Mutații BRCA1 și BRCA2: Ghid complet despre testarea genetică și cancerul ereditar

Jumătate dintre persoanele care poartă o mutație BRCA nu au niciun istoric familial de cancer. Această statistică surprinde mulți pacienți care vin în cabinetul meu de testare genetică pentru cancer, convinși că lipsa cazurilor în familie înseamnă absența riscului.

Acest ghid despre cancer ereditar BRCA acoperă ce trebuie să știi: ce sunt genele BRCA și de ce contează, cine ar trebui să se testeze, ce înseamnă fiecare tip de rezultat (inclusiv cel “incert”), ce opțiuni ai după un rezultat pozitiv și cum să vorbești cu familia despre risc.

Cel mai important: BRCA pozitiv nu înseamnă cancer – înseamnă cunoaștere și posibilitatea de a acționa preventiv.

Ce sunt genele BRCA1 și BRCA2?

Genele BRCA1 și BRCA2 există în corpul fiecăruia dintre noi. Numele lor vine de la “BReast CAncer gene” (gena cancerului de sân), dar funcția lor principală nu are legătură cu cancerul – ci cu protecția împotriva lui.

Imaginează-ți ADN-ul tău ca pe un text foarte lung și important. În fiecare zi, acest text suferă mici deteriorări – erori de copiere, daune cauzate de mediu. Genele BRCA1 și BRCA2 funcționează ca niște corectori dedicați: detectează erorile și le repară înainte să devină probleme serioase.

Când aceste gene funcționează normal, corpul tău are un mecanism eficient de reparare a ADN-ului deteriorat.

Însă când există o mutație în BRCA1 sau BRCA2, mecanismul de reparare devine defectuos. Erorile se acumulează, iar celulele cu ADN deteriorat pot, în timp, să se transforme în celule canceroase.

BRCA1 versus BRCA2: care e diferența?

Deși ambele gene îndeplinesc funcții similare de reparare a ADN-ului, există diferențe importante:

BRCA1 (localizată pe cromozomul 17):

• Asociată cu un risc mai mare de cancer ovarian

• Cancer de sân adesea triplu-negativ (mai agresiv, dar răspunde bine la anumite tratamente)

• Risc crescut de cancer de sân la vârste mai tinere

BRCA2 (localizată pe cromozomul 13):

• Risc mai mare de cancer de prostată la bărbați

• Cancer de sân cu receptori hormonali (mai multe opțiuni de tratament)

• Risc crescut și pentru cancer pancreatic

Cum se moștenește mutația BRCA?

Mutațiile BRCA se transmit autosomal dominant – ceea ce înseamnă că este suficientă o singură copie defectă a genei pentru a crește riscul. Fiecare copil al unui părinte cu mutație BRCA are o probabilitate de 50% de a moșteni mutația.

Un aspect important pe care mulți îl înțeleg greșit: mutația poate fi moștenită atât de la mamă, cât și de la tată. Bărbații pot fi purtători și pot transmite mutația copiilor lor, chiar dacă ei înșiși nu dezvoltă cancer.

Având această informație, poți lua măsuri să îți protejezi sănătatea.

Riscurile asociate cu mutațiile BRCA în cancerul ereditar

Să vorbim despre cifre – dar cu o perspectivă corectă. A avea o mutație BRCA înseamnă un risc semnificativ crescut de a dezvolta anumite tipuri de cancer. Însă risc nu înseamnă destin.

Conform datelor National Cancer Institute, iată cum se compară riscurile:

Comparație risc: BRCA1 vs BRCA2 vs populația generală

Ce înseamnă aceste procente în practică?

Când vezi “55-72% risc de cancer de sân”, e normal să simți un val de teamă. Dar hai să punem aceste cifre în context:

Risc cumulativ pe viață – aceste procente reprezintă riscul total până la vârsta de 70-80 de ani. Nu înseamnă că vei dezvolta cancer mâine sau anul viitor.

Variabilitate individuală – riscul tău specific depinde de mulți factori: care genă e afectată, tipul exact de mutație, istoricul familial, stilul de viață și alți factori genetici.

Risc, nu certitudine – chiar și la un risc de 70%, există 30% dintre purtătoare care nu vor dezvolta niciodată cancer de sân.

