Biopsie lichidă pentru tratament personalizat de cancer
Biopsia lichidă caută, într-o probă de sânge, modificările genetice ale tumorii care pot orienta tratamentul țintit sau imunoterapia, analizând ADN-ul tumoral circulant (ctDNA).
Medicul genetician îți spune dacă testul ți se potrivește și îți explică rezultatul.
Consultațiile de dinainte și de după test și interpretarea rezultatului sunt incluse în preț. La consultație, medicul genetician confirmă testul solicitat înainte de recoltare sau îți recomandă altul, dacă e mai potrivit.
Biopsie lichidă pan-cancer, 222 de gene
15.490 lei
Durată: 6–9 zile lucrătoare
Probă: Sânge în tuburi pentru ADN liber circulant
Analiza se face într-un laborator partener din Cipru.
Nu știi ce test ți se potrivește? Consultația de genetică medicală e inclusă în prețul testului. Dacă vii doar la consultație, ea costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui.
Biopsia lichidă este un test genetic din sânge care analizează ADN-ul tumoral circulant (ctDNA). Tumora eliberează în sânge fragmente de ADN; testul le extrage din partea lichidă a sângelui (plasma) și le citește prin secvențiere de nouă generație (NGS), pentru a găsi modificările care pot orienta tratamentul.
Spre deosebire de biopsia de țesut, care cere o bucată din tumoră, biopsia lichidă se face dintr-o recoltare de sânge. Cele două nu se exclud: mai jos găsești când se alege fiecare.
Biopsia lichidă nu arată riscul moștenit de cancer, pentru că analizează ADN-ul eliberat de tumoră. Pentru riscul moștenit există testul genetic pentru cancere ereditare.
Cui îi este indicată biopsia lichidă?
Testul e pentru persoanele cu o tumoră solidă deja diagnosticată, la diagnostic sau când boala avansează, și se alege împreună cu medicul oncolog și cu medicul genetician.
Cancer avansat, când se caută o țintă de tratament
Un cancer avansat sau metastatic, la care oncologul caută un tratament țintit sau vrea un profil genetic larg al tumorii.
Țesut prea puțin sau o biopsie greu de făcut
Când țesutul tumoral nu ajunge pentru analiză, iar o nouă biopsie ar fi riscantă, greu de făcut sau nu se poate face.
Nevoia unui rezultat rapid
Când rezultatul trebuie obținut repede, pentru alegerea tratamentului.
Boală care avansează sub tratament
Când boala avansează sub un tratament țintit sau sub hormonoterapie și oncologul caută ce s-a schimbat în tumoră, de exemplu cauza rezistenței.
Un cancer rar sau cu punct de plecare necunoscut
Pentru un cancer care nu are un panel dedicat, se poate folosi panelul pan-cancer.
Mai multe pe pagina Cancer: în familie sau deja diagnosticat.
Ce poate aduce biopsia lichidă
O țintă pentru tratament
Unele tratamente, inclusiv terapiile țintite și imunoterapiile, pot funcționa doar când cancerul are anumiți biomarkeri. Rezultatul îi poate ajuta pe medici să aleagă terapia sau un studiu clinic potrivit.
Semne folosite în discuția despre imunoterapie
Toate panelurile verifică dacă tumora nu își mai corectează greșelile de copiere a ADN-ului (instabilitatea microsateliților, MSI), raportată când e crescută (MSI-H), iar panelul pan-cancer estimează și numărul de mutații ale tumorii, măsurat din sânge (încărcătura mutațională tumorală, bTMB). MSI-H poate deschide discuția despre imunoterapie. bTMB e încă un biomarker în curs de validare, fără un prag acceptat de toți, așa că valoarea lui se interpretează împreună cu celelalte rezultate.
Tumora de acum, fără o nouă biopsie
Tumora se poate schimba sub tratament: unele mutații, de exemplu cele din ESR1 în cancerul de sân, apar de obicei sub hormonoterapie și lipsesc din tumora inițială. Proba de sânge arată modificările de acum.
