Panel genetic pentru infertilitate masculină, 165 de gene

Pe scurt

Testul analizează deodată 165 de gene asociate cu infertilitatea masculină (un panel genetic), prin secvențiere de nouă generație (NGS). Este pentru bărbații și cuplurile care au dificultăți în a obține o sarcină și vor să afle dacă o cauză genetică are un rol; medicul genetician stabilește, la consultație, dacă este testul potrivit.

Ce analizează

Un panel genetic analizează deodată mai multe gene care pot cauza aceleași semne sau aceeași problemă de sănătate. Secvențierea de nouă generație (NGS) citește în paralel ADN-ul acestor gene, mai ales porțiunile care conțin instrucțiunile pentru proteine (exonii). Testul caută variantele cu care persoana s-a născut, fie moștenite, fie apărute pentru prima dată la ea. Fiecare variantă se clasifică după criterii internaționale, de la fără efect (benignă) la cauzatoare de boală (patogenă), și se interpretează împreună cu istoricul personal și al familiei.

Testul analizează 165 de gene.

Pentru cine este

Infertilitatea masculină poate porni din testicule, care produc prea puțini spermatozoizi ori spermatozoizi cu formă sau mișcare anormală, din canalele care îi transportă sau dintr-un semnal hormonal prea slab de la creier către testicule (hipogonadism hipogonadotrop). Panelul de 165 de gene citește deodată gene din toate aceste grupe. Conform ghidurilor Asociației Europene de Urologie (EAU), la lipsa spermatozoizilor sau la un număr foarte mic de spermatozoizi se recomandă analiza cromozomilor (cariotipul) și căutarea porțiunilor mici lipsă de pe cromozomul Y (microdeleții AZF); medicul genetician verifică la consultație dacă le-ai făcut.

• Cuplu care are dificultăți în a obține o sarcină, la care spermograma și analizele hormonale nu arată spre o singură cauză.
• Bărbat cu pubertate întârziată sau absentă ori cu simțul mirosului diminuat, pe lângă dificultatea de a avea copii.
• Bărbat cu infertilitate care vrea să afle ce factori genetici contribuie la infertilitatea lui, pentru decizii informate despre planificarea familiei.

Ce poate arăta rezultatul

• Pozitiv: s-a găsit, într-una dintre genele analizate, o variantă care cauzează sau probabil cauzează boala (patogenă sau probabil patogenă). În funcție de genă, rezultatul poate confirma diagnosticul sau poate arăta un risc crescut, nu o certitudine. Poate ajuta și la alegerea controalelor și a tratamentului.
• Negativ: în genele analizate nu s-a găsit o variantă care să explice situația. Rezultatul nu exclude o cauză genetică în alte gene sau de un tip pe care testul nu îl vede și nici o cauză negenetică. Pasul următor îl stabilim împreună, la consultație.
• Variantă de semnificație incertă (VUS): o modificare despre care nu se știe încă dacă are vreun efect. Până se lămurește, nu se folosește pentru decizii medicale. Uneori o lămurește testarea părinților sau a altor rude, iar cu timpul poate fi reclasificată.

Ce nu poate detecta

• Rezultatul poate să nu fie concludent.
• Pentru unele variante detectate, nu se știe încă dacă au vreun efect (semnificație incertă).
• Unele variante relevante pot rămâne neidentificate, din cauza limitelor actuale ale tehnologiei sau ale cunoștințelor medicale; un rezultat fără modificări nu exclude o boală genetică sau o predispoziție la ea.

Ca orice panel, testul nu poate arăta:

• variantele din genele care nu sunt incluse în panel și cauzele genetice încă necunoscute;
• modificările apărute în timpul vieții doar într-un țesut, de exemplu într-o tumoră (variante somatice);
• de obicei, dacă și când vor apărea semnele sau cât de severe vor fi: aceeași variantă se poate manifesta diferit în aceeași familie.

Cum se face

Tipul de probă ți-l confirmăm la consultație. Rezultatul este gata în aproximativ 32 de zile lucrătoare de la primirea probei în laborator. Consultațiile de genetică medicală dinainte și de după test și interpretarea rezultatului sunt incluse în preț.

Pentru medici

• Metodă: secvențiere de nouă generație (NGS), panel de gene
• Gene (165): caută în lista genelor
• Durată: 32 de zile lucrătoare

Context clinic

• Conform ghidurilor EAU 2026, la bărbații cu hipogonadism hipogonadotrop congenital sau dobândit care își doresc un copil, spermatogeneza se induce cu hCG, gonadotropine menopauzale umane sau FSH (recomandare puternică); volumul testicular este unul dintre principalii factori predictivi ai răspunsului.
• Panelul cuprinde, printre altele, gene ale hipogonadismului hipogonadotrop și ale sindromului Kallmann (ANOS1, CHD7, FGFR1, KISS1R, GNRHR, PROKR2), ale diskineziei ciliare primare (CCDC39, RSPH3), CFTR și ADGRG2.