Sindromul cancerului ereditar de sân și ovar (HBOC)

Mutațiile BRCA fac parte din ceea ce numim sindromul cancerului ereditar de sân și ovar (HBOC – Hereditary Breast and Ovarian Cancer). Acest sindrom se caracterizează prin:

• Cancer de sân diagnosticat la vârste tinere (sub 50 de ani)

• Cancer de sân bilateral (în ambii sâni)

• Cancer ovarian, mai ales tipul seros de grad înalt

• Multiple cazuri de cancer în aceeași familie

• Cancer de sân la bărbați în familie

Dacă recunoști aceste pattern-uri în familia ta, testarea genetică poate oferi răspunsuri importante.

Beneficiile cunoașterii statutului BRCA

Cunoașterea statutului BRCA îți oferă opțiuni concrete: screening intensificat pentru detectare timpurie, opțiuni de prevenție medicamentoase sau chirurgicale, tratamente țintite (inhibitori PARP) dacă ești diagnosticat/ă cu cancer, și informații pentru familie – rudele pot decide dacă vor să se testeze.

Cine trebuie să se testeze pentru mutații BRCA?

Una dintre cele mai frecvente întrebări pe care le primesc este: “Eu trebuie să mă testez?” Răspunsul nu e întotdeauna simplu, dar conform ghidurilor NCCN 2026, există criterii clare care pot ghida această decizie.

Indicații pentru testarea BRCA

Testarea genetică este recomandată în următoarele situații:

Istoric personal de cancer:

• Cancer de sân diagnosticat înainte de 50 de ani

• Cancer de sân triplu-negativ la orice vârstă

• Cancer de sân bilateral

• Cancer ovarian epitelial (la orice vârstă)

• Cancer de sân la bărbați

• Cancer pancreatic

• Cancer de prostată metastatic sau de grad înalt

Istoric familial sugestiv:

• Rudă de gradul I (părinte, frate/soră, copil) cu mutație BRCA cunoscută

• Două sau mai multe rude cu cancer de sân de aceeași parte a familiei

• O rudă cu cancer de sân înainte de 50 de ani

• O rudă cu cancer ovarian

• Origine etnică Ashkenazi (evrei est-europeni) cu orice cancer de sân sau ovar în familie

Noutate NCCN 2026: extinderea vârstei la 65 de ani

Ghidurile actualizate în 2026 au extins recomandarea de testare pentru pacientele cu cancer de sân de la 60 la 65 de ani. Această modificare recunoaște că și alte gene asociate cu cancerul ereditar (precum ATM și CHEK2) pot avea manifestări mai tardive.

“Nu am cancer în familie – trebuie să mă testez?”

Această întrebare revine des în practica mea. Și răspunsul este nuanțat.

Surpriza statisticii: aproximativ jumătate dintre persoanele cu mutații BRCA patogene nu au un istoric familial clar de cancer. Cum e posibil? Familiile mici înseamnă mai puține persoane și implicit mai puține șanse să apară cancerul vizibil. Mutațiile moștenite de la tată rămân adesea nedetectate, deoarece cancerul de sân e rar la bărbați. Informațiile familiale sunt frecvent incomplete – bunicii sau străbunicii pot fi decedați din alte cauze înainte de vârsta tipică de apariție a cancerului. În cazuri rare, mutațiile pot fi nou apărute (de novo).

Concluzia? Nu exclude automat testarea doar pentru că “la noi în familie nu a fost cancer”. Discută cu un medic genetician despre situația ta specifică.

Când testarea NU este prioritară

Nu toată lumea are nevoie de testare BRCA. Testarea populațională generală (pentru toți, fără indicație specifică) nu este recomandată în acest moment. Dacă nu ai niciun factor de risc, testarea de rutină nu este necesară.

Testarea în cascadă pentru familii

Dacă un membru al familiei are o mutație BRCA confirmată, rudele biologice pot face o testare mult mai simplă și mai ieftină – se caută doar mutația specifică identificată în familie. Această “testare în cascadă” este mai rapidă (rezultat în câteva zile), mai ieftină și extrem de precisă.

