Biopsie lichidă și profilare tumorală Tempus la Helixomic

Helixomic anunță un parteneriat strategic cu Tempus, liderul american în medicina de precizie oncologică. Începând de acum, pacienții din România au acces la două dintre cele mai avansate teste genomice disponibile la nivel mondial: biopsia lichidă xF/xF+ și profilarea tumorilor solide xT CDx.

Ce înseamnă acest lucru în practică? Înseamnă că un pacient diagnosticat cu cancer în București poate beneficia de aceeași tehnologie de secvențiere genetică folosită în cele mai mari centre oncologice din Statele Unite. Înseamnă că oncologul tău poate primi un raport detaliat cu mutațiile exacte ale tumorii tale și cu terapiile țintite care au cele mai mari șanse de succes. Și înseamnă că această informație poate ajunge în mâinile echipei tale medicale în aproximativ două săptămâni.

Până de curând, accesul la testare genomică cuprinzătoare presupunea adesea trimiterea probelor în străinătate, costuri imprevizibile și așteptări lungi. Helixomic elimină aceste bariere, oferind coordonare completă – de la recoltarea probei până la interpretarea rezultatelor alături de un specialist în genetică medicală.

În acest ghid vom explica în detaliu ce este biopsia lichidă, cum diferă de biopsia tisulară clasică, ce tehnologie folosește Tempus și, cel mai important, cum te poate ajuta concret în lupta cu cancerul.

De ce diagnosticul standard nu mai este suficient

Timp de decenii, biopsia tisulară a reprezentat standardul de aur în diagnosticul oncologic. Medicul prelevează un fragment din tumoră, patologul îl analizează la microscop, iar rezultatul oferă un diagnostic. Această abordare a salvat milioane de vieți și rămâne esențială.

Dar cancerul s-a dovedit a fi mult mai complex decât ne-am imaginat.

Astăzi știm că două tumori care arată identic la microscop pot avea profile genetice complet diferite. Un cancer pulmonar cu mutație EGFR răspunde excelent la Osimertinib, în timp ce același tip de cancer fără această mutație nu va beneficia deloc de acest tratament.

Biopsia tradițională ne spune ce este tumora, dar nu ne spune întotdeauna cum să o tratăm optim.

Cele 3 limitări ale biopsiei tisulare clasice

1. Nu identifică tratamentul optim. Diferența între tumori nu este vizibilă la microscop – este înscrisă în ADN-ul celulelor tumorale. Fără profilare genetică, tratamentul rămâne în mare parte “ghicit”.

2. Nu toate tumorile pot fi biopsiate în siguranță. Tumorile situate în apropierea vaselor de sânge majore sau cele din creier sau pancreas prezintă risc chirurgical ridicat. Pentru acești pacienți, informațiile genetice necesare rămân adesea indisponibile.

3. Heterogenitatea tumorală. O tumoră nu este o masă uniformă de celule identice – este un ecosistem complex cu subpopulații celulare diferite. O biopsie dintr-un singur punct poate rata mutații critice prezente în alte zone ale tumorii, iar mutațiile din metastaze rămân complet invizibile.

Ce se întâmplă fără profilare genetică completă?

Consecințele lipsei de date genetice sunt semnificative. Tratamentele devin ineficiente – terapii care funcționează pentru doar 20-30% dintre pacienți sunt prescrise tuturor. Mutațiile acționabile (cele pentru care există terapii specifice) rămân nedetectate. Se pierde timp prețios cu chimioterapii sau imunoterapii care nu adresează vulnerabilitățile reale ale tumorii. Iar când tratamentul încetează să mai funcționeze, rezistența rămâne inexplicabilă – lipsa datelor face adaptarea strategiei terapeutice extrem de dificilă.

Conform datelor clinice Tempus, 9% dintre pacienți prezintă mutații acționabile detectabile exclusiv prin biopsie lichidă – mutații care nu apar în biopsia tisulară din cauza heterogenității tumorale. Aproape unul din zece pacienți ar putea rata accesul la o terapie țintită potențial eficace.

