Cum alegi un test genetic? 8 criterii care contează mai mult decât prețul

Ai luat decizia. Ai vorbit cu medicul, ai citit, ai întrebat, și ai ajuns la concluzia că ai nevoie de un test genetic. Poate pentru tine, poate pentru copilul tău, poate pentru că în familia ta există un istoric care te neliniștește. Acum urmează o întrebare care pare simplă, dar nu este: unde faci testul?

Dacă te gândești să compari câteva laboratoare pe Google, să verifici prețuri și să alegi cea mai convenabilă opțiune, trebuie să știi ceva: alegerea unui test genetic nu funcționează ca alegerea unui laborator pentru analize de sânge. Este o decizie fundamental diferită, cu diferențe pe care merită să le cunoști înainte de a alege.

Sunt Dr. Anca Neacșu, medic genetician. Am văzut pacienți care au plătit pentru teste care nu acopereau gena relevantă pentru situația lor. Am văzut rezultate interpretate greșit, cu consecințe reale: intervenții chirurgicale inutile, diagnostice ratate, familii care au primit informații incomplete. Și în aproape toate aceste cazuri, problema nu a fost testul în sine, ci modul în care a fost ales și cine l-a citit.

În acest ghid vei găsi criteriile care chiar contează când alegi un furnizor de teste genetice, 8 întrebări concrete pe care să le pui oricărui laborator, și de ce prețul este ultimul lucru la care ar trebui să te uiți.

Un test genetic nu e ca o analiză de sânge

Când faci o hemoleucogramă sau un profil lipidic, procesul este simplu: mergi la laborator, recoltezi sânge, primești un rezultat cu valori și intervale de referință. Dacă colesterolul tău este 240 mg/dL și referința este sub 200, știi că ai o problemă. Orice medic din lume va interpreta aceleași numere la fel.

La un test genetic, nimic din acest model nu se aplică.

Nu există „valori de referință”

Rezultatele genetice nu au valori de referință. În locul unui număr pe o scală, primești variante genetice care trebuie clasificate de un specialist. Sistemul internațional de clasificare, dezvoltat de Colegiul American de Genetică Medicală (ACMG), folosește 5 niveluri:

• Patogenică — variantă care cauzează boala

• Probabil patogenică — foarte probabil cauzatoare

• VUS (variantă cu semnificație incertă) — nu se știe încă

• Probabil benignă — foarte probabil inofensivă

• Benignă — inofensivă

Această clasificare nu este un calcul automat. Este o evaluare expertă care ia în considerare istoricul tău medical, datele familiale și literatura medicală curentă.

Aceleași date, concluzii diferite

Ce înseamnă asta concret? Un studiu (Amendola et al., 2016) a analizat cum clasifică 9 laboratoare aceleași 99 de variante genetice. Concordanța inițială a fost de doar 34% — laboratoarele au ajuns la concluzii diferite în două treimi din cazuri. Și mai important: 22% din dezacorduri au fost semnificative medical, cu un laborator clasificând o variantă ca patogenică și altul ca VUS.

Un singur test, consecințe pe viață

Un test genetic care analizează ADN-ul se face, de regulă, o singură dată în viață — spre deosebire de analizele de sânge pe care le repeți periodic. Datele brute rămân aceleași, dar interpretarea lor poate evolua odată cu cercetarea. De aceea, o eroare de interpretare la momentul testării poate influența decizii medicale majore nu doar pentru tine, ci și pentru familia ta, pentru că rezultatele genetice au implicații directe și pentru rudele de sânge.

Dacă alegi un furnizor doar pe baza prețului sau a proximității, fără să te întrebi cine va interpreta rezultatul și în ce context, riști să primești un răspuns care nu te ajută sau care te induce în eroare.

Nu alegi un laborator, alegi un model de îngrijire

Majoritatea oamenilor, când se gândesc la un test genetic, își imaginează un proces în trei pași: merg la laborator, dau o probă, primesc un rezultat. Este modelul cu care suntem obișnuiți de la analizele de rutină. Dar în genetică, acest model „doar laborator” lasă cele mai importante lucruri neacoperite.

