Sari la conținut

Cookie-uri și confidențialitate

Folosim cookie‑uri pentru funcționarea site‑ului și, cu acordul tău, pentru statistici și reclame. Detalii

Helixomic
Teste genetice · Cancer

Biopsie lichidă pentru tratament personalizat de cancer

Biopsia lichidă caută, într-o probă de sânge, modificările genetice ale tumorii care pot orienta tratamentul țintit sau imunoterapia, analizând ADN-ul tumoral circulant (ctDNA).

Medicul genetician îți spune dacă testul ți se potrivește și îți explică rezultatul.

  • Durată: 6–9 zile lucrătoare
  • Probă: sânge din venă
  • Consultațiile incluse în preț

de la 9.490 lei

Specialistă în halat alb care citește rezultate lângă monitoare cu imagini de ADN

Biopsie lichidă: pachete și preț

Consultațiile de dinainte și de după test și interpretarea rezultatului sunt incluse în preț. La consultație, medicul genetician confirmă testul solicitat înainte de recoltare sau îți recomandă altul, dacă e mai potrivit.

  • Biopsie lichidă pan-cancer, 222 de gene

    15.490 lei

    • Durată: 6–9 zile lucrătoare
    • Probă: Sânge în tuburi pentru ADN liber circulant

    Analiza se face într-un laborator partener din Cipru.

    Ce include

    O tumoră solidă avansată de orice tip, când oncologul vrea un profil genetic larg, inclusiv un cancer rar sau cu punct de plecare necunoscut

    • Include instabilitatea microsatelitară (MSI)
    • Include încărcătura mutațională tumorală (bTMB)
    Biopsie lichidă pan-cancer, 222 de gene
  • Biopsie lichidă pan-cancer, 80 de gene

    9.490 lei

    • Durată: 6–9 zile lucrătoare
    • Probă: Sânge în tuburi pentru ADN liber circulant

    Analiza se face într-un laborator partener din Cipru.

    Ce include

    O tumoră solidă avansată de orice tip, când se caută o țintă de tratament, inclusiv un cancer fără panel dedicat

    • 80 de gene asociate cu cancerul, citite în porțiuni selectate din cele care conțin instrucțiunile pentru proteine (exonii)
    • Include instabilitatea microsatelitară (MSI)
    Biopsie lichidă pan-cancer, 80 de gene
  • Biopsie lichidă pentru cancer de sân și ginecologic, 48 de gene

    9.490 lei

    • Durată: 6–9 zile lucrătoare
    • Probă: Sânge în tuburi pentru ADN liber circulant

    Analiza se face într-un laborator partener din Cipru.

    Ce include

    Cancer de sân avansat; cancer ovarian sau endometrial avansat, când țesutul tumoral lipsește sau nu ajunge

    • 48 de gene relevante pentru cancerul de sân și ginecologic
    • Modificări care pot orienta tratamentul țintit sau imunoterapia
    Biopsie lichidă pentru cancer de sân și ginecologic, 48 de gene
  • Biopsie lichidă pentru cancer colorectal, 34 de gene

    9.490 lei

    • Durată: 6–9 zile lucrătoare
    • Probă: Sânge în tuburi pentru ADN liber circulant

    Analiza se face într-un laborator partener din Cipru.

    Ce include

    Cancer colorectal metastatic, înainte de alegerea tratamentului țintit, când țesutul nu e disponibil sau nu ajunge

    • 34 de gene relevante pentru cancerul colorectal
    • Include analiza instabilității microsatelitare (MSI)
    Biopsie lichidă pentru cancer colorectal, 34 de gene
  • Biopsie lichidă pentru cancer gastric, 23 de gene

    9.490 lei

    • Durată: 6–9 zile lucrătoare
    • Probă: Sânge în tuburi pentru ADN liber circulant

    Analiza se face într-un laborator partener din Cipru.

