Cookie-uri și confidențialitate
Folosim cookie‑uri pentru funcționarea site‑ului și, cu acordul tău, pentru statistici și reclame. Detalii
Testul WES caută cauza genetică a unei boli rare în exom, adică în porțiunile genelor care codifică proteine.
Medicul genetician îți spune dacă testul ți se potrivește și îți explică rezultatul.
de la 6.490 lei
Consultațiile de dinainte și de după test și interpretarea rezultatului sunt incluse în preț. La consultație, medicul genetician confirmă testul solicitat înainte de recoltare sau îți recomandă altul, dacă e mai potrivit.
6.490 lei
Analiza se face într-un laborator partener din Germania.
Pentru o persoană
12.331 lei
Analiza se face într-un laborator partener din Germania.
Pentru două persoane
17.523 lei
Analiza se face într-un laborator partener din Germania.
Pentru trei persoane
Pentru o persoană
Analiza se face într-un laborator partener din Germania.
Preț
6.490 lei
Pentru două persoane
Analiza se face într-un laborator partener din Germania.
Preț
12.331 lei
Pentru trei persoane
Analiza se face într-un laborator partener din Germania.
Preț
17.523 lei
Prețul acoperă și pașii suplimentari ceruți de laborator.
Pachetele cu preț afișat se pot plăti cu cardul în până la 6 rate fără dobândă, cu cardurile eligibile.
Îți răspundem despre probă, durată, plată și pașii următori. Ne poți suna, ne poți scrie pe WhatsApp sau ne lași numărul și te sunăm noi.
Nu știi ce test ți se potrivește? Consultația de genetică medicală e inclusă în prețul testului. Dacă vii doar la consultație, ea costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui.
Programează consultația
Secvențierea exomului (WES, din engleză Whole Exome Sequencing), numită și secvențierea întregului exom, citește exomul. Fiecare genă are porțiuni care conțin instrucțiunile pentru proteină (exonii) și porțiuni dintre ei (intronii). Exomul reunește exonii celor aproape 20.000 de gene care codifică proteine: aproximativ 1–2% din ADN, dar zona în care se află cele mai multe variante cunoscute care cauzează boli.
Analiza cuprinde și ADN-ul mitocondrial și unele variante din afara exonilor, deja cunoscute ca producătoare de boală. Restul regiunilor necodante din interiorul genelor sau dintre gene le citește genomul (WGS).
WES se ia în calcul mai ales la copiii cu întârziere în dezvoltare, dizabilitate intelectuală sau malformații congenitale și la adulții cu o boală rară fără diagnostic, atunci când simptomele sugerează o cauză genetică, dar nu un anumit sindrom ușor de recunoscut. Decizia de testare și alegerea dintre exom și genom se iau în consultația genetică.
Copii cu întârziere globală de dezvoltare (limbaj, mers, creștere) sau dizabilitate intelectuală ori cu malformații prezente de la naștere.
Autismul sau ADHD-ul pot fi un motiv de testare atunci când apar împreună cu întârziere de dezvoltare, dizabilitate intelectuală sau trăsături fizice neobișnuite. Testul caută o posibilă cauză genetică, nu pune diagnosticul de autism. Poți citi mai multe detalii pe paginile Autism (TSA) și Întârziere în dezvoltare.
Adulți cu o boală rară care pare genetică, dar nu are încă un diagnostic, de exemplu o afecțiune neurologică sau musculară fără diagnostic clar. La bolile neurologice care încep la vârsta adultă, pasul potrivit îl stabilim împreună, la consultație. La epilepsia fără o cauză cunoscută, la copil sau la adult, primul test se stabilește tot la consultație și poate fi un test țintit, un panel pentru epilepsii sau genomul. Poți citi mai multe detalii pe pagina Boli genetice rare.
Părinți care au deja un copil cu o boală genetică sau familii în care un test genetic nu a găsit încă o cauză. Pentru familii există și varianta în trio, care compară ADN-ul copilului cu al ambilor părinți: WES trio sau WGS trio. Când varianta care produce boala e deja cunoscută în familie, rudele fără simptome fac de regulă doar testul țintit pentru acea variantă, de obicei analiza Sanger, după ce persoana afectată a fost testată.
