TSA (tulburarea de spectru autist) la copii: ce înseamnă, semne, diagnostic și ce urmează

Ai auzit „TSA” de la medic, de la educatoare sau l-ai citit în documentele copilului și te întrebi ce înseamnă. Poate observi chiar tu că micuțul nu răspunde când îl strigi, nu arată cu degetul sau a pierdut cuvinte pe care le spunea. Sau abia ai primit diagnosticul și vrei să știi ce urmează.

Mai jos găsești ce înseamnă TSA, ce semne pot apărea, cum se pune diagnosticul, ce aduce o evaluare genetică și ce intervenții ajută.

TSA pe scurt: ce înseamnă

TSA înseamnă tulburare de spectru autist. Apare foarte devreme în dezvoltare, variază ca severitate de la un copil la altul și se manifestă prin dificultăți în relațiile sociale și în comunicare, împreună cu comportamente restricționate și repetitive.

• Cât de des apare: conform Organizației Mondiale a Sănătății (OMS), în 2021 aproximativ 1 din 127 de persoane din lume avea autism
• De ce „spectru”: semnele și nevoile diferă mult de la un copil la altul
• Cum se pune diagnosticul: de către medicul specialist psihiatru pediatric, pe baza istoricului dezvoltării și a observării copilului; nu există o analiză de sânge pentru TSA
• Ce ajută: intervențiile care încep cât mai devreme, descrise mai jos
• Evaluarea genetică: ghidul Academiei Americane de Pediatrie (AAP) recomandă să fie oferită tuturor familiilor unui copil cu TSA
• Se vindecă? TSA nu e o boală care să se vindece cu un tratament, dar există multe forme de sprijin care îl ajută pe copil

Ce este tulburarea de spectru autist

TSA este o diferență în felul în care se dezvoltă creierul, care influențează felul în care copilul vede și trăiește lumea. Medicii o numesc tulburare de neurodezvoltare, una frecventă. Criteriile după care se pune diagnosticul (DSM-5) descriu două domenii: comunicarea socială și comportamentele restricționate și repetitive.

Diagnosticul de TSA cuprinde acum și afecțiuni care înainte se diagnosticau separat, cum era sindromul Asperger.

Comunicarea și interacțiunea socială

Primul domeniu înseamnă dificultăți persistente în comunicare și în relațiile cu ceilalți, care se văd în mai multe situații, acasă, la grădiniță sau la joacă. Pot apărea greutăți în comunicarea fără cuvinte, cum sunt privirea, gesturile sau expresia feței.

Comportamentele restricționate și repetitive

Al doilea domeniu cuprinde tipare restricționate și repetitive de comportament, de interese sau de activități. Copilul poate ține mult la aceleași lucruri și la aceleași rutine, iar o schimbare îl poate supăra. Tot aici intră reacțiile foarte puternice sau foarte slabe la sunete, lumini, texturi ori alte senzații și interesul neobișnuit pentru ele.

Semnele trebuie să fie prezente din perioada timpurie a dezvoltării și să afecteze clar viața de zi cu zi a copilului.

Nivelurile de sprijin

Criteriile DSM-5 descriu trei niveluri, după cât sprijin are nevoie persoana:

• Nivelul 1: necesită sprijin
• Nivelul 2: necesită sprijin substanțial
• Nivelul 3: necesită sprijin foarte substanțial

Abilitățile și nevoile copiilor cu autism pot evolua în timp. Unele persoane cu autism au o dizabilitate de învățare, altele au o inteligență medie sau peste medie. Copiii cu autism au mai des și alte afecțiuni, ca epilepsia, anxietatea sau tulburarea cu deficit de atenție și hiperactivitate (ADHD).

Semnele TSA la copii: când apare suspiciunea

Semnele se pot vedea încă din copilăria mică, dar diagnosticul vine adesea mult mai târziu. Un copil cu TSA poate să nu aibă toate semnele de mai jos, iar unii copii fără TSA au câteva dintre ele. Lista te ajută să știi la ce să fii atent, nu să pui un diagnostic.