    Ce include

    Cancer gastric avansat sau metastatic, când țesutul tumoral nu e disponibil sau nu ajunge

    • 23 de gene relevante pentru cancerul gastric
    • Detectarea modificărilor genetice cu impact terapeutic
    Biopsie lichidă pentru cancer gastric, 23 de gene
  • Biopsie lichidă pentru melanom, 28 de gene

    9.490 lei

    • Durată: 6–9 zile lucrătoare
    • Probă: Sânge în tuburi pentru ADN liber circulant

    Analiza se face într-un laborator partener din Cipru.

    Ce include

    Melanom în stadiul III sau IV, când nu există țesut tumoral disponibil pentru testarea BRAF

    • 28 de gene relevante pentru melanom
    • Identificarea mutațiilor țintibile (ex. BRAF)
    Biopsie lichidă pentru melanom, 28 de gene
  • Biopsie lichidă pentru cancer pulmonar fără celule mici, 36 de gene

    9.490 lei

    • Durată: 6–9 zile lucrătoare
    • Probă: Sânge în tuburi pentru ADN liber circulant

    Analiza se face într-un laborator partener din Cipru.

    Ce include

    Cancer pulmonar fără celule mici (NSCLC) avansat sau metastatic, la diagnostic, când țesutul nu ajunge sau rezultatul trebuie obținut repede

    • 36 de gene relevante pentru NSCLC
    • Detectarea modificărilor din EGFR, ALK, ROS1, KRAS și din alte ținte terapeutice
    Biopsie lichidă pentru cancer pulmonar fără celule mici, 36 de gene
  • Biopsie lichidă pentru cancer pancreatic, 26 de gene

    9.490 lei

    • Durată: 6–9 zile lucrătoare
    • Probă: Sânge în tuburi pentru ADN liber circulant

    Analiza se face într-un laborator partener din Cipru.

    Ce include

    Cancer pancreatic avansat sau metastatic, când se caută ținte de tratament pentru liniile următoare

    • 26 de gene relevante pentru cancerul pancreatic
    • Identificarea mutațiilor KRAS, BRCA și ale altor ținte terapeutice
    Biopsie lichidă pentru cancer pancreatic, 26 de gene
  • Biopsie lichidă pentru cancer de prostată, 35 de gene

    9.490 lei

    • Durată: 6–9 zile lucrătoare
    • Probă: Sânge în tuburi pentru ADN liber circulant

    Analiza se face într-un laborator partener din Cipru.

    Ce include

    Cancer de prostată metastatic care avansează deși testosteronul e scăzut prin tratament (rezistent la castrare)

    • 35 de gene relevante pentru cancerul de prostată
    • Detectarea mutațiilor BRCA1/2 și ale altor gene de reparare a ADN-ului
    Biopsie lichidă pentru cancer de prostată, 35 de gene

Recoltarea la un centru partener și transportul probei sunt incluse în preț, la fel ca pașii suplimentari ceruți de laborator.

Pachetele cu preț afișat se pot plăti cu cardul în până la 6 rate fără dobândă, cu cardurile eligibile.

Ai întrebări înainte să soliciți testul?

Îți răspundem despre probă, durată, plată și pașii următori. Ne poți suna, ne poți scrie pe WhatsApp sau ne lași numărul și te sunăm noi.

Nu știi ce test ți se potrivește? Consultația de genetică medicală e inclusă în prețul testului. Dacă vii doar la consultație, ea costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui.

Programează consultația

Ce este biopsia lichidă?

Biopsia lichidă este un test genetic din sânge care analizează ADN-ul tumoral circulant (ctDNA). Tumora eliberează în sânge fragmente de ADN; testul le extrage din partea lichidă a sângelui (plasma) și le citește prin secvențiere de nouă generație (NGS), pentru a găsi modificările care pot orienta tratamentul.

Spre deosebire de biopsia de țesut, care cere o bucată din tumoră, biopsia lichidă se face dintr-o recoltare de sânge. Cele două nu se exclud: mai jos găsești când se alege fiecare.

