Testul NIPT e obligatoriu?

Testul NIPT e o opțiune, pe care o alegi după ce afli ce poate și ce nu poate arăta: conform SMFM, după consilierea dinainte de test, fiecare pacientă are dreptul să facă sau să refuze atât screeningul genetic prenatal, cât și testul genetic de diagnostic. Poți merge și pas cu pas, cu cineva care îți explică ce poate însemna fiecare rezultat.

Poate testul NIPT să facă rău sarcinii?

Testul în sine nu are riscuri pentru sarcină, pentru că proba e o recoltare obișnuită de sânge din brațul mamei: fără risc pentru făt și fără riscurile unei proceduri invazive, cum sunt biopsia de vilozități coriale sau amniocenteza.

La gemeni se poate face NIPT?

Da, NIPT se poate face și în sarcina cu gemeni. Conform SMFM, la gemeni testul e o primă opțiune de screening pentru trisomia 21 și se recomandă și pentru trisomiile 18 și 13, unde ratele de detecție par constant mari, deși cazurile studiate sunt puține. Pentru cromozomii sexuali la gemeni și pentru sarcinile cu trei sau mai mulți feți nu se recomandă, pentru că nu există încă date suficiente. Rezultatele care nu pot fi raportate sunt mai frecvente la gemeni, mai ales la cei cu placente separate (bicoriali). La gemenii din două ovule, testul nu poate arăta care dintre feți are modificarea semnalată. Dacă unul dintre gemeni s-a oprit din evoluție, situația se discută cu medicul, pentru că ADN-ul lui poate influența rezultatul.

Testul NIPT arată sexul copilului?

Poate să-l arate: ADN-ul liber permite o detecție remarcabil de precisă a sexului fătului. La unele variante ale testului, raportul poate cuprinde și sexul fătului, dacă îl ceri înainte de test. Aflarea sexului are o utilitate medicală în familiile cu risc de boli legate de cromozomul X, care îi afectează pe băieți. Folosirea testului doar pentru a afla sexul, din motive nemedicale, nu e recomandată.

Când merită o consultație de genetică medicală?

Consultația genetică prenatală e indicată la o malformație văzută la ecografie, după un screening cu risc crescut ori fără rezultat sau când există un risc genetic cunoscut pentru făt. Înainte de test, medicul îți ia istoricul medical și familial, inclusiv sarcinile anterioare și rezultatele de screening sau de ecografie, și îți explică testul. După rezultat, îți explică ce a găsit analiza, ce înseamnă pentru sarcina ta, care sunt pașii următori de investigare sau monitorizare, dacă sunt necesare alte teste genetice și, mai ales, dacă sunt necesare anumite terapii. Monitorizarea sarcinii rămâne la medicul obstetrician. Consultația durează 45 de minute și se poate face online sau față în față, la Clinica Luna din București.

Testul NIPT: ce este, când se face și rezultatul

Medicul ți-a pomenit de testul NIPT sau ai auzit de el și vrei să știi ce poți afla din el. Mai departe vom discuta despre ce este, când se face, ce poate arăta, cât te poți baza pe rezultat și ce urmează după fiecare rezultat.

Pe scurt: ce este testul NIPT

Testul NIPT (din engleză, Non-Invasive Prenatal Testing, adică test prenatal neinvaziv) estimează, dintr-o probă de sânge a mamei, riscul ca fătul să aibă trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 sau trisomia 13. Variantele extinse ale testului caută și alte modificări ale cromozomilor.

NIPT se poate face de la 9–10 săptămâni de sarcină (la Helixomic, de la săptămâna 10).

NIPT este un test de screening: un rezultat cu risc scăzut face puțin probabile afecțiunile analizate, iar un rezultat cu risc crescut se confirmă prin testarea genetică de diagnostic.

Ghidul ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) din 2023 recomandă cu tărie NIPT tuturor gravidelor cu sarcină unică sau gemelară, pentru trisomiile 21, 18 și 13.

Cum funcționează testul NIPT

Testul se bazează pe ADN-ul care ajunge din placentă în sângele mamei.

ADN-ul liber fetal din sângele mamei

În timpul sarcinii, în sângele mamei circulă fragmente scurte de ADN liber care provin din placentă. Ele sunt eliberate de celulele trofoblastului, stratul de celule de la suprafața placentei.

ADN-ul din placentă e numit adesea „ADN fetal”, iar proporția lui în probă se numește fracția fetală. Acest ADN poate fi detectat de la 5 săptămâni de sarcină, crește pe măsură ce sarcina avansează și ajunge la 10–12% din ADN-ul liber din sângele mamei spre sfârșitul primului trimestru.

