Este cancerul ereditar? Ghid complet pentru cei cu istoric familial

Când cineva din familia ta primește un diagnostic de cancer, una dintre primele întrebări care apare este: mi s-ar putea întâmpla și mie? Este normal să te întrebi dacă ai de-a face cu un cancer ereditar.

Este o întrebare pe care și-o pun milioane de oameni. Merită un răspuns clar, nu fraze vagi sau statistici aruncate fără context.

Dacă ai ajuns aici, probabil ai un părinte, un frate sau o bunică care a trecut prin asta. Poate te uiți în oglindă și te întrebi dacă genetica ta ascunde ceva ce nu poți vedea. Poate te gândești la copiii tăi și vrei să știi dacă le-ai putea transmite ceva.

Vestea bună: majoritatea cancerelor nu sunt ereditare. Doar 5-10% din toate cazurile de cancer au o componentă genetică moștenită, conform National Cancer Institute. Restul apar din cauza unor mutații dobândite pe parcursul vieții, nu transmise de la părinți.

Dar asta nu înseamnă că poți ignora istoricul familial. Este important să înțelegi când este cazul să te îngrijorezi și când nu. În acest ghid despre cancer ereditar, îți explicăm tot ce trebuie să știi.

Ce înseamnă “cancer ereditar” cu adevărat

Cancerul ereditar înseamnă că ai moștenit de la unul dintre părinți o mutație genetică care îți crește riscul de a dezvolta anumite tipuri de cancer. Nu înseamnă că vei dezvolta cu certitudine cancer — ai o predispoziție, nu o condamnare.

Pentru a înțelege mai bine, trebuie să faci diferența între două tipuri de mutații:

Mutațiile germinale sunt cele cu care te naști. Le-ai primit de la mamă sau de la tată, sunt prezente în fiecare celulă din corp și le poți transmite mai departe copiilor tăi. Pe scurt: mutațiile germinale = moștenite = pot cauza cancer ereditar.

Mutațiile somatice apar pe parcursul vieții, din cauza factorilor de mediu, a stilului de viață sau pur și simplu a șansei. Sunt prezente doar în anumite celule și nu se transmit la urmași. Pe scurt: mutațiile somatice = dobândite = responsabile pentru 90-95% din cancere.

Chiar dacă ai o mutație germinală, nu există nicio garanție că vei dezvolta cancer. Medicii folosesc termenul “penetranță” — adică probabilitatea ca o persoană cu o anumită mutație să dezvolte boala. Pentru cele mai multe sindroame de cancer ereditar, penetranța este sub 100%, potrivit GeneReviews.

De exemplu, femeile cu mutații BRCA1 au un risc de 55-72% de a dezvolta cancer de sân până la vârsta de 70 de ani. Acest lucru arată că 28-45% dintre purtătoare nu vor dezvolta niciodată cancer de sân, în ciuda mutației.

Un test pozitiv nu este o sentință. Este o informație care îți permite să iei decizii informate.

Cele mai importante sindroame de cancer ereditar

Există câteva sindroame genetice care sunt responsabile pentru majoritatea cazurilor de cancer ereditar. Nu este necesar să le memorezi pe toate, dar este util să le cunoști pe cele principale.

Sindromul cancerului de sân și ovar ereditar (HBOC)

Acesta este cel mai cunoscut sindrom, cauzat de mutații în genele BRCA1 și BRCA2. Femeile purtătoare au un risc de 55-72% pentru cancer de sân și 39-44% pentru cancer ovarian până la 70 de ani (pentru BRCA1). Pentru BRCA2, riscul de cancer ovarian este mai mic (11-17%), dar rămâne semnificativ mai mare decât în populația generală.

Bărbații cu aceste mutații au și ei riscuri crescute: 1-2% pentru cancer de sân (BRCA1) și 6-8% (BRCA2), plus un risc crescut de cancer de prostată — 21% pentru BRCA1 și 27% pentru BRCA2 până la vârsta de 75 de ani.

Pentru mai multe detalii despre mutațiile BRCA1 și BRCA2, poți citi articolul nostru dedicat.

Sindromul Lynch

Sindromul Lynch (sau cancerul colorectal non-polipozic ereditar) este cauzat de mutații în genele MLH1, MSH2, MSH6 sau PMS2. Aceste gene joacă un rol esențial în repararea erorilor ADN. Persoanele afectate au un risc de până la 80% de a dezvolta cancer colorectal și de 60% pentru cancer endometrial (la femei), potrivit datelor din StatPearls.

