Sindroame genetice comune: Cauze, diagnostic și management
Sindroamele genetice includ afecțiuni complexe cu impact semnificativ. Descoperă cauzele, metodele de diagnostic genetic și opțiunile terapeutice disponibile pentru managementul acestora.
Biopsie lichidă pentru tratament personalizat de cancer
Biopsie lichidă, non-invazivă, care analizează ADN-ul tumoral circulant pentru a ghida selecția celei mai eficiente terapii. Rezultate rapide în doar 2 săptămâni.
Vezi mai multe
Ce este biopsia lichidă?
Biopsia lichidă este un test genetic non-invaziv de ultimă generație care analizează ADN-ul
tumoral
circulant (ctDNA) dintr-o simplă probă de sânge. Prin detectarea mutațiilor genetice și a
biomarkerilor cheie, testul ajută la selectarea terapiei personalizate pentru pacienții cu
cancer,
inclusiv terapii țintite și imunoterapii.
Biopsie lichidă pentru personalizarea tratamentului de cancer – Informații și preț
Informații utile
- Rezultat în 2 sǎptămâni
- Analize efectuate în laborator certificat
- Posibilitate de plată în rate
- Tehnologie NGS (secvențiere de ultimă generație)
- Interpretare și consultație genetică incluse gratuit
- Servicii complete fără costuri ascunse: transport, testare, interpretare și consultație
Pan-Cancer Plus
Pachet complet pentru toate categoriile de cancere
14.864 lei
Preț
222 gene cu acoperire exonică completă
Analiza comprehensivă a profilului genetic tumoral
Include analiza instabilitatea microsatelitară (MSI)
Factor predictiv important pentru răspunsul la imunoterapie
Include analiza tumor mutational burden (bTMB)
Evaluare precisă pentru eligibilitatea la imunoterapie
Recomandat pentru multiple tipuri de cancer
Soluție completă pentru profilare moleculară
Panel specific pentru o categorie de cancere
Selectați tipul de cancer pentru analiza genetică specifică
10.654 lei
Preț / panel
Cancer de sân și ginecologic
48 gene + MSI
Cancer colorectal
34 gene + MSI
Cancer gastric
23 gene + MSI
Melanom
28 gene + MSI
Cancer pulmonar non-microcelular (NSCLC)
36 gene + MSI
Cancer de prostată
35 gene + MSI
Cancer pancreatic
26 gene + MSI
Acest pachet include un singur panel. Pentru a putea trimite solicitarea trebuie mai întâi să selectezi panelul dorit din lista de mai sus.
Capabilități avansate de detectare genetică
Această tehnologie avansată de biopsie lichidă oferă o analiză genetică comprehensivă a ADN-ului tumoral circulant, utilizând secvențiere de nouă generație (NGS) pentru identificarea precisă a modificărilor genetice relevante clinic:
- Detectare a mutațiilor punctiforme (SNV) cu sensibilitate crescută chiar și la frecvențe alelice reduse (>0.25%)
- Identificare a inserțiilor și delețiilor (INDELs) cu impact în selecția terapiei
- Analiză a amplificărilor numărului de copii genice (CNA) relevante pentru terapiile țintite
- Detectare a rearanjamentelor genice implicate în dezvoltarea cancerului
- Evaluare a instabilității microsatelitare (MSI) pentru ghidarea imunoterapiei
- Determinare a încărcăturii mutaționale tumorale din sânge (bTMB) pentru predicția răspunsului la imunoterapie
Ai întrebări despre biopsia lichida?
Contactează-ne, iar Dr. Anca Neacșu, medic specialist în genetică medicală, îți va oferi toate informațiile de care ai nevoie.
De ce să alegi biopsia lichidă?
Testare non-invazivă și rapidă
- Confort și siguranță: Evită biopsiile invazive și riscurile asociate acestora.
- Rezultate rapide: Obține informații esențiale în doar 2 săptămâni.
Tehnologie avansată și bioinformatică inovatoare
- Sensibilitate și specificitate ridicate: Detectează cu acuratețe variante genetice chiar și la frecvențe alelice scăzute.
- Analiză profundă: Număr ridicat de citiri per nucleotid pentru rezultate fiabile.
Detectarea alterărilor genetice clinice importante
- Ghidare terapeutică: Identifică mutații asociate cu terapii aprobate de FDA/EMA.