Ce este biopsia lichidă și cum funcționează?

Imaginează-ți că ai putea afla informații detaliate despre tumora ta fără să fie nevoie de o procedură chirurgicală. Imaginează-ți că, dintr-o simplă probă de sânge – la fel ca pentru o analiză de rutină – medicii ar putea identifica mutațiile genetice ale cancerului tău și ar putea determina ce tratamente au cele mai mari șanse de succes.

Aceasta este promisiunea biopsiei lichide, iar astăzi nu mai este doar o promisiune – este realitate clinică.

Cum funcționează: ADN-ul tumoral circulant

Pentru a înțelege biopsia lichidă, trebuie să înțelegem mai întâi un fenomen biologic fascinant. Celulele tumorale, la fel ca toate celulele din organism, au un ciclu de viață. Când mor (fie natural, fie sub efectul tratamentului), ele se fragmentează și eliberează conținutul lor în fluxul sanguin. Printre moleculele eliberate se află și fragmente de ADN tumoral.

Acest ADN tumoral circulant, cunoscut în literatura medicală sub acronimul ctDNA (circulating tumor DNA), poartă amprenta genetică a tumorii din care provine. Conține aceleași mutații, aceleași alterări genomice, aceleași “semnături” moleculare. Este, în esență, o “oglindă lichidă” a profilului genetic al cancerului.

Conform Institutului Național al Cancerului din SUA (NCI), tehnologia de secvențiere de nouă generație (NGS) ne permite astăzi să detectăm și să analizăm aceste fragmente minuscule de ADN tumoral dintr-o probă de sânge obișnuită. Este o performanță tehnologică remarcabilă, având în vedere că ctDNA reprezintă adesea mai puțin de 1% din totalul ADN-ului circulant în sânge.

Ce poate detecta biopsia lichidă

Analizând ADN-ul tumoral circulant, biopsia lichidă identifică alterări genetice cu relevanță clinică directă.

Mutațiile punctiforme reprezintă modificări ale unei singure “litere” din codul genetic. Exemple relevante clinic includ mutațiile EGFR în cancerul pulmonar sau mutațiile BRAF în melanom – ambele cu terapii țintite disponibile.

Fuziunile genice apar când două gene separate se conectează, producând proteine anormale. Fuziunea ALK în cancerul pulmonar este un exemplu clasic, pentru care există terapii țintite foarte eficiente.

Amplificările genice implică multiplicarea anormală a unor gene. Amplificarea HER2 în cancerul de sân, de exemplu, transformă radical prognosticul și deschide accesul la tratamente specifice.

Diferența fundamentală față de biopsia tisulară

Biopsia tisulară și biopsia lichidă nu sunt concurente – sunt complementare. Utilizarea lor combinată maximizează șansele de identificare a tuturor alterărilor genetice relevante.

Biopsia tisulară analizează direct țesut tumoral prelevat chirurgical. Este o procedură invazivă care oferă informații detaliate despre arhitectura tumorii, gradul de diferențiere, ADN, ARN și proteine – dar dintr-un singur punct al tumorii. Rămâne ideală pentru diagnosticul inițial și evaluarea completă.

Biopsia lichidă analizează ADN-ul tumoral circulant (ctDNA) dintr-o simplă probă de sânge. Fiind non-invazivă, poate fi repetată cu ușurință. Avantajul major: ctDNA provine din toate situsurile tumorale – tumora primară, metastaze, chiar micrometastaze invizibile imagistic. Este ideală pentru monitorizare, tumori inaccesibile chirurgical și detectarea heterogenității tumorale.

Avantajele cheie ale biopsiei lichide includ vederea de ansamblu asupra întregului profil tumoral, capacitatea de a detecta mutații care ar fi ratate de o biopsie dintr-un singur punct, posibilitatea monitorizării în timp real prin repetare frecventă, și faptul că reprezintă singura opțiune practică pentru pacienții cu tumori greu accesibile.

