Când mergi la medicul genetician: ghid pentru pacienți și medici

Poate pediatrul ți-a recomandat un medic genetician sau te întrebi dacă situația ta justifică o consultație. Mai jos găsești când te poate ajuta și ce se întâmplă la consultație.

Pe scurt: când mergi la medicul genetician

Merită să mergi la medicul genetician când un semn de sănătate sau istoricul familiei sugerează o cauză genetică: un copil cu întârziere în dezvoltare, autism, convulsii sau malformații, un rezultat cu risc în sarcină, două sau mai multe pierderi de sarcină, un cancer apărut devreme, o boală de inimă sau neurologică ce pare ereditară, o variantă genetică găsită la o rudă ori un rezultat genetic pe care vrei să-l înțelegi. Nu trebuie să existe deja un diagnostic genetic în familie.

Medicul genetician discută cu tine istoricul tău medical și al familiei, îți spune dacă un test genetic te poate ajuta și care, iar după rezultat îți explică ce înseamnă și ce urmează. La Helixomic, consultația durează 45 de minute, se face online sau față în față și nu ai nevoie de bilet de trimitere.

Ce face medicul genetician

Evaluarea genetică: istoricul, examenul clinic și testele

Evaluarea genetică documentează istoricul medical personal și familial al pacientului, iar în urma ei medicul genetician poate recomanda anumite teste genetice pentru diagnostic sau screening genetic. La consultația față în față, medicul îl și examinează clinic pe pacient. Când problemele de sănătate sunt urmărite de medici diferiți, medicul genetician le pune laolaltă, pe ale pacientului și pe ale familiei, și caută legătura dintre ele.

Medicul genetician și laboratorul

Laboratorul partener analizează proba, iar raportul ajunge la medicul genetician. Testul îl alegi împreună cu medicul, din mai multe laboratoare partenere, iar după rezultat medicul îți explică ce înseamnă.

Decizia îți aparține

Medicul te informează și te ajută să înțelegi riscurile și opțiunile, iar decizia îți aparține. Poți veni din proprie inițiativă sau la recomandarea altui medic.

În ce situații mergi la medicul genetician

Situațiile de mai jos sunt motive frecvente pentru o consultație de genetică medicală, dar lista nu e completă.

La copil

Consultația e utilă când un copil are întârziere în dezvoltare, dizabilitate intelectuală, autism, convulsii, tulburări de creștere sau de metabolism ori malformații. Contează și un tonus muscular scăzut sau crescut de la naștere, trăsăturile neobișnuite care nu se regăsesc în familie și un rezultat anormal la screeningul nou-născutului.

Ghidul ACMG (Colegiul American de Genetică Medicală și Genomică) din 2021 recomandă cu tărie ca exomul sau genomul să fie luate în considerare ca test de primă sau a doua linie la copiii cu malformații congenitale, întârziere în dezvoltare sau dizabilitate intelectuală. Pentru epilepsia fără o cauză explicată, ghidul NSGC din 2023 recomandă cu tărie testarea genetică, fără limită de vârstă. Terapiile și intervenția timpurie încep cu sau fără un diagnostic genetic, iar căutarea cauzei merge în paralel.

Poți citi mai multe detalii despre întârzierea în dezvoltare, tulburarea din spectrul autist, epilepsie și sindroamele genetice.

În sarcină sau când plănuiești un copil

Dacă un test prenatal neinvaziv (NIPT), un dublu test sau o ecografie arată un risc crescut ori o malformație a fătului, medicul genetician îți explică rezultatul și testul genetic de diagnostic care poate urma; monitorizarea sarcinii rămâne la obstetrician. Poți citi mai multe detalii în articolul despre rezultatul NIPT cu risc crescut.

Înainte de sarcină, consultația evaluează riscurile genetice ale cuplului: o boală genetică în familie, un test de purtător pozitiv sau faptul că sunteți rude de sânge. Conform ACMG (2021), screeningul de purtător se oferă tuturor gravidelor și celor care plănuiesc o sarcină, iar la părinți înrudiți între ei sau când istoricul familiei o justifică, se ia în calcul un screening mai larg. Detalii găsești pe pagina testului de purtător (carrier screening) și în articolul despre screeningul de purtător.

Pierderi de sarcină repetate sau infertilitate

Conform ghidului Societății Europene de Reproducere Umană și Embriologie (ESHRE), actualizat în 2022, pierderea repetată a sarcinii înseamnă pierderea a două sau mai multe sarcini și afectează aproximativ 1–2% dintre cupluri. Un copil născut mort sau un bebeluș care a murit sunt și ele motive de consultație. Dacă sarcina întârzie să apară sau ai pierdut mai multe sarcini, medicul genetician îți spune ce analize genetice au sens pentru voi și ce urmează. Mai multe găsești pe pagina testului genetic pentru infertilitate și în articolul despre azoospermie.

