Analiza WGS - Secvențierea Întregului Genom

Află diagnosticul genetic al afecțiunii tale prin cel mai extins test genetic

Analiza WGS (Secvențierea Întregului Genom) este cel mai extins test genetic de diagnostic ce analizează întreg ADN-ul nuclear și mitocondrial pentru a descoperi cauzele genetice ale diferitelor afecțiuni. Acest test avansat folosește tehnologie NGS (next generation sequencing) pentru a detecta o gamă largă de mutații, oferind informații pentru un diagnostic genetic precis.

La Helixomic, beneficiezi de consultație și interpretare genetică gratuite cu un medic specialist, care îți explică rezultatele și te orientează spre cele mai eficiente tratamente și metode de monitorizare disponibile.

Proba biologică se poate recolta ușor și fără durere, utilizând un swab bucal, și poate fi prelevată chiar de acasă.

  • Tehnologie NGS (Next Generation Sequencing)

  • Interpretare și consultație genetică gratuită

  • Medic specialist dedicat

  • Recoltare cu swab bucal

  • Raportare descoperiri incidentale și farmacogenomice

Analiza WGS - Informații și preț

INCLUSE ÎN TEST
  • Interpretare și consultație genetică incluse gratuit
  • Raport farmacogenetică inclus
  • Tehnologie NGS (next generation sequencing)
  • Kit de recoltare trimis și preluat gratuit prin curier
BENEFICII
Plată în rate Medic specialist dedicat Comandă online

Analiza WGS Secvențierea Întregului Genom

  • Probă de celule bucale (swab)
  • Raportare descoperiri incidentale
  • Detectare a variantelor unui singur nucleotid (SNV)
  • Detectare INDELs < 500 pb
  • Detectare a variantelor numărului de copii (CNV) > 500 pb
  • Detectare a rearanjamentelor complexe
  • Detectare a mutațiilor ADN-ului mitocondrial
Preț
9.970 lei
Trimite solicitare

Efectuează analiza WGS printr-un proces simplu și fără durere

  • 01

    Comandă testul

    Plasează comanda pe site. Nu vei plăti nimic la acest pas.

  • 02

    Te vom contacta pentru detalii

    Acest test necesită o consultație de genetică medicală în prealabil. Aceasta este gratuită.

  • 03

    Livrarea kit-ului

    După efectuarea consultației, expediem kitul de testare direct la tine acasă.

  • 04

    Recoltarea probei

    Urmărește cu atenție instrucțiunile furnizate pentru a preleva proba.

  • 05

    Returnarea kit-ului

    După prelevare, contactează-ne rapid pentru instrucțiuni privind returnarea kit-ului.

  • 06

    Așteptarea rezultatelor

    Rezultatele tale vor fi disponibile într-un interval de 4 săptămâni.

  • 07

    Consultație gratuită

    După primirea rezultatelor, vei beneficia de o consultație gratuită.

green-bg testul-wgs

Ce este testul WGS?

Secvențierea întregului genom (WGS) este cel mai extins test genetic de diagnostic care folosește secvențiere de nouă generație pentru a analiza în totalitate ADN-ul nuclear și mitocondrial.

WGS este un test de diagnostic ce are ca scop identificarea cauzei genetice a unei afecțiuni și a stabili diagnosticul de certitudine.

green-bg

Cui îi este indicată testarea?

WGS este un test genetic de diagnostic și este indicat:

  • Persoanelor adulte afectate de o boală ce poate avea o cauză genetică

  • Copiilor cu dizabilități, malformații congenitale sau tulburări de metabolism

  • Copiilor cu dizabilitate intelectuală sau tulburări de comportament inclusiv autism, ADHD

De ce să faci testul genetic WGS?

  • Diagnostic precis

    Testul genetic WGS poate identifica mutațiile genetice care sunt responsabile de apariția diverselor boli rare sau afecțiuni genetice. Aceasta permite un diagnostic precis și timpuriu, esențial pentru managementul adecvat al afecțiunii.

  • Informații privind terapiile potrivite

    Diagnosticul precis permite personalizarea conduitei ulterioare prin stabilirea monitorizărilor și tratamentelor cele mai eficiente.

  • Informații despre riscuri genetice

    Testul poate dezvălui riscul de a dezvolta anumite boli genetice în viitor, oferindu-ți posibilitatea de a lua măsuri preventive sau de a fi monitorizat mai atent.

  • Planificare familială

    Deoarece multe boli genetice sunt ereditare, rezultatele testului WES pot oferi informații valoroase despre riscul copiilor tăi de a fi afectați de anumite boli genetice și te pot ajuta să iei decizii informate privind opțiunile reproductive.

  • Clarificarea unui diagnostic incert

    În cazurile în care simptomele sunt nespecifice și nu se poate stabili un diagnostic precis prin metode tradiționale, testul WGS poate oferi răspunsuri clare.

Consultație genetică medicală inclusă

Oferim consultații de genetică medicală de specialitate ca parte a procesului de testare genetică.

  • Înainte de testarea genetică

    Medicul dedicat va obține un istoric personal și familial detaliat, îți va explica procesul de testare, riscurile, beneficiile și limitările testării și implicațiile posibilelor rezultate.

