Sari la conținut

Cookie-uri și confidențialitate

Folosim cookie‑uri pentru funcționarea site‑ului și, cu acordul tău, pentru statistici și reclame. Detalii

Helixomic
Sună
Teste genetice · Sarcină și riscuri genetice

Carrier screening: testul genetic de purtător pentru cuplu

Testul arată dacă tu sau partenerul purtați, fără să știți, o variantă pentru o boală recesivă sau X-linkată, pe care o puteți transmite copiilor.

Medicul genetician îți spune dacă testul ți se potrivește și îți explică rezultatul.

  • Durată: 10–32 de zile lucrătoare
  • Probă: frotiu bucal
  • Consultațiile incluse în preț

de la 3.990 lei

Solicită testul
Sună-ne
Medic în halat alb care discută cu un cuplu, la un birou

Carrier screening: pachete și preț

Consultațiile de dinainte și de după test și interpretarea rezultatului sunt incluse în preț. La consultație, medicul genetician confirmă testul solicitat înainte de recoltare sau îți recomandă altul, dacă e mai potrivit.

  • Screening genetic de purtător extins, 1009 gene, un partener

    4.190 lei

    • Durată: 10–15 zile lucrătoare
    • Probă: Sânge, ADN extras, frotiu bucal, salivă

    Analiza se face într-un laborator partener din SUA.

    Solicită testul

    Ce include

    O persoană; partenerul poate face același test în paralel

    • 1009 gene ale bolilor recesive sau legate de cromozomul X, printre care toate cele 113 gene recomandate din 2021 de Colegiul American de Genetică Medicală și Genomică (ACMG)
    • Include sindromul X fragil (gena FMR1) și atrofia musculară spinală (numărul de copii ale genei SMN1)
    Screening genetic de purtător extins, 1009 gene, un partener

  • Screening genetic de purtător extins, 2887 de gene, femeie

    3.990 lei

    • Durată: 32 de zile lucrătoare
    • Probă: Sânge, ADN extras, frotiu bucal, salivă

    Analiza se face într-un laborator partener din Portugalia.

    Solicită testul

    Ce include

    Femeia care vrea un screening prin exom

    • 2887 de gene ale bolilor recesive sau legate de cromozomul X, citite prin secvențierea exomului
    • Include delețiile și duplicațiile; sindromul X fragil (gena FMR1) nu e inclus
    Screening genetic de purtător extins, 2887 de gene, femeie

  • Screening genetic de purtător extins, 2743 de gene, bărbat

    3.990 lei

    • Durată: 32 de zile lucrătoare
    • Probă: Sânge, ADN extras, frotiu bucal, salivă

    Analiza se face într-un laborator partener din Portugalia.

    Solicită testul

    Ce include

    Bărbatul care vrea un screening prin exom

    • 2743 de gene ale bolilor recesive, citite prin secvențierea exomului
    • Include delețiile și duplicațiile
    Screening genetic de purtător extins, 2743 de gene, bărbat

  • Screening genetic de purtător extins, 2887 de gene, ambii parteneri

    6.790 lei

    • Durată: 32 de zile lucrătoare
    • Probă: Sânge, ADN extras, frotiu bucal, salivă

    Analiza se face într-un laborator partener din Portugalia.

    Solicită testul

    Ce include

    Cuplul care vrea ca ambii parteneri să fie testați deodată, prin exom

    • 2887 de gene la femeie și 2743 la bărbat
    • Rezultatele celor doi parteneri, interpretate împreună
    Screening genetic de purtător extins, 2887 de gene, ambii parteneri

Pachetele cu preț afișat se pot plăti cu cardul în până la 6 rate fără dobândă, cu cardurile eligibile.

Prețul acoperă și pașii suplimentari ceruți de laborator.

Ai întrebări înainte să soliciți testul?

Îți răspundem despre probă, durată, plată și pașii următori. Ne poți suna, ne poți scrie pe WhatsApp sau ne lași numărul și te sunăm noi.

