Rezultat NIPT risc crescut: ce fac acum

Știu de ce ești aici. Ai primit un screening NIPT cu risc crescut și simți că pământul s-a deschis sub picioarele tale. Poate ai primit un telefon de la laborator, poate ai văzut răspunsul pe portal, și acum simți un nod în stomac care nu pleacă.

Vreau să știi un lucru important, înainte de orice altceva: ce simți acum este complet normal. Și nu ești singură.

Sunt Dr. Anca Neacșu, medic genetician. Am avut această conversație de multe ori, față în față cu pacientele mele. Și de fiecare dată le spun același lucru: un screening NIPT cu risc crescut nu este un diagnostic. Este un semnal, nu o sentință. În funcție de anomalia identificată, între 10% și peste 55% din aceste semnale se dovedesc a fi alarme false.

În acest ghid vei înțelege ce înseamnă de fapt rezultatul tău, cât de des greșește testul în funcție de anomalia semnalată, care este primul pas pe care trebuie să-l faci (nu, nu este amniocenteza) și cât timp durează drumul de la rezultat la un răspuns definitiv. Până la final, vei avea un plan clar și concret.

Respiră. Ești în locul potrivit.

Ce înseamnă de fapt „risc crescut” la NIPT?

Trebuie să înțelegi o distincție esențială: NIPT este un test de screening, nu un test diagnostic. Diferența este fundamentală.

Un test de screening identifică persoanele care au o probabilitate crescută de a avea o anumită anomalie cromozomială. Nu confirmă. Nu diagnostichează. Semnalează. Este ca un detector de fum: când sună alarma, nu înseamnă neapărat că arde casa, ci că trebuie să verifici.

„Risc crescut” înseamnă exact asta: probabilitate mai mare decât media. Nu certitudine.

Poate ai auzit că testul NIPT are o acuratețe de 99%. Această cifră este reală, dar se referă la sensibilitate, adică la capacitatea testului de a detecta cazurile reale. Sensibilitatea răspunde la întrebarea: „Dacă bebelușul meu chiar are această anomalie, testul o va detecta?” Și da, în peste 99% din cazuri, o va detecta.

Dar întrebarea care te interesează pe tine acum este alta: „Dacă testul spune risc crescut, cât de sigur este că bebelușul meu chiar are această anomalie?” Aceasta este valoarea predictivă pozitivă (PPV), și aici lucrurile se schimbă dramatic în funcție de trisomia testată.

De ce greșește NIPT-ul? Testul analizează ADN-ul liber circulant în sângele tău, dar acest ADN provine în mare parte din placentă, nu direct de la făt. Placenta și fătul se dezvoltă din aceeași celulă inițială, dar uneori acumulează diferențe genetice pe parcurs. Fenomenul se numește mozaicism placentar confinat (CPM) — cea mai frecventă cauză de fals pozitiv la NIPT — și apare în aproximativ 2-3% din sarcini. Practic, placenta poate avea o anomalie cromozomială pe care fătul nu o are. NIPT-ul citește ADN-ul placentei și trage o concluzie despre făt, iar uneori această concluzie este greșită.

Reține: Un rezultat NIPT cu risc crescut nu înseamnă diagnostic. Înseamnă că trebuie să verifici mai departe.

Cât de des greșește NIPT-ul? Ratele reale de fals pozitiv

Acum vine partea care contează cel mai mult pentru tine: cifrele concrete. O meta-analiză publicată în 2022, care a inclus peste 750.000 de teste NIPT, arată că rata de fals pozitiv variază enorm în funcție de anomalia testată.

Ce spun datele pentru fiecare anomalie

• Trisomia 21 (sindromul Down): Dacă NIPT-ul arată risc crescut pentru trisomia 21, în aproximativ 9 din 10 cazuri semnalul este corect. Aproximativ 10% dintre testele pozitive se dovedesc false. Este trisomia pentru care NIPT-ul este cel mai precis.

• Trisomia 18 (sindromul Edwards): Pentru trisomia 18, aproximativ 19% dintre screening-urile pozitive sunt fals pozitive. Adică aproximativ 1 din 5 alarme este greșită.

• Trisomia 13 (sindromul Patau): Aici diferența devine foarte importantă. Dintre NIPT-urile pozitive pentru trisomia 13, aproape jumătate nu se confirmă la testul diagnostic. O meta-analiză pe peste 721.000 de teste raportează o rată de fals pozitiv de 44%, iar un studiu pe 282.911 de sarcini a raportat o valoare predictivă pozitivă de doar 18%.

• Anomalii ale cromozomilor sexuali: Pentru anomaliile care implică cromozomii X sau Y, peste jumătate (55%) din screening-urile pozitive sunt false. Testul greșește mai des decât are dreptate.

De ce cifrele par contradictorii

Aceste cifre pot părea surprinzătoare, mai ales dacă ai auzit că NIPT-ul este „precis în proporție de 99%”. Dar acum înțelegi diferența: sensibilitatea de 99% înseamnă că testul prinde aproape toate cazurile reale. Faptul că un NIPT pozitiv poate fi totuși greșit ține de prevalența anomaliei în populația generală și de limitările biologice ale testului (mozaicismul placentar despre care am discutat mai sus).