Modelul „doar laborator”: probă, raport, atât

În modelul „doar laborator”, primești o probă recoltată, un raport generat și atât. Nimeni nu verifică înainte dacă testul pe care l-ai ales este cel potrivit pentru situația ta clinică. Nimeni nu îți explică ulterior ce înseamnă „probabil patogenică” sau „variantă cu semnificație incertă.” Nimeni nu discută implicațiile pentru familia ta.

Modelul cu medic genetician: înainte, în timpul și după testare

Există un alt model: cel în care un medic genetician este implicat pe tot parcursul. Consultația pre-test asigură alegerea testului corect. Interpretarea este făcută de un specialist care cunoaște situația ta medicală și istoricul familial. După rezultat, primești un plan de management și discuți implicațiile pentru rudele tale. Ai acces și la reanaliză pe măsură ce apar date noi în cercetare.

Ce arată datele

Un studiu realizat la ARUP Laboratories a constatat că 26% din comenzile de teste genetice complexe au fost modificate după evaluarea unui consilier genetic. Un sfert din teste ar fi fost greșite fără acea consultație. Același studiu a raportat o reducere medie de 48.000 de dolari pe lună din teste inutile sau inadecvate. Alte date arată că între 8% și 30% din testele genetice comandate de medici non-specialiști au fost comandate incorect.

Consecințe reale ale alegerii greșite

Un studiu publicat în Singapore Medical Journal (Shaw et al., 2023) documentează cazuri în care interpretarea neexpertă a dus la intervenții chirurgicale inutile:

• O pacientă cu o variantă benignă a genei RET a suferit o tiroidectomie profilactică pe baza unei interpretări greșite — varianta fusese clasificată eronat ca patogenică de un medic non-genetician.

• O altă pacientă a suferit o salpingo-ooforectomie bilaterală bazată pe un VUS la gena BRCA2 — o variantă cu semnificație incertă care nu ar fi justificat o astfel de intervenție.

Când alegi unde faci un test genetic, nu alegi un laborator. Alegi dacă vei avea sau nu un specialist lângă tine pe tot parcursul procesului.

Ce întrebări să pui înainte de a face un test genetic

Iată 8 întrebări pe care le poți pune oricărui furnizor. Nu contează dacă este un laborator mare, o clinică privată sau un cabinet de genetică. Răspunsurile pe care le primești îți vor spune tot ce trebuie să știi.

Despre alegerea testului potrivit

1. Cine îmi recomandă testul? Testul l-a recomandat un medic genetician care a analizat istoricul tău medical și familial? Sau l-ai ales singur de pe un site, ori ți l-a sugerat medicul de familie fără o evaluare genetică? Un medic genetician știe care test este relevant pentru situația ta. Un medic de altă specialitate, oricât de bun, nu are aceeași pregătire în a selecta testul genetic potrivit.

2. Ce include prețul? Întreabă explicit: prețul acoperă doar testul de laborator, sau include și consultația pre-test, interpretarea expertă a rezultatelor și consultația post-test? Unii furnizori oferă un articol despre prețurile testelor genetice care include întregul parcurs. Alții listează doar costul testului, iar consultația, interpretarea și monitorizarea ulterioară sunt extra sau pur și simplu nu sunt disponibile.

3. Cine interpretează rezultatul? Raportul este generat automat de un software, sau este revizuit de un medic genetician care cunoaște situația ta medicală? Diferența este enormă: aceleași date brute pot duce la concluzii clinice opuse, în funcție de cine le citește.

Despre interpretare și suport după test

4. Ce se întâmplă dacă am un VUS? VUS (variantă cu semnificație incertă) este unul dintre cele mai frecvente și mai confuze tipuri de rezultat. Întreabă furnizorul: ce protocol urmează dacă testul evidențiază un VUS? Există un plan de monitorizare? Cineva va reanaliza datele când apar informații noi?

5. Ce suport primesc după rezultat? Un rezultat pozitiv la un test genetic poate schimba multe lucruri. Întreabă dacă furnizorul oferă consultație post-test, consiliere pentru membrii familiei și un plan concret de management medical.

6. Laboratorul oferă reanaliză? Știința geneticii evoluează rapid. Variante clasificate azi ca VUS pot fi reclasificate mâine ca patogenice sau benigne. Studiile arată că reanalizarea sistematică a datelor genetice oferă diagnostice noi pentru 13-22% din cazurile inițial nerezolvate. Întreabă dacă furnizorul tău oferă acest serviciu și în ce condiții.