WES citește porțiunile genelor care codifică proteine pentru a căuta cauza genetică a simptomelor. Dacă o găsește, diagnosticul poate pune capăt anilor de investigații în orb. În consultația dinaintea testului afli ce poți aștepta realist în cazul tău.
Un diagnostic genetic poate schimba tratamentul sau monitorizarea, dar nu în toate cazurile: pentru multe boli rare nu există încă un tratament specific.
Dacă ești de acord, se caută și variante din genele pentru care există măsuri clare de prevenție sau monitorizare, conform listei de descoperiri incidentale ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics), dar WES nu e un test de screening pentru toate bolile.
Dacă alegi raportul de statut de purtător, afli ce variante porți pe care le poți transmite copiilor, care e riscul transmiterii și ce teste prenatale sunt potrivite.
La copiii cu malformații congenitale, întârziere de dezvoltare sau dizabilitate intelectuală, ghidul ACMG din 2021 recomandă cu tărie ca exomul sau genomul să fie luate în considerare ca test de primă sau de a doua intenție. Ghidul pune exomul și genomul pe același loc, iar testul potrivit îl alegi cu medicul genetician, la consultație.
Un panel analizează doar un grup de gene alese dinainte. Exomul citește porțiunile genelor care codifică proteine, aproximativ 1–2% din ADN, iar delețiile și duplicațiile mai mari le vede doar în parte. Genomul (WGS) citește și regiunile necodante din interiorul genelor sau dintre gene și detectează mai bine delețiile și duplicațiile mari. Așa, genomul poate înlocui adesea o serie de teste făcute pe rând (panel de gene, microarray, exom) și poate scurta drumul până la diagnostic.
Din practica dr. Anca Neacșu: „nu orice copil are nevoie de 50 de teste genetice diferite. Ideal este să existe o strategie.” De aceea, când e nevoie de o analiză extinsă, alege de obicei direct genomul, nu exomul sau un panel. După un exom negativ, recomandarea ei e de obicei WGS, de preferat în trio. După un panel negativ, recomandarea e tot WGS, dacă suspiciunea de cauză genetică se menține. Sindromul X fragil se testează separat, cu un test dedicat.
Conform ghidului Academiei Americane de Pediatrie din 2025 (AAP), secvențierea exomului (WES) găsește o cauză genetică la 28–43% dintre copiii cu întârziere globală în dezvoltare sau cu dizabilitate intelectuală, iar secvențierea genomului (WGS) are o rată de diagnostic cu aproximativ 10–20% mai mare. La mulți copii testul nu găsește încă o cauză, și e bine să știi asta de la început.
În trio se testează copilul împreună cu ambii părinți. Comparația cu părinții crește șansa de diagnostic: variantele apărute pentru prima dată la copil (de novo) ies în evidență, iar variantele incerte se pot clasifica mai precis. În duo, comparația se face cu o singură rudă, afectată similar sau sănătoasă. Poți citi mai multe detalii în articolul despre testul genetic trio.
Analiza WES vine cu trei rapoarte, toate din aceeași probă și din aceeași analiză. Raportul diagnostic principal răspunde la motivul testării; pe celelalte două le primești dacă le alegi la consimțământ, după discuția cu medicul. Pentru un copil, părinții aleg după consiliere. Un raport farmacogenetic nu face parte din exom: îl are genomul (WGS). Rapoartele laboratorului sunt în limba engleză, iar medicul genetician ți le explică în română, la consultația de după test.
Descrie variantele genetice care pot explica afecțiunea investigată, clasificate conform ghidurilor internaționale. Rezultatul poate fi pozitiv, negativ sau neconcludent, atunci când se raportează o variantă cu semnificație clinică incertă.
Dacă le alegi, se caută și variante din genele pe care ACMG le consideră importante pentru sănătate chiar dacă nu au legătură cu motivul testării, deoarece pentru bolile respective există măsuri de prevenție sau tratament.