Biopsia lichidă nu arată riscul moștenit de cancer, pentru că analizează ADN-ul eliberat de tumoră. Pentru riscul moștenit există testul genetic pentru cancere ereditare.

Cui îi este indicată biopsia lichidă?

Testul e pentru persoanele cu o tumoră solidă deja diagnosticată, la diagnostic sau când boala avansează, și se alege împreună cu medicul oncolog și cu medicul genetician.

Mai multe pe pagina Cancer: în familie sau deja diagnosticat.

Ce poate aduce biopsia lichidă

O țintă pentru tratament

Unele tratamente, inclusiv terapiile țintite și imunoterapiile, pot funcționa doar când cancerul are anumiți biomarkeri. Rezultatul îi poate ajuta pe medici să aleagă terapia sau un studiu clinic potrivit.

Semne folosite în discuția despre imunoterapie

Toate panelurile verifică dacă tumora nu își mai corectează greșelile de copiere a ADN-ului (instabilitatea microsateliților, MSI), raportată când e crescută (MSI-H), iar panelul pan-cancer estimează și numărul de mutații ale tumorii, măsurat din sânge (încărcătura mutațională tumorală, bTMB). MSI-H poate deschide discuția despre imunoterapie. bTMB e încă un biomarker în curs de validare, fără un prag acceptat de toți, așa că valoarea lui se interpretează împreună cu celelalte rezultate.

Tumora de acum, fără o nouă biopsie

Tumora se poate schimba sub tratament: unele mutații, de exemplu cele din ESR1 în cancerul de sân, apar de obicei sub hormonoterapie și lipsesc din tumora inițială. Proba de sânge arată modificările de acum.

Un semnal pentru riscul moștenit

Uneori, analiza tumorii găsește o variantă care poate fi moștenită. Ea se confirmă cu un test genetic separat: pentru o variantă care crește riscul, găsită în tumoră în una dintre șapte gene, printre care BRCA1 și BRCA2, Societatea Europeană de Oncologie Medicală (ESMO) recomandă această verificare indiferent de tipul tumorii. Dacă varianta e moștenită, rezultatul contează și pentru rude: testul genetic pentru cancere ereditare.

Biopsia lichidă față de biopsia de țesut

Conform ESMO, în cancerul avansat, testele validate pe ADN tumoral circulant pot găsi mutații pentru care există un tratament țintit; testul pe țesut rămâne preferat pentru mulți pacienți, iar biopsia lichidă se poate folosi când rezultatul rapid contează sau când biopsia de țesut nu se poate face.

Ce aduce proba de sânge

O recoltare obișnuită de sânge din venă, fără anestezie sau spitalizare, care se poate face și când o nouă biopsie ar fi riscantă.

Ce rămâne pe țesut

Unele gene unite cu alte gene (fuziuni) și unele copii în plus ale unor gene (amplificări) se văd mai greu în sânge decât în țesut. Expresia PD-L1, statusul receptorilor hormonali și al HER2 se stabilesc pe țesutul tumoral. Analiza tumorii pe țesut o găsești în catalog, la profilul genomic al tumorii.

Din practica medicului

În practica dr. Anca Neacșu, la pacienții cu un cancer ereditar, analiza tumorii poate aduce și ea informații despre evoluția probabilă a bolii (prognosticul) și despre tratamentele potrivite.

Panel pe tipul de cancer sau pan-cancer

Un panel mai mare nu aduce neapărat un rezultat mai util: poate găsi ținte rare, dar găsește și mai multe variante incerte sau venite din celulele sângelui. Pentru unele cancere, un panel dedicat acoperă genele cu tratamente aprobate. Alegerea o facem la consultație.

Ce primești

Primești raportul laboratorului, în limba engleză, cu modificările găsite în ADN-ul tumoral și, acolo unde există, cu tratamentele și studiile clinice asociate lor. Medicul genetician ți-l explică în română, la consultația de interpretare.