Un semnal pentru riscul moștenit
Uneori, analiza tumorii găsește o variantă care poate fi moștenită. Ea se confirmă cu un test genetic separat: pentru o variantă care crește riscul, găsită în tumoră în una dintre șapte gene, printre care BRCA1 și BRCA2, Societatea Europeană de Oncologie Medicală (ESMO) recomandă această verificare indiferent de tipul tumorii. Dacă varianta e moștenită, rezultatul contează și pentru rude: testul genetic pentru cancere ereditare.
Biopsia lichidă față de biopsia de țesut
Conform ESMO, în cancerul avansat, testele validate pe ADN tumoral circulant pot găsi mutații pentru care există un tratament țintit; testul pe țesut rămâne preferat pentru mulți pacienți, iar biopsia lichidă se poate folosi când rezultatul rapid contează sau când biopsia de țesut nu se poate face.
Ce aduce proba de sânge
O recoltare obișnuită de sânge din venă, fără anestezie sau spitalizare, care se poate face și când o nouă biopsie ar fi riscantă.
Ce rămâne pe țesut
Unele gene unite cu alte gene (fuziuni) și unele copii în plus ale unor gene (amplificări) se văd mai greu în sânge decât în țesut. Expresia PD-L1, statusul receptorilor hormonali și al HER2 se stabilesc pe țesutul tumoral. Analiza tumorii pe țesut o găsești în catalog, la profilul genomic al tumorii.
Din practica medicului
În practica dr. Anca Neacșu, la pacienții cu un cancer ereditar, analiza tumorii poate aduce și ea informații despre evoluția probabilă a bolii (prognosticul) și despre tratamentele potrivite.
Panel pe tipul de cancer sau pan-cancer
Un panel mai mare nu aduce neapărat un rezultat mai util: poate găsi ținte rare, dar găsește și mai multe variante incerte sau venite din celulele sângelui. Pentru unele cancere, un panel dedicat acoperă genele cu tratamente aprobate. Alegerea o facem la consultație.
Ce primești
Primești raportul laboratorului, în limba engleză, cu modificările găsite în ADN-ul tumoral și, acolo unde există, cu tratamentele și studiile clinice asociate lor. Medicul genetician ți-l explică în română, la consultația de interpretare.
Ce poate arăta raportul
O variantă cu semnificație clinică: o modificare care poate conta pentru tratament. Raportul o descrie și arată tratamentele aprobate și studiile clinice asociate.
MSI-H sau bTMB: statusul MSI ridicat (MSI-H) poate deschide discuția despre imunoterapie; bTMB, la panelul pan-cancer, se interpretează împreună cu celelalte rezultate.
Nicio variantă cu semnificație clinică: șansa unei ținte în genele analizate scade, dar nu dispare, pentru că unele tumori eliberează prea puțin ADN în sânge. Conform ESMO, după un rezultat neinformativ se ia în calcul testul pe țesut.
O variantă cu semnificație incertă (VUS): rolul ei nu se cunoaște încă; singură, nu schimbă tratamentul. Un panel mare găsește, firesc, mai multe astfel de variante.
O variantă care poate fi moștenită, de exemplu în BRCA1, BRCA2 sau PALB2: se confirmă printr-un test din ADN-ul moștenit, pe care ți-l recomandă medicul genetician.