Descoperă testul genetic pentru cancere ereditare

Cum se face testul BRCA în România

Procesul de testare genetică BRCA este mai simplu decât își imaginează mulți pacienți. Iată la ce să te aștepți.

Recoltarea probei

Testul BRCA se poate face din două tipuri de probe:

Probă de sânge – metoda clasică, care necesită o recoltare venoasă simplă. Avantajul este că oferă material genetic abundent pentru analiză.

Probă de salivă – din ce în ce mai populară, această metodă nu necesită ac și poate fi efectuată acasă cu un kit special. La Helixomic, oferim această opțiune pentru confortul pacienților.

Recoltarea durează doar câteva minute și nu necesită pregătire specială – nu trebuie să fii à jeun.

Metodologia de analiză

Un test BRCA complet și fiabil folosește două tehnici complementare:

NGS (Next Generation Sequencing) – secvențiază întreaga genă BRCA1 și BRCA2, căutând mutații punctiforme și mici inserții sau deleții.

MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) – detectează deleții sau duplicații mari care ar putea fi ratate de NGS. Aproximativ 10-15% din mutațiile BRCA sunt de acest tip.

Un laborator de încredere va folosi ambele metode pentru a asigura acuratețea rezultatului.

Timpul de așteptare

Rezultatele complete ale unui test BRCA sunt disponibile de obicei în 2-4 săptămâni de la recoltare. Perioada poate varia în funcție de laborator și de complexitatea analizei.

Costul testării pentru cancer ereditar în România

Prețul testării variază în funcție de metodologie și numărul de gene analizate. La Helixomic, panelurile de cancere ereditare pornesc de la aproximativ 3.800 RON și includ consilierea genetică pre- și post-test. Testarea în cascadă – când se caută o mutație specifică deja identificată în familie – este mai accesibilă și oferă rezultate în câteva zile.

Pentru cei care doresc o evaluare completă a riscului genetic, secvențierea întregului genom (WGS) reprezintă cea mai cuprinzătoare opțiune disponibilă. WGS analizează toate cele aproximativ 20.000 de gene umane, oferind informații nu doar despre predispoziția la cancer, ci și despre alte condiții genetice, farmacogenetică și trăsături ereditare.

Ce să te aștepți la Helixomic

Procesul de testare genetică pentru cancer ereditar include mai multe etape esențiale. Începe cu o consultație inițială în care discutăm istoricul tău medical și al familiei pentru a determina cel mai potrivit test. Urmează recoltarea probei, fie în clinică, fie acasă cu ajutorul unui kit de salivă. Analiza se efectuează în laboratoare acreditate internațional, folosind metodologie completă (NGS + MLPA). După primirea rezultatelor, beneficiezi de o consultație dedicată cu medic genetician pentru explicarea detaliată a rezultatelor și implicațiilor acestora. În funcție de rezultat, stabilim împreună un plan de urmărire cu recomandări personalizate pentru screening sau prevenție.

Consilierea genetică este parte integrantă a întregului proces – nu doar o formalitate, ci un dialog continuu care te ajută să iei decizii informate.

CNAS decontare: cine beneficiază de testare genetică gratuită?

O întrebare frecventă este: “Se decontează testul BRCA?” Vestea bună este că, în anumite condiții, testarea genetică pentru cancer ereditar este acoperită prin programul CNAS.

Subprogramul Național de Testare Genetică

Din 2024, CNAS a extins semnificativ Subprogramul Național de Testare Genetică pentru cancerele ereditare. Aproximativ 7.300 de pacienți pe an pot beneficia de testare gratuită în cadrul acestui program.

Cine poate beneficia de decontare?

Criterii de eligibilitate pentru testare BRCA decontată:

✓ Pacienți cu diagnostic confirmat de:

• Cancer de sân (cu anumite caracteristici)

• Cancer ovarian epitelial

• Cancer pancreatic

• Cancer de prostată metastatic

• Cancer de sân la bărbați

✓ Rude de gradul I ale pacienților cu mutație BRCA confirmată

✓ Persoane din grupuri cu risc genetic crescut (ex: origine Ashkenazi cu istoric familial)

Tipuri de cancer acoperite (actualizare 2025)

Subprogramul a fost extins semnificativ și acoperă acum testarea genetică pentru o gamă largă de cancere: mamar, ovarian, pulmonar, colorectal, esofagian, gastric, urotelial și de col uterin. Această extindere reflectă recunoașterea rolului tot mai important al testării genetice în oncologia modernă.