Cancer apărut devreme sau mai multe rude cu cancer

Un cancer apărut mai devreme decât e obișnuit, mai multe cancere la aceeași persoană, tumori bilaterale sau mai multe rude cu același tip de cancer pot sugera un risc ereditar. Conform ghidului ACMG și NSGC din 2015, trimiterea la o consultație de genetică oncologică merită luată în calcul dacă tu sau o rudă de gradul I (părinte, frate, soră, copil) îndepliniți criteriile ghidului, iar orice persoană dintr-o familie cu o mutație cunoscută într-o genă de predispoziție la cancer ar trebui trimisă la o astfel de consultație. Poți citi mai multe detalii în articolul Este cancerul ereditar?, iar despre test, pe pagina testului genetic pentru cancere ereditare.

Boli de inimă, neurologice sau ale țesutului conjunctiv

La adult, consultația are sens când o boală pare să aibă o componentă ereditară și când o rudă tânără a murit subit, fără o cauză explicată.

• Inima: o cardiomiopatie, ca cardiomiopatia hipertrofică, o tulburare de ritm moștenită, ca sindromul Brugada, ori un colesterol mare moștenit, ca în hipercolesterolemia familială. Conform ghidului Societății Europene de Cardiologie (ESC) din 2023, la o persoană cu cardiomiopatie testarea genetică e recomandată pentru a confirma diagnosticul și, după caz, pentru prognostic, alegerea tratamentului sau planificarea familiei. Detalii pe pagina testului genetic pentru boli de inimă ereditare.
• Țesutul conjunctiv: o suspiciune de sindrom Marfan sau de sindrom Ehlers-Danlos.
• Sistemul nervos și mușchii: o neuropatie periferică, ca boala Charcot-Marie-Tooth, o ataxie progresivă, o boală a mușchilor fără o cauză explicată, ca distrofiile musculare, sau o demență apărută devreme.

O boală genetică sau o variantă cunoscută în familie

Dacă la o rudă s-a găsit o variantă genetică, medicul îți spune ce înseamnă pentru tine și pentru copiii tăi. De obicei, un test țintit pe varianta din familie arată dacă ai moștenit-o; pentru testul țintit pentru varianta din familie e nevoie de o copie a raportului genetic al rudei. Poți citi mai multe detalii în articolul despre testarea genetică în cascadă.

Ai deja un rezultat genetic

Ai un rezultat de la un panel de gene, un exom sau un genom, pozitiv, negativ sau cu o variantă incertă, și nu știi ce înseamnă. Medicul genetician îl citește împreună cu tine, pornind de la raport sau de la fișierele de date. Poți citi mai multe despre un rezultat pozitiv, cum se citește raportul, un rezultat negativ la exom sau genom și reanaliza datelor.

Când investigațiile de până acum nu au găsit o cauză

Uneori drumul până la un diagnostic trece pe la mai mulți medici, prin multe analize și chiar prin diagnostice greșite. Într-un sondaj EURORDIS pe 6.507 persoane cu boli rare din 41 de țări din Europa, timpul mediu până la diagnostic a fost de 4,7 ani. La consultație, medicul genetician pornește de la analizele și testele genetice de până acum și îți spune ce teste genetice ar putea descoperi o cauză.

Din practica dr. Anca Neacșu

Despre copilul cu întârziere în dezvoltare și despre cancerul din familie:

Din practica dr. Anca Neacșu:

Mă gândesc mai mult la o cauză genetică atunci când întârzierea nu vine singură: dacă apar și alte probleme de sănătate sau trăsături dismorfice, dar și dacă există epilepsie, regres, un cap mult mai mare (macrocefalie) sau mai mic decât media (microcefalie), malformații, hipotonie, tulburări de mișcare, afectarea mai multor organe, tulburări de creștere sau un istoric familial relevant. Ideal e ca fiecare copil să aibă o strategie de testare, nu zeci de teste.

La consultație, mă uit întâi la istoric: un cancer apărut mai devreme decât e obișnuit pentru tipul lui, mai multe cancere la aceeași persoană ori un istoric familial bogat în cancere, uneori cu un anumit tipar.

Cum decurge consultația de genetică medicală

Ce pregătești înainte

Te ajută să ai la îndemână documentele medicale (analize, investigații imagistice, scrisori de la alți medici), lista medicamentelor, rezultatele testelor genetice anterioare și ce știi despre bolile din familie, pe cel puțin trei generații, cu vârsta la care au apărut. La consultația online, documentele le trimiți online.

La consultație

Medicul studiază documentele medicale și, în amănunt, istoricul familial de afecțiuni. La consultația față în față, îl examinează clinic pe pacient. Testul se recomandă în funcție de afecțiunea sau de grupul de afecțiuni suspectate, iar medicul îți explică scopul și limitele lui înainte să semnezi consimțământul. Pe lângă testele genetice, medicul poate recomanda alte analize sau investigații ori o consultație la alt specialist.

