Cookie-uri și confidențialitate
Folosim cookie‑uri pentru funcționarea site‑ului și, cu acordul tău, pentru statistici și reclame. Detalii
Analiza Sanger citește în ADN-ul tău doar locul în care se află varianta genetică (mutația) găsită deja la o rudă și arată dacă ai moștenit-o.
Medicul genetician îți spune dacă testul ți se potrivește și îți explică rezultatul.
2.100 lei
Consultațiile de dinainte și de după test și interpretarea rezultatului sunt incluse în preț. La consultație, medicul genetician confirmă testul solicitat înainte de recoltare sau îți recomandă altul, dacă e mai potrivit.
O variantă deja găsită în familie, de orice laborator, de exemplu printr-un panel de gene, un exom sau un genom
Analiza se face într-un laborator partener din Portugalia.
Preț
2.100 lei
Prețul acoperă și pașii suplimentari ceruți de laborator.
Pachetele cu preț afișat se pot plăti cu cardul în până la 6 rate fără dobândă, cu cardurile eligibile.
Îți răspundem despre probă, durată, plată și pașii următori. Ne poți suna, ne poți scrie pe WhatsApp sau ne lași numărul și te sunăm noi.
Nu știi ce test ți se potrivește? Consultația de genetică medicală e inclusă în prețul testului. Dacă vii doar la consultație, ea costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui.
Programează consultația
Majoritatea genelor există în două copii, una de la mamă și una de la tată. O variantă genetică găsită la un membru al familiei poate fi moștenită de rudele lui; când produce o boală, i se spune adesea mutație. Analiza Sanger arată dacă ai moștenit-o și tu.
Secvențierea Sanger citește „literă cu literă” un fragment scurt de ADN, de câteva sute de nucleotide („litere”). Se alege fragmentul care conține varianta descrisă în raportul genetic și se verifică dacă aceeași schimbare apare și la persoana testată. Ca metodă, verifică bine schimbările unei singure „litere” (variantele punctuale) și micile fragmente lipsă sau în plus (deleții sau inserții mici). Ținta testului nu e o listă de gene, ci varianta din raportul rudei, indicată prin genă și variantă: de aceea raportul trebuie s-o descrie exact.
Testul are două forme, după testul care a găsit varianta:
Fiecare formă caută o singură variantă. Pentru două variante găsite de exomul sau genomul făcut prin Helixomic se fac două teste, câte unul pentru fiecare variantă. Pentru variantele găsite de alt test există în catalog teste pentru mai multe variante: testarea a două variante familiale, de exemplu într-o boală recesivă, și testarea a până la 5 variante, care verifică și delețiile sau duplicațiile cunoscute în familie.
Testul se potrivește când varianta din familie e deja cunoscută. Decizia de testare se ia în consultația genetică.
Momentul testării unui copil depinde de boală. Conform Societății Europene de Genetică Umană (ESHG), un copil fără simptome se testează când prevenția sau tratamentul pot începe în copilărie. Altfel, testarea pentru o boală care apare la vârsta adultă și cea a statutului de purtător se amână, de regulă, până când copilul poate decide singur. Decizia se ia individual, la consultație.
Analiza Sanger are nevoie de varianta exactă din familie. Dacă ruda are doar un diagnostic clinic, fără test genetic, testarea începe, de regulă, cu ea, ca persoană afectată, iar rudele fac apoi testul țintit.
Când varianta e prezentă la o rudă încă fără simptome, controalele sau tratamentul pot începe din timp, acolo unde există. La bolile de inimă moștenite, de exemplu, rudele care au moștenit varianta rămân în urmărire la cardiolog, iar pentru celelalte cardiologul stabilește dacă mai sunt necesare controale.
La părinții unui copil cu o variantă, testul arată dacă ea e moștenită sau a apărut pentru prima dată la copil (de novo). Asta schimbă riscul pentru o sarcină viitoare, iar medicul genetician ți-l explică la consultație.
Afli dacă porți o variantă pe care o poți transmite copiilor, care e riscul transmiterii și ce teste prenatale sunt potrivite, pe care le discuți și cu medicul obstetrician.
Un panel de gene, un exom sau un genom caută cauza unei boli printre multe gene. Analiza Sanger nu caută o cauză nouă: verifică doar varianta deja găsită în familie. De aceea, când varianta e cunoscută, rudele fără simptome fac de regulă doar acest test țintit, după ce persoana afectată a fost testată, nu tot panelul sau genomul.
Când nimeni din familie nu are încă un rezultat genetic, testul potrivit e altul, ales la consultație după boala din familie. Pentru bolile genetice rare, de exemplu, primul test poate fi un test țintit pentru boala suspectată, un panel de gene sau secvențierea întregului genom (WGS), adesea ca test trio.
Primești raportul laboratorului cu rezultatul analizei, în limba engleză. La consultația de interpretare, medicul genetician ți-l explică în română: ce înseamnă pentru tine și pentru familia ta.