Testele Tempus: tehnologie de referință în oncologia de precizie

Tempus este una dintre cele mai mari companii de medicină de precizie din lume, cu o platformă care integrează secvențierea genomică, analiza bazată pe inteligență artificială și una dintre cele mai extinse baze de date clinico-genomice. Această combinație unică permite nu doar identificarea mutațiilor, ci și corelarea lor cu răspunsuri reale la tratament observate în practica clinică.

Prin parteneriatul cu Helixomic, pacienții din România au acces la două teste genomice de referință: xT CDx pentru tumorile solide și xF/xF+ pentru biopsia lichidă.

Tempus xT CDx: profilarea completă a tumorilor solide

Tempus xT CDx este un test aprobat FDA (Food and Drug Administration) care analizează 648 de gene dintr-o probă de țesut tumoral – unul dintre cele mai cuprinzătoare paneluri genomice disponibile clinic.

Specificații tehnice xT CDx: Testul analizează 648 de gene cu o sensibilitate de 99.1% pentru mutații punctiforme (SNVs) și 98.1% pentru inserții și deleții (indels). Utilizează secvențiere atât ADN cât și ARN pentru detecția optimă a fuziunilor genice și este aprobat FDA.

Ce detectează xT CDx: Testul identifică mutații punctiforme (SNVs), inserții și deleții (indels), fuziuni genice, amplificări genice, instabilitate microsatelitară (MSI) și sarcina mutațională tumorală (TMB) – ultimele două fiind biomarkeri importanți pentru eligibilitatea la imunoterapie.

Proba necesară: Țesut tumoral din biopsie sau piesă chirurgicală. Acceptă și țesut arhivat fixat în parafină (FFPE) – în multe cazuri nu este necesară o nouă procedură invazivă.

Tempus xF și xF+: biopsia lichidă non-invazivă

Pentru situațiile în care biopsia tisulară nu este disponibilă sau indicată, Tempus oferă testele xF și xF+ – biopsia lichidă bazată pe analiza ADN-ului tumoral circulant.

Tempus xF analizează 105 gene, concentrându-se pe alterările cele mai frecvente și acționabile clinic. Este ideal pentru ghidarea tratamentului standard. Tempus xF+ extinde analiza la 523 de gene, oferind o explorare cuprinzătoare, utilă în special pentru evaluarea eligibilității la studii clinice. Ambele teste necesită doar 2 eprubete de sânge (Streck).

Avantaje practice: Procedura este non-invazivă – doar recoltare de sânge, ca pentru analize de rutină, fără nicio pregătire specială (pacientul nu trebuie să fie à jeun). Helixomic asigură acoperire națională, cu posibilitatea recoltării din orice județ al României. Epruvetele Streck mențin ctDNA-ul intact pe toată durata transportului.

Avantajul testării duale

De ce contează testarea duală: Conform datelor clinice Tempus, 9% dintre pacienți prezintă mutații acționabile detectabile exclusiv prin biopsie lichidă – mutații invizibile în biopsia tisulară din cauza heterogenității tumorale.

Când se recomandă fiecare test: Pentru diagnosticul inițial când țesutul tumoral este disponibil, se recomandă xT CDx (tisular). Pentru tumorile inaccesibile chirurgical, monitorizarea răspunsului la tratament sau suspiciunea de rezistență terapeutică, biopsia lichidă xF/xF+ este alegerea potrivită. Pentru o imagine completă a profilului tumoral, combinarea ambelor teste oferă cele mai bune rezultate.

Important: Există și mutații detectate mai bine în țesut – în special în tumorile cu secreție redusă de ctDNA sau în stadiile incipiente. De aceea, combinarea xT CDx cu xF/xF+ oferă cea mai completă imagine și cele mai bune șanse de a identifica toate opțiunile terapeutice.