- Actualizat cu ghidurile internaționale: Include recomandări conform NCCN, ESMO și ASCO.
- Eligibilitate pentru studii clinice: Descoperă oportunități în terapii experimentale.
- Identificarea rezistenței la terapie: Ajustează planul de tratament în funcție de evoluția tumorii.
Evaluarea MSI și bTMB
- Instabilitatea microsatelită (MSI): Biomarker pentru imunoterapie cu o acuratețe superioară prin NGS.
- Încărcătura mutațională tumorală din sânge (bTMB): Indicator emergent pentru beneficiul imunoterapiei.
Raport detaliat și recomandări personalizate
-
Terapii țintite: Clasificarea detaliată a alterărilor genetice cu recomandări terapeutice conform aprobărilor FDA/EMA.
-
Eligibilitatea pentru imunoterapii: Conform rezultatelor MSI și bTMB și aprobate de FDA/EMA.
-
Eligibilitate pentru studii clinice: Informații despre studiile clinice disponibile.
-
Interpretare detaliată conform ghidurilor în vigoare: Informații relevante conform recomandărilor NCCN.
Cui este recomandată biopsia lichidă?
Această metodă modernă de testare genetică este recomandată în special pentru pacienții care:
-
Se află în faza inițială de diagnostic și necesită o analiză moleculară completă pentru ghidarea tratamentului
-
Au tumori greu accesibile pentru biopsia tisulară convențională
-
Nu dispun de suficient țesut tumoral din biopsia anterioară pentru analize moleculare complete
-
Nu sunt candidați potriviți pentru proceduri invazive din cauza stării de sănătate
-
Necesită rezultate rapide pentru începerea sau ajustarea promptă a tratamentului
-
Prezintă rezistență la terapia curentă și au nevoie de reevaluare pentru identificarea unor noi opțiuni de tratament
-
Au nevoie de monitorizarea evoluției bolii și a răspunsului la tratament
Biopsia lichidă este validată și recomandată de ghidurile internaționale de specialitate, inclusiv NCCN și ESMO, ca alternativă pentru pacienții care nu pot beneficia de biopsie tisulară sau necesită analize moleculare suplimentare.
De ce să faci biopsia lichidă
-
Ghidează selecția tratamentului personalizat
Analiza genetică identifică mutațiile specifice din tumora ta, permițând medicului să selecteze terapiile țintite și imunoterapiile cu cea mai mare probabilitate de succes în cazul tău.
-
Rezultate rapide și complete
În doar două săptămâni, primești o analiză detaliată care include:
- Mutațiile genetice relevante pentru tratament
- Terapiile țintite aprobate FDA/EMA potrivite profilului tău genetic
- Evaluarea eligibilității pentru imunoterapie
- Accesul la studii clinice disponibile
-
Stabilește diagnosticul
Testul poate fi repetat periodic pentru:
- Evaluarea răspunsului la tratament
- Detectarea timpurie a rezistenței la terapie
- Ajustarea planului terapeutic când este necesar
-
Decizie medicală fundamentată
Rezultatele oferă medicului tău informațiile moleculare esențiale pentru luarea celor mai bune decizii terapeutice, bazate pe caracteristicile specifice ale bolii tale.
De ce biopsia lichidă este superioară altor tipuri de biopsie?
Acces la informație genetică completă
Prin analiza ADN-ului tumoral din sânge, biopsia lichidă poate detecta modificări genetice din întreaga masă tumorală, inclusiv din metastaze, oferind o imagine mai cuprinzătoare decât biopsia dintr-o singură zonă a tumorii.