Ce poate arăta raportul

  • O variantă cu semnificație clinică: o modificare care poate conta pentru tratament. Raportul o descrie și arată tratamentele aprobate și studiile clinice asociate.
  • MSI-H sau bTMB: statusul MSI ridicat (MSI-H) poate deschide discuția despre imunoterapie; bTMB, la panelul pan-cancer, se interpretează împreună cu celelalte rezultate.
  • Nicio variantă cu semnificație clinică: șansa unei ținte în genele analizate scade, dar nu dispare, pentru că unele tumori eliberează prea puțin ADN în sânge. Conform ESMO, după un rezultat neinformativ se ia în calcul testul pe țesut.
  • O variantă cu semnificație incertă (VUS): rolul ei nu se cunoaște încă; singură, nu schimbă tratamentul. Un panel mare găsește, firesc, mai multe astfel de variante.
  • O variantă care poate fi moștenită, de exemplu în BRCA1, BRCA2 sau PALB2: se confirmă printr-un test din ADN-ul moștenit, pe care ți-l recomandă medicul genetician.

Despre biopsia lichidă

Probă
circa 20 ml de sânge din venă, în două tuburi speciale care păstrează ADN-ul liber circulant
Recoltare
într-un centru partener
Durată
6–9 zile lucrătoare de la primirea probei în laborator
Laborator
laborator partener din Cipru
Inclus în preț
consultațiile de dinainte și de după test, interpretarea rezultatului, recoltarea, transportul probei și pașii suplimentari ceruți de laborator
Consultația fără test
420 de lei, pe care îi plătești după consultație și care se scad din prețul testului dacă îl faci apoi prin Helixomic
Trimitere
nu ai nevoie de trimitere de la alt medic
Plată
după consultație, înainte de recoltare, cu cardul sau prin transfer bancar

Cum se face analiza

ADN-ul liber circulant se extrage din sânge, iar regiunile de interes se îmbogățesc prin hibridizare în soluție (captură țintită), înainte de secvențierea de nouă generație (NGS). Panelul pan-cancer vizează toți exonii celor 222 de gene, cu excepția regiunilor cu repetiții, a celor foarte asemănătoare cu alte zone ale genomului (pseudogene, duplicații segmentare) și a celor cu conținut GC extrem, și acoperă peste 1 Mb din genom pentru calculul bTMB. Panelurile pe tipul de cancer vizează regiuni exonice selectate ale genelor, inclusiv regiunile în care mutațiile apar des (hotspot).

Ce modificări caută

  • variante punctiforme (SNV) și mici inserții sau deleții, de până la 50 de nucleotide („litere” ale ADN-ului)
  • copii în plus ale unor gene selectate (amplificări ale numărului de copii, CNA)
  • gene rupte și unite cu alte gene (rearanjamente)
  • instabilitatea microsateliților (MSI), raportată doar când e crescută (MSI-H), pe toate panelurile
  • încărcătura mutațională tumorală din sânge (bTMB), la panelul pan-cancer: numărul de mutații somatice din ADN-ul tumoral circulant, exprimat ca mutații pe megabază

Lista genelor fiecărui panel e pe fișa lui din catalog (linkul de pe card).

Ce nu poate detecta

  • modificările aflate sub pragul de detecție, adică prezente într-o proporție prea mică din ADN-ul analizat, și cele din regiunile și genele neincluse
  • pierderile de copii ale genelor, de exemplu deleția CDKN2A
  • celulele bolii rămase după tratament (boala minimă reziduală): testul nu e gândit pentru urmărirea lor

Ce trebuie să știi înainte de test

Biopsia lichidă îți poate oferi informații utile, dar are și limite pe care e bine să le cunoști înainte să decizi.

Toate acestea le parcurgi cu medicul genetician în consultația dinaintea testului, ca să decizi informat.

Cum se desfășoară testarea?

  1. Trimite solicitarea

    Alegi pachetul și ne trimiți solicitarea de pe pagină.

  2. Te sunăm

    Un coleg din echipa Helixomic te sună ca să stabiliți consultația și îți răspunde la întrebările practice.