Este responsabil pentru aproximativ 3% din toate cazurile de cancer colorectal.

Sindromul Li-Fraumeni

Acesta este unul dintre cele mai severe sindroame de cancer ereditar, cauzat de mutații în gena TP53 — supranumită “gardianul genomului” pentru rolul său în prevenirea cancerului. Penetranța este aproape 100% până la vârsta de 70 de ani, iar 50% din cancere apar înainte de 40 de ani, potrivit datelor din GeneReviews.

Un aspect surprinzător: 7-20% din cazurile de Li-Fraumeni sunt “de novo”, adică apar pentru prima dată la persoana afectată, fără niciun istoric familial.

Când ar trebui să te gândești la testare

Nu toată lumea are nevoie de un test genetic pentru cancere ereditare. Dar există anumite situații care ar trebui să te determine să discuți cu un medic genetician.

Semnale de alarmă din istoricul personal

Ar trebui să iei în considerare o evaluare genetică dacă ai avut:

• Cancer diagnosticat înainte de 50 de ani

• Cancer de sân triplu-negativ (la orice vârstă)

• Cancer de sân la bărbați

• Cancer ovarian (la orice vârstă)

• Cancer de prostată metastatic

• Mai multe tipuri de cancer în decursul vieții

• Cancer în ambele organe pereche (ambii sâni, ambii rinichi)

Semnale de alarmă din istoricul familial

Istoricul familiei tale contează la fel de mult:

• Rude de gradul I (părinți, frați, copii) cu cancer

• Mai multe rude cu același tip de cancer

• Cancer apărut la vârste tinere în familie

• Un membru al familiei cu mutație genetică deja confirmată

O surpriză importantă

Poate crezi că dacă nu ai istoric familial de cancer, nu ai de ce să te îngrijorezi. Nu este întotdeauna adevărat.

În cazul sindromului Li-Fraumeni, 7-20% din mutații apar “de novo”, la persoane fără niciun caz de cancer în familie. Iar studii recente arată că aproximativ jumătate dintre purtătorii BRCA nu au un istoric familial care să sugereze un risc crescut.

Lipsa istoricului familial nu exclude complet riscul ereditar.

Cele 3 mituri pe care trebuie să le demontăm

Când vine vorba de cancer ereditar, există multe concepții greșite. Iată cele mai frecvente.

Mit: “Mama a testat negativ, deci eu nu pot avea mutația”

Realitate: Mutațiile genetice pot fi moștenite de la oricare dintre părinți. Dacă mama ta a testat negativ pentru BRCA, dar tatăl tău nu a fost niciodată testat, tu poți să fi moștenit mutația de la el. Testul negativ al unui părinte nu te exclude.

Mit: “Test pozitiv înseamnă că voi face sigur cancer”

Realitate: Absolut fals. Un test pozitiv arată că ai o predispoziție, nu o certitudine. Penetranța pentru cele mai multe sindroame de cancer ereditar este sub 100%. De exemplu, femeile cu BRCA1 au un risc de 55-72% pentru cancer de sân, ceea ce înseamnă că 28-45% nu vor dezvolta niciodată boala.

Mit: “Fără istoric familial, nu am risc ereditar”

Realitate: Studii arată că aproximativ jumătate dintre persoanele cu mutații BRCA nu au un istoric familial evident de cancer. Iar pentru sindromul Li-Fraumeni, 7-20% din cazuri sunt mutații noi, apărute pentru prima dată la persoana testată.

Aceste mituri pot împiedica oamenii să se testeze sau îi pot speria inutil. Informația corectă îți permite să iei decizii bazate pe realitate, nu pe presupuneri.

Ce se întâmplă după un test pozitiv

Să primești un rezultat pozitiv poate fi copleșitor. Dar important de înțeles: un test pozitiv îți oferă opțiuni pe care altfel nu le-ai fi avut.

Supraveghere intensificată

Pentru purtătoarele de mutații BRCA, combinația de RMN mamar și mamografie are o sensibilitate de 94% în detectarea cancerului de sân, comparativ cu doar 39% pentru mamografia singură, potrivit unei meta-analize publicate în literatura medicală. Aceasta permite depistarea cancerului într-un stadiu incipient, când tratamentul este cel mai eficient.

Protocoalele tipice pentru purtătoarele BRCA includ RMN mamar anual începând de la 25 de ani și mamografie anuală de la 30 de ani.

