Teste genetice: prețuri și cum alegi testul potrivit

Un test genetic caută modificări în gene, în cromozomi sau în proteine. Poate confirma o afecțiune genetică ori poate estima riscul de a o dezvolta sau de a o transmite copiilor. În funcție de indicație, testul analizează o singură mutație, o genă, un grup de gene sau întregul genom. Poți citi mai multe detalii în ghidul despre testarea genetică.

Nu ai nevoie de trimitere de la alt medic: testul potrivit îl alegi cu medicul genetician, la consultație. Dacă soliciți un test direct de pe pagina lui, medicul genetician îl confirmă sau îl schimbă înainte de recoltare. Dacă ai deja rezultatul unui test genetic făcut la recomandarea altui medic, fie că e pozitiv, negativ sau incert, medicul genetician ți-l poate interpreta. Biletul de trimitere se cere, de regulă, în sistemul public, pentru consultațiile și analizele decontate de CNAS (Casa Națională de Asigurări de Sănătate).

Un test genetic la copii se face atunci când îi aduce copilului un beneficiu direct. La copiii cu malformații congenitale, întârziere în dezvoltare sau dizabilitate intelectuală, ghidul ACMG din 2021 recomandă cu tărie ca exomul sau genomul să fie luate în considerare ca test de primă sau a doua linie. Primul test se alege la consultație și poate fi un test țintit, un panel sau genomul.

Pentru un copil fără simptome, recomandările ESHG (European Society of Human Genetics) sunt mai prudente: consiliere genetică înainte de orice test, testare predictivă pentru o boală cu debut la adult doar dacă prevenția poate începe înainte de vârsta adultă și testarea statutului de purtător amânată până când copilul poate înțelege și consimți. Decizia se ia individual, la consultație.

Pentru exom și genom, la copii, proba e de obicei sângele, recoltat într-un centru partener; cardul cu picături de sânge sau kitul de salivă pot veni și acasă, prin curier. Proba exactă este detaliată pe pagina testului. Poți citi mai multe detalii în ghidul pentru părinți despre testul genetic la copil.

Depinde de test și de cât de complexă e analiza. De exemplu, rezultatul NIPT vine de obicei în 6–10 zile lucrătoare, cel al biopsiei lichide în 6–10 zile lucrătoare, iar exomul și genomul, în 20 de zile lucrătoare de la înregistrarea probei în laborator. Durata fiecărui test poate fi găsită pe pagina lui, iar termenul la zi îl afli la consultație.

Testele făcute prin Helixomic nu se decontează prin CNAS, pentru că Helixomic nu e în contract cu CNAS. Unele asigurări private de sănătate pot deconta testul: poți verifica la asigurătorul tău, iar noi îți dăm factura și actele necesare pentru decont. Polițele individuale exclud de obicei testele genetice, dar unele asigurări de grup, plătite de angajator, le pot include.

În sistemul public, CNAS plătește doar furnizorii cu care are contract. Unele teste genetice sunt decontate de CNAS în condiții precise. De exemplu, Subprogramul național de testare genetică (Ordinul CNAS nr. 1272/2025) decontează analiza genetică a tumorii la unii pacienți cu cancer. La unele cancere ovariene și de sân, decontează și testul din sânge sau salivă pentru mutațiile moștenite din genele BRCA1 și BRCA2. Testarea se face, de regulă, cu referatul medicului oncolog. Poți citi mai multe detalii în articolul despre testele genetice gratuite sau decontate.

Primul pas e o discuție cu medicul genetician. Un rezultat pozitiv la un test de predispoziție înseamnă un risc crescut, nu certitudinea bolii: riscul real depinde și de istoricul familial, de vârstă și de stilul de viață. La consultație, medicul îți explică semnificația rezultatului, pașii următori de investigare sau monitorizare, inclusiv dacă sunt necesare alte teste genetice și, mai ales, dacă sunt necesare anumite terapii. Medicul te ajută să vezi și cum îți poți informa familia, pentru că rudele pot avea aceeași variantă.

Dacă rezultatul vine de la un test de screening, cum e NIPT, el nu e un diagnostic: un risc crescut se confirmă printr-un test genetic de diagnostic, pe o probă obținută prin biopsie de vilozități coriale sau prin amniocenteză. Poți citi mai multe detalii în articolul despre rezultatul NIPT cu risc crescut.

Nici rezultatele negative sau incerte nu sunt întotdeauna definitive. Un rezultat negativ nu exclude orice risc, iar uneori testul găsește o variantă cu semnificație incertă (VUS), al cărei rol cauzativ de boală nu a fost confirmat încă.

Datele tale medicale și genetice sunt confidențiale, iar accesul la ele e limitat la personalul autorizat. Le folosim pentru consultația, testul și recomandările tale și nu le vindem. Ai drepturile prevăzute de reglementările europene de protecție a datelor (GDPR); detaliile sunt în Politica de confidențialitate.