Procedură minim invazivă
Biopsia lichidă este ideală în situații unde biopsia tisulară:
- Necesită doar o simplă recoltare de sânge
- Elimină riscurile asociate intervențiilor chirurgicale
- Nu necesită anestezie sau spitalizare
- Poate fi repetată ori de câte ori este necesar
Monitorizare în timp real
Spre deosebire de biopsia tisulară clasică, această metodă permite:
- Evaluarea frecventă a evoluției bolii
- Detectarea rapidă a rezistenței la tratament
- Ajustarea promptă a terapiei când este necesară
Rezultate rapide și complete
- Timp de așteptare redus - rezultate în 2 săptămâni
- Informații moleculare comprehensive pentru ghidarea tratamentului
- Identificarea tuturor opțiunilor terapeutice disponibile
Aplicabilitate extinsă
Biopsia lichidă este ideală în situații unde biopsia tisulară:
- Este riscantă sau imposibil de realizat
- Nu a furnizat suficient material pentru analiză
- Ar întârzia începerea tratamentului
Tehnologie avansată pentru rezultate precise
Secvențiere de nouă generație (NGS)
Folosim tehnologie de secvențiere avansată pentru analiza ADN-ului tumoral circulant, permițând:
- Detectarea mutațiilor cu sensibilitate înaltă (>91%)
- Identificarea modificărilor genetice chiar și în cantități foarte mici de ADN
- Analiza simultană a sute de gene relevante clinic
Platformă tehnologică avansată
Tehnologia noastră de captare țintită, combinată cu algoritmi bioinformatici inovatori, asigură:
- Acuratețe extraordinară în detectarea variantelor genetice (specificitate >99.99%)
- Eliminarea rezultatelor fals pozitive
- Analiza complexă a mai multor tipuri de modificări genetice într-un singur test
Tipuri de modificări genetice analizate
Testul identifică cu precizie:
- Mutații punctiforme (SNV)
- Inserții și deleții (INDELs)
- Amplificări ale numărului de copii genice (CNA)
- Rearanjamente genice
- Instabilitate microsatelitară (MSI)
- Încărcătură mutațională tumorală (bTMB)
Control al calității
- Certificare internațională a laboratorului
- Proceduri standardizate pentru procesarea probelor
- Validare multiplă a rezultatelor
- Conformitate cu ghidurile NCCN, ESMO și ASCO
Rezultatele posibile ale testului
În urma testării cu biopsia lichidă, vei primi un raport detaliat care include informații esențiale pentru personalizarea tratamentului tău:
Biomarkeri pentru imunoterapie
- Status MSI (Instabilitatea Microsatelită): Indică prezența defectelor în mecanismele de reparare a ADN-ului, ceea ce poate crește sensibilitatea tumorii la imunoterapie.
- Scor bTMB (Încărcătura Mutațională Tumorală din Sânge): Măsoară numărul total de mutații din ADN-ul tumoral circulant, oferind indicații despre probabilitatea de răspuns la imunoterapie.
Descoperiri genomice
- Raportare variante genetice relevante: Toate mutațiile genetice relevante sunt raportate, inclusiv cele cu semnificație clinică puternică, potențială și variante cu semnificație incertă (VUS).
- Recomandări terapeutice: Rezultatele indică terapiile țintite aprobate de FDA/EMA potrivite pentru variantele identificate.
- Informații despre rezistența la tratament: Raportul poate include medicamente la care tumora nu va răspunde, evitând astfel terapii ineficiente.
Studii clinice
- Eligibilitate pentru studii clinice: Oferă informații despre studiile clinice relevante pentru variantele genetice identificate, oferind acces la terapii inovatoare și emergente.
Interpretare și clasificare
- Clasificare conform ghidurilor NCCN: Rezultatele sunt interpretate în detaliu, asigurând o înțelegere clară a implicațiilor biologice și terapeutice.
- Plan de tratament personalizat: Pe baza interpretării, medicul specialist va putea elabora un plan de tratament adaptat nevoilor tale specifice.
Cum se desfășoară testarea prin biopsie lichidă?
-
1
Trimite solicitarea
Completează formularul de pe site pentru a solicita testarea prin biopsie lichidă. Procesul este rapid și simplu, iar echipa noastră va răspunde prompt.
-
2
Consultație pre-test
Dr. Anca Neacșu te va contacta pentru a discuta detaliile testării și pentru a se asigura că biopsia lichidă este potrivită pentru situația ta. În această etapă se va programa și consultația genetică gratuită pre-testare.
-
3
Recoltarea probei
Recoltarea probei de sânge se poate realiza în centrele de recoltare partenere.
-
4
Rezultate și interpretare
După analizarea probelor, vei beneficia de o consultație gratuită cu Dr. Anca Neacșu. Ea va interpreta rezultatele și îți va explica implicațiile terapeutice disponibile în cazul tău.
Expertiză și tehnologie de vârf
Echipă medicală specializată
Fiecare caz este gestionat personal de Dr. Anca Neacșu, medic specialist genetică medicală, împreună cu o echipă de experți în oncologie moleculară. Beneficiezi astfel de expertiză medicală avansată și îndrumare personalizată pe tot parcursul procesului de testare și interpretare a rezultatelor.