Arată variantele recesive sau X-linkate pe care le porți, de obicei fără să te afecteze, și care pot conta pentru planificarea familială.
WES detectează mai ales modificările din porțiunile genelor care codifică proteine. Ce tipuri intră în raport depinde de tehnologie și de analiză.
Exonii sunt mai întâi selectați din ADN, apoi citiți prin secvențiere de nouă generație de tip short-read (NGS), cu o acoperire medie de cel puțin 100×, iar 99,7% din regiunile țintă sunt acoperite de cel puțin 20 de ori. Variantele sunt identificate prin analiză bioinformatică și clasificate conform ghidurilor internaționale.
Conform laboratorului, exomul nu e potrivit pentru analiza unei tumori și nici pentru demență, boli psihiatrice sau boli neurodegenerative care încep târziu.
WES e un test extins, dar are limite pe care e bine să le cunoști înainte să decizi.
Toate acestea le parcurgi cu medicul genetician în consultația dinaintea testului, ca să decizi informat.
Dacă exomul iese negativ și suspiciunea unei cauze genetice rămâne, pasul următor pe care îl recomandăm de obicei e genomul (WGS), de preferat în trio.
Genetica avansează repede, iar o variantă cu semnificație incertă azi poate fi înțeleasă peste câțiva ani. În primele 12 luni după rezultat, datele brute ale exomului tău pot fi reanalizate de două ori, fără cost suplimentar, fără un test nou și fără o nouă recoltare; momentul potrivit îl stabilești cu medicul genetician. După aceea, poți cere separat o reinterpretare a datelor brute; prețul ei e pe fișa Reinterpretarea datelor existente de exom (WES).
Alegi pachetul și ne trimiți solicitarea de pe pagină.
Un coleg din echipa Helixomic te sună ca să stabiliți consultația și îți răspunde la întrebările practice.
Medicul genetician îți ia istoricul medical și familial, îți explică testul și confirmă dacă e potrivit pentru tine sau îți recomandă altul. Consultația poate fi online sau față în față, în București.
După consultație plătești testul, iar apoi se recoltează proba, care ajunge la laboratorul partener.
Când rezultatul e gata, te contactăm pentru consultația de interpretare. Medicul îți explică ce a găsit analiza, ce înseamnă pentru tine, ce pași urmează și, mai ales, dacă sunt necesare anumite terapii.
La Helixomic, un medic genetician preia cazul de la întrebare la rezultat, iar testul e instrumentul lui. Consultațiile le face dr. Anca Neacșu, medic specialist în genetică medicală.
Medicul îți ia istoricul medical și familial, evaluează tabloul clinic, îți explică testul și confirmă dacă exomul e potrivit în cazul tău sau dacă e mai potrivit alt test, de exemplu genomul. E util să aduci dosarul medical, informații despre bolile din familie și rezultatele testelor genetice făcute înainte.
La consultația de după test, medicul îți explică pe înțeles ce a găsit analiza, ce înseamnă pentru sănătatea ta, care sunt pașii următori (alte investigații, monitorizări, testări pentru membrii familiei) și, mai ales, dacă sunt necesare anumite terapii. Primești un raport medical pe care îl poți arăta și medicului curant.
Un test ales fără consultație poate să nu acopere mecanismul genetic care contează în cazul tău. Dacă ești medicul care trimite pacientul (neurolog, pediatru), medicul genetician îți poate asigura suportul genetic pentru diagnosticul pacientului tău.
Consultația se poate face online, de pe computer, telefon sau tabletă, iar la ea pot participa și alți membri ai familiei. Pentru un copil, de obicei recomandăm consultația față în față. Consultațiile față în față au loc la Clinica Luna din București.
Pentru WES, proba preferată e sângele, recoltat de obicei într-un centru partener: așa scade riscul să fie nevoie de o nouă recoltare. Dacă vii la consultația față în față, se pot lua și câteva picături de sânge pe un card. Pentru recoltare nu e nevoie să vii la București: cardul pentru picături de sânge uscat sau kitul de salivă pot veni și acasă, prin curier, iar proba se poate recolta și într-un centru de recoltare. Laboratorul acceptă și ADN deja extras, dacă extracția s-a făcut într-un laborator calificat.
