Consultația genetică – Ce este și cum te ajută

Consultația genetică reprezintă o etapă fundamentală în demersul de a înțelege influența geneticii asupra sănătății noastre. Ea ne ajută să descifrăm modul în care organismul răspunde la diverși nutrienți sau factori de mediu, precum stresul, și să identificăm predispozițiile pentru anumite afecțiuni sau tendințe comportamentale. Prin prisma geneticii, devenim mai conștienți de particularitățile noastre biologice și de interacțiunea lor cu mediul înconjurător.

Genetica este din ce în ce mai mult studiată și integrată în sistemele de îngrijire a sănătății, iar medicul specialist în genetică, prin intermediul consultației genetice, construiește puntea dintre pacient și serviciile de genetică medicală.

Ce este consultația genetică

Consultația genetică reprezintă primul pas către înțelegerea și integrarea geneticii în managementul unui pacient.

Consultația genetică poate fi recomandată de către orice alt medic specialist în cazul suspiciunii unei afecțiuni genetice sau poate fi solicitată chiar de pacient.

Similar oricărei alte consultații medicale, pacientul va discuta cu medicul genetician despre istoricul personal și familial de boli, medicul va consulta documentele medicale ale pacientului și, acolo unde este cazul, medicul va efectua un examen clinic.

În urma consultației genetice inițiale, medicul genetician poate recomanda pacientului efectuarea anumitor teste genetice, teste sau investigații ne-genetice sau alte consultații de specialitate precum cea neurologică, cardiologică, etc.

După efectuarea unui test genetic, în cadrul consultației genetice medicul genetician explică pacientului semnificația rezultatului și îl îndrumă către conduita potrivită de după testare. Rezultatul testării genetice poate stabili un diagnostic sau evalua un risc și astfel poate indica o anumită conduită terapeutică potrivită pentru pacient sau indica necesitatea testării genetice a altor membri ai familiei, precum a copiilor care pot avea un risc de a moșteni afecțiunea genetică de la părinte.

Astfel, consultația genetică atât înainte cât și după testarea genetică este esențială pentru alegerea testelor genetice potrivite pentru fiecare pacient în parte și interpretarea corectă și completă a lor.

Rolul medicului genetician și beneficiile consultației genetice

Ghidarea procesului de screening sau diagnostic genetic

Atunci când pacientul este afectat de o boală sau este suspectat a fi purtător neafectat al unei boli ce poate avea o cauză genetică, medicul genetician, prin cunoștințele sale profunde despre mecanismele genetice de producere a afecțiunilor, indicația și limitele testelor genetice, este cel mai în măsură pentru a recomanda testul genetic potrivit pentru identificarea modificării genetice și interpretarea rezultatului acestuia.

Mecanismele genetice de producere a afecțiunilor sunt multiple și complexe, iar testele genetice sunt adaptate pentru a le descoperi. Unele teste genetice sunt țintite către o anumită modificare genetică (mutație) iar altele sunt capabile să descopere mai multe tipuri de mutații simultan. Însă fiecare test genetic are anumite indicații și limite pe care medicul genetician le va explica pacientului în cadrul consultației genetice și le va lua în considerare în momentul recomandării testului potrivit.

De asemenea, medicul genetician va lua în considerare și alți factori precum diagnosticul clinic al pacientului, semnele și simptomele pacientului, mecanismul genetic cel mai probabil a fi implicat în apariția acelei afecțiuni, istoricul personal și familial de boli pentru recomandarea testului genetic potrivit.

Interpretarea corectă și completă a rezultatelor testelor genetice

Rezultatele testelor genetice pot fi dificil de interpretat de către pacient sau alți medici specialiști care nu sunt obișnuiți cu astfel de rezultate. Acestea sunt interpretate de medicul genetician în contextul clinic al pacientului și consultând baze de date genetice și literatura de specialitate.

Medicul specialist în genetică este cel mai în măsură să interpreteze rezultatele testărilor genetice și să pună în perspectivă semnificația rezultatului atât pentru pacient și cât și pentru familia sa, conduita ulterioară potrivită pacientului sau în unele cazuri, necesitatea continuării testării pentru pacient sau alți membri ai familiei.