Laboratorul secvențiază fragmentele și numără câte vin de pe fiecare cromozom. Dacă de pe cromozomul 21, 18 sau 13 vin mai multe decât ar fi de așteptat, rezultatul arată un risc crescut ca fătul să aibă o copie în plus a acelui cromozom, adică o trisomie.

Pentru că analiza citește ADN din placentă, uneori rezultatul nu reflectă fătul: placenta poate avea o modificare pe care fătul nu o are. Acest fenomen, numit mozaicism limitat la placentă, este o cauză biologică bine cunoscută de rezultat NIPT fals pozitiv.

Screening, nu diagnostic

Un test de screening, cum e NIPT, estimează cât de probabil e ca fătul să aibă o anumită afecțiune. Testul genetic de diagnostic stabilește dacă afecțiunea e prezentă, pe o probă obținută prin biopsie de vilozități coriale (țesut din placentă) sau prin amniocenteză (lichid amniotic, în care se găsesc celule de proveniență fetală).

Din practica dr. Anca Neacșu, medic specialist în genetică medicală:

„Când o pacientă vine cu un rezultat de screening cu risc crescut, îi spun că screeningul îți spune unde să te uiți, iar diagnosticul îți spune ce vezi. Riscul crescut e un semnal care cere un pas în plus, nu un verdict.”

Formulările din unele rapoarte de laborator pot sugera, greșit, că screeningul ar fi un diagnostic.

Când se face testul NIPT

Fracția fetală crește, în general, pe măsură ce sarcina avansează, iar de la 10 săptămâni există deja suficient ADN din placentă („ADN fetal”) în sângele mamei pentru test.

După acest prag, testul se poate face la orice vârstă a sarcinii, până la termen. Pentru test e nevoie de o probă mică de sânge, recoltată din brațul mamei.

Termenul exact în care vine rezultatul poate fi găsit pe pagina testului NIPT.

Ce poate depista testul NIPT

NIPT caută mai ales trisomiile 21, 18 și 13 și devine tot mai puțin fiabil pe măsură ce caută afecțiuni rare.

Trisomiile 21, 18 și 13

Orice test NIPT estimează riscul pentru trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards) și trisomia 13 (sindromul Patau). O trisomie înseamnă că fătul are o copie în plus a unui cromozom.

Cromozomii sexului

Testul poate adăuga estimarea riscului pentru aneuploidii ale cromozomilor sexuali X și Y, adică un cromozom X sau Y în plus sau în minus, ca în sindromul Turner sau în sindromul Klinefelter. Conform SMFM (Society for Maternal-Fetal Medicine), acest screening e o opțiune pe care o alegi după consilierea dinainte de test.

Datele sunt mai puține decât la trisomiile frecvente, iar un rezultat pozitiv se confirmă mai rar: conform SMFM, pentru monosomia X (sindromul Turner) se confirmă la făt aproximativ o treime dintre rezultatele pozitive (32%). Uneori, rezultatul vine de la mamă, care poate avea o modificare a cromozomilor sexuali într-o parte din celule (mozaicism).

Ce mai pot include testele extinse

Variantele extinse pot căuta și deleții și duplicații (lipsa sau dublarea unui fragment de cromozom), de exemplu deleția 22q11.2 (sindromul DiGeorge), unele trisomii rare și, mai nou, unele afecțiuni cauzate de mutații într-o singură genă (monogenice). La sindroamele de deleție și duplicație, o parte importantă din rezultatele cu risc crescut nu se confirmă.

Conform SMFM, nu se recomandă screeningul de rutină în populația generală pentru nicio afecțiune de microdeleție, iar gravidele care vor informații despre aceste modificări ar trebui să primească oferta unui test genetic de diagnostic. Societatea Internațională de Diagnostic Prenatal (ISPD) consideră că nu există încă date suficiente despre performanța testului pentru trisomiile rare și pentru delețiile și duplicațiile mici. Nici pentru afecțiunile monogenice ghidurile nu recomandă încă screeningul de rutină.

Ce include fiecare variantă a testului e detaliat pe pagina testului NIPT, iar varianta potrivită o alegi împreună cu medicul genetician, la consultație.