Nu știi ce test ți se potrivește? Consultația de genetică medicală e inclusă în prețul testului. Dacă vii doar la consultație, ea costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui.

Programează consultația

Ce este screeningul de purtător?

Fiecare genă există în două copii, câte una de la fiecare părinte. Un purtător are o copie modificată și una funcțională, de aceea este, de regulă, sănătos. Când ambii parteneri sunt purtători pentru aceeași genă, la fiecare sarcină există un risc de 25% (1 din 4) ca un copil să moștenească ambele copii modificate și să fie afectat. În bolile legate de cromozomul X, o femeie purtătoare poate transmite boala fiilor ei.

Panelul complet analizează 231 de gene asociate cu boli recesive sau legate de cromozomul X, de severitate moderată sau mare. Testul citește porțiunile genelor care conțin instrucțiunile pentru proteine (regiunile codante) și caută variantele care pot cauza boala; atrofia musculară spinală și sindromul X fragil se analizează cu metode separate.

Poți citi mai multe detalii în articolul Testele de carrier screening (purtător sănătos).

Cui îi este indicat screeningul de purtător?

Conform Colegiului American de Genetică Medicală și Genomică (ACMG, 2021), screeningul de purtător se oferă tuturor gravidelor și celor care plănuiesc o sarcină. Partenerul îl poate face în același timp. Ideal, se face înainte de sarcină, când rămân cele mai multe opțiuni.

Celelalte situații de dinainte și din timpul sarcinii sunt pe paginile Sarcină și riscuri genetice și Infertilitate.

Ce poate aduce screeningul de purtător

Compatibilitatea genetică în cuplu

Făcut de amândoi, screeningul arată compatibilitatea genetică în cuplu, adică dacă sunteți purtători ai aceleiași boli recesive.

Opțiuni, dacă sunteți amândoi purtători

Dacă sunteți purtători pentru aceeași genă, medicul genetician vă explică riscul transmiterii și opțiunile. Conform ACMG, ele includ fertilizarea in vitro cu testarea genetică a embrionilor (PGT), folosirea gameților sau a embrionilor de la donator, adopția sau decizia de a nu avea copii. Fertilizarea in vitro cu testarea embrionilor o discutați cu medicul de fertilitate, iar într-o sarcină, pașii următori, inclusiv un eventual diagnostic prenatal, se discută cu medicul obstetrician. Decizia vă aparține.

Informații pentru rude

Unele variante găsite au implicații pentru familia extinsă: frații sau alte rude pot afla, cu un test țintit, dacă poartă aceeași variantă.

Screeningul de purtător față de alte teste

Screeningul de purtător și testul NIPT

Screeningul de purtător privește părinții: arată dacă purtați variante pe care le puteți transmite copiilor și se face ideal înainte de sarcină. Testul prenatal neinvaziv (NIPT) se face în sarcină, de la săptămâna 10, și estimează riscul ca fătul să aibă anumite modificări ale cromozomilor, cum sunt trisomiile 21, 18 și 13. La NIPT se poate adăuga un screening de purtător doar pentru fibroza chistică și atrofia musculară spinală; panelul complet de pe această pagină analizează 231 de gene.

Screeningul de purtător și cariotipul de cuplu

Cariotipul este analiza cromozomilor și nu vede variantele din gene; screeningul de purtător caută variante în gene și nu analizează cromozomii. După pierderi de sarcină repetate, cariotipul părinților se poate face după o evaluare individuală a riscului, conform ghidului Societății Europene de Reproducere Umană și Embriologie (ESHRE) din 2022. La un cariotip de cuplu, prețul e pe persoană, deci se plătește pentru fiecare partener. Mai multe găsești pe pagina Infertilitate și în fișa cariotipului din sânge.

