Obține un diagnostic precis cu cel mai avansat test genetic de diagnostic
Analiza WGS (Secvențierea Întregului Genom) este cel mai cuprinzător test genetic disponibil, analizând întreg ADN-ul tău nuclear și mitocondrial pentru a identifica cauzele genetice ale diferitelor afecțiuni. Folosind tehnologia avansată NGS (secvențiere de nouă generație), detectăm o gamă largă de mutații pentru a oferi un diagnostic precis. Beneficiezi de consultație gratuită cu un medic specialist în genetică medicală care interpretează rezultatele și recomandă conduita ulterioară.
Interpretare și consultație genetică gratuită
Medic specialist dedicat
Tehnologie NGS (Next Generation Sequencing)
Raportare descoperiri incidentale
Analiza WGS - Informații și preț
INCLUSE ÎN TEST
Interpretare și consultație genetică incluse gratuit
Raport farmacogenetică inclus
Tehnologie NGS (next generation sequencing)
Kit de recoltare trimis și preluat gratuit prin curier
BENEFICII
Plată în rateMedic specialist dedicatAcoperire naționalăRezultat în 4 sǎptămâni
Analiza WGS Secvențierea Întregului Genom
Probă de celule bucale (swab)
Raportare descoperiri incidentale
Detectare a variantelor unui singur nucleotid (SNV)
Detectare INDELs < 500 pb
Detectare a variantelor numărului de copii (CNV) > 500 pb
Completează formularul de pe site pentru a solicita analiza WGS. Este rapid și simplu.
2
Te contactăm pentru detalii
Dr. Anca Neacșu te va contacta pentru a se asigura că testul este potrivit pentru tine și pentru a stabili consultația genetică gratuită de înainte de testare.
3
Prelevează proba biologică
Prelevează proba conform instrucțiunilor primite. Poți efectua acest pas comod, acasă, iar kit-ul va fi livrat direct prin curier.
4
Interpretare și consultație gratuite
După primirea rezultatelor, vei beneficia de o consultație gratuită cu Dr. Anca Neacșu, care îți va interpreta rezultatele și îți va oferi toate informațiile necesare.
Ce este testul WGS?
Secvențierea întregului genom (WGS) este cel mai extins test genetic de diagnostic care folosește secvențiere de nouă generație pentru a analiza în totalitate ADN-ul nuclear și mitocondrial.
WGS este un test de diagnostic ce are ca scop identificarea cauzei genetice a unei afecțiuni și a stabili diagnosticul de certitudine.
Cui este indicată testarea?
WGS este un test genetic de diagnostic și este indicat:
Persoanelor adulte afectate de o boală ce poate avea o cauză genetică
Copiilor cu dizabilități, malformații congenitale sau tulburări de
metabolism
Copiilor cu dizabilitate intelectuală sau tulburări de comportament inclusiv
autism, ADHD
De ce să faci testul genetic WGS?
Diagnostic precis
Testul genetic WGS poate identifica mutațiile genetice care sunt responsabile
de apariția diverselor boli rare sau afecțiuni genetice. Aceasta permite un diagnostic
precis și timpuriu, esențial pentru managementul adecvat al afecțiunii.
Informații privind terapiile potrivite
Diagnosticul precis permite personalizarea conduitei ulterioare prin stabilirea monitorizărilor
și tratamentelor cele mai eficiente.
Informații despre riscuri genetice
Testul poate dezvălui riscul de a dezvolta anumite boli genetice în viitor,
oferindu-ți posibilitatea de a lua măsuri preventive sau de a fi monitorizat mai atent.
Planificare familială
Deoarece multe boli genetice sunt ereditare, rezultatele testului WES pot oferi informații valoroase despre riscul copiilor tăi de a fi afectați de anumite boli genetice și te pot ajuta să iei decizii informate privind opțiunile reproductive.
Clarificarea unui diagnostic incert
În cazurile în care simptomele sunt nespecifice și nu se poate stabili un diagnostic precis prin metode tradiționale, testul WGS poate oferi răspunsuri clare.
Consultație genetică medicală inclusă gratuit
Oferim consultații de genetică medicală de specialitate ca parte a procesului de testare
genetică.
Medicul dedicat va obține un istoric personal și familial detaliat, îți va
explica procesul de testare, riscurile, beneficiile și limitările testării și implicațiile
posibilelor rezultate.
După primirea rezultatelor
Medicul genetician îți va oferi informații despre implicațiile rezultatelor, inclusiv despre terapiile potrivite, alte riscuri asociate patologiei și riscul altor membri ai familiei de a fi afectați. În timpul consultației vei primi informații ample și o mai bună înțelegere a rezultatelor, permițându-ți luarea de decizii informate.
De ce să te testezi cu Helixomic?
Consultație genetică inclusă gratuit
Testul WGS oferit de Helixomic include interpretarea și consultația cu
Dr.
Anca Neacșu, medic
specialist în genetică medicală
Technologie de ultimă generație
Analiza folosește tehnologie de ultimă generație (NGS - next generation
sequencing) pentru a
analiza întreg ADN nuclear și mitocondrial pentru identificarea mutației relevante.