Află mai multe despre biopsia lichidă pentru tratament personalizat de cancer.

Cum te ajută testarea genomică la alegerea tratamentului

Rezultatul unei testări genomice nu este un simplu document de laborator – este o hartă care poate ghida întreaga strategie terapeutică. Pentru a înțelege valoarea reală a acestei informații, să vedem concret cum se traduce profilul genetic în decizii de tratament.

De la mutație la terapie țintită

Principiul oncologiei de precizie: Anumite mutații genetice fac tumorile vulnerabile la tratamente specifice. Identificarea “mutațiilor acționabile” deschide accesul la terapii țintite semnificativ mai eficiente decât tratamentele standard.

Exemple de mutații acționabile și terapii țintite:

În cancerul pulmonar, mutația EGFR poate fi tratată cu Osimertinib, cu rate de răspuns de peste 70% conform studiului FLAURA. Fuziunea ALK, tot în cancerul pulmonar, răspunde excelent la Alectinib sau Crizotinib – cu eficacitate superioară chimioterapiei clasice.

În cancerul de sân, mutația PIK3CA deschide accesul la tratamentul cu Alpelisib în combinație cu terapia hormonală – o opțiune disponibilă doar pacienților testați.

Instabilitatea microsatelitară înaltă (MSI-High), indiferent de tipul de cancer, permite tratamentul cu Pembrolizumab (imunoterapie), cu răspunsuri adesea spectaculoase.

Acestea sunt opțiuni terapeutice reale, aprobate, disponibile – dar doar dacă mutația este identificată prin testare genomică.

Monitorizarea răspunsului la tratament

Biopsia lichidă permite monitorizarea în timp real a eficacității tratamentului – spre deosebire de imagistică, care detectează modificări abia după săptămâni sau luni.

Cum funcționează monitorizarea cu ctDNA:

Când nivelul de ctDNA scade, este un semn că tratamentul funcționează – celulele tumorale mor și eliberează mai puțin ADN în sânge. Dacă nivelul rămâne stabil sau crește, tumora nu răspunde la tratament și este necesară o ajustare terapeutică. Apariția de mutații noi în ctDNA semnalează dezvoltarea rezistenței la tratamentul curent și necesitatea unei schimbări de strategie.

Avantajul timpului: Scăderea ctDNA poate fi observată în primele săptămâni de terapie – mult înainte ca imagistica să detecteze modificări. Aceasta permite confirmarea precoce că tratamentul funcționează, detectarea rezistenței înainte de progresia clinică și adaptarea rapidă a strategiei terapeutice.

Ce conține raportul Tempus

Raportul Tempus nu este o simplă listă de mutații – este un document clinic complet, conceput pentru utilizare directă în practica medicală.

Secțiunile raportului: Raportul include lista completă a alterărilor genetice identificate, cu semnificația patogenică și implicațiile terapeutice pentru fiecare. Sunt prezentate terapiile recomandate aprobate FDA pentru indicația specifică, dar și opțiuni off-label – tratamente aprobate pentru alte indicații care ar putea aduce beneficii. Raportul identifică și studiile clinice pentru care pacientul ar putea fi eligibil, oferind acces la tratamente de ultimă generație. Fiecare alterare este însoțită de interpretare clinică detaliată.

Serviciu Helixomic: Interpretarea rezultatelor poate fi complexă. De aceea, fiecare pacient primește consultație cu un specialist în genetică medicală pentru a înțelege și integra corect informația în planul terapeutic.

Aspecte practice: de la decizie la rezultat

Concret, cum funcționează procesul? Cât durează? Ce implică?

Procesul pas cu pas

Procesul începe cu consultația genetică, în cadrul căreia se evaluează indicația clinică și se alege testul potrivit. Urmează recoltarea probei – fie sânge pentru biopsia lichidă, fie coordonarea obținerii țesutului tumoral. Proba ajunge în laboratorul Tempus pentru analiză, unde secvențierea și interpretarea durează aproximativ două săptămâni. În final, rezultatele sunt discutate într-o consultație cu specialistul în genetică medicală.

