Când mergi la medicul genetician: ghid pentru pacienți și medici

Mulți dintre pacienții mei îmi spun că au trecut ani buni pe la mai mulți specialiști înainte să ajungă la medicul genetician. Unii vin după cinci sau șase consultații la medici diferiți, fără un diagnostic clar. Alții se întreabă de luni de zile dacă situația lor justifică un consult genetic, dar nu au pe cine întreba. Iar medicii care mi-i trimit recunosc adesea că nu au fost siguri dacă trimiterea era necesară.

Dacă te întrebi când mergi la medicul genetician, răspunsul scurt este: probabil mai devreme decât crezi. Genetica medicală nu este doar pentru boli rare și nici doar pentru sarcină. Este pentru oricine are un semn de alarmă clinic sau un istoric familial care ridică semne de întrebare.

Am scris acest ghid pentru pacienții mei, pentru cei care încă nu sunt pacienții mei dar ar trebui să fie, și pentru colegii medici care vor criterii clare de trimitere la medicul genetician. Vei găsi aici semnele de alarmă care justifică o consultație genetică, ce te așteaptă la consult, cât costă și ce acoperă CNAS. Iar pentru colegii medici de familie, pediatri, ginecologi și oncologi, am adăugat o secțiune dedicată, cu indicații de trimitere adaptate practicii clinice din România.

Ce este o consultație genetică și de ce contează

Dacă nu ai avut niciodată contact cu genetica medicală, probabil îți imaginezi un laborator cu eprubete și rezultate pe hârtie. Realitatea e diferită. Un consult genetic este, în esență, o conversație clinică aprofundată, nu doar un test.

La o consultație genetică, discutăm despre istoricul tău medical și al familiei tale pe trei generații. Construim împreună un arbore genealogic medical, iar eu caut tipare pe care alți specialiști nu le observă pentru că văd fiecare pacient doar prin prisma domeniului lor. Un cardiolog vede o cardiomiopatie. Un neurolog vede o neuropatie. Un oncolog vede un cancer. Medicul genetician vede toate aceste piese împreună și întreabă: există o legătură între ele?

Ce se întâmplă la o consultație genetică

Consultația durează aproximativ o oră, tocmai pentru că strângerea completă a informațiilor este o etapă critică. Fără un istoric medical și familial detaliat, orice decizie de testare genetică ar fi incompletă. Această etapă de colectare a datelor ghidează întregul proces care urmează – de la alegerea testului potrivit până la interpretarea rezultatelor. Consultația poate include:

• un examen clinic

• o evaluare a riscurilor

• o discuție despre opțiunile de testare genetică

• un plan de management personalizat

Nu este doar un test pe care îl faci și pleci. Este un plan.

Ce NU face medicul genetician

Trebuie clarificat și ce NU face medicul genetician. Nu te presează să iei decizii, nu îți recomandă să întrerupi o sarcină și nu îți spune ce să faci. Standardul în consiliere genetică este non-directivitatea: te informez complet, te ajut să înțelegi riscurile și opțiunile, dar decizia îți aparține.

Medic genetician, consilier genetic sau laborator?

O confuzie frecventă: diferența dintre medicul genetician, consilierul genetic și laborator. Conform informațiilor publicate de CDC, medicul genetician este medic specialist, cu drept de diagnostic și tratament. Consilierul genetic are un master specializat și se concentrează pe sprijinul psihosocial și pe facilitarea deciziilor. Laboratorul efectuează testele. Aceste roluri sunt complementare, nu interschimbabile. În România, medicul genetician este furnizorul principal de servicii de genetică medicală.

Nu trebuie să ai un diagnostic genetic în familie ca să beneficiezi de consult genetic. Conform informațiilor publicate de MedlinePlus (National Library of Medicine), multe indicații se bazează pe semne clinice, nu pe istoric familial. Un copil cu întârziere în dezvoltare și trăsături faciale neobișnuite are indicație de consult genetic indiferent dacă cineva din familie a avut sau nu o afecțiune genetică.

Semnele de alarmă: când ar trebui să mergi la medicul genetician

Cel mai frecvent lucru pe care îl aud este: „Nu știam că trebuia să vin la medicul genetician.” Tocmai de aceea am organizat cele mai importante semne de alarmă pe categorii de vârstă, ca să le recunoști ușor.