Secvențiere Sanger, țintită pe fragmentul de ADN care conține varianta din familie. La o variantă găsită de exomul sau genomul Helixomic, citirea se face cu o metodă diferită de cea care a găsit-o.
Schimbările unei singure „litere” (variante punctuale) și micile deleții sau inserții.
La testul pentru o variantă găsită de alt test, sânge (proba obișnuită), sânge din cordonul ombilical, ADN extras, frotiu bucal sau salivă; la testul pentru o variantă din exomul sau genomul Helixomic, frotiu bucal, câteva picături de sânge uscate pe un card (DBS) sau sânge.
La solicitare sunt necesare gena, transcriptul de referință (RefSeq) și nomenclatura c. și p. a variantei, plus copia raportului pozitiv al membrului afectat din familie.
Analiza Sanger îți poate oferi informații utile, dar are și limite pe care e bine să le cunoști înainte să decizi.
Toate acestea le parcurgi cu medicul genetician în consultația dinaintea testului, ca să decizi informat.
Alegi pachetul și ne trimiți solicitarea de pe pagină.
Un coleg din echipa Helixomic te sună ca să stabiliți consultația și îți răspunde la întrebările practice.
Medicul genetician îți ia istoricul medical și familial, îți explică testul și confirmă dacă e potrivit pentru tine sau îți recomandă altul. Consultația poate fi online sau față în față, în București.
După consultație plătești testul, apoi se recoltează proba, după pachet: de obicei sânge, la un centru de recoltare, sau un frotiu bucal, salivă ori câteva picături de sânge pe un card, din kitul primit acasă prin curier. Proba ajunge apoi la laboratorul partener.
Când rezultatul e gata, te contactăm pentru consultația de interpretare. Medicul îți explică ce a găsit analiza, ce înseamnă pentru tine și ce pași urmează.
La Helixomic, un medic genetician preia cazul de la întrebare la rezultat, iar testul e instrumentul lui. Consultațiile le face dr. Anca Neacșu, medic specialist în genetică medicală.
Medicul îți ia istoricul medical și familial, citește raportul genetic al rudei și verifică dacă varianta e descrisă exact. Îți spune dacă testul pentru o variantă e cel potrivit sau dacă familia are nevoie de alt test. E util să aduci copia raportului rudei și dosarul medical.
La consultația de interpretare, medicul îți explică semnificația rezultatului, pașii următori de investigare sau monitorizare, inclusiv dacă sunt necesare alte teste genetice și, mai ales, dacă sunt necesare anumite terapii. Discutați și ce înseamnă rezultatul pentru rude și cum le poți informa.
Dacă ești medicul care trimite pacientul, medicul genetician îți poate asigura suportul genetic pentru diagnosticul pacientului tău.
Consultația se poate face online, din țară sau din străinătate; pentru un copil, de obicei recomandăm consultația față în față, la Clinica Luna din București.
Proba depinde de pachet. Pentru o variantă găsită de alt test, proba este de obicei sânge, recoltat la un centru de recoltare; poți da și un frotiu bucal sau salivă, cu kitul primit acasă prin curier, iar laboratorul acceptă și sânge din cordonul ombilical sau ADN extras. Pentru o variantă din exomul sau genomul făcut prin Helixomic, proba este un frotiu bucal, câteva picături de sânge uscate pe un card (DBS) sau sânge: kitul pentru frotiu și cardul le primești acasă prin curier, iar sângele și picăturile de sânge se pot recolta și la un centru de recoltare. Recoltarea, acasă cu kitul sau la un centru, e inclusă în preț.
Fiecare persoană testată dă propria probă. Pentru consultație nu trebuie să vii la București: o poți face online, iar unde recoltezi proba afli la consultație. Dacă locuiești în afara României, kitul se poate trimite și acolo, la cerere, cu transportul stabilit separat. Dacă ai făcut un transplant de celule stem sau de măduvă de la un donator, e important să-i spui medicului înainte de recoltare: după un astfel de transplant, proba de sânge poate să nu reflecte ADN-ul tău.
Instrucțiuni pentru frotiul bucal (PDF)
Răspunsuri la cele mai frecvente întrebări. Nu găsești ce cauți? Contactează-ne – îți răspundem cu plăcere.
Poate fi, dacă raportul rudei tale descrie exact varianta găsită: analiza Sanger arată atunci dacă ai moștenit-o. La consultație, medicul citește raportul și îți spune dacă ajunge testul pentru o variantă sau, de exemplu la o boală recesivă cu două variante, testul pentru două variante.
Analiza Sanger caută o variantă deja găsită în familie, așa că, fără rezultatul genetic al vărului tău, nu are o țintă. Testarea începe, de regulă, cu persoana afectată. Dacă ea nu poate fi testată, la consultație alegeți împreună testul potrivit; pentru un cuplu care plănuiește o sarcină, acesta poate fi screeningul de purtător.
Da, dacă raportul mamei descrie exact varianta: analiza Sanger arată dacă ai moștenit-o. Dacă varianta e o deleție sau o duplicație de exoni, pe care analiza Sanger nu o vede, la consultație alegem testul potrivit. Un rezultat pozitiv înseamnă un risc crescut, nu o certitudine, iar ce controale și ce măsuri de prevenție au sens pentru tine discutați la consultația de interpretare. Mai multe despre cancerul din familie găsești pe pagina Cancer.