Panelul complet, alte paneluri și genomul

Când e nevoie de un screening mai larg decât panelul de 231 de gene, medicul îl propune la consultație. Statutul de purtător apare și în raportul unei analize a genomului (WGS) sau a exomului, dacă îl alegi la consimțământ, după consiliere. Varianta potrivită pentru cuplu o alegeți la consultație. Toate testele pentru sarcină și riscuri genetice, inclusiv celelalte screeninguri de purtător, sunt în catalog. Poți citi mai multe detalii despre genom în articolul Carrier screening prin WGS pentru cupluri.

Ce primești

Rezultatele vin în raportul laboratorului, scris în limba engleză, iar medicul genetician vi le explică în română, la consultația de interpretare. Când vă testați amândoi, rezultatele voastre se interpretează împreună.

Ce poate arăta rezultatul

  • Negativ, sau nu sunteți purtători pentru aceeași genă: riscul pentru bolile recesive analizate e mic, dar nu zero; ce risc rămâne (riscul rezidual) vă explică medicul la consultație.
  • Ești purtător pentru una sau mai multe afecțiuni: pentru majoritatea genelor, purtătorii sunt sănătoși. Urmează, de obicei, testarea partenerului pentru aceeași genă.
  • Sunteți amândoi purtători pentru aceeași genă: la fiecare sarcină, riscul ca un copil să fie afectat e de 25%; opțiunile le discutați la consultație.
  • Femeia e purtătoare pentru o boală legată de cromozomul X sau are o creștere moderată a secvenței repetate din gena FMR1 (premutație): riscul pentru copii nu depinde de partener.
  • Variantele cu semnificație incertă (VUS): variantele despre care nu se știe încă dacă au vreun efect nu se raportează în acest screening.

Despre carrier screening

Laborator
analiza se face într-un laborator partener din Cipru
Durată
rezultatul vine de obicei în 10–15 zile lucrătoare de la primirea probei în laborator, la care se adaugă transportul
Probă
frotiu bucal, de la fiecare partener testat, recoltat acasă cu kitul primit prin curier sau la un centru partener
Gene analizate
231
Inclus în preț
consultațiile de dinainte și de după test, interpretarea, raportul și recoltarea probei, acasă cu kitul trimis și preluat prin curier sau la un centru partener
Consultația fără test
420 de lei, pe care îi plătești după consultație; se scad din prețul testului dacă îl faci apoi prin Helixomic
Trimitere
nu ai nevoie de trimitere de la alt medic
Plată
după consultația dinaintea testului și înainte de recoltare, cu cardul sau prin transfer bancar

Metoda

Secvențiere de nouă generație (NGS) cu îmbogățire țintită prin captură, pe toate regiunile codante ale genelor și pe secvențele necodante adiacente. Atrofia musculară spinală se analizează prin MLPA, o metodă care numără copiile genei, iar sindromul X fragil printr-o analiză care măsoară repetițiile din gena FMR1 (analiza fragmentelor de ADN prin PCR).

Variante raportate

Schimbări ale unui singur nucleotid, o „literă” din ADN (variante punctiforme, SNV), mici inserții și deleții (indeli) și fragmente mai mari de ADN lipsă sau în plus (deleții și duplicații, CNV).