Despre biopsia lichidă
Probă
circa 20 ml de sânge din venă, în două tuburi speciale care păstrează ADN-ul liber circulant
Recoltare
într-un centru partener
Durată
6–9 zile lucrătoare de la primirea probei în laborator
Laborator
laborator partener din Cipru
Inclus în preț
consultațiile de dinainte și de după test, interpretarea rezultatului, recoltarea, transportul probei și pașii suplimentari ceruți de laborator
Consultația fără test
420 de lei, pe care îi plătești după consultație și care se scad din prețul testului dacă îl faci apoi prin Helixomic
Trimitere
nu ai nevoie de trimitere de la alt medic
Plată
după consultație, înainte de recoltare, cu cardul sau prin transfer bancar
Cum se face analiza
ADN-ul liber circulant se extrage din sânge, iar regiunile de interes se îmbogățesc prin hibridizare în soluție (captură țintită), înainte de secvențierea de nouă generație (NGS). Panelul pan-cancer vizează toți exonii celor 222 de gene, cu excepția regiunilor cu repetiții, a celor foarte asemănătoare cu alte zone ale genomului (pseudogene, duplicații segmentare) și a celor cu conținut GC extrem, și acoperă peste 1 Mb din genom pentru calculul bTMB. Panelurile pe tipul de cancer vizează regiuni exonice selectate ale genelor, inclusiv regiunile în care mutațiile apar des (hotspot).
Ce modificări caută
variante punctiforme (SNV) și mici inserții sau deleții, de până la 50 de nucleotide („litere” ale ADN-ului)
copii în plus ale unor gene selectate (amplificări ale numărului de copii, CNA)
gene rupte și unite cu alte gene (rearanjamente)
instabilitatea microsateliților (MSI), raportată doar când e crescută (MSI-H), pe toate panelurile
încărcătura mutațională tumorală din sânge (bTMB), la panelul pan-cancer: numărul de mutații somatice din ADN-ul tumoral circulant, exprimat ca mutații pe megabază
Lista genelor fiecărui panel e pe fișa lui din catalog (linkul de pe card).
Ce nu poate detecta
modificările aflate sub pragul de detecție, adică prezente într-o proporție prea mică din ADN-ul analizat, și cele din regiunile și genele neincluse
pierderile de copii ale genelor, de exemplu deleția CDKN2A
celulele bolii rămase după tratament (boala minimă reziduală): testul nu e gândit pentru urmărirea lor
Ce trebuie să știi înainte de test
Biopsia lichidă îți poate oferi informații utile, dar are și limite pe care e bine să le cunoști înainte să decizi.
Un rezultat negativ nu exclude o mutație în tumoră. Dacă tumora eliberează puțin ADN în sânge, o mutație poate să nu fie detectată; uneori e nevoie de o biopsie de țesut. Nu pentru orice mutație găsită există un tratament țintit.
Poți primi un rezultat incert. O variantă cu semnificație incertă (VUS) e o modificare al cărei rol nu se cunoaște încă; singură, nu schimbă tratamentul. Cu timpul, multe VUS sunt reclasificate.
Testul nu arată riscul moștenit de cancer. O variantă găsită poate veni din tumoră, poate fi moștenită sau poate apărea odată cu vârsta în celulele sângelui (hematopoieza clonală), de exemplu în TP53. Ce înseamnă pentru tine și pentru familie lămurește un test separat, din ADN-ul moștenit.
Nu e un test de depistare. Biopsia lichidă nu se folosește de rutină pentru depistarea cancerului la persoanele fără simptome și nu înlocuiește biopsia de țesut.
Toate acestea le parcurgi cu medicul genetician în consultația dinaintea testului, ca să decizi informat.
Cum se desfășoară testarea?
1
Trimite solicitarea
Alegi pachetul și ne trimiți solicitarea de pe pagină.
2
Te sunăm
Un coleg din echipa Helixomic te sună ca să stabiliți consultația și îți răspunde la întrebările practice.
3
Consultația: medicul confirmă testul
Medicul genetician îți ia istoricul medical și familial, îți explică testul și confirmă dacă e potrivit pentru tine sau îți recomandă altul. Consultația poate fi online sau față în față, în București.
4
Recoltarea
După consultație plătești testul, iar apoi se recoltează proba, care ajunge apoi la laboratorul partener.
5
Rezultatul și consultația de după
Când rezultatul e gata, te contactăm pentru consultația de interpretare. Medicul îți explică ce a găsit analiza, ce înseamnă pentru tine și ce pași urmează.
