Cookie-uri și confidențialitate
Folosim cookie‑uri pentru funcționarea site‑ului și, cu acordul tău, pentru statistici și reclame. Detalii
Testul WGS caută cauza genetică a unei boli rare, citind întregul genom într-o singură analiză.
Medicul genetician îți spune dacă testul ți se potrivește și îți explică rezultatul.
de la 9.990 lei
Consultațiile de dinainte și de după test și interpretarea rezultatului sunt incluse în preț. La consultație, medicul genetician confirmă testul solicitat înainte de recoltare sau îți recomandă altul, dacă e mai potrivit.
9.990 lei
Analiza se face într-un laborator partener din Germania.
Pentru o persoană
18.981 lei
Analiza se face într-un laborator partener din Germania.
Pentru doi membri ai familiei
26.973 lei
Analiza se face într-un laborator partener din Germania.
Pentru copilul și ambii părinți
18.290 lei
Analiza se face într-un laborator partener din SUA.
Pentru o persoană
22.590 lei
Analiza se face într-un laborator partener din SUA.
Pentru doi membri ai familiei
Recomandat pentru familii
26.990 lei
Analiza se face într-un laborator partener din SUA.
Pentru copilul și ambii părinți
Pentru o persoană
Analiza se face într-un laborator partener din Germania.
Preț
9.990 lei
Pentru doi membri ai familiei
Analiza se face într-un laborator partener din Germania.
Preț
18.981 lei
Pentru copilul și ambii părinți
Analiza se face într-un laborator partener din Germania.
Preț
26.973 lei
Pentru o persoană
Analiza se face într-un laborator partener din SUA.
Preț
18.290 lei
Pentru doi membri ai familiei
Analiza se face într-un laborator partener din SUA.
Preț
22.590 lei
Recomandat pentru familii
Pentru copilul și ambii părinți
Analiza se face într-un laborator partener din SUA.
Preț
26.990 lei
Prețul acoperă și pașii suplimentari ceruți de laborator.
Pachetele cu preț afișat se pot plăti cu cardul în până la 6 rate fără dobândă, cu cardurile eligibile.
Îți răspundem despre probă, durată, plată și pașii următori. Ne poți suna, ne poți scrie pe WhatsApp sau ne lași numărul și te sunăm noi.
Nu știi ce test ți se potrivește? Consultația de genetică medicală e inclusă în prețul testului. Dacă vii doar la consultație, ea costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui.
Programează consultația
Secvențierea întregului genom (WGS, din engleză Whole Genome Sequencing) citește aproximativ 98% din întregul genom într-o singură analiză și cuprinde genele și regiunile dintre ele, adică ADN-ul nuclear, plus ADN-ul mitocondrial.
WGS analizează cele aproape 20.000 de gene care codifică proteine, dar și regiunile de ADN necodificator din interiorul lor și dintre ele, unde se află și zone care reglează activitatea genelor.
E indicat mai ales copiilor cu întârziere de dezvoltare, dizabilitate intelectuală sau malformații congenitale și adulților cu o boală rară fără diagnostic. WGS se ia în calcul când simptomele sugerează o cauză genetică, dar nu un anumit sindrom ușor de recunoscut, sau când un test genetic țintit nu a identificat un diagnostic. Decizia de testare se ia în consultația genetică.
Copii cu întârziere globală de dezvoltare (limbaj, mers, creștere) sau dizabilitate intelectuală, cu malformații prezente de la naștere sau cu tulburări metabolice fără diagnostic. Se poate efectua din prima sau după ce testarea genetică țintită nu a identificat un diagnostic genetic.
Autismul sau ADHD-ul pot fi un motiv de testare atunci când apar împreună cu întârziere de dezvoltare, dizabilitate intelectuală sau trăsături fizice neobișnuite. Testul caută o posibilă cauză genetică, nu pune diagnosticul de autism. Poți citi mai multe detalii pe paginile Autism (TSA) și Întârziere în dezvoltare și în articolele despre întârzierea în dezvoltare la copil și despre tulburarea din spectrul autist.
