Analiza Sanger Test genetic mutație familială
- Probă de celule bucale (swab)
- Detectare a unei mutații specifice
Află dacă ești purtător al unei mutații cunoscute în familia ta
Secvențierea Sanger este un test genetic țintit, conceput pentru a detecta mutații genice specifice și cunoscute, care pot fi moștenite în cadrul familiei. Analiza Sanger este recomandată persoanelor cu membri ai familiei diagnosticați genetic anterior. Beneficiezi de consultație gratuită cu un medic specialist în genetică medicală care interpretează rezultatele și recomandă conduita ulterioară.
Completează formularul de pe site pentru a solicita secvențierea Sanger. Este rapid și simplu.
Dr. Anca Neacșu te va contacta pentru a se asigura că testul este potrivit pentru tine și pentru a stabili consultația genetică gratuită de înainte de testare.
Prelevează proba conform instrucțiunilor primite. Poți efectua acest pas comod, acasă, iar kit-ul va fi livrat direct prin curier.
După primirea rezultatelor, vei beneficia de o consultație gratuită cu Dr. Anca Neacșu, care îți va interpreta rezultatele și îți va oferi toate informațiile necesare.
Secvențierea Sanger pentru identificarea unei mutații specifice este un test genetic ce are ca scop determinarea prezenței unei mutații descoperite în prealabil la unul dintre membrii familiei și care poate fi prezentă la pacient.
Testul genetic pentru mutație cunoscută este indicat persoanelor care au un risc de a fi moștenit o mutație familială care este responsabilă de apariția unei afecțiuni sau creșterea riscului de apariție unor afecțiuni genetice. Astfel, acest test poate fi indicat:
prenatal, în cazul în care unul sau ambii părinți sunt purtători ai unor mutații transmisibile
postnatal, copiilor, fraților, surorilor, părinților (sau altor membri ai familiei) unei persoane care este purtătoare a unei mutații transmisibile
Identificarea mutației responsabilă de apariția unei afecțiuni genetice care a fost identificată la una dintre rudele unei persoane asimptomatice sau presimptomatice permite instituirea din timp a terapiilor și managementul mai eficient al afecțiunii.
Identificarea mutațiilor asociate cu risc crescut pentru anumite afecțiuni susțin implementarea unor intervenții profilactice și a unei monitorizări mai riguroase.
Identificarea unor mutații transmisibile la viitorii părinți orientează cuplul către opțiunile reproductive și testele genetice prenatale indicate pentru cazul lor specific.
Oferim consultații de genetică medicală de specialitate ca parte a procesului de testare genetică.
Medicul dedicat va obține un istoric personal și familial detaliat, îți va explica procesul de testare, riscurile, beneficiile și limitările testării și implicațiile posibilelor rezultate.
Medicul genetician îți va oferi informații despre implicațiile rezultatelor, inclusiv despre terapiile potrivite, alte riscuri asociate patologiei și riscul altor membri ai familiei de a fi afectați. În timpul consultației vei primi informații ample și o mai bună înțelegere a rezultatelor, permițându-ți luarea de decizii informate.
Testul pentru mutație familială oferit de Helixomic include interpretarea și consultația cu Dr. Anca Neacșu, medic specialist în genetică medicală
În urma rezultatului și consultației de specialitate vei primi un raport cu recomandarea conduitei ulterioare potrivite.
Transportul kit-ului de recoltare atât către tine cât și către laborator, testarea, consultația și interpretarea de specialitate sunt incluse în pachetul de testare.
Consultațiile genetice se desfășoară online, kit-ul de recoltare a probei se trimite prin curier la adresa ta.
Vei fi ghidat la fiecare pas în cadrul procesului de testare de medicul tău genetician dedicat.
Indiferent de locul în care te afli, îți oferim acces la toate testele noastre, oriunde în țară. Expedierea kitului de testare și preluarea probelor sunt gratuite, asigurându-ne că întregul proces este simplu și convenabil pentru tine. Astfel, beneficiezi de servicii de calitate, fără costuri suplimentare, direct de la tine de acasă.
Recoltarea probei pentru acest test se realizează simplu, fără durere, folosind un swab bucal. Este important de menționat că swab-ul bucal este la fel de precis și relevant ca o probă de sânge.
Procesul de recoltare este neinvaziv și se poate realiza comod, de acasă, urmărind instrucțiunile primite alături de kit-ul de recoltare. Tehnologia avansată utilizată asigură stabilitatea și acuratețea rezultatelor obținute din probele recoltate cu swab-ul bucal.
Confidențialitate garantată
Ne asigurăm că datele tale personale sunt păstrate în siguranță și nu sunt împărtășite cu terțe părți, cu excepția celor direct implicate în procesul de consultație și analiză genetică.
Utilizare responsabilă
Datele sunt folosite exclusiv în scopul înregistrării, analizei, interpretării și comunicării rezultatelor testului, respectând întocmai consimțământul acordat de tine.
Dreptul la ştergere
La cerere, se poate solicita ștergerea completă a tuturor datelor tale personale, inclusiv rezultatele testării, din bazele noastre de date și ale laboratorului partener.