Analiză suplimentară: testare farmacogenetică (la screeningul genetic de purtător extins)

Pe scurt

Adaugă, pentru persoana testată, un raport separat despre felul în care genele ei influențează răspunsul la medicamente, din datele secvențierii făcute pentru screening, fără o probă nouă. Analizează variante cunoscute din 21 de gene și se comandă separat pentru fiecare partener.

Ce adaugă

Screeningul de purtător privește riscul pentru copilul cuplului. Această analiză privește tratamentele tale. Multe medicamente sunt transformate în organism de enzime construite după instrucțiunile din gene. Unele variante comune fac o enzimă să lucreze mai încet sau mai repede decât de obicei: la doza standard, medicamentul se poate acumula și poate cauza reacții adverse sau, invers, poate să nu aibă efectul așteptat. Alte gene influențează riscul unor reacții ale sistemului imun la medicamente (reacții de hipersensibilitate).

Raportul arată, pentru fiecare genă, variantele găsite (genotipul) și efectul prezis, de exemplu metabolizare lentă, normală sau rapidă, și recomandări pentru medicamente din mai multe domenii: anestezie, tratamentul durerii, psihiatrie, cardiologie, oncologie.

Genotipul nu se schimbă în timp, așa că raportul rămâne util pentru tratamentele viitoare. Raportul trebuie comunicat medicului curant atunci când ți se prescrie un medicament nou.

Când se alege

• Tratament de lungă durată sau cu mai multe medicamente, mai ales din psihiatrie, cardiologie sau oncologie.
• Reacții adverse neobișnuite sau lipsa efectului la un medicament, la tine.
• O intervenție chirurgicală planificată, pentru riscul legat de anestezice.

Pentru medici

• Gene (21)

  • ABCG2
  • CACNA1S
  • CYP2B6
  • CYP2C19
  • CYP2C9
  • CYP2D6
  • CYP3A4
  • CYP3A5
  • CYP4F2
  • DPYD
  • G6PD
  • HLA-A
  • HLA-B
  • IFNL4
  • MT-RNR1
  • NUDT15
  • RYR1
  • SLCO1B1
  • TPMT
  • UGT1A1
  • VKORC1.
• Raport: per persoană, separat de raportul comun al cuplului; genotip, fenotip prezis și efect pentru fiecare genă, cu recomandări de dozare pe medicamente.
• Probă: aceeași cu a screeningului, fără recoltare nouă.
• Durată: 15–20 de zile lucrătoare.