Standard internațional de calitate
Toate analizele sunt efectuate într-un laborator de referință acreditat internațional, folosind tehnologie de secvențiere de nouă generație (NGS) pentru analiza precisă a ADN-ului tumoral circulant.
Tehnologie și metodologie avansată
- Tehnologie avansată de captare țintită pentru detectarea precisă a mutațiilor
- Sensibilitate crescută în detectarea modificărilor genetice (>91% pentru frecvențe alelice reduse)
- Pipeline-uri bioinformatice specializate pentru analiza ADN-ului tumoral circulant
- Validare clinică extinsă conform standardelor internaționale
- Acoperire optimizată pentru genele relevante în cancer
Certificări și acreditări
- Laborator acreditat CAP (College of American Pathologists)
- Certificări ISO 9001, 15189 și 13485
- Conformitate cu standardele CLIA și GMP
- Validare conform ghidurilor NCCN, ESMO și ASCO
- Control de calitate permanent și validare externă
Consultație genetică medicală inclusă gratuit
Consultațiile genetice sunt incluse gratuit în prețul testului și sunt disponibile atât fizic, cât și online.
Consultația pre-test
Procesul de testare prin biopsie lichidă începe cu o consultație genetică gratuită cu Dr. Anca Neacșu. În cadrul acesteia, analizăm împreună istoricul medical personal și detaliile diagnosticului oncologic pentru a confirma că acest test este cea mai potrivită opțiune pentru ghidarea tratamentului în cazul tău. Vei înțelege exact ce informații oferă analiza ADN-ului tumoral și cum te pot ajuta rezultatele în selectarea terapiei personalizate.
Interpretarea rezultatelor
După finalizarea analizei, urmează cea de-a doua consultație gratuită, dedicată înțelegerii complete a profilului molecular al tumorii. Dr. Anca Neacșu îți va explica toate modificările genetice identificate într-un limbaj clar și accesibil, prezentând opțiunile terapeutice disponibile și potențialele studii clinice relevante. Vei primi recomandări concrete pentru următorii pași în tratamentul tău, bazate pe cele mai recente ghiduri medicale internaționale.
De ce este importantă consultația genetică
Pentru o interpretare optimă a rezultatelor biopsiei lichide, medicul genetician trebuie să cunoască în detaliu situația ta oncologică. În timpul consultației, Dr. Anca Neacșu evaluează istoricul medical complet și tratamentele anterioare, iar aceste informații sunt esențiale pentru interpretarea corectă a profilului molecular și pentru identificarea celor mai potrivite opțiuni terapeutice. Astfel, rezultatul testului genetic devine un instrument valoros în strategia ta de tratament personalizat.
Acoperire națională
Indiferent de locul în care te afli, îți oferim acces la toate testele noastre, oriunde în țară. Expedierea kitului de testare și preluarea probelor sunt gratuite, asigurându-ne că întregul proces este simplu și convenabil pentru tine. Astfel, beneficiezi de servicii de calitate, fără costuri suplimentare, direct de la tine de acasă.
Cum recoltezi proba?
Testul necesită recoltarea unei probe de sânge. Recoltarea se poate realiza în oricare dintre centrele noastre partenere la nivel național.
Beneficiezi de 5% reducere la prima comandă.
Abonează-te pentru a beneficia de expertiza dr. Anca Neacșu direct în inboxul tău.
Îți vom trimite săptămânal informații despre sănătate și longevitate susținute de cercetări medicale de încredere și verificate de dr. Anca Neacșu.
Întrebări frecvente
Ce este biopsia lichidă și cum diferă de biopsia tradițională?
Biopsia lichidă este un test genetic non-invaziv care analizează ADN-ul tumoral circulant (ctDNA) dintr-o probă
de sânge. Spre deosebire de biopsia tradițională, care necesită prelevarea de țesut tumoral prin proceduri
invazive, biopsia lichidă oferă o alternativă sigură, rapidă și confortabilă, cu rezultate în aproximativ 2
săptămâni.
Pentru ce tipuri de cancer pot utiliza biopsia lichidă?