Ce probă ți se potrivește și unde o recoltezi stabilești la consultație. Dacă ai făcut un transplant de celule stem sau de măduvă de la un donator, e important să-i spui medicului înainte de recoltare: după un astfel de transplant, proba de sânge poate să nu reflecte ADN-ul tău.
Instrucțiuni pentru frotiul bucal (PDF)
Răspunsuri la cele mai frecvente întrebări. Nu găsești ce cauți? Contactează-ne – îți răspundem cu plăcere.
WES citește doar exomul, adică porțiunile genelor care codifică proteine, aproximativ 1–2% din genom. WGS citește întregul genom: și exomul, și regiunile necodante din interiorul genelor sau dintre gene, iar delețiile și duplicațiile mari le detectează mai bine. Variantele din aceste regiuni necodante pot fi interpretate în unele situații. Genomul are pagina lui: Analiza WGS.
Un rezultat negativ nu exclude o cauză genetică. Împreună cu medicul genetician vei decide dacă este necesară continuarea cu alte teste genetice sau reinterpretarea datelor brute. După un exom negativ, dacă suspiciunea de cauză genetică se menține, pasul următor e de obicei genomul (WGS), de preferat în trio, pentru că poate găsi modificări pe care exomul nu le vede. E util să aduci raportul exomului la consultație. Dacă exomul s-a făcut în altă parte, găsești mai multe pe pagina Ai deja un rezultat genetic.
Exomul e una dintre opțiuni: la copiii cu malformații congenitale, întârziere în dezvoltare sau dizabilitate intelectuală, ghidul ACMG din 2021 recomandă cu tărie ca exomul sau genomul să fie luate în considerare ca test de primă sau de a doua intenție. Faptul că e primul caz din familie nu exclude o cauză genetică: varianta poate fi apărută pentru prima dată la copil (de novo) sau moștenită de la părinți sănătoși. În practica noastră, medicul genetician recomandă de obicei genomul, de preferat în trio, iar testul îl alegeți împreună, la consultație.
Riscul de transmitere depinde de cauză, așa că întâi e nevoie de un diagnostic genetic: el arată modul de transmitere și ce risc au copiii. Ghidul Societății Naționale a Consilierilor Genetici din SUA (NSGC) din 2023 recomandă cu tărie testarea genetică pentru toate persoanele cu epilepsie fără o cauză cunoscută, fără limită de vârstă. Primul test se stabilește la consultație și poate fi un test țintit, un panel pentru epilepsii sau genomul; după un panel sau un exom negativ, urmează de obicei genomul. Poți citi mai multe detalii în articolul Epilepsia: cauze, diagnostic și tratament.
Depinde de situație, iar varianta o alegi cu medicul. Trio crește șansa de diagnostic prin comparația cu părinții și identificarea variantelor de novo. Duo se alege când ambele persoane sunt afectate similar sau pentru creșterea șansei de diagnostic prin comparația cu o rudă sănătoasă. Se poate începe direct cu trio sau doar cu pacientul, iar părinții se testează după, dacă trebuie clarificată o variantă cu semnificație incertă sau dacă rezultatul e negativ.
Rezultatul vine în 20 de zile lucrătoare de la înregistrarea probei în laborator. Termenul exact îl afli la consultație.
Testul WES nu se decontează prin CNAS (Casa Națională de Asigurări de Sănătate), pentru că Helixomic nu e în contract cu CNAS. Unele asigurări private de sănătate pot deconta testul: poți verifica la asigurătorul tău, iar noi îți dăm factura și raportul medical.
Nu ai nevoie de trimitere de la alt medic: testul potrivit îl alegi cu medicul genetician, la consultație. Dacă ai deja rezultatul unui test genetic făcut la recomandarea altui medic, medicul genetician ți-l poate interpreta.
