Testare genetică în cascadă: de ce contează să testezi și familia

Ai primit un rezultat genetic pozitiv. Printre primele gânduri, aproape sigur, a apărut și acesta: „Și familia mea?”

E o întrebare firească. Și mai important, e o întrebare care poate schimba vieți. Testarea genetică a familiei, cunoscută în medicină drept testare în cascadă, este exact pasul următor pe care un consilier genetic ți l-ar recomanda.

Dar ce presupune de fapt? Cine ar trebui să se testeze? În ce ordine? Cum vorbești cu rudele? Cât costă? Ce faci dacă cineva refuză?

Acest articol răspunde la fiecare întrebare, pe baza recomandărilor europene ESHG 2025 și a datelor din peste 87 de studii clinice (Frey et al., JCO, 2022). E conversația pe care ai avea-o cu un consilier genetic când întrebi: „Și familia mea ce trebuie să facă?”

Ce este testarea în cascadă și cum funcționează

Testarea în cascadă este o abordare sistematică prin care, după ce o variantă patologică (adică o modificare genetică cu semnificație medicală) este identificată la un pacient, rudele acestuia sunt evaluate pentru aceeași variantă. Termenul „cascadă” vine de la modul în care procesul se extinde, treptat, de la persoana diagnosticată inițial — tu, în acest caz (în medicină, numită proband) — spre cercuri tot mai largi de familie.

Cum funcționează, pas cu pas

Conform celor mai recente recomandări ale Societății Europene de Genetică Umană (ESHG, 2025), procesul urmează șase pași: consilierea și testarea probandului, identificarea rudelor cu risc prin arborele genealogic, implicarea probandului în notificarea familiei, consilierea pre-test a rudelor, testarea propriu-zisă și extinderea cercului spre rude de grad mai îndepărtat.

Cum diferă de testarea genetică obișnuită

Testarea în cascadă este diferită de testarea genetică standard. Probandului i se face, de regulă, un test extins — un panel multi-gene sau, în cazuri complexe, secvențierea întregului genom (WGS). Odată ce varianta patologică este identificată, rudele beneficiază de un test țintit care caută exclusiv acea variantă (de obicei prin secvențiere Sanger sau altă metodă variant-specifică). De aceea testul pentru familie este mai rapid, mai ieftin și mai precis.

Un principiu esențial: testarea în cascadă nu se aplică pentru variante cu semnificație incertă (VUS). Recomandarea ESHG este clară, doar variantele clasificate ca patologice sau probabil patologice justifică testarea familiei.

Ce diferență face în practică

Datele arată că testarea în cascadă identifică persoane cu risc mult mai mare decât screening-ul populațional. În Olanda, un program național de cascadă pentru hipercolesterolemia familială a identificat peste 28.000 de pacienți, adică 41% din totalul estimat al populației afectate (Grutters & Christiaans, 2024). În SUA, fără un program structurat, doar 4-12% sunt identificați (Grutters & Christiaans, 2024).

În genetica clinică există un principiu care rezumă totul: „Pacientul este familia.” Când vorbim de o condiție ereditară, diagnosticul tău nu este doar al tău.

Cine din familie ar trebui să se testeze și în ce ordine

Răspunsul scurt: rudele de gradul I (copii, frați, părinți) au prioritate, urmate de rudele de gradul II (bunici, nepoți, unchi, mătuși). Dar ordinea exactă și urgența depind de tipul condiției și de modelul de moștenire.

Regula generală

Conform CDC și ghidurilor ESHG, testarea începe cu cercul cel mai apropiat. Copiii, frații și părinții probandului sunt primii candidați. Dacă și la aceștia se identifică varianta, cercul se extinde spre rude de grad mai îndepărtat. Datele arată o diferență clară de aderență: 43% dintre rudele de gradul I se testează, față de doar 22% dintre cele de gradul II (Frey et al., JCO, 2022).