Semnele din primii doi ani

Conform CDC (Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor din SUA), printre semnele care merită discutate cu medicul sunt:

• Până la 9 luni: nu răspunde la nume
• Până la 12 luni: folosește puține gesturi sau deloc, de exemplu nu face „pa”
• Până la 15 luni: nu îți arată un obiect care îi place, ca să împartă interesul cu tine
• Până la 18 luni: nu arată cu degetul ca să-ți arate ceva interesant
• La orice vârstă: evită contactul vizual sau nu îl menține; vorbește mai târziu decât ceilalți copii

Lipsa jocului imaginativ e și ea un semn frecvent în primii doi ani. Pot apărea mișcări repetitive, ca fluturatul mâinilor, legănatul sau învârtitul, alinierea jucăriilor, cu supărare când li se schimbă ordinea, și reacții neobișnuite la sunete, mirosuri, gusturi sau atingeri.

Orice îngrijorare legată de dezvoltarea copilului merită discutată cu medicul lui, chiar dacă vezi doar unul sau două semne. Dacă un frate mai mare are TSA, frații mai mici merită urmăriți atent și duși repede la evaluare când apar semne.

Semnele la copilul mai mare

La un copil mai mare, la grădiniță sau la școală, semnele pot arăta altfel:

• Prieteniile: are puțini prieteni apropiați și petrece mai mult timp singur
• Interesele: are interese foarte puternice
• Schimbările: se supără la schimbări mici
• Mișcările: face mișcări repetitive (stimming), cum ar fi legănatul, rotitul, fluturatul mâinilor sau mișcatul degetelor

La fete, semnele pot fi mai greu de observat: unele copiază felul în care se joacă alți copii. De aceea, la fete autismul poate fi recunoscut mai greu. Conform datelor CDC din 2022, TSA a fost de 3,4 ori mai frecventă la băieți decât la fete.

Regresul, când copilul pierde abilități

Aproximativ un sfert dintre copiii cu TSA au un regres raportat al limbajului sau al abilităților sociale, de obicei între 18 și 24 de luni, iar cauza lui nu e cunoscută încă. Abilitățile motorii rămân, de regulă, neafectate în acest tip de regres.

Pierderea unor abilități pe care copilul le avea justifică o evaluare medicală.

Când regresul e atipic

Un regres atipic (după vârsta de 2 ani, al achizițiilor motrice sau repetat) se discută cu un neurolog pediatru, care poate recomanda alte investigații. Ghidul AAP recomandă ca, atunci când istoricul sugerează crize epileptice și un regres atipic, să se ia în considerare un EEG de noapte, adică înregistrarea activității electrice a creierului în timpul somnului. Și pierderea tardivă sau neobișnuită a limbajului se evaluează cu un EEG de noapte.

Unii părinți întreabă de PANS sau PANDAS. Acestea sunt sindroame în care, la un copil dinainte de pubertate, apar brusc și sever simptome obsesiv-compulsive sau o restricție alimentară; PANDAS este forma asociată unei infecții cu streptococ. Nu există un test genetic dedicat pentru PANS sau PANDAS în catalogul Helixomic. Diferența față de regresul din autism o explică dr. Anca Neacșu mai jos.

De ce apare TSA

Cauzele exacte ale autismului nu au fost stabilite, dar probabil mai mulți factori, genetici și de mediu, fac un copil mai predispus.

Factorii genetici

Genele au un rol mare: studiile pe gemeni și pe familii arată că diferențele genetice explică cea mai mare parte din variația riscului de autism între oameni. De aceea, TSA apare uneori la mai mulți membri ai aceleiași familii. Variantele genetice asociate cu TSA sunt multe, iar cele mai multe explică, fiecare, cel mult aproximativ 1% dintre cazuri.

La o parte dintre copii, cauza este însă un sindrom genetic sau o boală metabolică anume, iar găsirea ei contează pentru familie (despre asta, mai jos, la evaluarea genetică).