După consultație: testul, rezultatul și consultația de interpretare

Testul poate fi un test țintit pentru o variantă din familie, un panel de gene, exomul (WES) sau genomul (WGS). În practica Helixomic, la un copil cu întârziere globală în dezvoltare sau cu dizabilitate intelectuală, fără semne specifice unui anumit sindrom, medicul merge de obicei direct pe secvențierea întregului genom (WGS), pentru că are cea mai mare șansă de diagnostic din prima. Dacă ai solicitat deja un test de pe pagina lui, medicul genetician îl confirmă sau îl schimbă înainte de recoltare.

Proba exactă este detaliată pe pagina testului, iar rezultatul vine, de obicei, în câteva săptămâni. La consultația de interpretare, medicul îți explică semnificația rezultatului, pașii următori de investigare sau monitorizare, inclusiv dacă sunt necesare alte teste genetice și, mai ales, dacă sunt necesare anumite terapii. Medicul curant decide orice modificare de tratament. Despre tipurile de teste poți citi în articolul Testarea genetică.

Consultația la Helixomic

Cine te consultă

Dr. Anca Neacșu este medic specialist în genetică medicală, cu peste 10 ani de experiență, și fondatoarea Helixomic. Face consiliere genetică prenatală și postnatală, pentru copii și adulți, și e membră a Societății Europene de Genetică Umană (ESHG). Dr. Monica Stoian este medic primar în genetică medicală și doctor în medicină, cu aproape 20 de ani de activitate clinică și universitară, dedicată consilierii genetice prenatale și postnatale, oncogeneticii și hemato-oncologiei.

Online sau față în față

Consultația durează 45 de minute. O poți face online, din țară sau din străinătate, ori față în față, la Clinica Luna din București. Online e potrivită în multe situații în care examenul clinic nu e necesar, de exemplu un istoric de cancer în familie sau interpretarea unui rezultat genetic. Pentru un copil, de obicei se recomandă consultația față în față, pentru că examenul clinic ajută la alegerea testului potrivit.

Cât costă și cum programezi

Consultația dinainte de test costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui. Consultația de interpretare e inclusă în prețul testului. La un cuplu, cei 420 de lei sunt pe consultație, nu pe persoană. Plătești cu cardul sau prin transfer bancar. Programează o consultație de genetică medicală: alegi ora din calendar sau programezi la telefon.

Pentru medicii care trimit pacienți

Dacă ești medic de familie, pediatru, obstetrician, oncolog, cardiolog sau neurolog, situațiile de mai sus sunt și cele în care merită să te gândești la o trimitere spre genetică. Dacă ești medicul care trimite pacientul, medicul genetician îți poate asigura suportul genetic pentru diagnosticul pacientului tău. Medicul genetician citește scrisorile medicale, analizele și testele genetice de până acum, așa că ajută o scrisoare cu motivul trimiterii, investigațiile făcute și istoricul familial. Pacientul poate programa direct, fără bilet de trimitere: Programează o consultație de genetică medicală.

Următorul pas: te regăsești într-una dintre aceste situații? Programează o consultație de genetică medicală.

De citit și: Test genetic la copil: ce este și cum se face

Referințe

1. Pletcher BA, et al. Indications for genetic referral: a guide for healthcare providers. Genet Med. 2007;9(6):385-389. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3110962/
2. Hampel H, et al. ACMG/NSGC practice guideline: referral indications for cancer predisposition assessment. Genet Med. 2015;17(1):70-87. https://doi.org/10.1038/gim.2014.147
3. Manickam K, et al. Exome and genome sequencing for pediatric patients with congenital anomalies or intellectual disability. Genet Med. 2021;23(11):2029-2037. https://doi.org/10.1038/s41436-021-01242-6
4. Smith L, et al. Genetic testing and counseling for the unexplained epilepsies: an NSGC practice guideline. J Genet Couns. 2023;32(2):266-280. https://doi.org/10.1002/jgc4.1646
5. Gregg AR, et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception. Genet Med. 2021;23(10):1793-1806. https://doi.org/10.1038/s41436-021-01203-z
6. MedlinePlus Genetics. Why might someone have a genetic consultation? https://medlineplus.gov/genetics/understanding/consult/reasons/
7. ESHRE Guideline Group on RPL. ESHRE guideline: recurrent pregnancy loss: an update in 2022. Hum Reprod Open. 2023;2023(1):hoad002. https://doi.org/10.1093/hropen/hoad002
8. Arbelo E, et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J. 2023;44(37):3503-3626. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehad194
9. Faye F, et al. Time to diagnosis and determinants of diagnostic delays of people living with a rare disease. Eur J Hum Genet. 2024;32(9):1116-1126. https://doi.org/10.1038/s41431-024-01604-z
10. Ministerul Sănătății, CNAS. Normele metodologice de aplicare a Contractului-cadru (HG nr. 521/2023), Ordinul nr. 1.857/441/2023. https://legislatie.just.ro/Public/DetaliiDocument/271688