1. Consultația genetică (primul pas obligatoriu)

Testarea genomică nu se face “la cerere” – este o investigație complexă care necesită indicație clinică și interpretare corectă.

Ce se evaluează în consultație: Specialistul va analiza dacă testarea este indicată pentru situația specifică, va recomanda tipul de test potrivit (tisular, lichid sau ambele) și va stabili așteptări realiste de la rezultate.

Programează o consultație genetică cu echipa Helixomic.

2. Recoltarea probei

Pentru biopsia lichidă (xF/xF+) sunt necesare 2 eprubete de sânge (Streck), recoltare ce poate fi efectuată oriunde în România. Este simplu ca o analiză de rutină. Epruvetele Streck sunt furnizate de Helixomic, iar acoperirea națională înseamnă că asigurăm recoltarea din orice județ al României.

Pentru profilarea tisulară (xT CDx) este necesar țesut tumoral. Dacă există deja țesut în arhivă (de la biopsie anterioară, sub formă de bloc de parafină FFPE), nu este necesară o nouă procedură. Helixomic coordonează obținerea blocului de parafină din laboratorul de patologie.

3. Procesare și rezultate

Timpul de răspuns este de aproximativ 2 săptămâni de la primirea probei în laboratorul Tempus din SUA. Rezultatele sunt disponibile în format digital pe platforma securizată Tempus, cu opțiune de tipărire la cerere, și pot fi descărcate pentru integrare în dosarul medical.

4. Interpretarea cu specialist

După primirea rezultatelor, Helixomic oferă consultație de interpretare cu specialist în genetică medicală. În cadrul acestei consultații se discută semnificația fiecărei alterări identificate, se clarifică opțiunile terapeutice disponibile și se identifică pașii următori concreți. Specialistul răspunde la toate întrebările pacientului și familiei și, dacă este cazul, coordonează discuția cu oncologul curant pentru integrarea rezultatelor în planul terapeutic.

Concluzie: medicina de precizie, acum accesibilă în România

Cancerul rămâne una dintre cele mai mari provocări ale medicinei moderne. Dar felul în care îl înțelegem și îl tratăm s-a transformat fundamental în ultimul deceniu.

Nu mai vorbim despre “cancer de plămân” sau “cancer de sân” ca entități monolitice. Vorbim despre tumori cu mutație EGFR, tumori ALK-pozitive, tumori BRCA-asociate, tumori MSI-High. Fiecare cu vulnerabilitățile ei specifice. Fiecare cu tratamentele ei țintite.

Testarea genomică este cheia care deschide accesul la această nouă paradigmă terapeutică. Iar prin parteneriatul dintre Helixomic și Tempus, această cheie este acum disponibilă pacienților din România – cu aceeași tehnologie, aceleași standarde și aceeași calitate ca în cele mai mari centre oncologice din lume.

Tempus xT CDx și xF/xF+ oferă o fereastră fără precedent în biologia tumorii tale. Oferă medicului tău informațiile necesare pentru a alege tratamentul cu cele mai mari șanse de succes. Și îți oferă speranța că deciziile terapeutice sunt luate pe baza celor mai bune date disponibile.

Următorul pas

Dacă tu sau cineva apropiat vă confruntați cu un diagnostic oncologic și doriți să explorați opțiunile de testare genomică, următorul pas este simplu: programează o consultație genetică cu echipa Helixomic.

Vom discuta situația ta specifică, vom evalua împreună dacă testarea este indicată și ce tip de test ar fi cel mai potrivit, și vom răspunde tuturor întrebărilor tale.

Pentru că în lupta cu cancerul, fiecare informație contează. Și fiecare decizie informată este un pas înainte.

Programează o consultație genetică →

Ai întrebări? Contactează-ne sau vizitează pagina noastră dedicată biopsiei lichide pentru tratament personalizat de cancer.