Cum accesezi testarea decontată?

Pași pentru a beneficia de programul CNAS:

1. Consultație oncologică – medicul oncolog evaluează dacă îndeplinești criteriile

2. Bilet de trimitere – se eliberează de către medicul curant

3. Programare la centru acreditat – testarea se face în centre desemnate

4. Rezultate și consiliere – incluse în program

Documente necesare pentru CNAS

Pentru a accesa testarea decontată, vei avea nevoie de carte de identitate, card de sănătate valid, bilet de trimitere de la medic specialist și documente medicale relevante (diagnostic oncologic, rezultate histopatologice).

Alternative la testarea CNAS

Nu toată lumea îndeplinește criteriile CNAS. Dacă nu ești eligibil pentru testare gratuită dar vrei să te testezi, ai la dispoziție testarea privată în laboratoare acreditate sau testarea în cascadă dacă ai o rudă cu mutație cunoscută (mai accesibilă și cu rezultate în câteva zile).

Important: Criteriile CNAS se pot modifica. Verifică întotdeauna informațiile actualizate pe cnas.ro.

Înțelegerea rezultatelor testului BRCA

Ai făcut testul și aștepți rezultatele. Sau poate tocmai le-ai primit și încerci să înțelegi ce înseamnă. Această secțiune îți va explica fiecare tip de rezultat posibil.

Rezultat negativ – ce înseamnă

Un rezultat negativ înseamnă că nu s-a identificat nicio mutație patogenă în genele BRCA1 și BRCA2. Aceasta este, în general, o veste bună – dar cu câteva nuanțe importante:

Ce înseamnă: Nu ai mutațiile BRCA testate, riscul tău de cancer de sân se întoarce la cel al populației generale și nu poți transmite o mutație BRCA copiilor tăi.

Ce NU înseamnă: Nu înseamnă risc zero de cancer – alte gene sau factori pot juca un rol. Dacă ai istoric familial puternic și rezultat negativ, poate fi indicată testarea panelurilor extinse de gene. Un rezultat negativ la un membru al familiei nu exclude mutația la alți membri.

Implicații pentru familie: Dacă ai fost testat/ă preventiv (fără cancer) și ai rezultat negativ, dar o rudă apropiată are o mutație BRCA confirmată, e posibil să fi “scăpat” de moștenirea mutației. Aceasta este o veste excelentă.

Rezultat pozitiv – ce înseamnă

Un rezultat pozitiv (sau “patogen”) confirmă prezența unei mutații în BRCA1 sau BRCA2 care crește riscul de cancer.

Prima reacție: E normal să simți un val de emoții – teamă, anxietate, chiar și un sentiment de pierdere a controlului. Respiră adânc. Acest rezultat nu este o condamnare.

Ce înseamnă practic: Ai un risc crescut de anumite tipuri de cancer, dar ai și opțiuni concrete de prevenție și monitorizare. Informația ta poate ajuta membrii familiei să ia decizii informate, iar anumite tratamente (inhibitori PARP) sunt disponibile dacă ești diagnosticat/ă cu cancer.

Ce urmează: După un rezultat pozitiv, vei primi recomandări personalizate pentru screening și prevenție.

VUS – varianta de semnificație incertă

Aproximativ 5-10% dintre rezultatele testelor BRCA revin cu un VUS (Variant of Uncertain Significance) – o variantă de semnificație incertă.

Ce este un VUS?

Un VUS este o modificare genetică despre care știința nu a stabilit încă dacă crește sau nu riscul de cancer. Nu e negativă, nu e pozitivă – e “nu știm încă”.

De ce apar rezultatele VUS?

ADN-ul uman conține milioane de variante genetice, iar nu toate au fost studiate suficient pentru a fi clasificate cu certitudine. Unele variante sunt extrem de rare sau specifice anumitor populații etnice, ceea ce înseamnă că există puține date despre impactul lor. Vestea bună este că bazele de date genetice se actualizează constant pe măsură ce se acumulează noi cercetări.

Ce faci cu un rezultat VUS?