Sindroame genetice care pot asocia autism

Unele sindroame genetice includ, printre alte semne, și TSA: copiii cu sindromul X fragil sau cu scleroză tuberoasă, de exemplu, pot îndeplini și criteriile de TSA. Printre sindroamele asociate cu TSA sunt și sindromul Rett, duplicația 15q și sindromul Angelman. Câteva semne îl orientează pe medic spre unul sau altul:

• Sindromul X fragil: testarea se ia în calcul mai ales la băieții cu manifestări clinice sugestive și/sau cu un istoric familial sugestiv pentru o boală transmisă pe cromozomul X. Poți citi mai multe detalii în articolul despre sindromul X fragil
• Sindromul Rett: la fete, pierderea limbajului e un semn care orientează spre el; o fată cu întârziere importantă în dezvoltare, o creștere mai lentă a capului și mișcări caracteristice ale mâinilor e testată pentru gena MECP2
• Scleroza tuberoasă: petele deschise la culoare pe piele (maculele hipomelanotice) sunt semnul cutanat cel mai frecvent, boala poate cauza crize epileptice încă din copilăria mică, iar autismul e frecvent la copiii cu scleroză tuberoasă
• Sindromul PTEN: un cap mult mai mare (macrocefalie) îl face pe medic să caute modificări în gena PTEN; dacă se găsește o mutație, copilul are nevoie de controale regulate, pentru că sindromul crește riscul unor cancere, de exemplu de tiroidă sau de sân
• Sindromul Phelan-McDermid: trăsăturile din spectrul autist sunt frecvente la persoanele cu acest sindrom

Boli metabolice rare care se pot trata

Bolile metabolice sunt cauze rare, dar unele au tratament specific: fenilcetonuria netratată poate cauza dizabilitate intelectuală și trăsături din spectrul autist, iar deficitul de biotinidază se tratează cu biotină (vitamina B7). Tocmai pentru că poate exista un tratament, găsirea lor contează mult.

Fenilcetonuria se tratează în principal cu o dietă săracă în fenilalanină. Deficitul de biotinidază netratat se poate manifesta prin crize, tonus muscular scăzut, întârziere în dezvoltare, pierderea auzului sau semne pe piele.

Analizele metabolice nu se fac de rutină la toți copiii cu TSA: medicul le cere după istoric, istoricul familiei, simptome și examenul clinic. Un regres atipic, un tonus muscular foarte scăzut, probleme de vedere sau de auz ori boli metabolice în familie sunt câteva dintre motivele pentru care medicul cere părerea unui specialist în boli metabolice.

În iulie 2026, Ministerul Sănătății declara că programul național de screening neonatal acoperă trei afecțiuni: fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital și fibroza chistică, deci nu și deficitul de biotinidază.

Factorii din sarcină și din mediu

Pe lângă gene, unii factori din sarcină și din jurul nașterii au fost asociați cu un risc mai mare de TSA:

• Vârsta părinților: vârsta mai înaintată a mamei și a tatălui e unul dintre factorii găsiți cel mai constant
• Sarcinile apropiate: un interval scurt între două sarcini
• Nașterea: nașterea mult prea devreme și greutatea foarte mică la naștere
• Unele medicamente din sarcină: mai ales valproatul
• Sănătatea mamei: diabetul sau obezitatea mamei, cu legături mai slabe, și unele infecții din sarcină

Un factor de risc nu înseamnă o cauză: legăturile găsite pot ține și de alte riscuri din sarcină. Conform Agenției Europene a Medicamentului (EMA), nu există dovezi că paracetamolul luat în sarcină ar cauza autism la copii, iar recomandarea rămâne ca el să fie folosit în doza eficientă cea mai mică, pentru cel mai scurt timp posibil.

Ce nu cauzează TSA

Vaccinurile nu cauzează autism. Conform OMS, acest lucru e valabil pentru vaccinul rujeolă-oreion-rubeolă (ROR), iar dovezile arată că nici celelalte vaccinuri ale copilăriei nu cresc riscul. Un studiu pe 657.461 de copii născuți în Danemarca a arătat că vaccinul ROR nu crește riscul de autism și nu îl declanșează nici la copiii predispuși. Studiile inițiale care sugerau o legătură erau greșite și au fost discreditate.

Nici legătura dintre autism și flora intestinală (microbiomul) nu arată o cauză: diferențele par să urmeze preferințele alimentare ale copiilor.

Cum se pune diagnosticul de TSA

Diagnosticul se pune pe baza istoricului dezvoltării și a comportamentului copilului, de obicei în mai mulți pași.

Screeningul la medicul pediatru

Ghidul AAP recomandă ca, pe lângă urmărirea dezvoltării la fiecare control, toți copiii să facă un screening specific pentru TSA la 18 și la 24 de luni. Un instrument validat pentru această vârstă este M-CHAT-R/F, o listă de întrebări pentru copiii mici, urmată de un interviu de follow-up.

