Analiză suplimentară: analiza ARN (la panelul genetic pan-cancer pentru predispoziție ereditară)

Pe scurt

Analiza ARN se face în paralel cu panelul genetic pentru predispoziția ereditară la cancer, din sânge. Arată dacă o modificare găsită în ADN schimbă felul în care celula citește gena, ceea ce poate lămuri o variantă cu semnificație incertă.

Ce adaugă

ADN-ul este instrucțiunea, iar ARN-ul este copia după care celula își produce proteinele. Despre unele variante din ADN nu se poate spune doar din secvență dacă afectează gena, mai ales despre cele de lângă granițele dintre exoni sau din regiunile care nu codifică proteine. Analiza ARN citește direct copiile genelor și arată dacă o astfel de variantă taie ori adaugă o bucată din mesaj (îmbinarea, numită splicing) sau dacă schimbă cât de mult se citește gena.

Rezultatul ARN se interpretează împreună cu cel al panelului, iar medicul genetician discută la consultație ce înseamnă pentru pacient și pentru familie. Conform unui studiu din 2019 (Karam și colab.), analiza ARN a schimbat încadrarea unor variante incerte din genele de cancer ereditar și, la o parte dintre pacienți, conduita medicală.

Când se alege

• De la început, odată cu panelul, pentru persoanele care doresc ca variantele găsite în ADN să fie verificate și la nivel de ARN.
• Pentru a lămuri o variantă cu semnificație incertă (VUS) găsită în ADN. Dacă analiza se cere odată cu panelul sau după rezultatul lui se stabilește la consultație.

Pentru medici

• Metodă: secvențierea ARN-ului (RNA-seq) din sânge, rulată în paralel cu panelul de bază; evaluează efectul la nivel de ARN al variantelor din regiunile codante, de la siturile de îmbinare (splicing) și din regiunile reglatoare necodante.
• Acoperire: majoritatea genelor panelului de bază sunt acoperite de analiza ARN din sânge; pentru celelalte, rezultatul se sprijină doar pe ADN.
• Probă: sânge, recoltat odată cu proba panelului.
• Durată: aceeași cu a panelului, analizele rulând în paralel.