Cum diferă testarea în funcție de condiție

Cancer ereditar (BRCA, sindrom Lynch). Persoanele cu mutații BRCA1 au un risc de până la 87% de cancer mamar pe parcursul vieții și de 27-44% pentru cancer ovarian (ACOG, 2018). Sindromul Lynch este asociat, printre altele, cu cancer colorectal, endometrial, ovarian, gastric, pancreatic, urotelial și al căilor biliare (ACOG, 2018). CDC clasifică cancerul ereditar și sindromul Lynch drept condiții de prioritate maximă pentru testarea în cascadă. Din păcate, rata de testare efectivă rămâne de doar 33% la nivel global (meta-analiză, 2024). Vestea bună: studiile arată că programele coordonate de îngrijire ating rate de peste 90%.

Hipercolesterolemia familială (FH). Cu o prevalență de 1 la 250 de persoane, FH este una dintre cele mai frecvente condiții genetice, dar 9 din 10 persoane afectate rămân nediagnosticate la nivel global (Grutters & Christiaans, 2024). Testarea în cascadă este deosebit de valoroasă aici: tratamentul cu statine este eficient încă de la vârsta de 8 ani, ceea ce înseamnă că și copiii pot beneficia de un diagnostic precoce (ESHG, 2025).

Boli cardiovasculare ereditare. Cardiomiopatia hipertrofică (HCM) are o prevalență de 1:500 până la 1:200, iar sindromul QT lung (LQTS) de 1:3.000 până la 1:2.000 (Grutters & Christiaans, 2024). AHA recomandă testarea genetică și screening-ul clinic al tuturor rudelor de gradul I, însoțite de o evaluare a istoricului familial pe trei generații.

Trombofilia ereditară. Aici, abordarea este mai selectivă. Ghidurile AHA recomandă testare doar în situații specifice, în special când rezultatele ar influența decizii reproductive sau de management clinic.

Boli rare. Rata de testare în cascadă pentru bolile rare monogenice este cea mai ridicată dintre toate categoriile, ajungând până la 90% (meta-analiză, 2024).

Testarea la copii

Regula generală, susținută de ESHG, este că testarea presimptomatică pentru condiții cu debut la vârsta adultă trebuie amânată până când copilul poate lua o decizie autonomă. Excepțiile sunt condițiile în care intervenția timpurie schimbă prognosticul: hipercolesterolemia familială (statine de la 8 ani), polipoza adenomatoasă familială (FAP) și neoplazia endocrină multiplă de tip 2A (MEN 2A), unde chirurgia profilactică este recomandată în copilărie.

Un detaliu care merită atenție: un studiu publicat în Journal of the National Cancer Institute a arătat că 6,2% dintre rudele testate prin paneluri multi-gene au avut variante patologice neașteptate, diferite de cele ale probandului (JNCI, 2024). Dintre acestea, 81% din cele cu penetranță ridicată ar fi beneficiat de recomandări de screening suplimentare.

Cum le spui rudelor că ar trebui să se testeze

Acesta este, poate, cel mai greu pas. Știi că informația contează, dar cum o transmiți fără să provoci panică, fără să pară o veste catastrofală?

Nu trebuie să ai un discurs perfect. Poți spune simplu:

„Am aflat ceva important despre sănătatea noastră ca familie. Medicul meu recomandă să te testezi și tu. Dacă vrei, te ajut cu detaliile.”

Atât. Restul poate veni treptat.

Ce arată studiile despre comunicarea în familie

Datele sunt liniștitoare într-un fel: peste 80% dintre persoanele diagnosticate le comunică rudelor rezultatul. Problema nu este că oamenii nu spun, ci că doar 15-51% dintre rudele informate ajung efectiv să se testeze (Wilke et al., Familial Cancer, 2024). Cu alte cuvinte, blocajul nu ține de transmiterea informației, ci de trecerea la acțiune.

Metode practice de comunicare în familie

CDC recomandă mai multe abordări, în funcție de relația pe care o ai cu fiecare rudă:

• Conversație directă — ideal, cu sprijinul unui consilier genetic.

• Scrisoare scrisă — include diagnosticul și recomandarea de testare.

• Prin intermediul altei rude sau chiar prin medic, la o consultație.

• Instrumente digitale — aplicații dedicate, pe care ESHG le menționează ca opțiuni promițătoare.

Ce faci dacă o rudă refuză

Respectul pentru decizia celuilalt este fundamental. Dreptul de a nu ști este la fel de valid ca dreptul de a afla. Ce poți face: lasă ușa deschisă. Oferă-i contactul unui consilier genetic sau o scrisoare pe care să o citească atunci când se simte pregătit/ă. Cercetarea arată că refuzul inițial nu este întotdeauna definitiv.