Adulți cu suspiciune de boală genetică rară: afecțiuni neurologice sau musculare fără diagnostic clar sau probleme cardiace cu posibilă cauză genetică. Poți citi mai multe detalii pe pagina Boli genetice rare. La cancerul ereditar, dacă testul extins, cu mai multe gene, iese negativ, pasul următor discutat este genomul; testul extins e pe pagina Test genetic pentru cancere ereditare.
Părinți care au deja un copil cu o boală genetică sau familii în care testele țintite nu au găsit cauza. Când varianta care produce boala e deja cunoscută în familie, rudele fără simptome fac de regulă doar testul țintit pentru acea variantă, de obicei analiza Sanger, după ce persoana afectată a fost testată.
WGS analizează întregul genom pentru a căuta cauza genetică a simptomelor. Dacă o găsește, diagnosticul poate pune capăt anilor de investigații în orb. În consultația dinaintea testului afli ce poți aștepta realist în cazul tău.
Un diagnostic genetic poate schimba tratamentul sau monitorizarea, dar nu în toate cazurile: pentru multe boli rare nu există încă un tratament specific. Potrivit unei meta-analize din 2018, rezultatul WGS a schimbat conduita medicală la 27% dintre copiii testați.
Dacă ești de acord, se caută și variante din genele pentru care există măsuri clare de prevenție sau monitorizare, conform listei de descoperiri incidentale ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics), dar WGS nu e un test de screening pentru toate bolile.
Dacă alegi raportul de statut de purtător, afli dacă porți variante pe care le poți transmite copiilor, care e riscul transmiterii și ce teste prenatale sunt potrivite.
Când alte investigații nu au găsit o cauză, WGS oferă o șansă nouă la diagnostic. Făcut de la început, WGS poate evita testările genetice multiple.
La copiii cu malformații congenitale, întârziere de dezvoltare sau dizabilitate intelectuală, ghidul ACMG din 2021 recomandă cu tărie ca exomul sau genomul să fie luate în considerare ca test de primă sau de a doua intenție. Ghidul pune exomul și genomul pe același loc, iar testul potrivit îl alegi cu medicul genetician, la consultație.
Un panel analizează doar un grup de gene alese dinainte. Exomul (WES) citește doar porțiunile genelor care codifică proteine, aproximativ 1–2% din ADN, iar genomul citește și regiunile necodante din interiorul genelor sau dintre gene. WGS detectează mai bine și delețiile și duplicațiile mari. Așa, WGS poate înlocui adesea o serie de teste făcute pe rând (panel de gene, microarray, exom) și poate scurta drumul până la diagnostic.
Din practica dr. Anca Neacșu: „nu orice copil are nevoie de 50 de teste genetice diferite. Ideal este să existe o strategie.” De aceea alege de obicei direct genomul, nu exomul sau un panel. După un exom negativ, recomandarea ei e de obicei WGS, de preferat în trio. După un panel negativ, recomandarea e tot WGS, dacă suspiciunea de cauză genetică se menține. Sindromul X fragil se testează separat, cu un test dedicat.
În proiectul britanic 100.000 Genomes, diagnosticul a fost pus la 25% dintre pacienții testați și la 35% dintre cei cu o boală probabil monogenică, adică produsă de o singură genă.
În trio se testează copilul împreună cu ambii părinți. Comparația cu părinții crește șansa de diagnostic: variantele apărute pentru prima dată la copil (de novo) ies în evidență, iar variantele incerte se pot clasifica mai precis. În duo, comparația se face cu o singură rudă, afectată similar sau sănătoasă. Poți citi mai multe detalii în articolul despre testul genetic trio.
