Rezultat NIPT risc crescut: ce fac acum

Ai primit un rezultat NIPT cu risc crescut și e firesc să te sperii. Poate te întrebi dacă bebelușul are într-adevăr afecțiunea semnalată, cât de sigur e rezultatul și ce urmează de acum înainte.

Mai departe vom discuta despre ce înseamnă un rezultat cu risc crescut, cât de des se confirmă, care e primul pas, cum decurg testele care dau un răspuns sigur și cât durează drumul până la el.

Pe scurt: ce înseamnă rezultatul și ce urmează

NIPT (testul prenatal neinvaziv) este un test de screening: un rezultat cu risc crescut arată o probabilitate mai mare decât media, nu un diagnostic. Cât de des se confirmă depinde de afecțiunea semnalată: mai des la trisomia 21, mai rar la trisomiile 18 și 13 și la afecțiunile mai rare.

Urmează consultația de genetică medicală și o ecografie detaliată, iar răspunsul sigur îl dă testul genetic de diagnostic, pe o probă obținută prin biopsie de vilozități coriale sau prin amniocenteză. Când ecografia nu arată modificări la făt, rezultatul se confirmă de obicei prin amniocenteză, pentru că NIPT analizează ADN din placentă, iar o modificare poate fi limitată la placentă. Amniocenteza se oferă de la 16 săptămâni de sarcină.

Ce înseamnă „risc crescut” la NIPT?

Diferența dintre o probabilitate și un diagnostic vine din felul în care lucrează testul.

Screening, nu diagnostic

Un test de screening, cum e NIPT, estimează cât de probabil e ca fătul să aibă o anumită afecțiune. Testul genetic de diagnostic stabilește dacă afecțiunea e prezentă, pe o probă obținută prin biopsie de vilozități coriale (țesut din placentă) sau prin amniocenteză (lichid amniotic, în care se găsesc celule de proveniență fetală).

Rapoartele de laborator nu folosesc toate aceleași cuvinte: același rezultat poate apărea ca „pozitiv”, „risc crescut” sau „aneuploidie detectată”. Unele formulări pot sugera, greșit, că screeningul ar fi un diagnostic. Poți citi mai multe detalii despre cum funcționează testul în articolul Testul NIPT: ce este, când se face și ce înseamnă rezultatul.

De ce poate ieși un rezultat fals pozitiv

NIPT analizează fragmente scurte de ADN liber care ajung din placentă în sângele tău, nu ADN luat direct de la făt. Uneori, placenta are o modificare pe care fătul nu o are. Acest fenomen, numit mozaicism limitat la placentă, este o cauză biologică bine cunoscută de rezultat NIPT fals pozitiv.

Alte cauze posibile sunt un geamăn care s-a oprit din evoluție sau o modificare a cromozomilor mamei, de exemplu a cromozomilor sexuali, prezentă doar într-o parte din celulele ei. Testul genetic de diagnostic arată dacă rezultatul NIPT reflectă o afecțiune a fătului: la amniocenteză analizează celule de proveniență fetală din lichidul amniotic, iar la biopsia de vilozități coriale, țesut din placentă.

Cât de des se confirmă un rezultat cu risc crescut?

Cât de bine prinde testul cazurile reale și cât de des se confirmă un rezultat pozitiv sunt două întrebări diferite.

Sensibilitatea și valoarea predictivă pozitivă

Sensibilitatea (rata de detecție) arată ce parte dintre sarcinile care au afecțiunea sunt semnalate de test. Potrivit meta-analizei Gil 2017, în sarcinile cu un singur făt, NIPT detectează peste 99% dintre cazurile de trisomie 21, 98% dintre cele de trisomie 18 și 99% dintre cele de trisomie 13, la o rată combinată de rezultate fals pozitive de 0,13%.

După un rezultat cu risc crescut, întrebarea firească e alta: cât de probabil e ca fătul să aibă într-adevăr afecțiunea. Răspunsul îl dă valoarea predictivă pozitivă (PPV, din engleză positive predictive value), care se calculează din cât de frecventă e afecțiunea în grupul de gravide testat și din sensibilitatea și specificitatea testului.

Ce arată datele pentru fiecare afecțiune

Conform Societății Internaționale de Diagnostic Prenatal (ISPD), în populațiile neselectate PPV-ul este:

• Trisomia 21 (sindromul Down): 91,78%, adică aproximativ 9 din 10 rezultate pozitive se confirmă
• Trisomia 18 (sindromul Edwards): 65,77%, cam două din trei
• Trisomia 13 (sindromul Patau): 37,23%, ceva mai mult de unul din trei

Pentru monosomia X (sindromul Turner), conform Societății de Medicină Materno-Fetală (SMFM), se confirmă la făt aproximativ o treime dintre rezultatele pozitive (32%).