Despre acreditare și protecția datelor

7. Ce acreditări are laboratorul? ISO 15189 este standardul internațional preferat pentru laboratoarele de testare genetică. Acreditarea ISO 15189 evaluează atât competența tehnică (acuratețea rezultatelor), cât și sistemul de management al calității. Nu o confunda cu certificarea ISO 9001, care evaluează doar procesele de management — fără a verifica dacă laboratorul produce rezultate corecte din punct de vedere tehnic. În România, RENAR este organismul național de acreditare care acordă acreditarea ISO 15189.

8. Cum sunt protejate datele mele genetice? Datele genetice sunt printre cele mai sensibile informații medicale pe care le poți avea — ele te identifică unic și au implicații pentru întreaga ta familie. Întreabă cum sunt stocate, cine are acces la ele, dacă sunt partajate cu terți și în ce condiții. Verifică dacă furnizorul respectă GDPR și dacă ai dreptul de a solicita ștergerea datelor tale.

Dacă un furnizor nu poate răspunde clar la aceste întrebări, este un semnal important.

De ce contează cine citește testul

Imaginează-ți că faci o radiografie. Ai nevoie de un radiolog care s-o citească, altfel e doar o imagine. La fel funcționează un test genetic: datele brute nu înseamnă nimic fără un specialist care le interpretează în raport cu situația ta medicală.

Variabilitatea interpretării între laboratoare

Nu orice specialist ajunge la aceeași concluzie. O analiză a bazei de date ClinVar (Lazareva et al., 2024) arată că 5,7% din toate variantele genetice catalogate — peste 131.000 de variante din 3.703 de gene — au interpretări conflictuale între laboratoare diferite. Mai îngrijorător: 78% din genele considerate clinic relevante conțin cel puțin o variantă cu interpretare contradictorie.

Ce înseamnă asta în practică? Înseamnă că un laborator poate clasifica o variantă ca „probabil patogenică” și un altul poate clasifica aceeași variantă ca „VUS” sau chiar „benignă.” Iar deciziile medicale care urmează sunt complet diferite.

Studiile documentează cazuri concrete:

• O variantă de sindrom QT lung interpretată greșit a dus la implantarea unui defibrilator inutil.

• O pacientă a suferit o tiroidectomie pe baza unei variante benigne a genei RET, clasificată eronat ca patogenică.

• O altă pacientă a trecut printr-o salpingo-ooforectomie bilaterală bazată pe un VUS la gena BRCA2, o variantă care nu ar fi justificat o astfel de intervenție.

Acestea nu sunt scenarii teoretice, ci cazuri reale publicate în literatura medicală.

Reclasificarea în timp

Mai există un aspect pe care puțini pacienți îl cunosc: clasificarea variantelor se schimbă pe măsură ce cercetarea avansează. Ratele de reclasificare variază între 3,6% și 58,8% în funcție de genă și de condiție. Majoritatea reclasificărilor au loc în primii doi ani. Într-o analiză pe 20 de ani, 18% din variantele BRCA1/2 au fost reclasificate.

Un furnizor care oferă reanaliză periodică îți dă acces la aceste actualizări. Unul care nu oferă acest serviciu te lasă cu o interpretare care poate deveni depășită.

Când alegi unde faci un test genetic, întreabă nu doar ce test faci, ci cine îl va citi.

Ce înseamnă prețul, de fapt

În România, prețurile testelor genetice variază enorm: de la 500 de lei pentru un test de screening la peste 29.000 de lei pentru o secvențiere de genom complet (secvențiere de genom complet — WGS). Dar cifra pe care o vezi pe site-ul unui laborator rareori spune toată povestea.

Întrebarea reală nu este „cât costă testul?”, ci „ce primesc pentru prețul plătit?”

La unii furnizori, prețul include doar analiza de laborator. Consultația pre-test, interpretarea expertă a rezultatelor, consultația post-test, consilierea familiei și reanalizarea sunt fie servicii separate (cu costuri adiționale), fie pur și simplu indisponibile. La alți furnizori, prețul acoperă întregul parcurs, de la prima consultație până la reanaliză.

Există și un cost pe care nimeni nu ți-l menționează la momentul alegerii: costul testului greșit. Am menționat deja că aproape un sfert din comenzile de teste genetice complexe sunt modificate după evaluarea unui specialist. Dacă faci testul fără consultație genetică înainte, riști să plătești pentru un panel care nu acoperă gena relevantă pentru tine — apoi să plătești din nou pentru testul corect.