  3. Consultația: medicul confirmă testul

    Medicul genetician îți ia istoricul medical și familial, îți explică testul și confirmă dacă e potrivit pentru tine sau îți recomandă altul. Consultația poate fi online sau față în față, în București.

  4. Recoltarea

    După consultație plătești testul, iar apoi se recoltează proba, care ajunge apoi la laboratorul partener.

  5. Rezultatul și consultația de după

    Când rezultatul e gata, te contactăm pentru consultația de interpretare. Medicul îți explică ce a găsit analiza, ce înseamnă pentru tine și ce pași urmează.

Cum te ajută medicul genetician

La Helixomic, un medic genetician preia cazul de la întrebare la rezultat, iar testul e instrumentul lui. Consultațiile le face dr. Anca Neacșu, medic specialist în genetică medicală.

Dr. Anca Neacșu, medic specialist în genetică medicală
Dr. Anca Neacșu, medic specialist în genetică medicală

Cum recoltezi proba?

Pentru biopsia lichidă se recoltează circa 20 ml de sânge din venă, în două tuburi speciale care păstrează ADN-ul liber circulant. E o recoltare obișnuită de sânge, fără anestezie sau spitalizare, și se face într-un centru partener. Proba se trimite la laborator la temperatura camerei, fără congelare, și trebuie să ajungă acolo în cel mult 8 zile; de transport ne ocupăm noi.

Centrele partenere de recoltare sunt la nivel național.

Un cuplu citește documente pe canapea, acasă

Întrebări frecvente

Răspunsuri la cele mai frecvente întrebări. Nu găsești ce cauți? Contactează-ne – îți răspundem cu plăcere.

Cât costă biopsia lichidă?

Prețul depinde de panel și îl vezi la fiecare pachet, mai sus. În preț sunt incluse consultațiile de genetică medicală de dinainte și de după test, interpretarea rezultatului, recoltarea la un centru partener și transportul probei. Plătești după consultație, înainte de recoltare. Testele făcute prin Helixomic nu se decontează prin CNAS; unele asigurări private pot deconta, iar noi îți dăm factura și actele necesare pentru decont.

Unde pot face biopsia lichidă în România?

Prin Helixomic, consultația de genetică medicală se poate face online, din țară sau din străinătate, ori față în față, la Clinica Luna din București. Sângele se recoltează într-un centru partener (centrele sunt la nivel național), iar analiza se face într-un laborator partener din Cipru. Nu ai nevoie de trimitere de la alt medic, dar testul îl alegi împreună cu medicul oncolog care te tratează și cu medicul genetician.

Pentru ce tipuri de cancer se poate face?

Pentru tumori solide. Există paneluri dedicate pentru cancerul de sân și ginecologic, colorectal, gastric, pulmonar fără celule mici (NSCLC), de prostată, pancreatic și pentru melanom, iar panelul pan-cancer de 222 de gene se poate folosi pentru orice tumoră solidă, inclusiv pentru un cancer rar sau cu punct de plecare necunoscut. Testul nu e gândit pentru leucemii sau limfoame.

Cât durează până primesc rezultatul?

Rezultatul vine de obicei în 6–9 zile lucrătoare de la primirea probei în laborator. Apoi te contactăm pentru consultația de interpretare.

Pot repeta testul ca să urmăresc evoluția bolii?

Testul se poate face din nou când oncologul are nevoie de o informație nouă, de exemplu când boala avansează sub tratament și se caută cauza rezistenței. Pentru urmărirea în timp a ADN-ului tumoral există un test dedicat, monitorizarea ADN-ului tumoral circulant, pe care îl alegi tot împreună cu medicul oncolog. Conform ESMO, urmărirea răspunsului și a rezistenței prin ADN tumoral circulant, înainte de semnele clinice de progresie, este încă în studiu și nu se recomandă de rutină. De aceea, rezultatul se citește împreună cu imagistica.

Biopsia lichidă a găsit o variantă BRCA. Ce înseamnă pentru familia mea?