1. Nu lua decizii majore bazate pe VUS – nu se recomandă mastectomie profilactică sau alte intervenții drastice

2. Tratează-l ca negativ – din punct de vedere al screening-ului și prevenierii

3. Monitorizează reclasificarea – laboratoarele pot contacta medicul dacă varianta este reclasificată

4. Testează alți membri ai familiei – poate ajuta la clarificarea semnificației

Evoluția VUS în timp

Multe variante VUS sunt reclasificate pe măsură ce datele se acumulează. Unele devin “benigne” (inofensive) – ceea ce este o veste bună. Altele sunt reclasificate ca “patogene”, confirmând riscul. Multe rămân incerte pentru moment, dar laboratoarele pot contacta medicul tău dacă statusul se schimbă.

BRCA pozitiv – ce urmează?

Dacă ai primit un rezultat BRCA pozitiv, probabil treci printr-un amestec de emoții: șoc, frică, tristețe, poate chiar furie sau vinovăție (mai ales dacă ai copii). Toate sunt reacții normale.

Important de reținut: a fi purtător de mutație BRCA nu înseamnă că ai cancer și nici că vei dezvolta neapărat cancer. Înseamnă că ai informații care îți permit să acționezi preventiv.

Conform specialiștilor de la MD Anderson Cancer Center, cel mai important lucru este să nu iei decizii imediate. Dă-ți timp să procesezi – deciziile despre screening sau intervenții chirurgicale nu trebuie luate în următoarele zile sau săptămâni.

Resurse de suport pentru purtătorii BRCA

Consilierea genetică include suport emoțional pe lângă informațiile medicale. Internațional, FORCE (Facing Our Risk of Cancer Empowered) oferă o comunitate pentru persoanele cu predispoziție genetică. Un psiholog sau psihoterapeut poate fi de ajutor pentru suport suplimentar.

Opțiuni după un rezultat BRCA pozitiv

Dacă ai primit un rezultat BRCA pozitiv, ai mai multe opțiuni concrete pentru a-ți gestiona riscul. Nicio opțiune nu e obligatorie sau “corectă” pentru toată lumea – decizia îți aparține, împreună cu echipa ta medicală.

Supraveghere intensivă pentru purtătorii BRCA

Pentru multe femei, supravegherea intensivă este prima alegere – monitorizare atentă pentru a detecta cancerul în stadii timpurii, când tratamentul este cel mai eficient.

Protocol tipic pentru femei cu mutații BRCA:

Această opțiune păstrează anatomia intactă și este reversibilă, dar necesită angajament pe termen lung și poate genera anxietate la fiecare control. Screening-ul ovarian are limitări în detectarea timpurie.

Chimioprevenție pentru reducerea riscului de cancer

Medicamentele care reduc riscul de cancer de sân pot fi o opțiune pentru femeile care doresc reducerea riscului fără intervenție chirurgicală. Tamoxifen reduce riscul de cancer de sân ER-pozitiv cu aproximativ 50%, iar Raloxifen și inhibitorii de aromatază sunt alternative pentru femeile la post-menopauză.

Chimioprevenția nu elimină riscul complet, are posibile efecte secundare și nu protejează împotriva cancerului ovarian.

Mastectomie profilactică bilaterală

Îndepărtarea chirurgicală a țesutului mamar reduce riscul de cancer de sân cu aproximativ 90-95% – cea mai mare reducere disponibilă. Opțiunile includ mastectomia bilaterală cu prezervarea pielii (permite reconstrucție imediată) sau cu prezervarea mamelonului pentru un rezultat estetic superior.

Este o intervenție chirurgicală majoră, ireversibilă, cu impact emoțional și asupra imaginii corporale. Poate fi considerată în cazul unui istoric familial foarte puternic sau anxietate severă legată de risc.

Salpingo-ooforectomie profilactică

Pentru cancerul ovarian, screening-ul nu este la fel de eficient ca pentru cancerul de sân. De aceea, îndepărtarea chirurgicală a ovarelor și trompelor este adesea recomandată – reduce riscul de cancer ovarian cu aproximativ 80-95%. Studiile arată și o posibilă reducere a riscului de cancer de sân cu aproximativ 50%, mai ales dacă intervenția e făcută înainte de menopauză, deși beneficiul poate varia în funcție de tipul de mutație.

