Afecțiunile genetice – Ce sunt și cum se pot transmite

Afecțiunile genetice sunt o cauză majoră de morbiditate și mortalitate globală. Conform Organizației Mondiale a Sănătății aproximativ 2-5% din copii se nasc cu o malformație congenitală sau afecțiune genetică.

Înțelegerea afecțiunilor genetice poate contribui major la îmbunătățirea sănătății populației globale prin prevenția, diagnosticul precoce și tratamentul specific.

Cum apar afecțiunile genetice?

Afecțiunile genetice apar datorită unor modificări ale ADN care determină disfuncția unor mecanisme celulare. Funcționarea anormală a celulelor conduce la apariția manifestărilor clinice și asociate afecțiunilor genetice.

Modificările ADN responsabile de apariția afecțiunilor genetice pot fi moștenite de la părinți sau pot apărea “de novo”, la persoana afectată, fie în cursul dezvoltării intrauterine, fie după naștere.

Înțelegerea tipurilor de modificări și momentul apariției lor este esențială pentru diagnosticarea, prevenția și tratamentul bolilor genetice.

Principalele tipuri de modificări ale ADN sunt:

Mutații genice

Atunci când modificarea a apărut în cadrul unei anumite gene care are o funcție specifică în organism. Mutațiile genice sunt responsabile de apariția afecțiunilor monogenice (ex. surditatea non-sindromică, fibroza chistică)

Anomalii cromozomiale

Atunci când apar modificări ale cantității sau conformației ADN (ex. sindromul Down, sindromul DiGeorge)

Cum se transmit afecțiunile genetice?

Afecțiunile monogenice

Afecțiunile monogenice pot și moștenite de la părinți sau pot apărea de novo, prima dată la persoana afectată datorită unei mutații care a apărut în cursul dezvoltării embrionare a copilului.

Principalele moduri de transmitere a afecțiunilor monogenice sunt:

Autozomal recesiv (AR)

Copilul afectat a moștenit câte o mutație de la fiecare părinte și ambii părinți sunt purtători sănătoși. În acest caz riscul părinților de a avea un copil afectat este de 25% la fiecare sarcină.

Autozomal dominantă (AD)

Copilul afectat a moștenit o mutație de la unul dintre părinți care este de asemenea afectat. Riscul părintelui afectat de a avea un copil la fel este de 50% la fiecare sarcină

X-linkată dominantă (XLD)

Copilul afectat a moștenit mutația de la mama afectată. În general afecțiunile XLD sunt mai severe la băieți, unele cauzând chiar decesul intrauterin. O mamă afectată are riscul de 50% de a avea un copil afectat, indiferent de sex.

X-linkată recesivă (XLR)

Afectează în principal băieții care au moștenit mutația de la mama asimptomatică. În general, afecțiunile XLR nu afectează fetele sau acestea pot avea manifestări clinice mai ușoare, putând rămâne nediagnosticate.

Y-linkată (YL)

Afectează doar persoanele de sex masculin, tatăl afectat va transmite mutația tuturor băieților săi și niciuneia dintre fetele sale

Anomaliile cromozomiale

Apar în general de novo, prima dată la persoana afectată, dar pot fi și moștenite de la un părinte, care poate fi afectat sau poate fi purtător al unei conformații cromozomiale echilibrate (ex. translocația) care se transmite dezechilibrat copilului.

Când debutează și cum se manifestă afecțiunile genetice?

Afecțiunile genetice pot debuta la orice vârstă, uneori putând fi descoperite chiar din perioada intrauterină.

Afecțiunile genetice asociază simptome variabile precum: malformații, dizabilități, inclusiv dizabilitatea intelectuală, tulburări de comportament, tulburări metabolice, deficite neurologice, etc.

Astfel, o multitudine de afecțiuni din orice organ sau sistem pot avea o cauză genetică.

Cum se pot diagnostica afecțiunile genetice?

Afecțiunile genetice pot fi diagnosticate folosind teste genetice. Testele genetice sunt recomandate de un medic specialist în genetică în funcție de manifestările clinice ale pacientului și tipul de modificare genetică suspectată a fi implicată. Astfel, în urma evaluării pacientului în cadrul consultației genetice, medicul genetician poate recomanda teste specifice pentru o anumită afecțiune, o anumită genă sau teste mai extinse capabile să analizeze o multitudine de afecțiuni și modificări genetice simultan.

După primirea rezultatului și confirmarea diagnosticului, în cadrul consultației genetice de după testare, medicul genetician te va ajuta să înțelegi afecțiunea, managementul cel mai potrivit, modul de transmitere, alte riscuri posibil asociate și să iei decizii informate privind sănătatea ta.

Când să apelezi la o consultație genetică?

Consultația genetică poate fi utilă în diferite situații, cele mai frecvente fiind:

• prezența malformațiilor congenitale, tulburărilor de creștere și dezvoltare, tulburărilor neurologice, tulburărilor metabolice
• prezența unui istoric familial pentru afecțiuni de cauză genetică precum afecțiuni cu debut în copilărie cu dizabilități, malformații sau afecțiuni cu debut la vârsta adultă precum epilepsia, tulburările neurologice, cancerele ereditare
• cupluri care își doresc să se reproducă și unul sau ambii membri au un istoric familial sau personal de afecțiuni genetice sau pur și simplu cuplul dorește mai multe informații despre riscurile genetice ale viitorilor copii.
• infertilitatea feminină sau masculină sau avorturile spontane recurente.
• În cazul decelării malformațiilor fetale la ecografie sau a riscurilor crescute pentru afecțiuni genetice ale fătului la testele de screening precum dublul test sau testul de ADN fetal liber.
• dorința de a ști mai multe despre modul în care genetica îți poate influența sănătatea sau dorința de a efectua teste genetice de screening sau de nutrigenetică

Medicul genetician te poate îndruma la fiecare pas din cadrul călătoriei tale către o mai bună înțelegere a afecțiunilor genetice, testelor genetice și managementului de după diagnostic.

În concluzie

Afecțiunile genetice au o mare diversitate, pot afecta orice țesut sau organ și pot afecta pe oricine la orice vârstă indiferent de istoricul personal sau familial de boală. Medicul genetician te poate ajuta să îți înțelegi mai bine riscurile genetice, diagnosticul genetic și managementul potrivit afecțiunii.

Programează-te la o consultație genetică.