Poți afla alte informații relevante și acționabile despre unele riscuri
genetice ale tale.
Recomandări personalizate
În urma rezultatului și consultației de specialitate vei primi un raport
cu
recomandarea
conduitei ulterioare potrivite.
Servicii complete incluse
Transportul kit-ului de recoltare atât către tine cât și către laborator,
testarea, consultația
și interpretarea de specialitate sunt incluse în pachetul de testare.
Accesibilitate de la distanță
Consultațiile genetice se desfășoară online, kit-ul de recoltare a probei
se
trimite prin curier
la adresa ta.
Suport la fiecare pas
Vei fi ghidat la fiecare pas în cadrul procesului de testare de medicul
tău
genetician
dedicat.
Acoperire națională
Indiferent de locul în care te afli, îți oferim acces la toate testele noastre, oriunde în
țară. Expedierea kitului de testare și preluarea probelor sunt gratuite, asigurându-ne că
întregul proces este simplu și convenabil pentru tine. Astfel, beneficiezi de servicii de
calitate, fără costuri suplimentare, direct de la tine de acasă.
Cum recoltezi proba?
Recoltarea probei pentru acest test se realizează simplu, fără durere,
folosind un swab bucal.
Este important de menționat că swab-ul bucal este la fel de precis și relevant ca o
probă de
sânge.
Procesul de recoltare este neinvaziv și se poate realiza comod, de
acasă,
urmărind instrucțiunile primite alături de kit-ul de recoltare. Tehnologia avansată
utilizată asigură stabilitatea
și acuratețea rezultatelor obținute din probele recoltate cu swab-ul bucal.
Abonează-te pentru a beneficia de expertiza dr. Anca Neacșu direct în inboxul tău.
Îți vom trimite săptămânal informații despre sănătate și longevitate susținute de cercetări medicale de încredere și verificate de dr. Anca Neacșu.
Întrebări frecvente
Ce este secvențierea întregului genom (WGS) și cum diferă de alte teste genetice?
Secvențierea întregului genom (WGS) este cel mai complex și cuprinzător test genetic disponibil în prezent. Spre
deosebire de alte teste care analizează doar anumite regiuni sau gene specifice, WGS examinează întregul material
genetic (ADN), inclusiv toate cele peste 20.000 de gene și regiunile de ADN non-codificator dintre gene. Acest lucru
oferă cea mai completă imagine a profilului tău genetic, permițând identificarea cu precizie a modificărilor
genetice care pot cauza diverse afecțiuni.
Care este diferența dintre testul WGS și testul WES (secvențierea exomului)?
În timp ce WES analizează doar aproximativ 1,5% din genom (regiunile codificatoare de proteine și ARN ale genelor),
testul WGS analizează 100% din materialul genetic. Acest lucru înseamnă că WGS poate detecta modificări genetice în
regiunile non-codificatoare care au rol important în reglarea genelor și care nu pot fi identificate prin WES. WGS
poate astfel identifica mai multe tipuri de mutații genetice care ar putea fi ratate prin alte metode de testare.
Cât timp durează până primesc rezultatele testului WGS?
Rezultatele sunt disponibile în aproximativ 4 săptămâni de la primirea probei în laborator. După finalizarea
analizei, vei fi contactat pentru programarea consultației gratuite cu Dr. Anca Neacșu, în cadrul căreia vei primi
explicații detaliate despre rezultat și recomandări personalizate.
Cât de precisă este analiza WGS?
Testul WGS oferit de Helixomic folosește tehnologie NGS (Next Generation Sequencing) de ultimă generație, cu o
acuratețe de peste 99.9% pentru detectarea variantelor genetice. Fiecare test trece prin multiple procese de control
al calității și este validat conform standardelor internaționale de testare genetică medicală.
Este testul WGS acoperit de asigurarea medicală?
În prezent, testul WGS nu este de obicei acoperit de asigurările medicale standard. Recomandăm să contactezi
furnizorul tău de asigurare privată pentru a verifica dacă există opțiuni de rambursare sau acoperire parțială.
Am avut cazuri în care analiza WGS a fost decontată de un asigurator privat din România.
Cum se realizează recoltarea probei pentru testul WGS?
Recoltarea este simplă, fiind necesară prelevarea unui probe de celule bucale sau a unei probe de sânge. În
cazul celulelor bucale, recoltarea este nedureroasă și se realizează acasă folosind un kit special (swab
bucal). Kitul conține instrucțiuni clare și tot ce este necesar pentru recoltare. Nu este nevoie de
pregătire specială, este necesar doar să nu mâncați, să nu beți, să nu fumați și să nu mestecați gumă 30 de
minute înainte de recoltare. Transportul kit-ului atât la tine acasă cât și înapoi către laborator este
gratuit și organizat de noi.
Ce informații voi primi în raportul de rezultate?
Raportul include:
Identificarea variantelor genetice relevante pentru diagnostic
informații despre descoperiri incidentale - mutații care nu intră în scopul de diagnostic al testului
dar care pot fi relevante pentru sănătatea ta sau riscul reproductiv
Raport farmacogenomic privind răspunsul determinat genetic la anumite medicamente
Recomandări personalizate pentru monitorizare și tratament în funcție de mutațiile identificate
Recomandări pentru familia extinsă (unde este cazul)
Care sunt avantajele alegerii unui test WGS față de teste genetice mai specifice?