Variantele extinse ale testului caută și deleții și duplicații, adică lipsa sau dublarea unui fragment de cromozom, de exemplu deleția 22q11.2. La aceste sindroame, o parte importantă din rezultatele cu risc crescut nu se confirmă.

De ce testul de diagnostic rămâne pasul următor

PPV-ul e mai mic la trisomiile 18 și 13 pentru că acestea sunt mai rare și pentru că mozaicismul limitat la placentă apare mai des. Contează și ecografia: anomaliile văzute la făt schimbă probabilitatea, așa că medicul genetician îți interpretează rezultatul în funcție de afecțiunea semnalată, de ecografie și de istoricul tău.

Oricare ar fi afecțiunea semnalată și oricare ar fi cifra, ghidurile recomandă confirmarea printr-un test genetic de diagnostic. Gravidelor care iau în calcul întreruperea sarcinii, ISPD le recomandă cu tărie consilierea genetică și testul genetic de diagnostic, pentru că NIPT dă și rezultate fals pozitive.

Primul pas: consultația de genetică medicală

Conform SMFM, după un rezultat pozitiv urmează consilierea genetică, o ecografie detaliată și recomandarea unui test genetic de diagnostic, prin biopsie de vilozități coriale sau amniocenteză. Primul pas este consultația genetică: acolo afli ce înseamnă rezultatul tău și ce test genetic de diagnostic ți se potrivește.

Ce se întâmplă la consultație

Medicul genetician pornește de la rezultatul tău, de la istoricul tău medical și familial, inclusiv de la sarcinile anterioare, și de la ecografii. Îți explică riscurile și ce aduce fiecare opțiune, amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale. După consiliere, tu alegi dacă faci un test.

Monitorizarea sarcinii rămâne la medicul obstetrician, iar procedura invazivă o face medicul de medicină fetală. E firesc să fii îngrijorată în aceste zile, iar la consultație e loc și pentru întrebările care te frământă. Dacă vrei să discuți rezultatul tău, poți programa o consultație de genetică medicală.

Din practica dr. Anca Neacșu

Dr. Anca Neacșu este medic specialist în genetică medicală.

„«Risc crescut» înseamnă doar că probabilitatea este mai mare decât media — dar «mai mare» poate însemna încă șanse bune ca totul să fie în regulă. Deci riscul crescut este un semnal de atenție care ne cere un pas suplimentar, nu un verdict.”

„Le mai spun [pacientelor] și că nu sunt obligate să facă fiecare test existent — pot alege, pot refuza, pot merge pas cu pas — dar că merită să ia deciziile cu ochii deschiși și, mai ales, sprijinite de cineva care le explică, nu singure în fața unui ecran la 2 noaptea.”

Opțiunile tale: amniocenteza, biopsia de vilozități coriale și ce să aștepți

Testul genetic de diagnostic se face pe o probă obținută printr-una dintre aceste două proceduri. Poți citi mai multe detalii, inclusiv despre riscurile procedurilor, în articolul NIPT sau amniocenteză?

Amniocenteza

Medicul introduce un ac subțire prin abdomen, sub ghidaj ecografic continuu, și prelevează puțin lichid amniotic, în care se găsesc celule de proveniență fetală. Amniocenteza se oferă de la 16 săptămâni de sarcină; înainte de 15+0 săptămâni, riscul de pierdere a sarcinii și de picior strâmb (talipes) este mai mare.

Cifra de 1% risc de avort, încă des citată, vine dintr-un singur studiu randomizat, publicat în 1986. În meta-analiza Salomon 2019, riscul de avort atribuit amniocentezei a fost 0,30% în toate studiile controlate și 0,12% când grupurile comparate aveau același profil de risc. Potrivit ghidului RCOG (Royal College of Obstetricians and Gynaecologists), riscul suplimentar după o procedură făcută de un operator instruit este probabil sub 0,5% și poate fi mai mare când operatorul are mai puțină experiență.

Poți discuta despre procedură cu o clinică de medicină fetală, de exemplu Clinica Luna.

Biopsia de vilozități coriale

Biopsia de vilozități coriale prelevează, tot cu un ac introdus prin abdomen, o probă mică de țesut din placentă. Se face de obicei în săptămânile 11–13, deci mai devreme decât amniocenteza. În aceeași meta-analiză, riscul de avort atribuit biopsiei a fost 0,20%.

După biopsie pot apărea o sângerare vaginală sau, mai rar, o pierdere vaginală de lichid. Limita ei vine tot din placentă: conform RCOG, rezultatul biopsiei poate fi afectat de mozaicismul limitat la placentă în 1–2% din cazuri.

Care ți se potrivește?

Un rezultat NIPT cu risc crescut se confirmă de obicei prin amniocenteză, dacă ecografia nu arată modificări la făt: NIPT analizează ADN din placentă, iar o modificare poate fi limitată la placentă. Potrivit ISPD, la trisomia 13 și la monosomia X, unde rezultatul biopsiei iese mai des mozaic, amniocenteza poate fi preferată dacă ecografia fetală este normală.

