Catalogul de teste genetice

Testele pe care medicul genetician le poate recomanda după diagnostic: microarray cromozomial, testul pentru sindromul X fragil, exomul și genomul.

Paneluri pentru sindroamele genetice care afectează dezvoltarea, analiza cromozomilor, testele pentru X fragil, exomul și genomul.

Paneluri de gene pentru diferite forme de epilepsie, la copii și la adulți, de la encefalopatiile epileptice la formele familiale, plus exomul și genomul.

Screeningul de purtător, pentru unul sau pentru ambii parteneri, testul prenatal neinvaziv (NIPT) și analizele care se pot adăuga la el.

Paneluri pentru cauzele genetice ale infertilității la femei și la bărbați, ale tulburărilor hormonale ale pubertății și ale pierderilor de sarcină repetate.

Teste pentru boli ale creierului, nervilor și mușchilor care încep la copil sau la adult: ataxii, distrofii, neuropatii, demențe.

Teste pentru bolile moștenite ale metabolismului și ale mitocondriilor, pentru diabetul monogen (MODY) și pentru unele boli endocrine.

Paneluri pe organe (ochi, rinichi, imunitate, schelet, piele, auz și altele), exomul, genomul și testarea unei variante deja găsite în familie.

Pentru cancerul din familie, teste ale predispoziției moștenite; pentru un cancer deja diagnosticat, analize ale tumorii sau din sânge, folosite la alegerea tratamentului.

Paneluri pentru cardiomiopatii, aritmii, boli ale aortei, colesterol mare moștenit, malformații ale inimii și hipertensiune pulmonară.

Genomul pentru prevenție, scorurile de risc poligenic și testele de vârstă biologică. Nu pun un diagnostic și se discută cu medicul genetician.

Teste care arată cum pot influența genele răspunsul la unele medicamente, ca informație pentru medicul care prescrie tratamentul.

Testarea nutrigenetică: cum pot influența genele răspunsul la unii nutrienți și la cafeină. Informații pentru alimentație, nu un diagnostic.

Analiza bacteriilor din intestin, dintr-o probă de scaun recoltată acasă.