Opțiuni de prevenție chirurgicală

Pentru femeile care doresc să își reducă maxim riscul, chirurgia profilactică este o opțiune. Îndepărtarea ovarelor și trompelor (salpingo-ooforectomie) reduce mortalitatea prin cancer ovarian cu 75-79% și reduce și riscul de cancer de sân cu 37-64%, în funcție de genă.

Aceste decizii sunt personale și se iau împreună cu echipa medicală, luând în considerare vârsta, planurile reproductive și preferințele individuale.

Testarea în cascadă pentru familie

Un test pozitiv nu afectează doar pe tine. Fiecare copil al unui purtător de mutație are 50% șanse să fi moștenit aceeași mutație. Frații și surorile au și ei 50% șanse.

Conform unui studiu sistematic, 70% dintre rudele cu risc sunt informate despre rezultatele genetice din familie. Dar doar 43% dintre cei informați aleg să se testeze. Asta înseamnă că mulți oameni care ar putea beneficia de supraveghere sau prevenție nu află niciodată că au o mutație.

Dacă ai un rezultat pozitiv, una dintre cele mai valoroase acțiuni pe care le poți face este să îți informezi familia.

Context românesc

În România, testarea genetică pentru cancer ereditar costă între 3.000 și 10.000 RON, în funcție de numărul de gene analizate, și nu este decontată de CNAS la momentul actual. Pentru o evaluare completă, secvențierea întregului genom (WGS) oferă cea mai cuprinzătoare analiză genetică, identificând mutații în toate genele asociate cu sindroamele de cancer ereditar. Medicii militează pentru schimbarea acestei situații privind decontarea, dar până atunci testarea rămâne o investiție personală.

O poveste care contează

Ioana, o pacientă cu cancer de sân, a împărtășit experiența sa:

“Mama a murit de cancer la sân. La mine e prea târziu cu teste genetice… acum încerc pe sora mea să o conving să facă testul.”

Cuvintele ei surprind o realitate dureroasă: mulți oameni află despre opțiunea testării genetice abia după ce au fost deja diagnosticați. Informația vine prea târziu pentru ei, dar poate face diferența pentru cei dragi.

Aceasta e și motivația pentru care am scris acest articol. Dacă ai ajuns aici căutând răspunsuri despre cancerul ereditar, ești deja într-o poziție mai bună decât mulți alții. Informația la momentul potrivit poate schimba cursul lucrurilor.

Următorii pași

Ai ajuns la finalul acestui articol cu mai multă claritate decât aveai la început. Să rezumăm ce contează cu adevărat.

Majoritatea cancerelor nu sunt ereditare. Doar 5-10% au o componentă genetică moștenită. Dar pentru cei care fac parte din acest procent, a cunoaște riscul înseamnă a putea acționa.

Un rezultat pozitiv nu este o sentință. Este o informație care deschide uși: supraveghere mai atentă, opțiuni de prevenție, posibilitatea de a-ți proteja familia prin testarea în cascadă.

Dacă te-ai regăsit în criteriile menționate mai sus, primul pas nu este să comanzi un test. Primul pas este să vorbești cu un specialist care să evalueze situația ta individuală.

Programează o consultație genetică pentru a discuta cu un medic genetician dacă testarea este potrivită în cazul tău.

Informația este putere. Folosește-o.

Referințe

1. Petrucelli N, Daly MB, Pal T. BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer. GeneReviews. 2024. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247/

2. Schneider K, Zelley K, Nichols KE, Garber J. Li-Fraumeni Syndrome. GeneReviews. 2024. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1311/

3. Biller LH, Syngal S, Yurgelun MB. Lynch Syndrome. StatPearls. 2024. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK564511/

4. National Cancer Institute. Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes. 2024. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet

5. Rebbeck TR, Kauff ND, Domchek SM. Meta-analysis of risk reduction estimates associated with risk-reducing salpingo-oophorectomy in BRCA1 or BRCA2 mutation carriers. J Natl Cancer Inst. 2009;101(2):80-87. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2948529/

6. Ahsan S, et al. Communication of genetic information within families: a systematic review and meta-analysis. PEC Innovation. 2023. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10194207/

7. Warner E, et al. Surveillance of BRCA1 and BRCA2 mutation carriers with magnetic resonance imaging, ultrasound, mammography, and clinical breast examination. JAMA. 2004;292(11):1317-1325. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6315500/