Analiza variantei c.156_157insAlu în gena BRCA2 (cancer ereditar de sân și ovar)

Pe scurt

Testul caută o singură variantă cunoscută din gena BRCA2, c.156_157insAlu: un fragment de ADN repetitiv (o secvență Alu) introdus în genă. Se adresează persoanelor și familiilor la care se suspectează o predispoziție moștenită la cancerul de sân și ovarian (cancer de sân și ovarian familial). Un test țintit se potrivește, de exemplu, când varianta este cunoscută în familie sau când trebuie confirmat un rezultat; testul îl alege medicul genetician, la consultație.

Ce analizează

Testul analizează una sau câteva gene numite ori o regiune mică dintr-un cromozom, alese după întrebarea medicală, și caută modificările cu care se naște o persoană. În funcție de test, laboratorul citește secvența genei (secvențiere), numără copiile porțiunilor ei, ca să găsească delețiile și duplicațiile (de exemplu prin MLPA), verifică semnalul chimic care pornește sau oprește o genă (metilarea) ori caută o singură variantă cunoscută. Fiecare modificare găsită se clasifică după criterii internaționale și se interpretează împreună cu istoricul personal și al familiei.

Testul analizează gena BRCA2.

Ce raportează:

• varianta c.156_157insAlu din gena BRCA2

Pentru cine este

• Persoană sau familie la care se suspectează o predispoziție moștenită la cancerul de sân și ovarian (cancer de sân și ovarian familial).
• Rudă a unei persoane la care s-a găsit varianta c.156_157insAlu în gena BRCA2.

Ce poate arăta rezultatul

• Pozitiv: s-a găsit varianta c.156_157insAlu în gena BRCA2. Rezultatul poate confirma un diagnostic, poate arăta statutul de purtător sau un risc crescut, nu o certitudine, și permite testarea țintită a rudelor.
• Negativ: testul nu a găsit modificarea pe care o caută. Nu exclude modificările pe care metoda nu le vede, pe cele din alte gene sau o cauză negenetică. Dacă varianta nu e cunoscută în familie și suspiciunea de cancer ereditar rămâne, în practica noastră discutăm la consultație secvențierea întregului genom (WGS).
• Variantă de semnificație incertă (VUS): o modificare despre care nu se știe încă dacă are vreun efect. Până se lămurește, nu se folosește pentru decizii medicale, iar cu timpul poate fi reclasificată.

Ce nu poate detecta

• Testul poate să nu dea un rezultat concludent despre variantele din genele analizate (genotip).
• Pentru unele variante găsite, nu se știe încă dacă au vreun efect (semnificație incertă).
• Unele variante legate de o boală pot rămâne neidentificate, din cauza limitelor actuale ale tehnologiilor de testare genetică și ale cunoștințelor medicale.
• Un rezultat fără variantă relevantă nu exclude o boală genetică sau o predispoziție la ea.

Ca orice test pentru una sau câteva gene, testul nu poate arăta:

• modificările din genele care nu sunt analizate;
• modificările pe care metoda aleasă nu le caută: secvențierea poate rata porțiunile mari lipsă sau în plus (delețiile și duplicațiile), iar analiza acestora nu vede, de regulă, variantele mici;
• de obicei, modificările prezente doar într-o mică parte dintre celule (mozaicism de nivel scăzut).

Cum se face

Proba poate fi sânge, recoltat într-un tub cu anticoagulant (EDTA sau heparină), un frotiu bucal (de pe interiorul obrazului), salivă sau ADN deja extras; tipul de probă potrivit pentru acest test se confirmă la comandă. Rezultatul este gata în aproximativ 21 de zile lucrătoare de la primirea probei în laborator. Consultațiile de genetică medicală dinainte și de după test și interpretarea rezultatului sunt incluse în preț.

Pentru medici

• Variante raportate: varianta c.156_157insAlu din gena BRCA2
• Gene (1)

  • BRCA2
• Probă: sânge (recoltat pe EDTA sau pe heparină), frotiu bucal, salivă sau ADN extras (tipurile de probă din formularul de solicitare pentru testele genetice postnatale)
• Durată: 21 de zile lucrătoare