Am avut pacienți care au venit cu teste făcute la recomandarea medicului de familie. Teste care nu acopereau gena relevantă pentru situația lor. Au plătit o dată, nu au aflat nimic și au trebuit să repete.

Când compari prețuri, compară ce primești:

• consultație pre-test și alegerea corectă a testului

• analiză de specialist a rezultatelor

• plan de management medical

• consiliere familială

• reanaliză pe termen lung

Un preț mai mic care nu include aceste componente poate ajunge să coste mai mult.

Cum alegi, pe scurt

Dacă reții trei lucruri din acest ghid, să fie acestea:

• Un test genetic nu este ca o analiză de sânge. Nu are valori de referință, se face o singură dată în viață și rezultatul depinde fundamental de cine îl interpretează.

• Nu compara laboratoare — compară modele de îngrijire. Diferența dintre a primi un PDF cu variante genetice și a primi o interpretare expertă, adaptată situației tale medicale, este diferența dintre date și răspunsuri.

• Întrebările pe care le pui înainte de test contează mai mult decât prețul. Un furnizor care răspunde clar la cele 8 întrebări din acest ghid este un furnizor care înțelege ce înseamnă testarea genetică cu adevărat.

La Helixomic, toate aceste întrebări au deja răspuns. Fiecare pacient primește consultație genetică înainte de test, cu un medic genetician care analizează istoricul clinic și familial și alege testul potrivit. Interpretarea este făcută de specialist, nu de un algoritm. După rezultat, primești un plan de management, discuți implicațiile pentru familia ta și ai acces la reanaliză pe măsură ce apar date noi în cercetare.

Dacă te pregătești să faci un test genetic și vrei să te asiguri că alegi corect, vorbește mai întâi cu un medic genetician. Este cel mai important pas pe care îl poți face.

Programează o consultație genetică

Referințe

1. Amendola LM, Jarvik GP, Berg JS, et al. Performance of ACMG-AMP variant-interpretation guidelines among nine laboratories in the Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium. Am J Hum Genet. 2016;98(6):1067-1076. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4908185/

2. Miller CE, Krautscheid P, Baldwin EE, et al. Genetic counselor review of genetic test orders in a reference laboratory reduces unnecessary testing. Am J Med Genet A. 2014;164A(5):1094-1101. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24665052/

3. Shaw T, Fok R, Courtney E, Li ST, Chiang J, Ngeow J. Missed diagnosis or misdiagnosis: common pitfalls in genetic testing. Singapore Med J. 2023;64(1):67-73. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9979802/

4. El Mecky J, Johansson L, Plantinga M, et al. Reinterpretation, reclassification, and its downstream effects: challenges for clinical laboratory geneticists. BMC Med Genomics. 2019;12:170. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6883538/

5. Lazareva TE, Barbitoff YA, Nasykhova YA, Glotov AS. Major causes of conflicting interpretations of variant pathogenicity in rare disease: a systematic analysis. J Pers Med. 2024;14(8):864. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11355203/

6. Berwouts S, Morris MA, Dequeker E. Approaches to quality management and accreditation in a genetic testing laboratory. Eur J Hum Genet. 2010;18(Suppl 1):S1-S19. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3327516/

7. Deignan JL, Chung WK, Kearney HM, et al. Points to consider in the reevaluation and reanalysis of genomic test results: a statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2019;21(6):1267-1270. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6559819/

8. Sentell ZT, Zawati MH. Ethical, legal, and policy dimensions and contentions for reanalysis and reinterpretation of clinical genetic testing results. Front Genet. 2025;16:1685854. https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2025.1685854/full

9. MedlinePlus. What is the cost of genetic testing, and how long does it take to get the results? National Library of Medicine (resursă informativă). https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/

10. InformedDNA. Six Essential Questions for Choosing a Genetic Testing Lab. 2021 (resursă informativă, nu studiu peer-reviewed). https://informeddna.com/blog/choosing-a-genetic-testing-lab/

11. Riley JD, Procop GW, Kottke-Marchant K, et al. Improving molecular genetic test utilization through order restriction, test review, and guidance. J Mol Diagn. 2015;17(3):225-229. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5707195/