La copii

Dacă pediatrul sau neuropediatrul observă unul sau mai multe dintre aceste semne, consultația genetică este indicată:

• întârziere în dezvoltarea neuropsihomotorie asociată cu trăsături faciale sau corporale neobișnuite

• screening neonatal anormal

• hipotonie sau hipertonie congenitală fără o cauză clară

• retard staturo-ponderal persistent (copilul nu crește și nu se dezvoltă conform curbelor de creștere)

• convulsii care nu răspund la tratament, acidoză metabolică sau vărsături ciclice

• șase sau mai multe pete café-au-lait cu diametrul peste 0.5 cm

• tumori bilaterale sau multifocale

• autism sau tulburări pervazive de dezvoltare

• afecțiuni neurologice progresive sau deficit intelectual fără cauză identificată

Dacă ești părinte și copilul tău are unul sau mai multe dintre aceste semne, un test genetic pentru copii poate aduce claritate acolo unde alți specialiști nu au reușit.

În sarcină sau la planificarea unei sarcini

Consultația genetică prenatală este recomandată în următoarele situații:

• vârsta mamei peste 35 de ani (sau peste 33 de ani în cazul unei sarcini gemelare)

• screening prenatal anormal (dublu test, test combinat, translucență nucală crescută)

• anomalii fetale depistate la ecografie

• expunere la substanțe teratogene în primul trimestru

• test de purtător (carrier screening) pozitiv

• mai mult de două pierderi de sarcină consecutive

• consangvinitate (grad de rudenie între parteneri)

Un rezultat NIPT cu risc crescut este, de exemplu, una dintre cele mai frecvente indicații pentru care primesc paciente în cabinet. Rezultatul nu înseamnă un diagnostic, ci un semnal care necesită evaluare genetică.

La adulți

Nu doar copiii și gravidele au nevoie de medic genetician. La adulți, semnele de alarmă includ:

• cancer ereditar cu istoric familial semnificativ, cancer diagnosticat la vârstă tânără sau tumori bilaterale

• cardiomiopatie, sindrom QT lung sau alte afecțiuni cardiovasculare cu componentă ereditară

• mai mult de două pierderi de sarcină consecutive (rearanjamentele cromozomiale cauzează 5-7% din avorturile recurente, conform ghidurilor ACMG)

• afecțiuni ale țesutului conjunctiv (sindrom Marfan, Ehlers-Danlos)

• trombofilie sau tulburări de coagulare cu suspiciune ereditară

• deces subit neexplicat la un membru tânăr al familiei

• afecțiuni neurologice progresive sau pierdere precoce a auzului/vederii

Un principiu important, conform ghidurilor ACMG/NSGC: dacă tu sau o rudă de gradul I (părinte, frate, copil) îndepliniți criteriile de trimitere pentru o afecțiune oncogenetică, consultația genetică este recomandată.

Dacă te-ai recunoscut în cel puțin una dintre aceste situații, merită să programezi o consultație genetică.

De ce contează să nu amâni evaluarea genetică

Există un concept pe care îl numim „odiseea diagnostică”: drumul lung și frustrant pe care îl parcurge un pacient cu o afecțiune genetică înainte de a primi un diagnostic corect. Conform unui studiu publicat în 2024 în European Journal of Human Genetics pe peste 10.000 de respondenți din 42 de țări, timpul mediu de la apariția simptomelor până la diagnostic este de aproximativ 5 ani, cu numeroase consultații medicale diferite. Iar 80% dintre bolile rare au o cauză genetică.

Văd frecvent pacienți care au trecut prin cinci sau șase specialiști fără ca nimeni să îi trimită la medicul genetician. Nu pentru că acei colegi nu ar fi fost competenți, ci pentru că fiecare specialist evaluează pacientul prin prisma domeniului său. Medicul genetician este specialistul care vede imaginea de ansamblu.

Un sondaj realizat de Truong et al. (2021) publicat în Journal of Primary Care & Community Health arată că, deși 79% dintre medicii de familie au făcut trimiteri la medicul genetician în ultimul an, doar jumătate au comandat teste genetice, iar barierele principale au fost incertitudinea cu privire la momentul potrivit pentru trimitere, costurile și percepția că pacientul ar refuza. Diferența nu este de competență, ci de perspectivă: medicul de familie nu întotdeauna recunoaște semnele care justifică o trimitere la medicul genetician.

