Panel genetic pentru infertilitate feminină, 129 de gene

Pe scurt

Testul analizează deodată 129 de gene asociate cu infertilitatea feminină (un panel genetic), prin secvențiere de nouă generație (NGS). Este pentru femeile și cuplurile care au dificultăți în a obține o sarcină și vor să afle dacă o cauză genetică are un rol; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.

Ce analizează

Un panel genetic analizează deodată mai multe gene care pot cauza aceleași semne sau aceeași problemă de sănătate. Secvențierea de nouă generație (NGS) citește în paralel ADN-ul acestor gene, mai ales porțiunile care conțin instrucțiunile pentru proteine (exonii). Testul caută variantele cu care persoana s-a născut, fie moștenite, fie apărute pentru prima dată la ea. Fiecare variantă se clasifică după criterii internaționale, de la fără efect (benignă) la cauzatoare de boală (patogenă), și se interpretează împreună cu istoricul personal și al familiei.

Testul analizează 129 de gene.

Pentru cine este

Medicul caută o cauză genetică a infertilității feminine mai ales când ovarele își opresc funcția înainte de 40 de ani (insuficiență ovariană prematură) sau când lipsește semnalul hormonal din creier care pornește pubertatea și ovulația (hipogonadism hipogonadotrop). În insuficiența ovariană, conform ghidului ESHRE din 2024, testul pentru o creștere moderată a secvenței repetate din gena FMR1 (premutația FMR1) se face separat, pentru că panelurile de gene nu o detectează. Pentru infertilitatea fără o cauză găsită la investigațiile obișnuite, ghidul ESHRE din 2023 nu recomandă, în prezent, testele genetice.

• Femeie la care menstruația s-a oprit înainte de 40 de ani, cu FSH crescut, iar analiza cromozomilor și testul FMR1 au ieșit normale.
• Adolescentă sau femeie cu pubertate incompletă ori fără ovulație, cu hormonii LH și FSH scăzuți, uneori cu mirosul diminuat.
• Femeie cu infertilitate la care și alți hormoni ai hipofizei sunt scăzuți, de exemplu hormonul de creștere sau cel care stimulează tiroida.
• Femeie cu infertilitate de cauză hormonală la care nu e clar dacă problema pornește de la ovare sau de la semnalul din creier.
• Mai multe femei din aceeași familie cu menopauză foarte timpurie sau fără menstruație.

Ce poate arăta rezultatul

• Pozitiv: s-a găsit, într-una dintre genele analizate, o variantă care cauzează sau probabil cauzează boala (patogenă sau probabil patogenă). În funcție de genă, rezultatul poate confirma diagnosticul sau poate arăta un risc crescut, nu o certitudine. Poate ajuta și la alegerea controalelor și a tratamentului.
• Negativ: în genele analizate nu s-a găsit o variantă care să explice situația. Rezultatul nu exclude o cauză genetică în alte gene sau de un tip pe care testul nu îl vede și nici o cauză negenetică. Pasul următor îl stabilim împreună, la consultație.
• Variantă de semnificație incertă (VUS): o modificare despre care nu se știe încă dacă are vreun efect. Până se lămurește, nu se folosește pentru decizii medicale. Uneori o lămurește testarea părinților sau a altor rude, iar cu timpul poate fi reclasificată.

Ce nu poate detecta

• Rezultatul poate să nu fie concludent.
• Pentru unele variante detectate, nu se știe încă dacă au vreun efect (semnificație incertă).
• Unele variante relevante pot rămâne neidentificate, din cauza limitelor actuale ale tehnologiei sau ale cunoștințelor medicale; un rezultat fără modificări nu exclude o boală genetică sau o predispoziție la ea.

Ca orice panel, testul nu poate arăta:

• variantele din genele care nu sunt incluse în panel și cauzele genetice încă necunoscute;
• modificările apărute în timpul vieții doar într-un țesut, de exemplu într-o tumoră (variante somatice);
• de obicei, dacă și când vor apărea semnele sau cât de severe vor fi: aceeași variantă se poate manifesta diferit în aceeași familie.

Cum se face

Tipul de probă ți-l confirmăm la consultație. Rezultatul este gata în aproximativ 32 de zile lucrătoare de la primirea probei în laborator. Consultațiile de genetică medicală dinainte și de după test și interpretarea rezultatului sunt incluse în preț.

Pentru medici

• Metodă: secvențiere de nouă generație (NGS), panel de gene
• Gene (129): caută în lista genelor
• Durată: 32 de zile lucrătoare

Context clinic

• Conform ghidului ESHRE din 2024, analiza cromozomială și testarea premutației FMR1 sunt recomandate (recomandare puternică) la toate femeile cu insuficiență ovariană prematură neiatrogenă, iar secvențierea de nouă generație poate fi oferită suplimentar, după consiliere genetică (recomandare condiționată). FMR1 nu face parte din acest panel; premutația cere un test dedicat.
• Conform ghidului ESHRE din 2023, testele genetice sau genomice nu sunt recomandate în prezent la cuplurile cu infertilitate neexplicată (recomandare puternică).