Strategii folosite de consilierii genetici

Un studiu pe consilierii genetici care lucrează cu pacienți cu sindrom Lynch a identificat patru strategii principale (Zhong et al., JGC, 2025):

• Construirea încrederii — o relație solidă între consilier și pacient

• Reformularea rolului — nu ești „cel care aduce vestea proastă”, ci cel care protejează familia

• Adaptarea mesajului — în funcție de circumstanțele fiecărei rude

• Resurse practice — scrisori-model, grupuri de suport, consultații de follow-up

Principiul de bază: tu nu aduci o problemă, ci deschizi o ușă spre prevenție.

În Franța, de exemplu, o lege din 2011 permite medicului să contacteze anonim rudele unui pacient care refuză să comunice rezultatul, atunci când riscul este semnificativ (ESHG, 2025). În România, un astfel de cadru legal nu există încă, dar dreptul la informare genetică este protejat prin legislația europeană.

Bariere emoționale și cum le depășești

Testarea în cascadă nu este doar o decizie medicală — atinge relații, emoții vechi și, uneori, răni deschise. O recenzie sistematică a identificat bariere la trei niveluri: individual, interpersonal și sistemic (Srinivasan et al., EJHG, 2020).

Vinovăția

„Am transmis o genă familiei mele.” Vinovăția este una dintre cele mai frecvente bariere individuale identificate în literatura de specialitate (Srinivasan et al., EJHG, 2020) și apare mai ales la părinții care află că au trecut o mutație copiilor lor. Reformularea care ajută: nu ai ales această variantă genetică, dar ai ales să afli despre ea. Iar prin asta, le-ai dat copiilor tăi un avantaj pe care tu nu l-ai avut. Cunoașterea înseamnă prevenție, nu condamnare.

Negarea și fatalismul

„Nu vreau să știu” și „Dacă e în gene, e soarta mea” sunt două fețe ale aceleiași bariere. Ambele răspunsuri sunt umane — și ambele ignoră un fapt demonstrat: pentru multe condiții genetice, identificarea timpurie permite intervenții care reduc semnificativ riscul. Screening-ul regulat pentru purtătorii BRCA, statinele pentru hipercolesterolemia familială, monitorizarea cardiacă pentru LQTS — toate sunt intervenții care salvează vieți. Studiile sugerează că persoanele informate despre riscul lor genetic gestionează mai bine incertitudinea pe termen lung decât cele care aleg să nu știe (Srinivasan et al., EJHG, 2020). Nu forța nimănui mâna, dar poți spune: „Informația va fi acolo când vei fi gata.”

Conflictul familial

Nu toate familiile au relații simple. Înstrăinarea, resentimentele, distanța fizică sau emoțională pot face comunicarea imposibilă. Alternative:

• Scrisoare trimisă prin poștă — un mod non-invaziv de a transmite informația

• Comunicare prin medicul de familie — un intermediar neutru

• Contact anonim prin clinica de genetică — disponibil în unele țări

Faptul că relația este complicată nu elimină dreptul celuilalt la informație.

Teama de discriminare

„Dacă se află, voi avea probleme cu asigurarea sau la locul de muncă.” În Uniunea Europeană, GDPR clasifică datele genetice drept categorie specială, cu protecții extinse. Austria, Franța și Portugalia interzic explicit utilizarea informațiilor genetice în asigurări (EJHG, 2022). În Olanda, unde testarea în cascadă funcționează de peste 30 de ani, mai puțin de 5% dintre purtătorii de variante au raportat dificultăți reale legate de asigurări (Grutters & Christiaans, 2024).

Dacă o rudă refuză testarea, e dreptul ei. Respectă-l. Dar oferă-i posibilitatea să revină oricând.

Cât costă și ce implică practic

Una dintre cele mai frecvente întrebări: cât costă? Răspunsul te va surprinde: testarea în cascadă este semnificativ mai ieftină decât testarea genetică completă.

De ce costă mai puțin

Testarea în cascadă caută o singură variantă, deja identificată la proband. Nu necesită secvențierea unui panel larg de gene sau a întregului genom — laboratorul verifică doar prezența sau absența unei mutații specifice.

