Află diagnosticul genetic al afecțiunii tale prin cel mai extins test genetic
Analiza WGS (Secvențierea Întregului Genom) este cel mai extins test genetic de diagnostic ce analizează întreg ADN-ul nuclear și mitocondrial pentru a descoperi cauzele genetice ale diferitelor afecțiuni. Acest test avansat folosește tehnologie NGS (next generation sequencing) pentru a detecta o gamă largă de mutații, oferind informații pentru un diagnostic genetic precis.
La Helixomic, beneficiezi de consultație și interpretare genetică gratuite cu un medic specialist, care îți explică rezultatele și te orientează spre cele mai eficiente tratamente și metode de monitorizare disponibile.
Proba biologică se poate recolta ușor și fără durere, utilizând un swab bucal, și poate fi prelevată chiar de acasă.
Tehnologie NGS (Next Generation Sequencing)
Interpretare și consultație genetică gratuită
Medic specialist dedicat
Recoltare cu swab bucal
Raportare descoperiri incidentale și farmacogenomice
Analiza WGS - Informații și preț
INCLUSE ÎN TEST
Interpretare și consultație genetică incluse gratuit
Raport farmacogenetică inclus
Tehnologie NGS (next generation sequencing)
Kit de recoltare trimis și preluat gratuit prin curier
BENEFICII
Plată în rateMedic specialist dedicatComandă online
Analiza WGS Secvențierea Întregului Genom
Probă de celule bucale (swab)
Raportare descoperiri incidentale
Detectare a variantelor unui singur nucleotid (SNV)
Detectare INDELs < 500 pb
Detectare a variantelor numărului de copii (CNV) > 500 pb
Efectuează analiza WGS printr-un proces simplu și fără durere
01
Comandă testul
Plasează comanda pe site. Nu vei plăti nimic la acest pas.
02
Te vom contacta pentru detalii
Acest test necesită o consultație de genetică medicală în prealabil. Aceasta este
gratuită.
03
Livrarea kit-ului
După efectuarea consultației, expediem kitul de testare direct la tine acasă.
04
Recoltarea probei
Urmărește cu atenție instrucțiunile furnizate pentru a preleva proba.
05
Returnarea kit-ului
După prelevare, contactează-ne rapid pentru instrucțiuni privind returnarea kit-ului.
06
Așteptarea rezultatelor
Rezultatele tale vor fi disponibile într-un interval de 4 săptămâni.
07
Consultație gratuită
După primirea rezultatelor, vei beneficia de o consultație gratuită.
Ce este testul WGS?
Secvențierea întregului genom (WGS) este cel mai extins test genetic de diagnostic care folosește secvențiere de nouă generație pentru a analiza în totalitate ADN-ul nuclear și mitocondrial.
WGS este un test de diagnostic ce are ca scop identificarea cauzei genetice a unei afecțiuni și a stabili diagnosticul de certitudine.
Cui îi este indicată testarea?
WGS este un test genetic de diagnostic și este indicat:
Persoanelor adulte afectate de o boală ce poate avea o cauză genetică
Copiilor cu dizabilități, malformații congenitale sau tulburări de
metabolism
Copiilor cu dizabilitate intelectuală sau tulburări de comportament inclusiv
autism, ADHD
De ce să faci testul genetic WGS?
Diagnostic precis
Testul genetic WGS poate identifica mutațiile genetice care sunt responsabile
de apariția diverselor boli rare sau afecțiuni genetice. Aceasta permite un diagnostic
precis și timpuriu, esențial pentru managementul adecvat al afecțiunii.
Informații privind terapiile potrivite
Diagnosticul precis permite personalizarea conduitei ulterioare prin stabilirea monitorizărilor
și tratamentelor cele mai eficiente.
Informații despre riscuri genetice
Testul poate dezvălui riscul de a dezvolta anumite boli genetice în viitor,
oferindu-ți posibilitatea de a lua măsuri preventive sau de a fi monitorizat mai atent.
Planificare familială
Deoarece multe boli genetice sunt ereditare, rezultatele testului WES pot oferi informații valoroase despre riscul copiilor tăi de a fi afectați de anumite boli genetice și te pot ajuta să iei decizii informate privind opțiunile reproductive.
Clarificarea unui diagnostic incert
În cazurile în care simptomele sunt nespecifice și nu se poate stabili un diagnostic precis prin metode tradiționale, testul WGS poate oferi răspunsuri clare.
Consultație genetică medicală inclusă
Oferim consultații de genetică medicală de specialitate ca parte a procesului de testare
genetică.
Înainte de testarea genetică
Medicul dedicat va obține un istoric personal și familial detaliat, îți va
explica procesul de testare, riscurile, beneficiile și limitările testării și implicațiile
posibilelor rezultate.