Întâi căutăm ADN păstrat de la ea, de exemplu dintr-o probă păstrată de spital. Dacă analiza acelui ADN găsește varianta, rudele pot face apoi testul țintit. Dacă nu există o probă, la consultație discutăm ce teste au sens pentru familie.
Pentru unele variante, mai ales când rezultatul schimbă un diagnostic sau testarea familiei, medicul genetician poate cere o a doua citire a fragmentului, cu o metodă diferită. Dacă e nevoie, decidem la consultația de după exom sau genom.
Prețul fiecărui pachet e pe cardurile de mai sus și acoperă o variantă la o persoană, așa că fiecare rudă testată are propriul test. Consultațiile de dinainte și de după test sunt incluse în preț. Testele făcute prin Helixomic nu se decontează prin CNAS; unele asigurări private pot deconta, iar noi îți dăm factura și actele necesare pentru decont.
Pentru consultație nu e nevoie: o poți face online, din țară sau din străinătate. Proba se recoltează la un centru de recoltare sau acasă, cu kitul primit prin curier, după pachet; kitul se poate trimite și în afara României, la cerere. Analiza se face într-un laborator partener din Portugalia sau, pentru o variantă din exomul sau genomul făcut prin Helixomic, în laboratorul certificat din Germania.
Recenzii publicate de pacienți pe Google. Afișăm o selecție fără detalii medicale.
Vezi toate recenziile pe Google“Recomand din toată inima Helixomic și, în mod special, pe doamna dr. Anca Neacșu. Am întâlnit rar un medic atât de empatic, calm și atent la nevoile unui părinte îngrijorat. Mi-a răspuns cu multă blândețe și profesionalism la toate întrebările, explicând clar și pe înțelesul meu fiecare aspect. Am simțit sprijin real, nu doar informații medicale. Mulțumesc pentru răbdare, omenie și dedicare!”
“Am avut o experienta extraordinara cu Helixomic. Am fost placut surprins de transparenta si profesionalismul oferit. Dr. Anca Neacșu m-a ajutat sa inteleg diferite teste genetice si care dintre acestea s-ar potrivi mai bine pentru problema pe care am dorit sa o investighez. De asemenea, m-a ajutat foarte mult si la interpretarea rapoartelor medicale si, implicit, a rezultatelor. Personalul cu care am vorbit pe WhatsApp mi-a raspuns mereu la orice intrebare, oferindu-mi informatiile de care am avut nevoie si m-a ghidat corespunzator incat sa imi usureze procesul pentru recoltarea monstrelor si re-trimiterea acestora. Am apreciat promptitudinea si eficienta Helixomic in realizarea acestor procese atat de rapid si eficient. Recomand tuturor ce doresc servicii / teste genetice de calitate si cu siguranta voi apela si in viitor la serviciile Helixomic.”
“Recomand cu toată încrederea! Doamna doctor este un adevărat profesionist, foarte atentă, blândă și dedicată. Consultația a decurs impecabil, cu explicații clare și răbdare.”
“Intreg procesul a decurs fara probleme si am fost informat la fiecare pas: de la comanda si livrarea kit-ului, pana la primirea rezultatelor si interpretarea lor. Am primit servicii de calitate, de la oameni bine organizati si profesionisti. Dr. Anca Neacsu mi-a raspuns in detaliu la fiecare intrebare pe care i-am adresat-o.”
“Foarte multumit! Recomand cu incredere pe domna doctor Anca Neacsu.”
“Profesionalism, empatie, implicare, interpretare detaliata a rezultatelor.Act medical de nota 10.Felicitari!”
Ne asigurăm că datele tale personale sunt păstrate în siguranță și nu sunt împărtășite cu terțe părți, cu excepția celor direct implicate în procesul de consultație și analiză genetică.
Datele sunt folosite exclusiv în scopul înregistrării, analizei, interpretării și comunicării rezultatelor testului, respectând întocmai consimțământul acordat de tine.
La cerere, se poate solicita ștergerea completă a tuturor datelor tale personale, inclusiv rezultatele testării, din bazele noastre de date și ale laboratorului partener.
Caută cauza genetică a unei boli rare când în familie nu există încă o variantă cunoscută. Variantele găsite de genom se pot confirma apoi prin Sanger.
Vezi testulPaneluri de gene pentru cardiomiopatii, aritmii, boli ale aortei și colesterol mare moștenit; după un rezultat pozitiv, rudele pot face testul țintit pentru varianta găsită.
Vezi testulPentru persoana cu un cancer sau cu mai multe cazuri de cancer în familie, când nu există încă o variantă cunoscută.
Vezi testul
Îți vom trimite săptămânal informații despre sănătate și longevitate susținute de cercetări medicale de încredere și verificate de dr. Anca Neacșu.
Ai întrebări înainte să soliciți testul?