Un screening nu pune diagnosticul: un rezultat pozitiv înseamnă că micuțul are nevoie de o evaluare de specialitate. Mulți dintre copiii cu un screening pozitiv confirmat au o întârziere sau o problemă de dezvoltare, chiar dacă nu toți au TSA. Diagnosticul se poate pune de la 18 luni.

Evaluarea de specialitate

Diagnosticul îl pune medicul specialist psihiatru pediatric. Standardul pentru diagnostic este o evaluare completă, făcută de o echipă multidisciplinară. Evaluarea cuprinde, de obicei:

• Discuția cu părinții: întrebări detaliate despre îngrijorările tale, despre viața de acasă și de la grădiniță și despre dezvoltarea copilului
• Observarea copilului: specialiștii se uită la comportamentul lui și la istoricul dezvoltării
• Instrumentele standardizate: chestionarele și testele, cum este ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule, o observare structurată a copilului), îl ajută pe medic, dar niciunul nu se folosește singur ca bază a diagnosticului
• Examenul clinic: medicul caută și semne pe piele ale unor boli ca scleroza tuberoasă sau neurofibromatoza
• Testul de auz și alte verificări: ajută la căutarea altor cauze sau afecțiuni

Specialiștii care lucrează cu familia

În România, Legea 151/2010 prevede ca serviciile pentru persoanele cu TSA să fie oferite de o echipă multidisciplinară, din care pot face parte, după caz, medici de familie și medici specialiști, psihologi, logopezi, analiști comportamentali, kinetoterapeuți și terapeuți ocupaționali.

Pe lângă medicul psihiatru pediatric, familia poate lucra și cu un neurolog pediatru. Medicul genetician evaluează copilul și îți spune ce teste genetice ar putea descoperi o cauză.

De ce nu există o analiză de sânge pentru TSA

În prezent nu există analize de laborator care să pună diagnosticul de TSA: diagnosticul se pune pe baza istoricului comportamental și a observării directe a copilului. Motivul este că nu s-au găsit încă biomarkeri de încredere, adică semne care să se poată măsura într-o analiză.

Nici EEG-ul, nici imagistica creierului nu fac parte din diagnosticul obișnuit al autismului; un EEG poate fi recomandat pentru alte întrebări, de exemplu când medicul bănuiește crize epileptice. Fără o indicație, de exemplu o boală autoimună bănuită, ghidul AAP nu recomandă nici teste imunologice.

Evaluarea genetică la un copil cu TSA

După diagnostic, multe familii întreabă de ce s-a întâmplat. Evaluarea genetică poate răspunde la o parte dintre copii.

De ce se recomandă

Conform ghidului AAP din 2020, evaluarea genetică se recomandă și se oferă tuturor familiilor unui copil cu TSA, ca parte a căutării cauzei. Evaluarea genetică documentează istoricul medical personal și familial al copilului, examinează clinic copilul și în urma ei, medicul genetician poate recomanda anumite teste genetice pentru diagnostic sau screening genetic.

Un diagnostic genetic poate scuti copilul de investigații suplimentare inutile, costisitoare sau neplăcute. Majoritatea părinților consideră utile aceste informații.

Când crește șansa de a găsi o cauză

Întârzierea globală în dezvoltare sau dizabilitatea intelectuală, alte probleme de sănătate și trăsăturile dismorfice (particularități ale feței sau corpului) cresc, în general, șansa de a găsi o cauză genetică. Însă, unele studii au găsit o rată de diagnostic similară și la copiii fără dizabilitate intelectuală sau trăsături dismorfice. Poți citi mai multe detalii în articolul despre întârzierea în dezvoltare la copil.

În studiile pe copii cu TSA evaluați în clinici, secvențierea exomului (WES) a găsit o cauză genetică la 8–20% dintre ei (AAP 2020). Acest lucru înseamnă că la majoritatea copiilor testul nu găsește o cauză, și e bine să știi asta de la început.

Cum se alege testul

Pentru toți copiii cu TSA, ghidul AAP recomandă să se discute și să se ofere cariotipul molecular (CMA, microarray), care caută fragmente de ADN lipsă sau în plus, și testul pentru sindromul X fragil; la fete se ia în considerare și testarea pentru sindromul Rett (gena MECP2).