Conform datelor din literatura de specialitate, costul testării în cascadă se situează între 200 și 500 de dolari per membru de familie, comparativ cu 500 până la 5.000+ de dolari pentru testarea completă prin panel multi-gene. Un exemplu din studiile pe boli cardiovasculare: testarea în cascadă a costat 694 dolari per persoană, față de 4.578 dolari pentru cazul index (Grutters & Christiaans, 2024).

Cost-eficiența dovedită

Pentru hipercolesterolemia familială, o analiză de simulare a arătat că testarea în cascadă este cost-eficientă dacă începe înainte de 40 de ani pentru rudele de gradul I (sub 50.000 dolari per an de viață câștigat) și înainte de 10-15 ani pentru rudele de gradul II (Jackson et al., 2021). Programul olandez a demonstrat un cost de 8.700 dolari per an de viață câștigat per caz nou identificat, un raport considerat excelent în medicină (Grutters & Christiaans, 2024).

Unele companii de testare oferă testare gratuită în cascadă pentru rudele care se califică, în anumite intervale de timp de la diagnosticul probandului.

Ce presupune practic

Alegerea locului unde faci testul este o decizie care merită atenție. Iată pașii concreți:

1. Programezi o consultație de consiliere genetică pentru ruda care urmează să se testeze.

2. Pregătești raportul genetic al probandului (cu varianta identificată).

3. Ruda participă la sesiunea de consiliere pre-test.

4. Se recoltează proba (de obicei sânge sau salivă).

5. Rezultatele vin în 2-4 săptămâni.

6. Consilierul genetic interpretează rezultatul și recomandă pașii următori.

În România nu există un program național de testare în cascadă, dar testarea este disponibilă prin furnizorii de servicii genetice. Rolul consilierii genetice este central: ESHG recomandă consiliere atât înainte, cât și după testare, pentru ca fiecare persoană să ia decizii informate.

Ce spun ghidurile internaționale

În ultimii ani, testarea în cascadă a primit o susținere fără precedent din partea celor mai importante organizații medicale. Acestea sunt recomandările principalelor ghiduri.

ESHG (Societatea Europeană de Genetică Umană, 2025). Cele mai recente recomandări europene, publicate în decembrie 2025, afirmă că testarea în cascadă este „justificată, chiar imperativă” atunci când există dovezi solide că beneficiile depășesc riscurile (recomandările ESHG din 2025). Pentru condiții cu risc ridicat de vătămare gravă prevenibilă (cancer ereditar BRCA/Lynch, MEN 2A), ESHG recomandă o abordare mai activă: consiliere directivă, sprijin proactiv pentru proband și, dacă este necesar, contactul direct al rudelor.

AHA (Asociația Americană a Inimii). Recomandă testarea genetică și screening-ul clinic al tuturor rudelor de gradul I atunci când este identificată o condiție cardiovasculară genetică. Evaluarea istoricului familial pe trei generații este considerată obligatorie. Condițiile vizate includ cardiomiopatiile, aritmiile ereditare, hipercolesterolemia familială și aortopatiile.

CDC (Centrul pentru Controlul Bolilor, SUA). Clasifică trei condiții drept aplicații genomice de nivel 1 (cea mai mare prioritate): cancerul ereditar BRCA, sindromul Lynch și hipercolesterolemia familială. CDC oferă și ghiduri practice de comunicare familială, inclusiv modele de scrisori pentru aceste condiții.

ACOG (Colegiul American de Obstetrică și Ginecologie). Recomandă ca rudele de gradul I ale purtătorilor de variante patologice să fie considerate candidate pentru testare presimptomatică, integrând testarea în cascadă în îngrijirea oncologică și ginecologică de rutină.

Un element comun tuturor ghidurilor: rata de aderență la testare rămâne scăzută. O meta-analiză pe 87 de studii a arătat că doar 48% dintre rudele la risc participă la consiliere genetică și doar 41% ajung să se testeze efectiv (Frey et al., JCO, 2022). Contactul direct din partea echipei medicale dublează aceste rate: de la 35% la 63% pentru consiliere. Mesajul este clar: inițiativa medicului contează enorm.