Analiza WGS vine cu patru rapoarte, toate din aceeași probă și din aceeași analiză. Raportul diagnostic principal răspunde la motivul testării; pe celelalte trei le primești dacă le alegi la consimțământ, după discuția cu medicul. Pentru un copil, părinții aleg după consiliere. Rapoartele laboratorului sunt în limba engleză, iar medicul genetician ți le explică în română, la consultația de după test.
Descrie variantele genetice care pot explica afecțiunea investigată, clasificate conform ghidurilor internaționale. Rezultatul poate fi pozitiv, negativ sau neconcludent, atunci când se raportează o variantă cu semnificație clinică incertă.
Dacă le alegi, se caută și variante din genele pe care ACMG le consideră importante pentru sănătate chiar dacă nu au legătură cu motivul testării, deoarece pentru bolile respective există măsuri de prevenție sau tratament.
Arată variantele recesive sau X-linkate pe care le porți, de obicei fără să te afecteze, și care pot conta pentru planificarea familială.
Arată cum pot influența genele tale răspunsul la unele medicamente pentru care există ghiduri internaționale. Informația îl ajută pe medicul tău să aleagă medicamentul sau doza. Dacă iei un tratament, orice schimbare pe baza raportului e bine să o faci împreună cu medicul curant, nu singur.
Vrei să vezi cum arată un raport? Îți trimitem un exemplu.
WGS clinic poate detecta mai multe tipuri de variante, de la modificări ale unuia sau mai multor nucleotide („litere”) până la variante structurale, variante ale ADN-ului mitocondrial și unele expansiuni de repetiții. Ce tipuri intră în raport depinde de tehnologie și de analiză.
Analiza se face prin secvențiere de nouă generație de tip short-read (NGS), care citește simultan milioane de fragmente scurte de ADN. Variantele sunt identificate prin analiză bioinformatică și interpretate de geneticieni conform ghidurilor ACMG.
WGS e un test foarte extins, dar are limite pe care e bine să le cunoști înainte să decizi.
Toate acestea le parcurgi cu medicul genetician în consultația dinaintea testului, ca să decizi informat.
Genetica avansează repede, iar o variantă cu semnificație incertă azi poate fi înțeleasă peste câțiva ani. În primele 12 luni după rezultat, datele brute ale genomului tău pot fi reanalizate de două ori, fără cost suplimentar, fără un test nou și fără o nouă recoltare. Reanaliza oferă o șansă nouă la diagnostic, iar momentul potrivit îl stabilești cu medicul genetician. După aceea, poți cere separat o reinterpretare a datelor brute; prețul ei e pe fișa Reinterpretarea datelor existente de genom (WGS).
Alegi pachetul și ne trimiți solicitarea de pe pagină.
Un coleg din echipa Helixomic te sună ca să stabiliți consultația și îți răspunde la întrebările practice.
Medicul genetician îți ia istoricul medical și familial, îți explică testul și confirmă dacă e potrivit pentru tine sau îți recomandă altul. Consultația poate fi online sau față în față, în București.
După consultație plătești testul, iar apoi se recoltează proba, care ajunge la laboratorul partener.
Când rezultatul e gata, te contactăm pentru consultația de interpretare. Medicul îți explică ce a găsit analiza, ce înseamnă pentru tine, ce pași urmează și, mai ales, dacă sunt necesare anumite terapii.
La Helixomic, un medic genetician preia cazul de la întrebare la rezultat, iar testul e instrumentul lui. Consultațiile le face dr. Anca Neacșu, medic specialist în genetică medicală.
Medicul îți ia istoricul medical și familial, evaluează tabloul clinic, îți explică testul și confirmă dacă WGS e indicat în cazul tău. E util să aduci dosarul medical, informații despre bolile din familie și rezultatele testelor genetice făcute înainte.
La consultația de după test, medicul îți explică pe înțeles ce a găsit analiza, ce înseamnă pentru sănătatea ta, care sunt pașii următori (alte investigații, monitorizări, testări pentru membrii familiei) și, mai ales, dacă sunt necesare anumite terapii. Primești un raport medical pe care îl poți arăta și medicului curant.