Genele analizate în carrier screening

231 de gene

  • ABCD1
  • ACAD9
  • ACADM
  • ACOX1
  • ACSF3
  • ADAMTS2
  • AGA
  • AGL
  • AGPS
  • AGXT
  • AIRE
  • ALDH3A2
  • ALDOB
  • ALG6
  • ALMS1
  • ALPL
  • AMT
  • AQP2
  • ARSA
  • ASL
  • ASNS
  • ASPA
  • ASS1
  • ATM
  • ATP6V1B1
  • ATP7B
  • BBS1
  • BBS12
  • BCKDHB
  • BCS1L
  • BLM
  • BSND
  • BTD
  • CAPN3
  • CBS
  • CEP290
  • CERKL
  • CFTR
  • CHM
  • CHRNE
  • CIITA
  • CLN3
  • CLN5
  • CLN6
  • CLN8
  • CLRN1
  • CNGB3
  • COL4A3
  • COL4A5
  • COL7A1
  • CPT1A
  • CPT2
  • CRB1
  • CTNS
  • CTSK
  • CYBB
  • CYP11B2
  • CYP19A1
  • CYP27A1
  • DCLRE1C
  • DHCR7
  • DHDDS
  • DLD
  • DMD
  • DNAH5
  • DNAI1
  • DNAI2
  • DYSF
  • EDA
  • EIF2B5
  • ELP1
  • EMD
  • ESCO2
  • ETFA
  • ETHE1
  • EYS
  • F11
  • F5
  • F9
  • FAH
  • FAM161A
  • FANCC
  • FANCG
  • FMR1
  • G6PC
  • GAA
  • GALC
  • GALK1
  • GALT
  • GBA
  • GBE1
  • GCDH
  • GFM1
  • GJB2
  • GJB6
  • GLA
  • GLDC
  • GNE
  • GNPTAB
  • GNPTG
  • GNS
  • GRHPR
  • HADHA
  • HAX1
  • HBA1
  • HBA2
  • HBB
  • HEXA
  • HEXB
  • HGSNAT
  • HJV
  • HLCS
  • HMGCL
  • HOGA1
  • HPS1
  • HPS3
  • HSD17B4
  • HYAL1
  • HYLS1
  • IDS
  • IL2RG
  • IVD
  • LAMC2
  • LCA5
  • LDLR
  • LHCGR
  • LHX3
  • LIFR
  • LIPA
  • LOXHD1
  • LPL
  • LRPPRC
  • MCCC1
  • MCCC2
  • MCOLN1
  • MEFV
  • MFSD8
  • MKS1
  • MLC1
  • MMAA
  • MMAB
  • MMACHC
  • MMADHC
  • MMUT
  • MPI
  • MPV17
  • MTM1
  • MTRR
  • MTTP
  • NAGLU
  • NAGS
  • NBN
  • NDUFAF5
  • NDUFS6
  • NPC1
  • NPC2
  • NPHS1
  • NPHS2
  • NR2E3
  • NTRK1
  • OAT
  • OPA3
  • OTC
  • PAH
  • PCDH15
  • PDHA1
  • PDHB
  • PEX1
  • PEX10
  • PEX2
  • PEX6
  • PEX7
  • PFKM
  • PHGDH
  • PKHD1
  • PMM2
  • PPT1
  • PROP1
  • PSAP
  • PTS
  • PUS1
  • PYGM
  • RAB23
  • RAG2
  • RAPSN
  • RARS2
  • RLBP1
  • RMRP
  • RPGR
  • RS1
  • SACS
  • SAMHD1
  • SEPSECS
  • SGCA
  • SGCB
  • SGCG
  • SLC12A6
  • SLC17A5
  • SLC25A13
  • SLC25A15
  • SLC26A2
  • SLC26A4
  • SLC35A3
  • SLC37A4
  • SLC4A11
  • SLC6A8
  • SLC7A7
  • SMARCAL1
  • SMN1
  • SMN2
  • SMPD1
  • STAR
  • SUMF1
  • TFR2
  • TGM1
  • TH
  • TMEM216
  • TPP1
  • TRMU
  • TSFM
  • TTPA
  • TYMP
  • UGT1A1
  • USH1C
  • USH2A
  • VPS13A
  • VPS45
  • VPS53
  • VRK1
  • VSX2
  • WNT10A

Lista celor 231 de gene e și în fișa din catalog a panelului complet pentru ambii parteneri.

Ce trebuie să știi înainte de test

Screeningul de purtător îți poate oferi informații utile, dar are și limite pe care e bine să le cunoști înainte să decizi.