Biopsia lichidă este recomandată pentru o gamă largă de tipuri de cancer, inclusiv cancer de sân, ginecologic,
colorectal, gastric, pulmonar (NSCLC), de prostată, pancreatic și melanom. De asemenea, este disponibil un panel
genetic complet care acoperă multiple tipuri de cancer și analizează 222 de gene cu acoperire exonică completă.
Cât durează până primesc rezultatele?
Rezultatele testului genetic prin biopsie lichidă sunt disponibile în aproximativ 2 săptămâni de la recoltarea
probei de sânge, permițând inițierea rapidă sau ajustarea planului terapeutic.
Cum mă ajută biopsia lichidă în selectarea tratamentului personalizat?
Analiza genetică detaliată a ctDNA identifică mutațiile specifice tumorii tale, oferind informații vitale
pentru alegerea celor mai eficiente terapii țintite și imunoterapii aprobate de FDA/EMA, precum și pentru
eligibilitatea în studii clinice. Astfel, medicul tău poate personaliza tratamentul în funcție de
caracteristicile moleculare individuale ale tumorii.
Este biopsia lichidă la fel de precisă ca o biopsie tisulară?
Biopsia lichidă utilizează tehnologie de secvențiere de nouă generație (NGS) cu sensibilitate și specificitate
ridicate. Aceasta poate detecta mutații la frecvențe alelice foarte scăzute (>0,25%) și oferă o imagine de
ansamblu asupra tuturor tumorilor canceroase din organism, inclusiv metastaze. Astfel, biopsia lichidă oferă
informații genetice robuste, comparabile analizei tisulare și cu avantajul caracterizării tuturor siturilor
tumorale fără necesitatea efectuării biopsiilor multiple.
Pot folosi biopsia lichidă dacă nu am suficient țesut tumoral pentru o biopsie clasică?
Da. Biopsia lichidă este recomandată pacienților pentru care nu este disponibil suficient țesut tumoral sau
care nu pot efectua o biopsie tradițională din cauza stării de sănătate sau a dificultății de acces la tumoră.
Aceasta este o soluție minim invazivă și eficientă în astfel de situații.
Sunt incluse consultația genetică și interpretarea rezultatelor în preț?
Da. Prețul testului include atât consultația genetică pre- și post-testare, cât și interpretarea rezultatelor
de către un medic specialist. Astfel, primești recomandări personalizate, fără costuri suplimentare.
Pot repeta testul pentru a monitoriza evoluția bolii și răspunsul la tratament?
Absolut. Biopsia lichidă poate fi repetată la intervale regulate pentru a urmări răspunsul la tratament, a
detecta din timp rezistența la terapii și a ajusta planul terapeutic în funcție de noile informații genetice.
Este disponibil acest serviciu în orașul meu?
Da, oferim acoperire națională. Proba de sânge poate fi recoltată în centrele noastre partenere,
iar transportul este asigurat gratuit către laborator. Astfel, beneficiezi de testarea genetică avansată,
indiferent de locul în care te afli în țară.
Vrei să știi mai mult?
Vezi toate articoleleNoutăți și sfaturi utile despre genetică, prevenție și medicină personalizată
Testarea genetică: Ghid complet pentru pacienți
Descoperă cum testarea genetică te ajută să previi și să gestionezi afecțiunile genetice. Află beneficiile, tipurile de teste și când este recomandată pentru sănătatea ta.
Sindromul Ehlers-Danlos: Cauze, simptome și opțiuni de diagnostic
Sindromul Ehlers-Danlos (EDS) este o afecțiune genetică rară a țesutului conjunctiv, manifestată prin hipermobilitate articulară și fragilitate tisulară. Aflați importanța diagnosticării timpurii a EDS.
Datele tale sunt in siguranță cu Helixomic
Datele tale sunt in siguranță cu Helixomic
Confidențialitate garantată
Ne asigurăm că datele tale personale sunt păstrate în siguranță și nu sunt împărtășite cu terțe părți, cu excepția celor direct implicate în procesul de consultație și analiză genetică.
Utilizare responsabilă
Datele sunt folosite exclusiv în scopul înregistrării, analizei, interpretării și comunicării rezultatelor testului, respectând întocmai consimțământul acordat de tine.
Dreptul la ştergere
La cerere, se poate solicita ștergerea completă a tuturor datelor tale personale, inclusiv rezultatele testării, din bazele noastre de date și ale laboratorului partener.