Modificarea care produce sindromul X fragil nu se vede la microarray, iar exomul și genomul nu înlocuiesc testul dedicat, așa că X fragil are un test separat.

Testarea se alege potrivit cazului: primul test poate fi un test țintit, cariotipul molecular sau genomul. Când e nevoie de o analiză extinsă, medicul recomandă de obicei secvențierea întregului genom (WGS). Dacă un test mai restrâns nu a găsit cauza, urmează o testare mai extinsă, precum analizele WES și WGS.

Testul trio compară direct ADN-ul copilului cu al ambilor părinți. Între trio și testul doar pe copil alegem împreună, după consiliere; trio are întotdeauna o șansă puțin mai mare de diagnostic.

Testele vândute drept „teste pentru autism” pot să nu ofere un diagnostic al cauzei, spre deosebire de microarray și de exom. Evaluarea se adaptează fiecărui copil și dorințelor familiei, iar decizia se ia individual, la consultație. Poți citi mai multe detalii despre pași în ghidul pentru părinți despre testul genetic la copil.

Ce poate schimba un rezultat pentru familie

Când se găsește o cauză, familia află mai multe informații despre evoluția probabilă, alte riscuri de sănătate posibile, și despre riscul pentru viitorii copii. Uneori, cauza găsită ajută la identificarea, tratarea sau prevenirea unor afecțiuni asociate. Când se găsește o cauză genetică anume, familia poate primi informații despre riscul legat de acea cauză și despre posibilitatea de testare genetică prenatală potrivită.

Câteva limite sunt bine de știut de la început:

• Nu pune diagnosticul de autism: testele genetice pot explica o cauză a TSA, dar diagnosticul se pune pe baza simptomelor clinice
• Un rezultat negativ nu exclude o cauză genetică
• Poate găsi o variantă cu semnificație incertă (VUS): o modificare despre care nu se știe încă dacă produce boala. O VUS nu se folosește în decizii medicale până nu e reclasificată, iar cele mai multe variante reclasificate se dovedesc benigne sau probabil benigne
• Contextul clinic: toate testele genetice de diagnostic se interpretează în context clinic

Din practica dr. Anca Neacșu

Dr. Anca Neacșu este medic specialist în genetică medicală.

„Ghidul AAP rămâne punctul de plecare, iar evaluarea genetică o discut cu orice familie, fără să aștept semne „spectaculoase”. În practica mea, șansa de a găsi o cauză genetică e mai mare când autismul vine împreună cu întârzieri în dezvoltare, fie globală, fie de limbaj, cognitivă sau motorie, cu alte probleme de sănătate sau cu trăsături dismorfice. Suspiciunea unei cauze genetice crește și la epilepsie, regres, un cap mult mai mare (macrocefalie) sau mai mic decât media (microcefalie), hipotonie (un copil „moale”), tulburări de mișcare sau de creștere, malformații ori un istoric familial relevant. Nu orice copil are nevoie de zeci de teste, ci de o strategie.”

„O infecție poate schimba mult, dar temporar, comportamentul unui copil cu autism. Când pierderea de abilități persistă, caut și alte cauze, inclusiv neurologice. Nu caut automat PANS sau PANDAS (sindroame neuropsihiatrice cu debut brusc la copii) la orice copil cu autism și regres: acolo debutul e foarte brusc, în câteva zile, pe când regresul din autism poate fi o pierdere treptată a limbajului sau a comunicării sociale. Nu avem dovezi solide că PANS sau PANDAS produc autism.”

Următorul pas: dacă vrei să afli ce test genetic are sens pentru copilul tău, programează o consultație de genetică medicală.

Intervențiile pentru TSA

Copiii cu TSA au nevoi foarte diferite, de aceea nu există o singură abordare care să fie cea mai bună pentru toți.

Intervenția timpurie

Copiii cu TSA se îndrumă spre intervenție timpurie cu sau fără diagnosticul genetic, iar căutarea cauzei merge în paralel. Ghidul AAP recomandă ca un copil cu risc de TSA să fie trimis la timp atât la evaluarea diagnostică, cât și la intervenție timpurie, iar copiii cu întârziere în dezvoltare să fie îndrumați spre intervenție timpurie cu sau fără un diagnostic de TSA.

Intervențiile, serviciile și sprijinul sunt cele mai eficiente când încep cât mai repede după diagnostic.