Pe de altă parte, atunci când ecografia arată deja o anomalie, biopsia de vilozități coriale poate fi efectuată și oferă un rezultat mai timpuriu. Decizia se ia împreună cu medicul, știind de la început că, în unele cazuri, după biopsie poate urma o amniocenteză.

Ce analize se fac pe probă

Pe probă se fac, după caz, QF-PCR (un test rapid pentru cromozomii 21, 13, 18, X și Y, cu rezultat în 1–2 zile), cariotipul convențional sau molecular (în circa 2–3 săptămâni) sau analiza genelor. QF-PCR vede doar acești cromozomi, așa că după un risc crescut pentru o deleție sau o duplicație, cum e deleția 22q11.2, pe probă se face cariotipul molecular (microarray). Când există un risc monogenic cunoscut, analiza exomului din probă poate stabili dacă fătul este afectat.

La amniocenteză, și rezultatul rapid de pe lichidul amniotic este diagnostic. La biopsia de vilozități coriale, un rezultat anormal se confirmă înainte de orice decizie despre sarcină, pentru că modificarea poate fi limitată la placentă.

Cronologie: de la rezultat la răspuns final

Una dintre părțile grele e că nu știi cât va dura. Pașii de mai jos arată, pe rând, ce urmează.

De la recoltare la rezultat

NIPT se poate face de la săptămâna 10 de sarcină, iar rezultatul vine în câteva zile lucrătoare. La Helixomic, termenul exact poate fi găsit pe pagina testului NIPT.

Primele zile după un screening cu risc crescut

Primele zile după rezultat pot fi grele. În aceste zile poți face consultația de genetică medicală descrisă mai sus, înainte de orice procedură.

De la procedură la diagnostic definitiv

• Biopsia de vilozități coriale: de obicei în săptămânile 11–13
• Amniocenteza: de la 16 săptămâni
• Rezultatul rapid (QF-PCR): în 1–2 zile de la procedură
• Cariotipul convențional sau molecular: în circa 2–3 săptămâni

Cât durează în total depinde de săptămâna de sarcină în care ai primit rezultatul și de proba aleasă. La biopsie, un rezultat anormal se confirmă înainte de orice decizie, iar confirmarea poate adăuga timp.

Ce poți face acum

În zilele care urmează, câțiva pași te pot ajuta:

• Rezultatul e un risc, nu un diagnostic: se confirmă sau se infirmă prin testul genetic de diagnostic
• Consultația de genetică medicală: afli ce înseamnă rezultatul tău și ce test ți se potrivește, iar sarcina o urmărește în continuare medicul obstetrician
• Blândețea cu tine: frica, tristețea sau confuzia sunt reacții firești, iar tu poți merge pas cu pas, cu cineva care îți explică fiecare rezultat

Nu ești singură în acest proces. Programează o consultație de genetică medicală pentru a discuta rezultatul tău cu un medic genetician.

Următorul pas: ai primit un rezultat NIPT cu risc crescut? Programează o consultație de genetică medicală: medicul genetician îți explică rezultatul în situația ta și ce test genetic de diagnostic ți se potrivește. Consultația dinainte de test costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui. Consultația de interpretare e inclusă în prețul testului.

Referințe

1. Rink BD, Dugoff L, Kuller JA; Society for Maternal-Fetal Medicine. Cell-free DNA screening for aneuploidies: updated guidance. SMFM Consult Series #74. Pregnancy. 2025;1(6):e70139. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC13344640/
2. Hui L, et al. Position statement from the International Society for Prenatal Diagnosis on the use of non-invasive prenatal testing for the detection of fetal chromosomal conditions in singleton pregnancies. Prenatal Diagnosis. 2023;43:814-828. https://www.hgsa.org.au/common/Uploaded%20files/Position%20Statements/ISPD%20Prenatal%20Diagnosis%20PS%202023.pdf
3. Gil MM, Accurti V, Santacruz B, Plana MN, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2017;50:302-314. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28397325/
4. Navaratnam K, Alfirevic Z; Royal College of Obstetricians and Gynaecologists. Amniocentesis and Chorionic Villus Sampling. Green-top Guideline No. 8. BJOG. 2022;129:e1-e15. https://www.rcog.org.uk/guidance/browse-all-guidance/green-top-guidelines/amniocentesis-and-chorionic-villus-sampling-green-top-guideline-no-8/
5. Salomon LJ, et al. Risk of miscarriage following amniocentesis or chorionic villus sampling: systematic review of literature and updated meta-analysis. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2019;54(4):442-451. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31124209/
6. Ghi T, et al. ISUOG Practice Guidelines: invasive procedures for prenatal diagnosis. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2016;48:256-268. https://www.isuog.org/static/43a747a0-7550-4cbb-9209cfbf78480269/ISUOG-Practice-Guidelines-invasive-procedures-prenatal-diagnosis.pdf