Analiză suplimentară: descoperiri secundare ACMG (la screeningul genetic de purtător extins)

Pe scurt

Pe lângă riscul pentru copilul cuplului, analiza caută în ADN-ul tău variante importante pentru propria sănătate (descoperiri secundare), într-o listă de gene stabilită de Colegiul American de Genetică Medicală și Genomică (ACMG). Se comandă separat pentru fiecare persoană testată.

Ce adaugă

Screeningul de purtător raportează doar ce privește copilul cuplului. Datele secvențierii pot arăta însă și variante care contează pentru tine, de exemplu o predispoziție ereditară la unele cancere sau la unele boli de inimă. Acestea se numesc descoperiri secundare.

ACMG a ales genele în care, pentru o asemenea variantă, există măsuri medicale clare: prevenție, controale regulate (supraveghere) sau tratament. Analiza citește aceste gene în datele deja obținute, fără o probă nouă, și raportează doar variantele care cauzează sau probabil cauzează boala (patogene sau probabil patogene). Rezultatul vine într-un raport separat, pe care îl discutăm la consultație, inclusiv ce poate însemna pentru rudele tale.

Un raport fără descoperiri secundare nu exclude un risc genetic: analiza se limitează la datele de secvențiere existente și nu acoperă toate tipurile de variante.

Când se alege

• Vrei să afli, odată cu screeningul, dacă ai o predispoziție ereditară pentru care există măsuri de prevenție.
• Ești de acord să primești informații despre propria sănătate, nu doar despre riscul pentru copil.
• Fiecare partener decide separat, la consultația dinainte de test, după discuția cu medicul genetician.

Pentru medici

• Analiză: evaluarea genelor din lista ACMG pentru descoperiri secundare, în datele de secvențiere ale screeningului; per persoană; raport separat.
• Raportare: doar variante patogene și probabil patogene (clasele ACMG 4 și 5).
• Limitări declarate de laborator: analiza se limitează la datele de secvențiere; regiunile slab acoperite nu se resecvențiază, de regulă; un raport negativ nu poate fi folosit pentru a exclude un risc de boală.
• Probă: aceeași cu a screeningului, fără recoltare nouă.
• Durată: se comunică la consultație.