Terapiile comportamentale și de dezvoltare

Intervențiile comportamentale sunt terapia de primă linie. Printre ele sunt programele intensive bazate pe analiza comportamentală aplicată (ABA) și modelul Early Start Denver (ESDM).

Intervențiile de tip NDBI (naturalistice, de dezvoltare și comportamentale) se fac în situații firești, cum e joaca, iar copilul și terapeutul conduc activitatea împreună. La copiii de până la 5 ani, intervențiile intensive ca ESDM pot îmbunătăți limbajul, joaca și comunicarea socială.

Ghidul britanic NICE (National Institute for Health and Care Excellence) recomandă o intervenție de comunicare socială bazată pe joc, făcută împreună cu părinții, îngrijitorii și profesorii, pentru atenția comună, implicare și comunicarea în ambele sensuri. Și terapiile în care părinții învață să lucreze cu copilul pot ajuta: într-un studiu randomizat, o astfel de terapie a redus simptomele pe termen lung.

Cât de mult ajută o metodă diferă de la copil la copil, iar dovezile vin încă mai ales din studii mici; cele mai solide rezultate din studiile randomizate sunt pentru intervențiile de dezvoltare și cele de tip NDBI.

Logopedia și terapia ocupațională

Logopedul și terapeutul ocupațional pot face parte din echipa care lucrează cu copilul.

Pentru copiii care vorbesc puțin, comunicarea augmentativă și alternativă (AAC), adică alte mijloace de comunicare decât vorbirea, îi poate ajuta să comunice mai independent și sprijină adesea dezvoltarea vorbirii. La copiii mai mari, grupurile de abilități sociale pot îmbunătăți competența socială la o parte dintre ei. Pentru sensibilitățile la zgomot, lumină sau texturi găsești câteva idei practice mai jos, la sfaturile pentru părinți.

Medicamentele, pentru simptomele asociate

Pentru trăsăturile de bază ale autismului, NICE nu recomandă medicamente: antipsihoticele, antidepresivele și anticonvulsivantele nu se folosesc în acest scop. Medicamentele pot ajuta în schimb la unele probleme asociate, iar medicul specialist le alege pentru fiecare copil:

• Iritabilitatea și agresivitatea: risperidona și aripiprazolul le pot reduce; NICE le rezervă pentru situațiile în care intervențiile psihosociale nu sunt suficiente sau nu se pot face din cauza severității comportamentului
• ADHD-ul asociat: psihostimulantele sunt eficiente
• Anxietatea: se poate trata cu o terapie comportamentală specifică sau cu medicamente
• Somnul: un medicament se folosește doar în anumite condiții, iar atunci se ia în considerare melatonina

Medicul curant decide orice modificare de tratament.

Ce nu are dovezi

Unele „tratamente” promovate pentru autism nu au dovezi, iar altele pot face rău. NICE nu recomandă, în niciun context, secretina, chelarea (scoaterea metalelor din corp cu medicamente) și oxigenoterapia hiperbară.

• Chelarea: a fost legată de efecte grave, inclusiv afectarea rinichilor și decese, iar riscurile ei depășesc beneficiile dovedite
• Oxigenoterapia hiperbară: nu există dovezi că ameliorează simptomele autismului
• Dietele fără gluten și fără cazeină: nu au arătat efect asupra simptomelor de bază, iar dietele restrictive pot duce la lipsuri nutriționale cu consecințe serioase
• Suplimentele cu omega-3: nu au dovezi de calitate că ameliorează simptomele
• Perfuziile cu sânge din cordonul ombilical: într-un studiu randomizat nu au îmbunătățit abilitățile sociale și nu au redus simptomele
• Neurofeedbackul și antrenamentul de integrare auditivă: nu se recomandă pentru problemele de vorbire și limbaj

Sfaturi pentru părinți

Îngrijirea unui copil cu autism poate cere multă energie din partea familiei, așa că sfaturile de mai jos sunt și pentru tine.