Pași următori

Dacă ai ajuns până aici, știi deja cele trei lucruri esențiale:

1. Testarea în cascadă salvează vieți și costă mai puțin decât testarea completă — laboratorul caută o singură variantă, deja cunoscută.

2. Există un drum clar, pas cu pas: înțelege-ți rezultatul, identifică rudele cu risc, vorbește cu familia, programează testarea și acționează pe baza rezultatelor.

3. Familia ta are dreptul să știe, iar tu ai dreptul la sprijin. Un consilier genetic te poate ghida în fiecare etapă.

Ceea ce ai făcut prin testarea ta nu este o povară — este o oportunitate. Ai oferit familiei tale acces la prevenție, monitorizare și, nu în ultimul rând, la claritate.

Următorul pas concret: programează o consultație genetică pentru a discuta despre testarea familiei tale. Un specialist te va ajuta să identifici cine ar trebui testat, în ce ordine și ce presupune fiecare etapă.

Articole utile pe aceeași temă

Dacă vrei să aprofundezi, iată câteva resurse din ghidurile noastre:

• Ce înseamnă un rezultat genetic pozitiv și ce faci concret după diagnostic

• Este cancerul ereditar? Ghid complet pentru cei cu istoric familial

• Testul NIPT: ce este și cum se compară cu amniocenteza

• Cauze genetice la copii cu întârziere în dezvoltare

• Test genetic pentru copii: ghid complet pentru părinți

Nu ești singur/ă în asta. Și cel mai important lucru pe care poți să îl faci acum este să faci primul pas.

Referințe

1. ESHG Policy and Ethics Committee. Recommendations on cascade counselling and testing. European Journal of Human Genetics. 2025. https://www.nature.com/articles/s41431-025-01945-3

2. Frey MK, Ahsan MD, Engel SM, et al. Direct relative contact for cascade genetic testing: a systematic review and meta-analysis. Journal of Clinical Oncology. 2022;40(35):4129-4141. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9746789/

3. Srinivasan S, Won NY, Engel SM, et al. Barriers and facilitators for cascade testing in genetic conditions: a systematic review. European Journal of Human Genetics. 2020;28(12):1631-1644. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7784694/

4. Grutters JPC, Christiaans I. Cascade counseling and testing in inherited cardiovascular disease: a narrative review. Familial Cancer. 2024. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11153290/

5. American College of Obstetricians and Gynecologists. Cascade testing: testing women for known hereditary genetic mutations associated with cancer. Committee Opinion No. 727. Obstetrics & Gynecology. 2018. https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/committee-opinion/articles/2018/01/cascade-testing-testing-women-for-known-hereditary-genetic-mutations-associated-with-cancer

6. Ahsan MD, Chandler IR, Min S, et al. Uptake of cascade genetic testing for hereditary breast and ovarian cancer: a systematic review and meta-analysis. Clinical Obstetrics and Gynecology. 2024;67(4):702-710. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39431491/

7. Heald B, Pirzadeh-Miller S, Ellsworth RE, et al. Cascade testing for hereditary cancer: comprehensive multigene panels identify unexpected actionable findings in relatives. Journal of the National Cancer Institute. 2024;116(2):334-337. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10852611/

8. Zhong AJ, et al. Genetic counselors’ communication strategies about cascade testing for Lynch syndrome. Journal of Genetic Counseling. 2025. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11698949/

9. Wilke RN, Bednar EM, Pirzadeh-Miller S, et al. Cascade genetic testing: an underutilized pathway to equitable cancer care? Familial Cancer. 2024;23(2):141-145. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11751770/

10. Jackson CL, Huschka T, Borah B, et al. Cost-effectiveness of cascade genetic testing for familial hypercholesterolemia in the United States: a simulation analysis. American Journal of Preventive Cardiology. 2021;8:100245. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8403726/

11. CDC. About cascade testing. Accesat la 6 februarie 2026. https://www.cdc.gov/cascade-testing/about/index.html

12. Musunuru K, Hershberger RE, Day SM, et al. Genetic testing for inherited cardiovascular diseases: a scientific statement from the American Heart Association. Circulation: Genomic and Precision Medicine. 2020;13(4):e000067. https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/HCG.0000000000000067

13. Genetic discrimination still casts a shadow on genomic medicine. European Journal of Human Genetics. 2022. https://www.nature.com/articles/s41431-022-01194-8