Un alt aspect important: consilierea genetică nu crește anxietatea. Dimpotrivă, experiența clinică și literatura de specialitate arată că după consiliere genetică, pacienții au cunoștințe mai bune despre situația lor și o percepție mai realistă a riscurilor. Informarea corectă reduce incertitudinea, iar incertitudinea este principala sursă de anxietate.

Dacă ai un semn de alarmă, nu amâna. Fiecare an pierdut în odiseea diagnostică înseamnă un an fără un plan clar de management.

Ce pregătești înainte de consult și la ce să te aștepți

O consultație genetică este mai valoroasă atunci când vii pregătit. Iată ce îți recomand să aduci:

• documentele medicale relevante (analize, investigații imagistice, scrisori medicale de la alți specialiști)

• lista medicamentelor pe care le iei

• istoricul medical familial pe cel puțin trei generații: părinți, bunici, frați, unchi. Notează afecțiunile cunoscute, vârstele de diagnostic și eventualele decese premature

• o listă cu întrebările pe care vrei să mi le adresezi

• rezultatele testelor genetice anterioare, dacă există

La ce să te aștepți în timpul consultului

La consult, voi discuta cu tine despre motivul prezentării, voi construi arborele genealogic medical și, dacă este indicat, voi efectua un examen clinic. Voi evalua riscurile și voi discuta cu tine opțiunile: testare genetică, supraveghere, trimitere la alți specialiști sau, uneori, pur și simplu liniștirea că situația ta nu necesită investigații suplimentare.

Ce nu voi face: nu te voi presa să faci un test, nu îți voi spune ce decizie să iei și nu voi face predicții categorice. Consilierea genetică este, prin definiție, non-directivă. Îți ofer informația completă și te sprijin în procesul decizional.

Ce urmează după consultație

După consultație, pot urma mai multe direcții: testare genetică (dacă este indicată și dacă o dorești), consiliere suplimentară la primirea rezultatelor, un plan de supraveghere medicală sau trimitere la alți specialiști. Dacă testul genetic identifică o variantă patogenă, discutăm despre implicațiile pentru familie și despre testarea genetică a rudelor.

Consultația online și accesul prin sistemul public

Consultațiile sunt disponibile atât la cabinet, cât și online. Teleconsultațiile genetice sunt o alternativă validată în practica clinică, iar satisfacția pacienților este ridicată. Dacă nu ești în București sau nu poți veni fizic, consultația online este o alternativă validă.

Dacă vii prin sistemul public, ai nevoie de bilet de trimitere de la medicul de familie sau de la un alt specialist. Biletul trebuie să conțină datele tale de identificare, codul de diagnostic și semnătura medicului care trimite.

Cât costă și ce acoperă CNAS

Costul este una dintre cele mai frecvente întrebări. Consultația genetică de specialitate este acoperită de CNAS cu bilet de trimitere, ca orice consultație la medic specialist. Testele genetice avansate nu sunt de regulă decontate, deși există excepții prin programul național de oncologie sau pentru bolile rare.

La privat, o consultație genetică pretestare costă 420 lei.

La Helixomic, abordarea noastră include consultația, interpretarea rezultatelor și un plan de urmărire. Procesul este complet: consultație, testare (dacă este indicată), interpretare, plan și urmărire – nu doar un PDF cu rezultate. Dacă vrei să înțelegi ce presupune alegerea unui test genetic și cum alegi laboratorul potrivit, am scris un ghid separat pe acest subiect.

Pentru colegii medici: când trimiți pacientul la medicul genetician

Această secțiune este pentru colegii mei: medicii de familie, pediatrii, ginecologii, oncologii, cardiologii și neurologii care se întreabă când este indicată o trimitere la medicul genetician.

Știu că nu este întotdeauna simplu. Același studiu Truong et al. (2021) publicat în Journal of Primary Care & Community Health, citat și mai sus, arată că barierele principale sunt incertitudinea cu privire la momentul potrivit pentru o trimitere la medicul genetician, preocupările legate de cost și percepția că pacientul ar refuza. De asemenea, majoritatea medicilor de familie au primit formare limitată în genetică medicală, ceea ce face criteriile clare de trimitere cu atât mai importante.