În viața de zi cu zi

• Rutinele cunoscute: ajută să le păstrezi și să-l anunți cât mai devreme despre schimbări
• Schimbările: le poți pregăti din timp, cu o numărătoare inversă, și îl poți implica pe copil în ele; un „plan B” ajută când apare ceva neprevăzut
• Suporturile vizuale: cuvintele, imaginile sau simbolurile cu sens pentru copil fac mediul mai ușor de înțeles pentru el
• Comunicarea: merită să împarți instrucțiunile în pași mici și să-i lași timp să le proceseze; orice formă de comunicare contează, nu doar vorbirea
• Senzațiile: merită să ții cont de sensibilitățile lui la lumină și la zgomot; când e copleșit, ajută să îndepărtezi ce îl deranjează și să-i oferi un loc liniștit
• Somnul: un plan de somn făcut împreună cu specialistul, de obicei cu măsuri de comportament, ajută la un program regulat
• Grădinița și școala: e util să le spui de ce sprijin are nevoie copilul

NICE recomandă ca familiei, inclusiv fraților, să i se ofere o evaluare a propriilor nevoi, cu sprijin personal, social și emoțional și perioade de răgaz. Familia rămâne adesea principala sursă de sprijin a copilului, pe aproape toată durata vieții, așa că grija pentru tine face parte din grija pentru el.

Organizații și resurse din România

În România, Legea 151/2010 reglementează serviciile de sănătate, educație și sociale pentru persoanele cu TSA, de la depistarea activă precoce și intervențiile specializate precoce până la consilierea psihologică a părinților și a familiei.

Câteva organizații din România:

• ANCAAR (Asociația Națională pentru Copii și Adulți cu Autism din România): înființată în 1991, este prima asociație a familiilor persoanelor cu autism din România și are 8 filiale în țară. Site: ancaar.ro
• Asociația Help Autism: organizație de utilitate publică, licențiată în servicii sociale. Site: helpautism.ro
• Asociația Autism Baia Mare: oferă terapie ABA, logopedie și terapie ocupațională pentru copii cu autism. Site: autismbaiamare.ro

Următorul pas: copilul tău are un diagnostic de TSA sau te întrebi dacă o evaluare genetică are sens? Programează o consultație de genetică medicală: medicul genetician se uită la istoricul copilului, la evaluările de până acum și la familie și îți spune dacă un test genetic are sens și care. Consultația dinainte de test costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui. Consultația de interpretare e inclusă în prețul testului.

Referințe

1. Hyman SL, Levy SE, Myers SM; American Academy of Pediatrics (AAP), Council on Children with Disabilities. Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder. Pediatrics. 2020;145(1):e20193447. https://doi.org/10.1542/peds.2019-3447
2. National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Autism spectrum disorder in under 19s: recognition, referral and diagnosis (CG128). 2011, actualizat. https://www.nice.org.uk/guidance/cg128
3. National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Autism spectrum disorder in under 19s: support and management (CG170). 2013, actualizat în 2021. https://www.nice.org.uk/guidance/cg170
4. Organizația Mondială a Sănătății. Autism (fișă informativă). 2025. https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/autism-spectrum-disorders
5. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Signs and Symptoms of Autism Spectrum Disorder. 2024. https://www.cdc.gov/autism/signs-symptoms/index.html
6. Shaw KA, et al. Prevalence and Early Identification of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 4 and 8 Years — ADDM Network, 16 Sites, United States, 2022. MMWR Surveill Summ. 2025;74(2):1-22. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12011386/
7. Hviid A, Hansen JV, Frisch M, Melbye M. Measles, Mumps, Rubella Vaccination and Autism: A Nationwide Cohort Study. Ann Intern Med. 2019;170(8):513-520. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30831578/
8. Agenția Europeană a Medicamentului (EMA). Use of paracetamol during pregnancy unchanged in the EU. 2025, actualizat în 2026. https://www.ema.europa.eu/en/news/use-paracetamol-during-pregnancy-unchanged-eu
9. Ministerul Sănătății, declarația despre screeningul neonatal citată de Digi24: România verifică bebelușii la naștere doar pentru 3 afecțiuni. 17 iulie 2026. https://www.digi24.ro/stiri/actualitate/sanatate/romania-verifica-bebelusii-la-nastere-doar-pentru-3-afectiuni-alte-state-testeaza-zeci-de-boli-extinderea-screeningului-in-asteptare-3866091
10. Legea nr. 151/2010 privind serviciile specializate integrate de sănătate, educație și sociale adresate persoanelor cu tulburări din spectrul autist (forma consolidată). https://legislatie.just.ro/Public/DetaliiDocument/120487