Consultația se poate face online, din țară sau din străinătate; pentru un copil, de obicei recomandăm consultația față în față. La cerere, kitul de recoltare se poate trimite și în afara României, iar transportul se stabilește separat. Ce probă ți se potrivește și unde o recoltezi stabilești la consultație.
Un diagnostic genetic nu se poate stabili în toate cazurile, nici cu WES. Un rezultat negativ înseamnă doar că, cu metoda folosită, nu s-a găsit o cauză genetică interpretabilă. La consultația de interpretare stabiliți pașii următori, inclusiv dacă urmează genomul sau o reinterpretare a datelor brute, și, mai ales, dacă sunt necesare anumite terapii. Intervențiile de care ai nevoie nu așteaptă rezultatul testului.
Recenzii publicate de pacienți pe Google. Afișăm o selecție fără detalii medicale.
Vezi toate recenziile pe Google“Recomand din toată inima Helixomic și, în mod special, pe doamna dr. Anca Neacșu. Am întâlnit rar un medic atât de empatic, calm și atent la nevoile unui părinte îngrijorat. Mi-a răspuns cu multă blândețe și profesionalism la toate întrebările, explicând clar și pe înțelesul meu fiecare aspect. Am simțit sprijin real, nu doar informații medicale. Mulțumesc pentru răbdare, omenie și dedicare!”
“Am avut o experienta extraordinara cu Helixomic. Am fost placut surprins de transparenta si profesionalismul oferit. Dr. Anca Neacșu m-a ajutat sa inteleg diferite teste genetice si care dintre acestea s-ar potrivi mai bine pentru problema pe care am dorit sa o investighez. De asemenea, m-a ajutat foarte mult si la interpretarea rapoartelor medicale si, implicit, a rezultatelor. Personalul cu care am vorbit pe WhatsApp mi-a raspuns mereu la orice intrebare, oferindu-mi informatiile de care am avut nevoie si m-a ghidat corespunzator incat sa imi usureze procesul pentru recoltarea monstrelor si re-trimiterea acestora. Am apreciat promptitudinea si eficienta Helixomic in realizarea acestor procese atat de rapid si eficient. Recomand tuturor ce doresc servicii / teste genetice de calitate si cu siguranta voi apela si in viitor la serviciile Helixomic.”
“Recomand cu toată încrederea! Doamna doctor este un adevărat profesionist, foarte atentă, blândă și dedicată. Consultația a decurs impecabil, cu explicații clare și răbdare.”
“Intreg procesul a decurs fara probleme si am fost informat la fiecare pas: de la comanda si livrarea kit-ului, pana la primirea rezultatelor si interpretarea lor. Am primit servicii de calitate, de la oameni bine organizati si profesionisti. Dr. Anca Neacsu mi-a raspuns in detaliu la fiecare intrebare pe care i-am adresat-o.”
“Foarte multumit! Recomand cu incredere pe domna doctor Anca Neacsu.”
“Profesionalism, empatie, implicare, interpretare detaliata a rezultatelor.Act medical de nota 10.Felicitari!”
Ne asigurăm că datele tale personale sunt păstrate în siguranță și nu sunt împărtășite cu terțe părți, cu excepția celor direct implicate în procesul de consultație și analiză genetică.
Datele sunt folosite exclusiv în scopul înregistrării, analizei, interpretării și comunicării rezultatelor testului, respectând întocmai consimțământul acordat de tine.
La cerere, se poate solicita ștergerea completă a tuturor datelor tale personale, inclusiv rezultatele testării, din bazele noastre de date și ale laboratorului partener.
Secvențierea întregului genom: citește și regiunile necodante din interiorul genelor sau dintre gene și vede mai bine delețiile și duplicațiile mari.
Vezi testulTest țintit pentru o variantă deja găsită în familie, de exemplu prin exom sau genom.
Vezi testulArată dacă tu și partenerul purtați o variantă pentru o boală recesivă. Util cuplurilor care plănuiesc o sarcină.
Vezi testul
Îți vom trimite săptămânal informații despre sănătate și longevitate susținute de cercetări medicale de încredere și verificate de dr. Anca Neacșu.
Ai întrebări înainte să soliciți testul?