Află diagnosticul genetic al afecțiunii tale
Analiza WES (Secvențierea Întregului Exom) este un test genetic extins de diagnostic ce analizează secvențele codificatoare (exonii) a aproximativ 20.000 de gene pentru a descoperi cauza genetică a unor afecțiuni. Acest test folosește tehnologie NGS (next generation sequencing) pentru a detecta o serie de mutații relevante, asociate cu afecțiuni genetice.
La Helixomic, beneficiezi de consultație și interpretare genetică gratuite cu un medic specialist, care îți explică rezultatele și te orientează spre cele mai eficiente tratamente și metode de monitorizare disponibile.
Proba biologică se poate recolta ușor și fără durere, utilizând un swab bucal, și poate fi prelevată chiar de acasă.
Plasează comanda pe site. Nu vei plăti nimic la acest pas.
Acest test necesită o consultație de genetică medicală în prealabil. Aceasta este gratuită.
După efectuarea consultației, expediem kitul de testare direct la tine acasă.
Urmărește cu atenție instrucțiunile furnizate pentru a preleva proba.
După prelevare, contactează-ne rapid pentru instrucțiuni privind returnarea kit-ului.
Rezultatele tale vor fi disponibile într-un interval de 4 săptămâni.
După primirea rezultatelor, vei beneficia de o consultație gratuită.
Secvențierea întregului exom (Analiza WES) este un test genetic extins care folosește secvențiere de nouă generație (NGS) pentru a analiza regiunile codificatoare ale genelor ce însumează aproximativ 1,5% din totalitatea ADN.
WES este un test de diagnostic care are ca scop identificarea cauzei genetice a unei afecțiuni medicale.
WES este indicat persoanelor afectate sau persoanelor cu un risc crescut de a fi afectate de o boală genetică, cu un istoric familial bogat. În general WES poate fi indicat în următoarele situații:
Persoanelor adulte afectate de o boală ce poate avea o cauză genetică
Copiilor cu dizabilități, malformații congenitale sau tulburări de metabolism
Copiilor cu dizabilitate intelectuală sau tulburări de comportament inclusiv autism, ADHD
Femeilor însărcinate cu feți cu malformații
Testul WES poate identifica mutațiile genice care sunt responsabile de apariția diverselor boli rare sau afecțiuni genetice. Acesta permite un diagnostic precis și timpuriu, esențial pentru managementul adecvat al afecțiunii.
Diagnosticul precis permite personalizarea conduitei ulterioare prin stabilirea monitorizărilor și tratamentelor cele mai eficiente.
Testul îți poate dezvălui riscul de a dezvolta anumite boli genetice în viitor, oferindu-ți posibilitatea de a lua măsuri preventive sau de a fi monitorizat mai atent.
Deoarece multe boli genetice sunt ereditare, rezultatele testului WES pot oferi informații valoroase despre riscul copiilor tăi de a fi afectați de anumite boli genetice și te pot ajuta să iei decizii informate privind opțiunile reproductive.
În cazurile în care simptomele sunt nespecifice și nu se poate stabili un diagnostic precis prin metode tradiționale, testul WES poate oferi răspunsuri clare.
Oferim consultații de genetică medicală de specialitate ca parte a procesului de testare genetică.
Medicul dedicat va obține un istoric personal și familial detaliat, îți va explica procesul de testare, riscurile, beneficiile și limitările testării și implicațiile posibilelor rezultate.
Medicul genetician îți va oferi informații despre implicațiile rezultatelor, inclusiv despre terapiile potrivite, alte riscuri asociate patologiei și riscul altor membri ai familiei de a fi afectați. În timpul consultației vei primi informații ample și o mai bună înțelegere a rezultatelor, permițându-ți luarea de decizii informate.
În timpul consultației vei primi informații ample și o mai bună înțelegere a rezultatelor, permițându-ți luarea de decizii informate.
Testul WES oferit de Helixomic include interpretarea și consultația cu Dr. Anca Neacșu, medic specialist în genetică medicală
Analiza folosește tehnologie de ultimă generație (NGS - next generation sequencing) pentru a analiza exonii (regiunile codificatoare) a aproximativ 20.000 și ADN mitocondrial pentru identificarea mutației relevante.
Poți afla alte informații relevante și acționabile despre unele riscuri genetice ale tale.
În urma rezultatului și consultației de specialitate vei primi un raport cu recomandarea conduitei ulterioare potrivite.
Transportul kit-ului de recoltare atât către tine cât și către laborator, testarea, consultația și interpretarea de specialitate sunt incluse în pachetul de testare.
Consultațiile genetice se desfășoară online, kit-ul de recoltare a probei se trimite prin curier la adresa ta.
Vei fi ghidat la fiecare pas în cadrul procesului de testare de medicul tău genetician dedicat.
Recoltarea probei pentru acest test se realizează simplu, fără durere, folosind un swab bucal. Este important de menționat că swab-ul bucal este la fel de precis și relevant ca o probă de sânge.
Procesul de recoltare este neinvaziv și se poate realiza comod, de acasă, urmărind instrucțiunile primite alături de kit-ul de recoltare. Tehnologia avansată utilizată asigură stabilitatea și acuratețea rezultatelor obținute din probele recoltate cu swab-ul bucal.
Confidențialitate garantată
Ne asigurăm că datele tale personale sunt păstrate în siguranță și nu sunt împărtășite cu terțe părți, cu excepția celor direct implicate în procesul de consultație și analiză genetică.
Utilizare responsabilă
Datele sunt folosite exclusiv în scopul înregistrării, analizei, interpretării și comunicării rezultatelor testului, respectând întocmai consimțământul acordat de tine.
Dreptul la ştergere
La cerere, se poate solicita ștergerea completă a tuturor datelor tale personale, inclusiv rezultatele testării, din bazele noastre de date și ale laboratorului partener.
helixomic
© Copyright 2024 Helixomic.ro | Toate drepturile rezervate | Powered by HyperSense Software