Ghidarea monitorizării și tratamentului pacientului

Deși medicul genetician rareori prescrie tratamente, după confirmarea tratamentului predând ștafeta medicului curant al pacientului, prin stabilirea diagnosticului genetic al afecțiunii poate orienta pacientul către conduita de investigații, monitorizare și tratament potrivite cazului său specific.

Spre exemplu, prin stabilirea diagnosticului de certitudine al epilepsiei prin identificarea unei mutații în gena KCNQ2, medicul genetician poate recomanda tratamentul cu blocanți ai canalelor de sodiu și activatori ai canalelor Kv7 de potasiu, tratament care va fi instituit și supravegheat de medicul neurolog.

Iar în cazul identificării unui factor de risc genetic pentru cancer, medicul genetician poate orienta pacientul către conduita de monitorizare sau preventivă potrivită, dar această conduită va fi monitorizată și implementată de alți specialiști precum medicul oncolog, chirurgul oncolog, etc.

Suport pentru planificarea familială

Cuplurile pot apela la consultația genetică și suportul medicului genetician în planificarea familială. Medicul genetician poate explica riscurile de a avea un copil afectat de o boală genetică atât în contextul populațional cât și cel familial al cuplului.

Astfel, medicul va evalua istoricul personal și familial al cuplului pentru a estima riscul și a recomanda testele genetice potrivite pentru a identifica posibilele mutații care pot fi transmise copiilor.

În cazul identificării unor mutații transmisibile la parteneri, atunci medicul genetician prezintă semnificația riscului și opțiunile reproductive potrivite și testele genetice ce pot identifica mutațiile la descendenți.

Spre exemplu, în cazul unui risc crescut pentru cuplu, se poate opta pentru fertilizare in vitro și testarea genetică a embrionilor sau concepție naturală și testarea genetică a fătului în timpul sarcinii.

Cunoscând aceste informații, cuplul poate lua decizia de preîntâmpinare a transmiterii afecțiunii cu care se simte cel mai confortabil.

Când este indicată o consultație genetică

Persoanele de orice vârstă pot beneficia în urma unei consultații genetice. Fie că este vorba despre necesitatea unui diagnostic genetic, a evaluării unui risc sau pur și simplu a înțelegerii mai profunde a impactului geneticii asupra sănătății, medicul genetician stă la dispoziția pacientului și îl ghidează în procesul de înțelegere.

iată câteva dintre cele mai frecvente în care poți apela la o consultație genetică:

Preconcepțional

• pentru evaluarea riscurilor genetice reproductive ale cuplului, precum riscul de a transmite unele mutații copiilor
• pentru evaluarea infertilității sau avorturilor spontane recurente în cadrul unui cuplu

Prenatal

• pentru femeile însărcinate cu feți cu malformații decelate la ecografiile din timpul sarcinii
• pentru femeile însărcinate cu feți pentru care a fost identificat un risc crescut pentru afecțiuni genetice la testele de screening precum dublu test sau de ADN fetal liber
• pentru femeile însărcinate cu un risc fetal cunoscut pentru o afecțiune genetică, decelat în cadrul testărilor genetice prenatale precum cea de carrier screening

Postnatal

• pentru copii cu semne și/sau simptome sugestive pentru o afecțiune genetică precum: malformații, tulburări de creștere și dezvoltare, dizabilitate intelectuală, manifestări neurologice, tulburări metabolice, autism
• adulți cu semne și/sau simptome sugestive pentru o afecțiune genetică
• adulți cu cancere ereditare sau un istoric familial bogat în cancere
• adulți care îți doresc să afle mai multe despre modul în care genetica le influențează sănătatea și cum pot folosi informația genetică pentru a-și optimiza sănătatea

În concluzie

Consultația genetică și medicul genetician sunt unelte esențiale pentru pacientul care își dorește să aibă o atitudine informată și proactivă asupra sănătății.

Prin intermediul consultației genetice, medicul genetician ajută pacientul să navigheze prin procesul de diagnostic și/sau screening genetic și oferă informații utile pentru monitorizarea, tratamentul și prevenția afecțiunilor genetice.

Programează-te la o consultația genetică cu Helixomic.