Pasul 1 din 5
Trimite solicitarea
Alegi pachetul și ne trimiți solicitarea de pe pagină.
Cum te ajută medicul genetician
La Helixomic, un medic genetician preia cazul de la întrebare la rezultat, iar testul e instrumentul lui. Consultațiile le face dr. Anca Neacșu, medic specialist în genetică medicală.
Dr. Anca Neacșu, medic specialist în genetică medicală
Consultația dinaintea testului
Medicul analizează cu tine istoricul medical personal și familial și detaliile diagnosticului oncologic, îți explică ce poate și ce nu poate arăta analiza ADN-ului tumoral și confirmă dacă biopsia lichidă e potrivită în cazul tău. Înainte de test te roagă să-i trimiți rezultatul analizei la microscop a tumorii (raportul histopatologic), rezultatele testelor anterioare și lista tratamentelor primite.
Interpretarea rezultatului
La consultația de interpretare, medicul îți explică modificările găsite și ce pot însemna pentru tratament, dacă vreuna ar putea fi moștenită și ce înseamnă asta pentru familie, precum și pașii următori, inclusiv dacă sunt necesare alte teste, de exemplu analiza țesutului tumoral sau un test din ADN-ul moștenit. Decizia de tratament o ia medicul oncolog, căruia rezultatul îi este util la alegerea terapiei.
Dacă ești medicul oncolog care trimite pacientul
Medicul genetician îți poate asigura suportul genetic pentru pacientul tău, de la alegerea panelului până la explicarea raportului.
Cum recoltezi proba?
Pentru biopsia lichidă se recoltează circa 20 ml de sânge din venă, în două tuburi speciale care păstrează ADN-ul liber circulant. E o recoltare obișnuită de sânge, fără anestezie sau spitalizare, și se face într-un centru partener. Proba se trimite la laborator la temperatura camerei, fără congelare, și trebuie să ajungă acolo în cel mult 8 zile; de transport ne ocupăm noi.
Centrele partenere de recoltare sunt la nivel național.
Întrebări frecvente
Răspunsuri la cele mai frecvente întrebări. Nu găsești ce cauți? Contactează-ne – îți răspundem cu plăcere.
Cât costă biopsia lichidă?
Prețul depinde de panel și îl vezi la fiecare pachet, mai sus. În preț sunt incluse consultațiile de genetică medicală de dinainte și de după test, interpretarea rezultatului, recoltarea la un centru partener și transportul probei. Plătești după consultație, înainte de recoltare. Testele făcute prin Helixomic nu se decontează prin CNAS; unele asigurări private pot deconta, iar noi îți dăm factura și actele necesare pentru decont.
Unde pot face biopsia lichidă în România?
Prin Helixomic, consultația de genetică medicală se poate face online, din țară sau din străinătate, ori față în față, la Clinica Luna din București. Sângele se recoltează într-un centru partener (centrele sunt la nivel național), iar analiza se face într-un laborator partener din Cipru. Nu ai nevoie de trimitere de la alt medic, dar testul îl alegi împreună cu medicul oncolog care te tratează și cu medicul genetician.
Pentru ce tipuri de cancer se poate face?
Pentru tumori solide. Există paneluri dedicate pentru cancerul de sân și ginecologic, colorectal, gastric, pulmonar fără celule mici (NSCLC), de prostată, pancreatic și pentru melanom, iar panelul pan-cancer de 222 de gene se poate folosi pentru orice tumoră solidă, inclusiv pentru un cancer rar sau cu punct de plecare necunoscut. Testul nu e gândit pentru leucemii sau limfoame.
Cât durează până primesc rezultatul?
Rezultatul vine de obicei în 6–9 zile lucrătoare de la primirea probei în laborator. Apoi te contactăm pentru consultația de interpretare.
Pot repeta testul ca să urmăresc evoluția bolii?