Toate acestea le parcurgi cu medicul genetician în consultația dinaintea testului, ca să decizi informat.

Cum se desfășoară testarea?

  1. Trimite solicitarea

    Alegi pachetul și ne trimiți solicitarea de pe pagină.

  2. Te sunăm

    Un coleg din echipa Helixomic te sună ca să stabiliți consultația și îți răspunde la întrebările practice.

  3. Consultația: medicul confirmă testul

    Medicul genetician îți ia istoricul medical și familial, îți explică testul și confirmă dacă e potrivit pentru tine sau îți recomandă altul. Consultația poate fi online sau față în față, în București.

  4. Recoltarea

    După consultație plătești testul, iar un medic recoltează proba, un frotiu bucal de la fiecare partener testat, care ajunge apoi la laboratorul partener.

  5. Rezultatul și consultația de după

    Când rezultatul e gata, te contactăm pentru consultația de interpretare. Medicul îți explică ce a găsit analiza, ce înseamnă pentru tine și ce pași urmează.

Cum te ajută medicul genetician

La Helixomic, un medic genetician preia cazul de la întrebare la rezultat, iar testul e instrumentul lui. Consultațiile le face dr. Anca Neacșu, medic specialist în genetică medicală.

Dr. Anca Neacșu, medic specialist în genetică medicală
Dr. Anca Neacșu, medic specialist în genetică medicală

Cum recoltezi proba?

Proba e un frotiu bucal: două probe din interiorul obrazului, de la fiecare partener testat. Le poți recolta acasă, cu kitul primit prin curier, sau la un centru partener. Recoltarea e simplă, nu doare și nu e invazivă. Unde recoltezi proba stabilim împreună după consultație.

Un cuplu citește documente pe canapea, acasă

Întrebări frecvente

Răspunsuri la cele mai frecvente întrebări. Nu găsești ce cauți? Contactează-ne – îți răspundem cu plăcere.

Sunt sănătos și nu am boli genetice în familie. Pot fi purtător?

Da, poți fi purtător chiar dacă ești sănătos: doi părinți sănătoși pot fi purtători ai aceleiași boli recesive, iar boala poate rămâne ascunsă generații la rând, până când doi purtători ai aceleiași gene au un copil.

Ne testăm amândoi sau încep doar eu?

Depinde de ce vreți să aflați și de cât timp aveți. Testarea unui singur partener e potrivită când vrei să afli întâi statutul tău; partenerul se testează apoi pentru aceeași genă, dacă ești purtător. Dacă vă testați amândoi deodată, aflați într-o singură etapă riscul cuplului, iar în sarcină timpul câștigat poate conta.

Dacă avem deja un copil cu o boală genetică, riscul rămâne la următoarele sarcini?

Da, dacă sunteți amândoi purtători, riscul de 25% e valabil la fiecare sarcină în parte. După un diagnostic genetic la un copil, părinții pot afla dacă sunt purtători, de obicei cu un test țintit pentru varianta găsită; testul potrivit îl alegeți la consultație.

Rezultatul contează și pentru sănătatea mea?

Pentru majoritatea genelor din panel, purtătorii sunt sănătoși, dar pentru câteva rezultatul contează și pentru tine: de exemplu, unele purtătoare pentru distrofia musculară Duchenne sau pentru boala Fabry pot avea afectare a inimii, iar premutația FMR1 crește riscul ca ovarele să-și oprească funcția devreme (insuficiență ovariană prematură). Medicul genetician îți explică ce înseamnă în cazul tău.

Cât costă screeningul de purtător?

Prețul e pe cardul fiecărui pachet, mai sus: pentru un partener sau pentru amândoi. Consultațiile de dinainte și de după test și interpretarea rezultatului sunt incluse în preț. Plătești testul după consultația dinaintea lui și înainte de recoltare, iar cu cardul poți plăti în până la 6 rate fără dobândă, cu cardurile eligibile. Dacă vii doar la consultație, ea costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui.