  • După primirea rezultatelor

    Medicul genetician îți va oferi informații despre implicațiile rezultatelor, inclusiv despre terapiile potrivite, alte riscuri asociate patologiei și riscul altor membri ai familiei de a fi afectați. În timpul consultației vei primi informații ample și o mai bună înțelegere a rezultatelor, permițându-ți luarea de decizii informate.

În timpul consultației vei primi informații ample și o mai bună înțelegere a rezultatelor, permițându-ți luarea de decizii informate.

De ce să te testezi cu Helixomic?

  • Consultație genetică inclusă gratuit

    Testul WGS oferit de Helixomic include interpretarea și consultația cu Dr. Anca Neacșu, medic specialist în genetică medicală

  • Technologie de ultimă generație

    Analiza folosește tehnologie de ultimă generație (NGS - next generation sequencing) pentru a analiza întreg ADN nuclear și mitocondrial pentru identificarea mutației relevante.

  • Posibilitatea raportării descoperirilor incidentale

    Poți afla alte informații relevante și acționabile despre unele riscuri genetice ale tale.

  • Recomandări personalizate

    În urma rezultatului și consultației de specialitate vei primi un raport cu recomandarea conduitei ulterioare potrivite.

  • Servicii complete incluse

    Transportul kit-ului de recoltare atât către tine cât și către laborator, testarea, consultația și interpretarea de specialitate sunt incluse în pachetul de testare.

  • Accesibilitate de la distanță

    Consultațiile genetice se desfășoară online, kit-ul de recoltare a probei se trimite prin curier la adresa ta.

  • Suport la fiecare pas

    Vei fi ghidat la fiecare pas în cadrul procesului de testare de medicul tău genetician dedicat.

Cum recoltezi proba?

Recoltarea probei pentru acest test se realizează simplu, fără durere, folosind un swab bucal. Este important de menționat că swab-ul bucal este la fel de precis și relevant ca o probă de sânge.

Procesul de recoltare este neinvaziv și se poate realiza comod, de acasă, urmărind instrucțiunile primite alături de kit-ul de recoltare. Tehnologia avansată utilizată asigură stabilitatea și acuratețea rezultatelor obținute din probele recoltate cu swab-ul bucal.

Descarcă instrucțiunile

Abonează-te pentru a beneficia de expertiza dr. Anca Neacșu direct în inboxul tău.

Îți vom trimite săptămânal informații despre sănătate și longevitate susținute de cercetări medicale de încredere și verificate de dr. Anca Neacșu.
Beneficiezi de 5% reducere la prima comandă.

Întrebări frecvente

Sufăr de o afecțiune neurologică care a debutat în urmă cu un an și medicii neurologi nu reușesc să îmi stabilească un diagnostic. Sunt primul caz din familie. Mă poate ajuta testul WGS să găsesc diagnosticul?

Da, o parte semnificativă dintre afecțiunile neurologice au o cauză genetică, iar secvențierea întregului genom, fiind un test foarte extins, are o probabilitate mare de a identifica diagnosticul.

Copilul meu are întârziere globală de dezvoltare, iar testul WES (secvențierea întregului exom) nu a găsit nicio mutație care să explice diagnosticul. Secvențierea întregului genom ar aduce informații în plus?

Testul WES analizează doar regiunile codificatoare ale genelor care însumează aproximativ 1-2% din totalul ADN. Testul WGS analizează totalitatea ADN și astfel poate identifica modificări care nu pot fi identificate prin WES. Întârzierea globală de dezvoltare este o indicație pentru efectuarea testului WGS.

Dacă este suspectată o cauză genetică a afecțiunii de care sufăr, este sigur că voi avea un diagnostic genetic dacă efectuez secvențierea întregului genom?

Deși testul WGS este foarte extins și are o acuratețe mare, este posibil să nu îți stabilească un diagnostic. Pe măsură ce cunoștințele noastre despre genetică avansează, descoperim afecțiuni noi, mecanisme genetice noi și este posibil ca în momentul testării acestea să nu fie cunoscute. Astfel, se poate solicita reinterpretarea datelor genetice obținute, după o perioada de 1-2 ani, conform informațiilor noi disponibile.

Află diagnosticul afecțiunii tale prin analiza WGS

Programează consultația de genetică medicală online cu dr. Anca Neacșu pentru a obține un diagnostic precis bazat pe secvențierea întregului genom (WGS).
Programează consultația online

Datele tale sunt in siguranță cu Helixomic

Datele tale sunt in siguranță cu Helixomic

Confidențialitate garantată

Ne asigurăm că datele tale personale sunt păstrate în siguranță și nu sunt împărtășite cu terțe părți, cu excepția celor direct implicate în procesul de consultație și analiză genetică.

Utilizare responsabilă

Datele sunt folosite exclusiv în scopul înregistrării, analizei, interpretării și comunicării rezultatelor testului, respectând întocmai consimțământul acordat de tine.

Dreptul la ştergere

La cerere, se poate solicita ștergerea completă a tuturor datelor tale personale, inclusiv rezultatele testării, din bazele noastre de date și ale laboratorului partener.