Un test ales fără consultație poate să nu acopere mecanismul genetic care contează în cazul tău. Dacă ești medicul care trimite pacientul (neurolog, pediatru), medicul genetician îți poate asigura suportul genetic pentru diagnosticul pacientului tău.
Consultația se poate face online, de pe computer, telefon sau tabletă, iar la ea pot participa și alți membri ai familiei. Pentru un copil, de obicei recomandăm consultația față în față. Consultațiile față în față au loc la Clinica Luna din București.
Pentru WGS, proba preferată e sângele, recoltat de obicei într-un centru partener: așa scade riscul să fie nevoie de o nouă recoltare. Dacă vii la consultația față în față, se pot lua și câteva picături de sânge pe un card. Pentru recoltare nu e nevoie să vii la București: cardul pentru picături de sânge uscat sau kitul de salivă pot veni și acasă, prin curier, iar proba se poate recolta și într-un centru de recoltare. La cerere, kitul se poate trimite și în afara României, iar transportul se stabilește separat. Laboratorul acceptă și ADN deja extras, dacă extracția s-a făcut într-un laborator calificat.
Ce probă ți se potrivește și unde o recoltezi stabilești la consultație. Dacă ai făcut un transplant de celule stem sau de măduvă de la un donator, e important să-i spui medicului înainte de recoltare: după un astfel de transplant, proba de sânge poate să nu reflecte ADN-ul tău.
Instrucțiuni pentru frotiul bucal (PDF)
Răspunsuri la cele mai frecvente întrebări. Nu găsești ce cauți? Contactează-ne – îți răspundem cu plăcere.
WES citește doar exomul, adică porțiunile genelor care codifică proteine, aproximativ 1–2% din genom. WGS citește întregul genom: și exomul, și regiunile necodante din interiorul genelor sau dintre gene. În plus, WGS detectează mai bine delețiile și duplicațiile mari, iar variantele din aceste regiuni necodante pot fi interpretate în unele situații. În practică, analiza acoperă aproximativ 98% din genom: câteva zone foarte repetitive rămân greu de citit cu tehnologia actuală. Exomul are pagina lui: Analiza WES.
Da, WGS poate fi făcut de primă intenție, pentru a evita testările genetice multiple, mai ales când simptomele nu se încadrează într-un sindrom anume sau privesc mai multe sisteme ale corpului. În practica noastră, medicul alege de obicei direct genomul. Sindromul X fragil se testează separat, cu un test dedicat.
Da, după un exom negativ, recomandarea dr. Anca Neacșu e de obicei WGS, de preferat în trio. WGS poate găsi modificări pe care WES nu le vede. E util să aduci raportul WES la consultație, ca să stabiliți împreună pasul următor.
Depinde de situație, iar varianta o alegi cu medicul. Trio crește șansa de diagnostic prin comparația cu părinții și identificarea variantelor de novo. Duo se alege când ambele persoane sunt afectate similar sau pentru creșterea șansei de diagnostic prin comparația cu o rudă sănătoasă. Se poate începe direct cu trio sau doar cu pacientul, iar părinții se testează după, dacă trebuie clarificată o variantă cu semnificație incertă sau dacă rezultatul e negativ.
Rezultatul vine în 20 de zile lucrătoare de la înregistrarea probei în laborator. Termenul exact îl afli la consultație.
Testul WGS nu se decontează prin CNAS (Casa Națională de Asigurări de Sănătate), pentru că Helixomic nu e în contract cu CNAS. Unele asigurări private de sănătate pot deconta testul: poți verifica la asigurătorul tău, iar noi îți dăm factura și raportul medical.
Nu ai nevoie de trimitere de la alt medic: testul potrivit îl alegi cu medicul genetician, la consultație. Dacă ai deja rezultatul unui test genetic făcut la recomandarea altui medic, medicul genetician ți-l poate interpreta.