Este testul decontat de CNAS?

Screeningul de purtător nu se decontează prin CNAS (Casa Națională de Asigurări de Sănătate), pentru că Helixomic nu e în contract cu CNAS. Unele asigurări private de sănătate pot deconta testul: poți verifica la asigurătorul tău, iar noi îți dăm factura și raportul medical.

Ce spun pacienții noștri despre noi

Recenzii publicate de pacienți pe Google. Afișăm o selecție fără detalii medicale.

Vezi toate recenziile pe Google
“Recomand din toată inima Helixomic și, în mod special, pe doamna dr. Anca Neacșu. Am întâlnit rar un medic atât de empatic, calm și atent la nevoile unui părinte îngrijorat. Mi-a răspuns cu multă blândețe și profesionalism la toate întrebările, explicând clar și pe înțelesul meu fiecare aspect. Am simțit sprijin real, nu doar informații medicale. Mulțumesc pentru răbdare, omenie și dedicare!”
Dianne M.
“Am avut o experienta extraordinara cu Helixomic. Am fost placut surprins de transparenta si profesionalismul oferit. Dr. Anca Neacșu m-a ajutat sa inteleg diferite teste genetice si care dintre acestea s-ar potrivi mai bine pentru problema pe care am dorit sa o investighez. De asemenea, m-a ajutat foarte mult si la interpretarea rapoartelor medicale si, implicit, a rezultatelor. Personalul cu care am vorbit pe WhatsApp mi-a raspuns mereu la orice intrebare, oferindu-mi informatiile de care am avut nevoie si m-a ghidat corespunzator incat sa imi usureze procesul pentru recoltarea monstrelor si re-trimiterea acestora. Am apreciat promptitudinea si eficienta Helixomic in realizarea acestor procese atat de rapid si eficient. Recomand tuturor ce doresc servicii / teste genetice de calitate si cu siguranta voi apela si in viitor la serviciile Helixomic.”
Sebastian F.
“Recomand cu toată încrederea! Doamna doctor este un adevărat profesionist, foarte atentă, blândă și dedicată. Consultația a decurs impecabil, cu explicații clare și răbdare.”
Alexandra S.
“Intreg procesul a decurs fara probleme si am fost informat la fiecare pas: de la comanda si livrarea kit-ului, pana la primirea rezultatelor si interpretarea lor. Am primit servicii de calitate, de la oameni bine organizati si profesionisti. Dr. Anca Neacsu mi-a raspuns in detaliu la fiecare intrebare pe care i-am adresat-o.”
RI B.
“Foarte multumit! Recomand cu incredere pe domna doctor Anca Neacsu.”
laurentiun3000
“Profesionalism, empatie, implicare, interpretare detaliata a rezultatelor.Act medical de nota 10.Felicitari!”
Marcela C.

Datele tale sunt în siguranță cu Helixomic

  • Confidențialitatea datelor

    Ne asigurăm că datele tale personale sunt păstrate în siguranță și nu sunt împărtășite cu terțe părți, cu excepția celor direct implicate în procesul de consultație și analiză genetică.

  • Utilizare responsabilă

    Datele sunt folosite exclusiv în scopul înregistrării, analizei, interpretării și comunicării rezultatelor testului, respectând întocmai consimțământul acordat de tine.

  • Dreptul la ștergere

    La cerere, se poate solicita ștergerea completă a tuturor datelor tale personale, inclusiv rezultatele testării, din bazele noastre de date și ale laboratorului partener.

Teste asemănătoare

De citit

Vezi toate articolele

Abonează-te pentru a beneficia de expertiza dr. Anca Neacșu direct în inboxul tău.

Îți vom trimite săptămânal informații despre sănătate și longevitate susținute de cercetări medicale de încredere și verificate de dr. Anca Neacșu.

Ai întrebări înainte să soliciți testul?