Împiedică transmiterea afecțiunilor genetice copiilor tăi cu testele de carrier screening (purtător sănătos)

Ce ai face dacă ai ști că ai riscul de a transmite o afecțiune genetică copiilor tăi? Nu ți-ai dori să poți împiedica transmiterea acesteia?

Studiile au identificat faptul că 0.3% dintre nou-născuți sunt afectați de o boală genetică transmisă de la părinți neafectați și 1-2% din cuplurile sănătoase au un risc crescut, de 25-50%, de a avea un copil afectat.

Acest articol îți va explica cum testele preconcepționale de screening genetic pentru purtători sănătoși (carrier) te pot ajuta să iei decizii informate în ceea ce privește sănătatea viitorilor tăi copii.

Ce înseamnă să fii purtător sănătos (carrier) pentru o afecțiune genetică

Purtătorul sănătos al unei afecțiuni genetice are o copie a unui gene defectuoase (mutație), dar nu prezintă simptomele de boală. Acest lucru se întâmplă deoarece genele vin în perechi și cealaltă copie normală a genei poate compensa pentru copia cu mutație. Cu toate acestea, purtătorii au șanse să transmită mutația copiilor lor care pot manifesta simptomele afecțiunii.

Fiecare dintre noi putem fi purtători ai unor mutații transmisibile fără să știm.

Spre exemplu, aproximativ 1 din 25 de persoane din populația generală este purtătoare a unei mutații in gena CFTR responsabilă de apariția fibrozei chistice, o afecțiune genetică cu transmitere autozomal recesivă. Un studiu a identificat ca 78% din cele 202 persoane testate erau purtătoare pentru cel puțin o mutație în gena CFTR. Dacă un copil moștenește câte o mutație de la fiecare părinte, atunci va fi afectat de fibroză chistică.

Un alt exemplu de afecțiune genetică pentru care femeile pot fi purtătoare și asimptomatice dar băieții care moștenesc mutația de la mama lor sunt afectați este distrofia neuromusculară Duchenne, o afecțiune genetică X-linkată.

Testele de carrier screening te ajută să afli riscurile genetice ale copiilor tăi

Testele de carrier screening genetic analizează gene asociate cu afecțiuni cu transmitere autozomal recesivă și X-linkată și sunt capabile să identifice mutațiile pentru care suntem purtători. Avansările tehnologiei de analiză genetică și a cunoștințelor în domeniul afecțiunilor genetice au făcut posibile apariția testelor extinse de carrier screening care analizează câteva sute de gene în același timp. Ele vizează afecțiuni genetice cu debut prenatal sau în copilărie și care au un impact semnificativ asupra sănătății copilului.

Testele de carrier screening sunt indicate oricărui cuplu înainte de concepție indiferent de istoricul personal sau familial de boli genetice deoarece în general persoanele purtătoare sunt sănătoase și în majoritatea cazurilor nu prezintă un istoric familial de boli genetice.

Categoriile de afecțiuni analizate de testele de carrier screening sunt:

Afecțiuni autozomal recesive

Copiii afectați au două mutații în aceeași genă, fiecare moștenită de la unul dintre părinți. În acest caz ambii părinți sunt purtători sănătoși și au un risc de 25% de a avea un copil afectat, risc valabil la fiecare sarcină.

Afecțiuni X-linkate

Afectează în principal băieții care au moștenit mutația de la mama asimptomatică. Gena cu mutație se află pe cromozomul X, iar petru că femeile au 2 copii ale cromozomului X, acestea au două copii ale genelor și astfel copia fără mutație suplinește funcția celei fără mutație. Dar pentru că băieții au o singură copie a cromozomului X și implicit o singură copie a genei cu mutație, vor manifesta simptomele bolii.

Când sunt indicate testele de carrier screening?

Momentul ideal pentru a efectua un test de carrier screening este înainte de concepție deoarece rezultatul acestuia poate influența opțiunile reproductive ale cuplului.

Spre exemplu, în cazul în care ambii parteneri sunt purtători ai câte o mutație într-o genă responsabilă de apariția unei afecțiuni autozomal recesive, atunci riscul de a avea un copil afectat este de 25% pentru fiecare sarcină. Astfel, știind această informație cuplul poate opta pentru fertilizare in vitro cu testarea genetică preimplantațională a embrionilor și implantarea celor neafectați sau concepție naturală și testarea genetică a fătului în timpul sarcinii.

Beneficiile testării genetice de carrier screening

Prevenirea transmiterii afecțiunilor genetice

Prin cunoașterea riscurilor putem lua decizii informate privind sănătatea viitorilor copii. Un cuplu cu risc crescut de a avea copii afectați de unele boli genetice poate opta pentru fertilizare in vitro și testarea genetică a embrionilor pentru a implanta doar embrionii neafectați, împiedicând astfel transmiterea afecțiunii.

Planificarea familială informată

Identificarea unui risc crescut poate deschide noi opțiuni precum fertilizarea in vitro cuplului, opțiune care nu este luată în considerare de primă intenție pentru cuplurile care nu au un istoric de infertilitate sau afecțiuni genetice cunoscute.

Reducerea anxietății și incertitudinii

Numeroase cupluri pot suferi de anxietate datorită necunoașterii riscurilor reproductive. Bombardarea cu știri și informații despre afecțiuni ale copiilor pot neliniști viitorii părinți și întârzia reproducerea. Consultația genetică și testarea genetică de carrier screening oferă informații relevante despre riscuri și ajută cuplurile să preia controlul asupra reproducerii.

Care este procesul de testare genetică?

Testarea genetica de carrier screening implică analiza ADN-ului unei persoane pentru a identifica prezența mutațiilor asociate cu anumite afecțiuni genetice. Procesul de prelevare a probei implică, de obicei, o simplă recoltare de sânge sau salivă. Proba este apoi analizată în laborator folosind tehnici precum secvențierea de nouă generație. Rezultatele testelor pot indica dacă persoana testată este purtătoare a unei mutații genice și care sunt riscurile de transmitere a acesteia copiilor.

Medicul specialist în genetică medicală reprezintă suportul cuplului în cadrul procesului de testare de carrier screening. Acesta orientează cuplul către testele potrivite și după testare, explică semnificația rezultatelor și îndrumă cuplul către opțiunile reproductive potrivite.

În concluzie

Testarea genetica de carrier screening este o unealtă valoroasă în prevenirea transmiterii bolilor genetice și în planificarea familială informată. Îți oferim servicii de testare și consultație genetică de înaltă calitate pentru a te ajuta să iei decizii informate despre sănătatea familiei tale.

Cu ajutorul testelor genetice de carrier screening și a serviciilor oferite de Helixomic, poți obține informațiile necesare pentru a proteja sănătatea viitorilor tăi copii și a asigura un viitor mai sigur și fericit pentru familia ta. Împreună, putem construi un viitor în care bolile genetice pot fi prevenite și gestionate în mod eficient.