Un diagnostic genetic nu se poate stabili în toate cazurile, nici cu WGS. Un rezultat negativ înseamnă doar că, cu metoda folosită, nu s-a găsit o cauză genetică interpretabilă. La consultația de interpretare stabiliți pașii următori, inclusiv reanaliza datelor brute, și, mai ales, dacă sunt necesare anumite terapii. Intervențiile de care ai nevoie nu așteaptă rezultatul testului.
Recenzii publicate de pacienți pe Google. Afișăm o selecție fără detalii medicale.
Vezi toate recenziile pe Google“Recomand din toată inima Helixomic și, în mod special, pe doamna dr. Anca Neacșu. Am întâlnit rar un medic atât de empatic, calm și atent la nevoile unui părinte îngrijorat. Mi-a răspuns cu multă blândețe și profesionalism la toate întrebările, explicând clar și pe înțelesul meu fiecare aspect. Am simțit sprijin real, nu doar informații medicale. Mulțumesc pentru răbdare, omenie și dedicare!”
“Am avut o experienta extraordinara cu Helixomic. Am fost placut surprins de transparenta si profesionalismul oferit. Dr. Anca Neacșu m-a ajutat sa inteleg diferite teste genetice si care dintre acestea s-ar potrivi mai bine pentru problema pe care am dorit sa o investighez. De asemenea, m-a ajutat foarte mult si la interpretarea rapoartelor medicale si, implicit, a rezultatelor. Personalul cu care am vorbit pe WhatsApp mi-a raspuns mereu la orice intrebare, oferindu-mi informatiile de care am avut nevoie si m-a ghidat corespunzator incat sa imi usureze procesul pentru recoltarea monstrelor si re-trimiterea acestora. Am apreciat promptitudinea si eficienta Helixomic in realizarea acestor procese atat de rapid si eficient. Recomand tuturor ce doresc servicii / teste genetice de calitate si cu siguranta voi apela si in viitor la serviciile Helixomic.”
“Recomand cu toată încrederea! Doamna doctor este un adevărat profesionist, foarte atentă, blândă și dedicată. Consultația a decurs impecabil, cu explicații clare și răbdare.”
“Intreg procesul a decurs fara probleme si am fost informat la fiecare pas: de la comanda si livrarea kit-ului, pana la primirea rezultatelor si interpretarea lor. Am primit servicii de calitate, de la oameni bine organizati si profesionisti. Dr. Anca Neacsu mi-a raspuns in detaliu la fiecare intrebare pe care i-am adresat-o.”
“Foarte multumit! Recomand cu incredere pe domna doctor Anca Neacsu.”
“Profesionalism, empatie, implicare, interpretare detaliata a rezultatelor.Act medical de nota 10.Felicitari!”
Ne asigurăm că datele tale personale sunt păstrate în siguranță și nu sunt împărtășite cu terțe părți, cu excepția celor direct implicate în procesul de consultație și analiză genetică.
Datele sunt folosite exclusiv în scopul înregistrării, analizei, interpretării și comunicării rezultatelor testului, respectând întocmai consimțământul acordat de tine.
La cerere, se poate solicita ștergerea completă a tuturor datelor tale personale, inclusiv rezultatele testării, din bazele noastre de date și ale laboratorului partener.
Secvențierea exomului: porțiunile care codifică proteine din cele aproape 20.000 de gene.
Vezi testulTest țintit pentru o variantă deja găsită în familie, de exemplu prin WGS.
Vezi testulArată dacă tu și partenerul purtați o variantă pentru o boală recesivă. Util cuplurilor care plănuiesc o sarcină.
Vezi testul
Îți vom trimite săptămânal informații despre sănătate și longevitate susținute de cercetări medicale de încredere și verificate de dr. Anca Neacșu.
Ai întrebări înainte să soliciți testul?