Ce nu poate arăta testul

NIPT nu vede malformațiile structurale ale fătului, cum ar fi o malformație a inimii sau o despicătură de buză: anomaliile de formă nu se văd în ADN-ul liber. De aceea, malformațiile se caută la ecografia morfologică, recomandată tuturor gravidelor, oricare ar fi metoda de screening. Testul nu este conceput nici pentru alte afecțiuni genetice ale fătului decât cele pe care le caută. Dacă vrei să afli dacă tu și partenerul sunteți purtători ai unei boli genetice, testul potrivit e screeningul de purtător, al ambilor parteneri.

Și un rezultat cu risc scăzut are limite: conform ISPD, nu exclude toate afecțiunile genetice, iar rezultatele fals negative sunt posibile.

Cât de sigur este testul NIPT

Contează cât de bine prinde testul cazurile reale și cât de des se confirmă un rezultat pozitiv.

Sensibilitate și valoare predictivă pozitivă

Sensibilitatea (rata de detecție) arată ce parte dintre sarcinile care au afecțiunea sunt semnalate de test. Potrivit meta-analizei Gil 2017, în sarcinile cu un singur făt, NIPT detectează peste 99% dintre cazurile de trisomie 21, 98% dintre cele de trisomie 18 și 99% dintre cele de trisomie 13, la o rată combinată de rezultate fals pozitive de 0,13%.

După un rezultat pozitiv, întrebarea care contează e cât de probabil e ca fătul să aibă într-adevăr afecțiunea. Răspunsul îl dă valoarea predictivă pozitivă (PPV, din engleză positive predictive value). PPV se calculează din cât de frecventă e afecțiunea în grupul de gravide testat și din sensibilitatea și specificitatea testului.

Conform ISPD, în populațiile neselectate PPV-ul e cel mai mare pentru trisomia 21 (91,78%) și mai mic pentru trisomia 18 (65,77%) și trisomia 13 (37,23%), pentru că acestea sunt mai rare și pentru că mozaicismul limitat la placentă apare mai des.

De ce contează vârsta și riscul de dinainte

Pentru că PPV ține de cât de frecventă e afecțiunea, același rezultat „risc crescut” nu înseamnă aceeași probabilitate pentru toate gravidele. Trisomiile 21, 18 și 13 devin mai frecvente odată cu vârsta mamei, așa că, la același rezultat, probabilitatea ca el să se confirme crește cu vârsta.

De aceea, după orice rezultat cu risc crescut, oricare ar fi vârsta sau riscul de dinainte, ghidurile recomandă un test genetic de diagnostic pentru confirmare. Pașii sunt descriși mai jos, la „Risc crescut”.

Vârsta mamei rămâne un motiv pentru screening, dar nu mai e singurul: testul se potrivește oricărei gravide care vrea un screening pentru trisomiile frecvente, indiferent de vârstă sau de riscul estimat anterior.

Cum se citește rezultatul

Raportul poate arăta un risc scăzut, un risc crescut sau, uneori, niciun rezultat.

Risc scăzut

Un rezultat cu risc scăzut înseamnă că afecțiunile analizate sunt puțin probabile. Cum spuneam la limitele testului, el nu exclude toate afecțiunile genetice, așa că urmărirea sarcinii continuă ca de obicei, inclusiv cu ecografia morfologică.

Dacă ecografia arată o anomalie, inclusiv o translucență nucală mare (lichid mai mult decât de obicei la ceafa fătului), un NIPT cu risc scăzut nu exclude o cauză genetică a ei; în funcție de informațiile de la testarea NIPT și detaliile ecografice, medicul genetician va recomanda testarea de diagnostic potrivită.

Risc crescut

Un rezultat cu risc crescut arată o probabilitate mai mare decât media, nu o certitudine. Cât de probabil e să se confirme depinde și de afecțiunea semnalată: mai mult la trisomia 21, mai puțin la afecțiunile mai rare, cum ai văzut mai sus. Doar testul genetic de diagnostic stabilește dacă fătul are afecțiunea.

Conform SMFM, după un rezultat pozitiv urmează consilierea genetică, o ecografie detaliată și recomandarea unui test genetic de diagnostic, prin biopsie de vilozități coriale sau amniocenteză. Un rezultat NIPT cu risc crescut se confirmă de obicei prin amniocenteză, dacă ecografia nu arată modificări la făt: NIPT analizează ADN din placentă, iar o modificare poate fi limitată la placentă.

Gravidelor care iau în calcul întreruperea sarcinii, ISPD le recomandă cu tărie consilierea genetică și testul genetic de diagnostic, pentru că NIPT dă și rezultate fals pozitive. Poți citi mai multe detalii, pas cu pas, în articolul Rezultat NIPT risc crescut: ce fac acum.