Încă nu se știe sigur: varianta poate exista doar în tumoră. Un test genetic separat, din ADN-ul moștenit, arată dacă e moștenită; testul potrivit îl alegem împreună la consultație, de exemplu un panel pentru cancere ereditare. Numai dacă varianta e moștenită, rudele tale pot avea un risc crescut legat de ea și pot face testul țintit pentru aceeași variantă; copiii îl fac, de regulă, când devin adulți, pentru că măsurile de prevenție încep atunci.

Ce spun pacienții noștri despre noi

Recenzii publicate de pacienți pe Google. Afișăm o selecție fără detalii medicale.

Vezi toate recenziile pe Google
“Recomand din toată inima Helixomic și, în mod special, pe doamna dr. Anca Neacșu. Am întâlnit rar un medic atât de empatic, calm și atent la nevoile unui părinte îngrijorat. Mi-a răspuns cu multă blândețe și profesionalism la toate întrebările, explicând clar și pe înțelesul meu fiecare aspect. Am simțit sprijin real, nu doar informații medicale. Mulțumesc pentru răbdare, omenie și dedicare!”
Dianne M.
“Am avut o experienta extraordinara cu Helixomic. Am fost placut surprins de transparenta si profesionalismul oferit. Dr. Anca Neacșu m-a ajutat sa inteleg diferite teste genetice si care dintre acestea s-ar potrivi mai bine pentru problema pe care am dorit sa o investighez. De asemenea, m-a ajutat foarte mult si la interpretarea rapoartelor medicale si, implicit, a rezultatelor. Personalul cu care am vorbit pe WhatsApp mi-a raspuns mereu la orice intrebare, oferindu-mi informatiile de care am avut nevoie si m-a ghidat corespunzator incat sa imi usureze procesul pentru recoltarea monstrelor si re-trimiterea acestora. Am apreciat promptitudinea si eficienta Helixomic in realizarea acestor procese atat de rapid si eficient. Recomand tuturor ce doresc servicii / teste genetice de calitate si cu siguranta voi apela si in viitor la serviciile Helixomic.”
Sebastian F.
“Recomand cu toată încrederea! Doamna doctor este un adevărat profesionist, foarte atentă, blândă și dedicată. Consultația a decurs impecabil, cu explicații clare și răbdare.”
Alexandra S.
“Intreg procesul a decurs fara probleme si am fost informat la fiecare pas: de la comanda si livrarea kit-ului, pana la primirea rezultatelor si interpretarea lor. Am primit servicii de calitate, de la oameni bine organizati si profesionisti. Dr. Anca Neacsu mi-a raspuns in detaliu la fiecare intrebare pe care i-am adresat-o.”
RI B.
“Foarte multumit! Recomand cu incredere pe domna doctor Anca Neacsu.”
laurentiun3000
“Profesionalism, empatie, implicare, interpretare detaliata a rezultatelor.Act medical de nota 10.Felicitari!”
Marcela C.

Datele tale sunt în siguranță cu Helixomic

  • Confidențialitatea datelor

    Ne asigurăm că datele tale personale sunt păstrate în siguranță și nu sunt împărtășite cu terțe părți, cu excepția celor direct implicate în procesul de consultație și analiză genetică.

  • Utilizare responsabilă

    Datele sunt folosite exclusiv în scopul înregistrării, analizei, interpretării și comunicării rezultatelor testului, respectând întocmai consimțământul acordat de tine.

  • Dreptul la ștergere

    La cerere, se poate solicita ștergerea completă a tuturor datelor tale personale, inclusiv rezultatele testării, din bazele noastre de date și ale laboratorului partener.

Teste asemănătoare

De citit

Abonează-te pentru a beneficia de expertiza dr. Anca Neacșu direct în inboxul tău.

Îți vom trimite săptămânal informații despre sănătate și longevitate susținute de cercetări medicale de încredere și verificate de dr. Anca Neacșu.

Ai întrebări înainte să soliciți testul?