Ce înseamnă asta pentru tine? Înseamnă că un rezultat NIPT cu risc crescut, indiferent de anomalia semnalată, necesită întotdeauna verificare prin teste diagnostice. Și înseamnă că există o șansă reală ca totul să fie în regulă.

Primul pas: consilierea genetică, nu amniocenteza

Poate că instinctul tău este să suni imediat la medic și să ceri amniocenteză. Este o reacție firească: vrei un răspuns cât mai repede. Dar toate ghidurile internaționale majore — inclusiv ACOG, ACMG și ESHG — recomandă același prim pas: consultația cu un medic genetician.

De ce? Pentru că înainte de a decide dacă și ce procedură de confirmare faci, trebuie să înțelegi ce înseamnă NIPT-ul tău specific. Nu toate screening-urile cu risc crescut sunt la fel. Riscul tău individual depinde de anomalia semnalată, de vârsta ta, de istoricul tău medical și de alte investigații (cum ar fi ecografia morfologică).

Ce se întâmplă într-o consultație genetică

Într-o consultație genetică vei primi explicația detaliată a NIPT-ului tău în contextul tău personal. Vei înțelege ce opțiuni ai (amniocenteză, biopsie de vilozități coriale, așteptare cu ecografie detaliată) și care sunt avantajele și limitările fiecăreia. Vei avea spațiul să pui toate întrebările și să iei o decizie informată, fără presiune.

Impactul asupra anxietății

Un studiu clinic randomizat a arătat că un program structurat de terapie cognitiv-comportamentală (CBT) — 4 ședințe de 45-60 de minute — după un screening prenatal pozitiv reduce semnificativ anxietatea: scorul pe scala standardizată STAI a scăzut cu 23,43 de puncte în grupul de intervenție, în timp ce la pacientele fără intervenție, anxietatea a crescut. Consilierea nu doar că te informează, ci te și ajută emoțional într-un moment foarte greu.

Și iată un aspect pe care merită să-l știi: studiile arată că regretul decizional după o consiliere genetică adecvată este remarcabil de scăzut. Când iei o decizie informată, cu sprijin profesional, este mult mai probabil să simți că ai ales corect, indiferent de răspunsul final.

Dacă ai primit un rezultat NIPT cu risc crescut, o consultație cu un specialist în genetică te ajută să înțelegi ce înseamnă screening-ul tău specific și care sunt pașii următori. Programează o consultație genetică.

Opțiunile tale: amniocenteza, CVS și ce să aștepți

După consilierea genetică, dacă tu și medicul decideți că este indicat un test diagnostic de precizie, ai două opțiuni principale: amniocenteza și biopsia de vilozități coriale (CVS).

Amniocenteza

Amniocenteza analizează celulele fetale direct din lichidul amniotic, ceea ce o face cel mai precis test de confirmare după un NIPT pozitiv. Spre deosebire de NIPT, care citește ADN placentar, amniocenteza accesează ADN-ul fetal propriu-zis, eliminând complet problema mozaicismului placentar.

Se poate efectua începând cu săptămâna 15-16 de sarcină. Răspunsurile rapide (QF-PCR) vin în 2-3 zile și pot stabili cu certitudine dacă trisomia 21, 18 sau 13 este prezentă. Cariotipul complet necesită 14-18 zile.

Cea mai frecventă temere legată de amniocenteză este riscul de avort. Cifrele citate în trecut (0,5-1%) sunt depășite. O meta-analiză din 2019, care a inclus peste 63.000 de proceduri, a arătat că riscul legat direct de procedură este de 0,12-0,30%. Riscul real este cu mult sub ceea ce auzi de obicei.

Biopsia de vilozități coriale (CVS)

CVS poate fi efectuată mai devreme, începând cu săptămâna 11, ceea ce reduce timpul de așteptare. Cu toate acestea, deoarece prelevează țesut placentar (nu lichid amniotic), există posibilitatea ca răspunsul să reflecte mozaicismul placentar și nu genetica reală a fătului.

Într-un studiu din 2025, 70% dintre paciente au ales CVS tocmai pentru viteza răspunsurilor. CVS a oferit diagnostic definitiv în 97,5% din cazurile de trisomie 21 și 100% din cazurile de trisomie 18. Dar pentru trisomia 13, rata de diagnostic definitiv a fost de 86,5%, ceea ce înseamnă că uneori este necesară și o amniocenteză ulterioară.

Care este mai bună?

Depinde de situația ta. Dacă ecografia arată indicatori normali, specialiștii în medicină fetală recomandă amniocenteza ca procedură preferată, deoarece oferă cel mai precis răspuns. Dacă preferi un răspuns mai rapid și ești dispusă să accepți o probabilitate mică de ambiguitate, CVS este o opțiune validă. Specialistul în genetică te va ghida spre varianta potrivită pentru tine.