Fără rezultat („no call”)

Când fracția fetală e foarte mică, laboratorul emite un rezultat „no call”. O greutate mai mare a mamei se asociază cu o fracție fetală mai mică, iar riscul de a nu obține un rezultat se discută la consilierea dinainte de test.

Un rezultat „no call” contează și medical: conform ISPD, se asociază cu o șansă mai mare de aneuploidie fetală (un număr anormal de cromozomi) sau de alte complicații. De aceea, după un astfel de rezultat se oferă consiliere genetică, o ecografie detaliată și un test genetic de diagnostic; medicul îți poate propune și repetarea testului pe o probă nouă sau alt test de screening. La Helixomic, o probă nouă se face fără cost suplimentar, iar condițiile sunt detaliate pe pagina testului NIPT.

Următorul pas: după un rezultat cu risc crescut sau fără rezultat, programează o consultație de genetică medicală.

NIPT, testul combinat și amniocenteza

Testul combinat și NIPT sunt teste de screening, iar amniocenteza și biopsia de vilozități coriale dau proba pentru diagnosticul definitiv.

Testul combinat din primul trimestru pune împreună o analiză de sânge a mamei și măsurarea translucenței nucale la ecografie, adică a lichidului de la ceafa fătului. Se face între săptămânile 11 și 13+6, pentru că atunci translucența nucală se poate măsura corect.

NIPT e un test de screening mai bun decât screeningul tradițional, din sânge și ecografie, pentru trisomiile 21, 18 și 13. În studiul Norton 2015, pe 15.841 de gravide, NIPT a detectat toate cele 38 de cazuri de trisomie 21, față de 30 prin screeningul standard, cu 0,06% rezultate fals pozitive, față de 5,4%.

Screeningul cu ecografie poate găsi însă anomalii structurale ale fătului sau alte probleme pe care ADN-ul liber nu le arată. De aceea, ecografia de la 11–13 săptămâni, care este ecografia morfologică de trimestrul I, rămâne recomandată și când faci NIPT. Dacă testul combinat a ieșit cu risc crescut sau intermediar, NIPT e una dintre opțiunile pe care le discuți înaintea unui test genetic de diagnostic.

Biopsia de vilozități coriale se face de obicei în săptămânile 11–13, iar amniocenteza, de la 16 săptămâni. După biopsie pot apărea o sângerare vaginală sau, mai rar, o pierdere vaginală de lichid.

Pe probă se fac, după caz, QF-PCR (un test rapid pentru cromozomii 21, 13, 18, X și Y, cu rezultat în 1–2 zile), cariotipul convențional sau molecular (în circa 2–3 săptămâni) sau analiza genelor. La amniocenteză, și rezultatul rapid de pe lichidul amniotic este diagnostic. La biopsia de vilozități coriale, un rezultat anormal se confirmă înainte de orice decizie despre sarcină, pentru că modificarea poate fi limitată la placentă.

Poți citi mai multe detalii, inclusiv despre riscurile procedurilor, în articolul NIPT sau amniocenteză?

Următorul pas: ca să discuți testul sau un rezultat pe care îl ai, programează o consultație de genetică medicală. Consultația dinainte de test costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui. Consultația de interpretare e inclusă în prețul testului. Proba și recoltarea sunt detaliate pe pagina testului NIPT.

Referințe

Rink BD, Dugoff L, Kuller JA; Society for Maternal-Fetal Medicine. Cell-free DNA screening for aneuploidies: updated guidance. SMFM Consult Series #74. Pregnancy. 2025;1(6):e70139. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC13344640/
American College of Obstetricians and Gynecologists. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Practice Advisory, ianuarie 2026. https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/practice-advisory/articles/2026/01/screening-for-fetal-chromosomal-abnormalities
Hui L, et al. Position statement from the International Society for Prenatal Diagnosis on the use of non-invasive prenatal testing for the detection of fetal chromosomal conditions in singleton pregnancies. Prenatal Diagnosis. 2023;43:814-828. https://www.hgsa.org.au/common/Uploaded%20files/Position%20Statements/ISPD%20Prenatal%20Diagnosis%20PS%202023.pdf
Dungan JS, et al. Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: an evidence-based clinical guideline of the ACMG. Genetics in Medicine. 2023;25(2):100336. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36524989/
Gil MM, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2017;50:302-314. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28397325/
Norton ME, et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. New England Journal of Medicine. 2015;372:1589-1597. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25830321/

Testul NIPT: ce este, când se face și ce înseamnă rezultatul