Testul se poate face din nou când oncologul are nevoie de o informație nouă, de exemplu când boala avansează sub tratament și se caută cauza rezistenței. Pentru urmărirea în timp a ADN-ului tumoral există un test dedicat, monitorizarea ADN-ului tumoral circulant, pe care îl alegi tot împreună cu medicul oncolog. Conform ESMO, urmărirea răspunsului și a rezistenței prin ADN tumoral circulant, înainte de semnele clinice de progresie, este încă în studiu și nu se recomandă de rutină. De aceea, rezultatul se citește împreună cu imagistica.
Biopsia lichidă a găsit o variantă BRCA. Ce înseamnă pentru familia mea?
Încă nu se știe sigur: varianta poate exista doar în tumoră. Un test genetic separat, din ADN-ul moștenit, arată dacă e moștenită; testul potrivit îl alegem împreună la consultație, de exemplu un panel pentru cancere ereditare. Numai dacă varianta e moștenită, rudele tale pot avea un risc crescut legat de ea și pot face testul țintit pentru aceeași variantă; copiii îl fac, de regulă, când devin adulți, pentru că măsurile de prevenție încep atunci.
Ce spun pacienții noștri despre noi
Recenzii publicate de pacienți pe Google. Afișăm o selecție fără detalii medicale.
“Recomand din toată inima Helixomic și, în mod special, pe doamna dr. Anca Neacșu. Am întâlnit rar un medic atât de empatic, calm și atent la nevoile unui părinte îngrijorat. Mi-a răspuns cu multă blândețe și profesionalism la toate întrebările, explicând clar și pe înțelesul meu fiecare aspect. Am simțit sprijin real, nu doar informații medicale. Mulțumesc pentru răbdare, omenie și dedicare!”
“Am avut o experienta extraordinara cu Helixomic. Am fost placut surprins de transparenta si profesionalismul oferit.
Dr. Anca Neacșu m-a ajutat sa inteleg diferite teste genetice si care dintre acestea s-ar potrivi mai bine pentru problema pe care am dorit sa o investighez.
De asemenea, m-a ajutat foarte mult si la interpretarea rapoartelor medicale si, implicit, a rezultatelor.
Personalul cu care am vorbit pe WhatsApp mi-a raspuns mereu la orice intrebare, oferindu-mi informatiile de care am avut nevoie si m-a ghidat corespunzator incat sa imi usureze procesul pentru recoltarea monstrelor si re-trimiterea acestora.
Am apreciat promptitudinea si eficienta Helixomic in realizarea acestor procese atat de rapid si eficient.
Recomand tuturor ce doresc servicii / teste genetice de calitate si cu siguranta voi apela si in viitor la serviciile Helixomic.”
“Recomand cu toată încrederea!
Doamna doctor este un adevărat profesionist, foarte atentă, blândă și dedicată. Consultația a decurs impecabil, cu explicații clare și răbdare.”
“Intreg procesul a decurs fara probleme si am fost informat la fiecare pas: de la comanda si livrarea kit-ului, pana la primirea rezultatelor si interpretarea lor. Am primit servicii de calitate, de la oameni bine organizati si profesionisti. Dr. Anca Neacsu mi-a raspuns in detaliu la fiecare intrebare pe care i-am adresat-o.”
“Foarte multumit! Recomand cu incredere pe domna doctor Anca Neacsu.”
“Profesionalism, empatie, implicare, interpretare detaliata a rezultatelor.Act medical de nota 10.Felicitari!”
Datele tale sunt în siguranță cu Helixomic
Confidențialitatea datelor
Ne asigurăm că datele tale personale sunt păstrate în siguranță și nu sunt împărtășite cu terțe părți, cu excepția celor direct implicate în procesul de consultație și analiză genetică.
Utilizare responsabilă
Datele sunt folosite exclusiv în scopul înregistrării, analizei, interpretării și comunicării rezultatelor testului, respectând întocmai consimțământul acordat de tine.
Dreptul la ștergere
La cerere, se poate solicita ștergerea completă a tuturor datelor tale personale, inclusiv rezultatele testării, din bazele noastre de date și ale laboratorului partener.