Timing recomandat: între 35-40 de ani pentru BRCA1 și între 40-45 de ani pentru BRCA2, după completarea familiei. Intervenția induce menopauza și necesită discuție despre terapia hormonală de substituție.

Comparație opțiuni de prevenție BRCA

Ce să discuți cu medicul genetician

Înainte de a lua orice decizie, discută cu medicul tău despre riscurile tale specifice, ce opțiune se potrivește vârstei și situației tale, cum va afecta decizia fertilitatea și ce suport emoțional este disponibil.

Mutațiile BRCA la bărbați

Când vorbim despre mutații BRCA, conversația se concentrează adesea pe femei și cancerul de sân. Dar bărbații cu mutații BRCA au propriile lor riscuri – și adesea nu primesc informațiile de care au nevoie.

De ce bărbații trebuie să știe despre BRCA

Bărbații pot moșteni mutații BRCA exact ca femeile – cu probabilitatea de 50% de la un părinte purtător. Și deși riscurile sunt diferite, sunt reale și semnificative.

Riscuri pentru bărbați cu mutații BRCA

Conform Basser Center for BRCA, bărbații cu mutații BRCA2 au un risc de cancer de prostată de până la 61% pe parcursul vieții, comparativ cu aproximativ 12% în populația generală. Riscul de cancer de sân la bărbați ajunge la 6-8% pentru purtătorii BRCA2, față de doar 0.1% în mod normal. Se adaugă și un risc crescut de cancer pancreatic (2-7%).

Pentru bărbații cu mutații BRCA1, riscurile sunt mai moderate: risc crescut de cancer de prostată, risc de 1-2% pentru cancer de sân, și posibil risc crescut pentru melanom.

Screening pentru bărbați BRCA pozitivi

Recomandările actuale pentru bărbații cu mutații BRCA se concentrează pe prostată și sân. Pentru prostată (în special la purtătorii BRCA2), se recomandă PSA și examen rectal digital anual începând de la vârsta de 40 de ani, cu discuții regulate cu urologul despre frecvența optimă a screening-ului.

Pentru sân, bărbații BRCA pozitivi ar trebui să practice auto-examinare lunară și să facă un examen clinic anual, cu imagistică în caz de simptome suspecte. În privința cancerului pancreatic, deși nu există un protocol standard de screening, este important să discuți cu medicul dacă ai și istoric familial de acest tip de cancer.

Importanța testării genetice pentru bărbați

Chiar dacă riscul tău personal ca bărbat poate fi mai mic decât al unei femei cu aceeași mutație, testarea este importantă pentru sănătatea ta (screening adecvat), pentru copiii tăi (ai 50% șansă să transmiți mutația) și pentru surorile și alte rude care pot decide despre propria testare.

Pentru mai multe detalii, citește articolul nostru dedicat despre mutațiile BRCA la bărbați.

Cum să vorbești cu familia despre BRCA

Când ai o mutație BRCA, fiecare rudă de gradul I (părinți, frați/surori, copii) are 50% șanse să aibă aceeași mutație. CDC și alte organizații medicale recomandă informarea familiei ca parte integrantă a procesului de testare genetică.

Pe cine să informezi

Prioritar: frații și surorile, copiii adulți, părinții (unul dintre ei este aproape sigur purtătorul de la care ai moștenit mutația).

De considerat: nepoți/nepoate (dacă părinții lor nu s-au testat), mătuși, unchi, veri primari din linia familială afectată.

Testarea în cascadă

Dacă familia decide să se testeze, rudele pot face o testare mult mai simplă și mai ieftină – se caută doar mutația specifică identificată în familie. Această “testare în cascadă” este mai rapidă (câteva zile), mai ieftină și extrem de precisă.

Când familia refuză

Unele rude vor refuza să audă sau să se testeze. Aceasta este alegerea lor. Poți oferi materiale scrise pe care să le citească în ritmul lor și să lași “ușa deschisă” pentru discuții viitoare.

Copiii minori: Testarea genetică nu e recomandată la copii pentru condiții cu debut la vârsta adultă. Conversația poate fi adaptată vârstei când devin adulți.