Criterii de trimitere pe specialitate

Am adaptat criteriile de trimitere din ghidurile ACMG pentru contextul clinic din România, organizate pe specialitate:

Pediatrie: întârziere în dezvoltare asociată cu dismorfism, simptome metabolice (convulsii intratabile, acidoză, hepatosplenomegalie), retard staturo-ponderal fără cauză identificată, autism, deficit intelectual.

Obstetrică și ginecologie: pierderi recurente de sarcină (peste două), screening prenatal anormal, test de purtător pozitiv, vârstă maternă avansată, anomalii fetale ecografice.

Oncologie: cancer diagnosticat la vârstă tânără, tumori bilaterale, două sau mai multe cancere la același pacient, istoric familial sugestiv (mai multe rude afectate, cancere asociate aceluiași sindrom). Conform ghidului ACMG/NSGC, dacă pacientul sau o rudă de gradul I îndeplinește criteriile, trimiterea este indicată.

Cardiologie: cardiomiopatie, sindrom QT lung, deces subit neexplicat la o rudă tânără.

Neurologie: afecțiuni neurologice progresive, deficit intelectual, neuropatii ereditare.

Ce să includeți în biletul de trimitere

Vă rog să includeți în biletul de trimitere nu doar diagnosticul suspectat, ci și un scurt context clinic: ce investigații ați făcut deja, ce v-a determinat să suspectați o componentă genetică și un rezumat al istoricului familial. Nu trimiteți doar „la medicul genetician”, ci trimiteți cu un context. Acest lucru face consultația mai eficientă și scurtează timpul până la un plan clar.

Dacă nu sunteți siguri dacă un caz justifică o trimitere, nu ezitați să ne contactați pentru o discuție colegială. Multe cazuri se clarifică printr-o scurtă conversație înainte de trimiterea formală.

Perspectiva de ansamblu: ce vede doar genetica medicală

Un medic genetician nu înlocuiește ceilalți specialiști. Îi completează. Conectează punctele pe care alții le văd izolat și pune întrebarea pe care nimeni altcineva nu o pune: există un tipar genetic în spatele tuturor acestor simptome?

Indiferent dacă rezultatul consultației confirmă o afecțiune genetică sau o exclude, pleci cu un plan. Fie este un plan de management și supraveghere, fie este liniștea că situația ta nu necesită investigații suplimentare. Ambele au valoare.

Dacă te-ai recunoscut în acest ghid, dacă ai un semn de alarmă sau un istoric familial care te îngrijorează, primul pas este simplu. Programează o consultație genetică, online sau la cabinet.

Iar pentru colegii medici care citesc acest ghid: vă mulțumesc. Fiecare trimitere la timp schimbă traiectoria unui pacient. Contactați-ne pentru a discuta un caz clinic sau pentru colaborare.

Dacă un rezultat genetic a confirmat deja o afecțiune și te întrebi ce urmează, citește despre ce înseamnă un rezultat test genetic pozitiv și despre pașii următori.

Referințe

1. Pletcher BA, Toriello HV, Noblin SJ, et al. Indications for genetic referral: a guide for healthcare providers. Genetics in Medicine. 2007;9(6):385-389. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3110962/

2. Hampel H, Bennett RL, Buchanan A, et al. A practice guideline from the American College of Medical Genetics and Genomics and the National Society of Genetic Counselors: referral indications for cancer predisposition assessment. Genetics in Medicine. 2015;17(1):70-87. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25394175/

3. Truong TK, Kenneson A, Rosen AR, Singh RH. Genetic Referral Patterns and Responses to Clinical Scenarios: A Survey of Primary Care Providers and Clinical Geneticists. Journal of Primary Care & Community Health. 2021;12. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8485275/

4. Rare Barometer. Time to diagnosis and determinants of diagnostic delays of people living with a rare disease. European Journal of Human Genetics. 2024. https://www.nature.com/articles/s41431-024-01604-z

5. MedlinePlus. What happens during a genetic consultation. National Library of Medicine. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/consult/expectations/

6. Centers for Disease Control and Prevention. Genetic Counseling. https://www.cdc.gov/genomics-and-health/counseling-testing/genetic-counseling.html