WGS oferă multiple avantaje:
Analiză completă într-un singur test, evitând necesitatea mai multor teste separate
Poate identifica cauze genetice rare sau neașteptate ale bolilor
Oferă informații valoroase privind tratamentele disponibile și prevenția potrivită
Include analiza răspunsului la unele medicamente cunoscute a fi impactate de constituția genetică
În cazul absenței identificării diagnosticului genetic datele brute pot fi reanalizate periodic pe
măsură ce apar noi descoperiri științifice
Pot folosi rezultatele testului WGS și în viitor?
Da, rezultatele testului WGS rămân valabile pentru întreaga viață și pot fi utile pentru
monitorizarea sănătății și gestionarea reproducerii. Mai mult, în cazul apariției de noi
informații relevante pentru sănătatea ta acestea îți vor fi raportate pe măsură ce vor fi
disponibile. Stocăm în siguranță datele tale genetice și poți solicita reanalize sau
interpretări actualizate în funcție de noile descoperiri.
Cum mă poate ajuta consultația genetică inclusă?
Consultația genetică, oferită de Dr. Anca Neacșu, este esențială pentru:
Înțelegerea beneficiilor și limitărilor testului
Interpretarea corectă a rezultatelor
Primirea recomandărilor personalizate
Planificarea pașilor următori pentru managementul medical
Discutarea implicațiilor pentru familie și urmași
Ce se întâmplă după primirea rezultatelor?
După finalizarea analizei, vei beneficia de o consultație detaliată cu Dr. Anca Neacșu
pentru:
Explicarea rezultatelor într-un mod clar și accesibil
Discutarea implicațiilor pentru sănătatea ta
Discutarea opțiunilor terapeutice și elaborarea unui plan personalizat de monitorizare
și prevenție
Obținerea răspunsurilor la toate întrebările tale legate de rezultat
Sufăr de o afecțiune neurologică care a debutat în urmă cu un an și medicii neurologi nu
reușesc să îmi stabilească un diagnostic. Sunt primul caz din familie. Mă poate ajuta
testul WGS să găsesc diagnosticul?
Da, o parte semnificativă dintre afecțiunile neurologice au o cauză genetică, iar
secvențierea întregului genom, fiind un test foarte extins, are o probabilitate mare
de a identifica diagnosticul.
Copilul meu are întârziere globală de dezvoltare, iar testul WES (secvențierea
întregului exom) nu a găsit nicio mutație care să explice diagnosticul. Secvențierea
întregului genom ar aduce informații în plus?
Testul WES analizează doar regiunile codificatoare ale genelor care însumează
aproximativ 1-2% din totalul ADN. Testul WGS analizează totalitatea ADN și
astfel poate identifica modificări care nu pot fi identificate prin WES.
Întârzierea globală de dezvoltare este o indicație pentru efectuarea testului
WGS.
Dacă este suspectată o cauză genetică a afecțiunii de care sufăr, este sigur că
voi avea un diagnostic genetic dacă efectuez secvențierea întregului genom?
Deși testul WGS este foarte extins și are o acuratețe mare, este posibil să
nu îți stabilească un diagnostic. Pe măsură ce cunoștințele noastre despre
genetică avansează, descoperim afecțiuni noi, mecanisme genetice noi și este
posibil ca în momentul testării acestea să nu fie cunoscute. Astfel, se
poate solicita reinterpretarea datelor genetice obținute, după o perioada de
1-2 ani, conform informațiilor noi disponibile.
Află diagnosticul afecțiunii tale prin analiza WGS
Programează consultația de genetică medicală online cu dr. Anca Neacșu pentru a obține un diagnostic precis bazat pe secvențierea întregului genom (WGS).
Sindromul Ehlers-Danlos (EDS) este o afecțiune genetică rară a țesutului conjunctiv, manifestată prin hipermobilitate articulară și fragilitate tisulară. Aflați importanța diagnosticării timpurii a EDS.
Epilepsia afectează milioane de oameni la nivel global. Află despre cauzele, metodele de diagnostic, opțiunile de tratament și cum să trăiești cu această afecțiune.
DunedinPACE măsoară cu precizie ritmul îmbătrânirii biologice, oferind date esențiale pentru intervenții personalizate, menite să îmbunătățească sănătatea și să extindă longevitatea.
Ne asigurăm că datele tale personale sunt păstrate în siguranță și nu sunt împărtășite
cu terțe
părți, cu excepția celor direct implicate în procesul de consultație și analiză
genetică.
Utilizare responsabilă
Datele sunt folosite exclusiv în scopul înregistrării, analizei, interpretării și
comunicării
rezultatelor testului, respectând întocmai consimțământul acordat de tine.
Dreptul la ştergere
La cerere, se poate solicita ștergerea completă a tuturor datelor tale personale,
inclusiv
rezultatele testării, din bazele noastre de date și ale laboratorului partener.