Noutăți 2025-2026: tratamente și cercetare BRCA

Domeniul cancerului ereditar BRCA evoluează rapid. Iată cele mai importante progrese din ultimii ani care oferă speranță persoanelor cu mutații BRCA.

Inhibitorii PARP – revoluția în tratament

Inhibitorii PARP (Poly ADP-Ribose Polymerase) reprezintă o clasă de medicamente care exploatează exact vulnerabilitatea celulelor cu mutații BRCA.

Cum funcționează? Celulele cu mutații BRCA au deja un sistem de reparare a ADN-ului defectuos. Inhibitorii PARP blochează și mecanismul de rezervă al celulei, ducând la moartea selectivă a celulelor canceroase – în timp ce celulele sănătoase, cu gene BRCA funcționale, rămân neafectate.

Medicamente aprobate:

• Olaparib (Lynparza) – aprobat pentru cancer de sân, ovar, pancreas și prostată

• Niraparib (Zejula) – pentru cancer ovarian

• Rucaparib (Rubraca) – pentru cancer ovarian și prostată

• Talazoparib (Talzenna) – pentru cancer de sân

Aceste tratamente sunt disponibile și în România pentru pacienții eligibili.

Studiul PARTNER – rezultate remarcabile

Studiul PARTNER, publicat în Nature Communications în 2025, a demonstrat rezultate extraordinare: 100% supraviețuire la 3 ani când olaparib a fost combinat cu chimioterapie pentru cancerele de sân BRCA-pozitive. Aceasta este o îmbunătățire semnificativă față de tratamentele standard.

Rezultatele confirmă că identificarea mutației BRCA nu doar ajută la prevenție, ci deschide și uși către tratamente mai eficiente în caz de diagnostic.

Viitorul tratamentelor BRCA

Cercetarea continuă cu molecule mai noi precum AZD5305 (inhibitor PARP de nouă generație cu tolerabilitate îmbunătățită), studii pentru combinații cu imunoterapie și cercetări pentru utilizare în stadii mai timpurii ale bolii.

Testarea genetică devine mai accesibilă prin paneluri extinse care analizează zeci de gene simultan, scăderea costurilor și integrarea în biopsie lichidă pentru monitorizare.

Concluzie

BRCA pozitiv înseamnă cunoaștere, nu condamnare. A ști că porți o mutație îți oferă posibilitatea de a acționa preventiv – de la supraveghere intensivă la chimioprevenție și intervenții chirurgicale profilactice. Tratamentele pentru cancerele BRCA-pozitive sunt mai eficiente ca niciodată.

Decizia îți aparține. Rolul nostru ca medici este să oferim informații complete și suport.

Programează o consultație genetică pentru a discuta opțiunile tale.

Referințe

1. National Cancer Institute. BRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic Testing Fact Sheet. Bethesda, MD: National Institutes of Health; reviewed July 19, 2024. Available at: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet

2. National Comprehensive Cancer Network. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, Pancreatic, and Prostate. Version 2.2026. Available at: https://www.nccn.org/guidelines/guidelines-detail?category=2&id=1545

3. Abraham JE, et al. Neoadjuvant PARP inhibitor scheduling in BRCA1 and BRCA2 related breast cancer: PARTNER, a randomized phase II/III trial. Nature Communications. 2025;16:4269. doi:10.1038/s41467-025-59151-0

4. Basser Center for BRCA. BRCA in Men. Philadelphia, PA: Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania. Available at: https://www.basser.org/brca/brca-men

5. MD Anderson Cancer Center. What to know after learning you have a BRCA mutation. Houston, TX: The University of Texas MD Anderson Cancer Center; October 10, 2024. Available at: https://www.mdanderson.org/cancerwise/what-to-know-after-learning-you-have-a-brca-mutation.h00-159701490.html

6. Centers for Disease Control and Prevention. Talking to Family About Your BRCA Gene Mutation. Atlanta, GA: U.S. Department of Health and Human Services; 2024. Available at: https://www.cdc.gov/breast-ovarian-cancer-hereditary/conversation-tips/index.html

7. FORCE: Facing Our Risk of Cancer Empowered. Hereditary Cancer Resources and Support. Tampa, FL. Available at: https://www.facingourrisk.org/