Cronologie: de la rezultat la răspuns final

Una dintre cele mai grele părți este să nu știi cât va dura. Lipsa unui calendar concret hrănește anxietatea. De aceea am pus cap la cap o cronologie realistă, bazată pe practica clinică și pe datele din studii.

De la recoltare la rezultat

Săptămâna 10-14 de sarcină: Se recoltează sângele pentru NIPT.

10-15 zile mai târziu: Primești răspunsul, de obicei prin telefon sau pe portal. Dacă NIPT-ul arată risc crescut, de aici începe așteptarea.

Primele zile după un screening cu risc crescut

Zilele 1-3 după primirea răspunsului: Stresul este acut. Cauți informații, citești forumuri, simți un val de emoții copleșitoare. Ești aici acum. Și ceea ce faci — te informezi din surse de încredere — este exact ceea ce recomandă specialiștii.

Zilele 3-7: Programezi și efectuezi o consultație genetică. În această consultație primești interpretarea screening-ului tău specific și decizi împreună cu medicul genetician care sunt pașii următori.

De la procedură la diagnostic definitiv

Săptămâna 15-16+ de sarcină (dacă alegi amniocenteza): Se efectuează procedura. Dacă ești deja în săptămâna 15+, se poate programa rapid. Dacă ești mai devreme, așteptarea până la săptămâna 15 poate părea lungă, dar acest interval îți dă timp să te informezi și să te pregătești.

2-3 zile după amniocenteză: Primești răspunsurile rapide QF-PCR, care pot stabili prezența sau absența celor mai frecvente trisomii. Pentru multe familii, acesta este momentul în care vine răspunsul definitiv.

14-18 zile după amniocenteză: Cariotipul complet oferă imaginea completă, inclusiv pentru anomalii mai rare.

Total de la NIPT la diagnostic definitiv: 3-8 săptămâni, în funcție de vârsta gestațională la care ai primit screening-ul și de procedura aleasă.

Știu că săptămânile de așteptare sunt cele mai grele. Nu este o urgență medicală. Ai timp să înțelegi, să te informezi și să decizi.

Ce faci acum, concret

Dacă ai ajuns până aici, ai deja mai multe informații decât oferă orice alt ghid în limba română. Să le punem împreună în trei lucruri pe care le poți face începând de acum.

Primul lucru: reamintește-ți că risc crescut nu înseamnă diagnostic. NIPT-ul este un test de screening cu rate semnificative de fals pozitiv, care variază de la 10% (pentru trisomia 21) până la peste 55% (pentru anomaliile cromozomilor sexuali). Screening-ul tău trebuie confirmat prin teste diagnostice.

Al doilea lucru: programează o consultație cu un medic genetician. Nu cu medicul de familie, nu cu ginecologul (deși și el te poate îndruma), ci cu un specialist în genetică medicală care va interpreta screening-ul tău specific și te va ghida spre decizia potrivită pentru tine. Acesta este pasul cel mai important pe care-l poți face.

Al treilea lucru: fii blândă cu tine. Este normal să simți frică, tristețe, furie sau confuzie. Aceste emoții sunt răspunsuri firești la o situație dificilă. Nu trebuie să iei decizii acum, nu trebuie să anunți pe nimeni și nu trebuie să fii puternică. Trebuie doar să faci următorul pas mic.

Dacă vrei să vorbești cu un medic genetician care înțelege prin ce treci și care te poate ghida pas cu pas, suntem aici. Programează o consultație genetică.

Dacă vrei să înțelegi mai bine ce este testul NIPT și cum funcționează, dacă ai primit un test genetic pozitiv diferit de NIPT, sau dacă te gândești la testarea genetică pentru copilul tău, avem ghiduri dedicate.

Nu ești singură în asta. Și ai mai mult timp decât crezi.

Referințe

1. Liehr T, Lauten A, Gassner B et al. False-positive and false-negative NIPT results: a meta-analysis. Molecular Cytogenetics. 2022;15:36. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9392255/

2. Vora NL, Norton ME. Placental, maternal, fetal, and technical origins of false-positive cell-free DNA screening results. American Journal of Obstetrics and Gynecology. 2023. https://www.ajog.org/article/S0002-9378(23)02055-0/fulltext

3. Lu YS, Chen YY, Ding SY et al. Performance analysis of non-invasive prenatal testing for trisomy 13, 18, and 21: a large-scale retrospective study (2018-2021). Heliyon. 2024;10(6). https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2405844024094684

4. Salomon LJ, Sotiriadis A, Wulff CB et al. Risk of miscarriage following amniocentesis or chorionic villus sampling: systematic review and meta-analysis. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2019;54(4):442-451. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31124209/

5. Srebniak MI, Knapen MFCM, Govaerts LCP et al. CVS for rapid confirmation of high-risk NIPT results. Prenatal Diagnosis. 2025;45(1). https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/pd.6837

6. Bayat A et al. Effect of cognitive-behavioral training on anxiety after positive chromosomal screening: a randomized controlled trial. BMC Pregnancy and Childbirth. 2021;21:783. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8576873/