După primirea rezultatelor
Medicul genetician îți va oferi informații despre implicațiile rezultatelor, inclusiv despre terapiile potrivite, alte riscuri asociate patologiei și riscul altor membri ai familiei de a fi afectați. În timpul consultației vei primi informații ample și o mai bună înțelegere a rezultatelor, permițându-ți luarea de decizii informate.
În timpul consultației vei primi informații ample și o mai bună înțelegere a rezultatelor,
permițându-ți
luarea de decizii informate.
De ce să te testezi cu Helixomic?
Consultație genetică inclusă gratuit
Testul WGS oferit de Helixomic include interpretarea și consultația cu
Dr.
Anca Neacșu, medic
specialist în genetică medicală
Technologie de ultimă generație
Analiza folosește tehnologie de ultimă generație (NGS - next generation
sequencing) pentru a
analiza întreg ADN nuclear și mitocondrial pentru identificarea mutației relevante.
Poți afla alte informații relevante și acționabile despre unele riscuri
genetice ale tale.
Recomandări personalizate
În urma rezultatului și consultației de specialitate vei primi un raport
cu
recomandarea
conduitei ulterioare potrivite.
Servicii complete incluse
Transportul kit-ului de recoltare atât către tine cât și către laborator,
testarea, consultația
și interpretarea de specialitate sunt incluse în pachetul de testare.
Accesibilitate de la distanță
Consultațiile genetice se desfășoară online, kit-ul de recoltare a probei
se
trimite prin curier
la adresa ta.
Suport la fiecare pas
Vei fi ghidat la fiecare pas în cadrul procesului de testare de medicul
tău
genetician
dedicat.
Cum recoltezi proba?
Recoltarea probei pentru acest test se realizează simplu, fără durere,
folosind un swab bucal.
Este important de menționat că swab-ul bucal este la fel de precis și relevant ca o
probă de
sânge.
Procesul de recoltare este neinvaziv și se poate realiza comod, de
acasă,
urmărind instrucțiunile primite alături de kit-ul de recoltare. Tehnologia avansată
utilizată asigură stabilitatea
și acuratețea rezultatelor obținute din probele recoltate cu swab-ul bucal.
Abonează-te pentru a beneficia de expertiza dr. Anca Neacșu direct în inboxul tău.
Îți vom trimite săptămânal informații despre sănătate și longevitate susținute de cercetări medicale de încredere și verificate de dr. Anca Neacșu.
Beneficiezi de 5% reducere la prima comandă.
Întrebări frecvente
Sufăr de o afecțiune neurologică care a debutat în urmă cu un an și medicii neurologi nu reușesc să îmi stabilească un diagnostic. Sunt primul caz din familie. Mă poate ajuta testul WGS să găsesc diagnosticul?
Da, o parte semnificativă dintre afecțiunile neurologice au o cauză genetică, iar secvențierea întregului genom, fiind un test foarte extins, are o probabilitate mare de a identifica diagnosticul.
Copilul meu are întârziere globală de dezvoltare, iar testul WES (secvențierea întregului exom) nu a găsit nicio mutație care să explice diagnosticul. Secvențierea întregului genom ar aduce informații în plus?
Testul WES analizează doar regiunile codificatoare ale genelor care însumează aproximativ 1-2% din totalul ADN. Testul WGS analizează totalitatea ADN și astfel poate identifica modificări care nu pot fi identificate prin WES. Întârzierea globală de dezvoltare este o indicație pentru efectuarea testului WGS.
Dacă este suspectată o cauză genetică a afecțiunii de care sufăr, este sigur că voi avea un diagnostic genetic dacă efectuez secvențierea întregului genom?
Deși testul WGS este foarte extins și are o acuratețe mare, este posibil să nu îți stabilească un diagnostic. Pe măsură ce cunoștințele noastre despre genetică avansează, descoperim afecțiuni noi, mecanisme genetice noi și este posibil ca în momentul testării acestea să nu fie cunoscute. Astfel, se poate solicita reinterpretarea datelor genetice obținute, după o perioada de 1-2 ani, conform informațiilor noi disponibile.
Află diagnosticul afecțiunii tale prin analiza WGS
Programează consultația de genetică medicală online cu dr. Anca Neacșu pentru a obține un diagnostic precis bazat pe secvențierea întregului genom (WGS).
Ne asigurăm că datele tale personale sunt păstrate în siguranță și nu sunt împărtășite
cu terțe
părți, cu excepția celor direct implicate în procesul de consultație și analiză
genetică.
Utilizare responsabilă
Datele sunt folosite exclusiv în scopul înregistrării, analizei, interpretării și
comunicării
rezultatelor testului, respectând întocmai consimțământul acordat de tine.
Dreptul la ştergere
La cerere, se poate solicita ștergerea completă a tuturor datelor tale personale,
inclusiv
rezultatele testării, din bazele noastre de date și ale laboratorului partener.