Analiza WGS – Secvențierea întregului genom

Obține un diagnostic precis cu cel mai avansat test genetic de diagnostic

Analiza WGS (Secvențierea Întregului Genom) este cel mai cuprinzător test genetic disponibil, analizând întreg ADN-ul tău nuclear și mitocondrial pentru a identifica cauzele genetice ale diferitelor afecțiuni. Folosind tehnologia avansată NGS (secvențiere de nouă generație), detectăm o gamă largă de mutații pentru a oferi un diagnostic precis. Beneficiezi de consultație gratuită cu un medic specialist în genetică medicală care interpretează rezultatele și recomandă conduita ulterioară.

  • Interpretare și consultație genetică gratuită

  • Medic specialist dedicat

  • Tehnologie NGS (Next Generation Sequencing)

  • Raportare descoperiri incidentale

Analiza WGS - Informații și preț

INCLUSE ÎN TEST
  • Interpretare și consultație genetică incluse gratuit
  • Raport farmacogenetică inclus
  • Tehnologie NGS (next generation sequencing)
  • Kit de recoltare trimis și preluat gratuit prin curier
BENEFICII
Plată în rate Medic specialist dedicat Acoperire națională Rezultat în 4 sǎptămâni

Analiza WGS Secvențierea Întregului Genom

  • Probă de celule bucale (swab)
  • Raportare descoperiri incidentale
  • Detectare a variantelor unui singur nucleotid (SNV)
  • Detectare INDELs < 500 pb
  • Detectare a variantelor numărului de copii (CNV) > 500 pb
  • Detectare a rearanjamentelor complexe
  • Detectare a mutațiilor ADN-ului mitocondrial
Preț
10.382 lei
Solicită testul

Ai întrebări despre analiza WGS?

Scrie-ne sau sună +40 758 479 093
Dr.Anca Neacşu

Efectuează analiza WGS printr-un proces simplu

  • 1

    Trimite solicitarea

    Completează formularul de pe site pentru a solicita analiza WGS. Este rapid și simplu.

  • 2

    Te contactăm pentru detalii

    Dr. Anca Neacșu te va contacta pentru a se asigura că testul este potrivit pentru tine și pentru a stabili consultația genetică gratuită de înainte de testare.

  • 3

    Prelevează proba biologică

    Prelevează proba conform instrucțiunilor primite. Poți efectua acest pas comod, acasă, iar kit-ul va fi livrat direct prin curier.

  • 4

    Interpretare și consultație gratuite

    După primirea rezultatelor, vei beneficia de o consultație gratuită cu Dr. Anca Neacșu, care îți va interpreta rezultatele și îți va oferi toate informațiile necesare.

green-bg testul-wgs

Ce este testul WGS?

Secvențierea întregului genom (WGS) este cel mai extins test genetic de diagnostic care folosește secvențiere de nouă generație pentru a analiza în totalitate ADN-ul nuclear și mitocondrial.

WGS este un test de diagnostic ce are ca scop identificarea cauzei genetice a unei afecțiuni și a stabili diagnosticul de certitudine.

green-bg

Cui este indicată testarea?

WGS este un test genetic de diagnostic și este indicat:

  • Persoanelor adulte afectate de o boală ce poate avea o cauză genetică

  • Copiilor cu dizabilități, malformații congenitale sau tulburări de metabolism

  • Copiilor cu dizabilitate intelectuală sau tulburări de comportament inclusiv autism, ADHD

De ce să faci testul genetic WGS?

  • Diagnostic precis

    Testul genetic WGS poate identifica mutațiile genetice care sunt responsabile de apariția diverselor boli rare sau afecțiuni genetice. Aceasta permite un diagnostic precis și timpuriu, esențial pentru managementul adecvat al afecțiunii.

  • Informații privind terapiile potrivite

    Diagnosticul precis permite personalizarea conduitei ulterioare prin stabilirea monitorizărilor și tratamentelor cele mai eficiente.

  • Informații despre riscuri genetice

    Testul poate dezvălui riscul de a dezvolta anumite boli genetice în viitor, oferindu-ți posibilitatea de a lua măsuri preventive sau de a fi monitorizat mai atent.

  • Planificare familială

    Deoarece multe boli genetice sunt ereditare, rezultatele testului WES pot oferi informații valoroase despre riscul copiilor tăi de a fi afectați de anumite boli genetice și te pot ajuta să iei decizii informate privind opțiunile reproductive.

  • Clarificarea unui diagnostic incert

    În cazurile în care simptomele sunt nespecifice și nu se poate stabili un diagnostic precis prin metode tradiționale, testul WGS poate oferi răspunsuri clare.

Consultație genetică medicală inclusă gratuit

Oferim consultații de genetică medicală de specialitate ca parte a procesului de testare genetică.

Programează o consultație

  • Înainte de testarea genetică

    Medicul dedicat va obține un istoric personal și familial detaliat, îți va explica procesul de testare, riscurile, beneficiile și limitările testării și implicațiile posibilelor rezultate.

  • După primirea rezultatelor

    Medicul genetician îți va oferi informații despre implicațiile rezultatelor, inclusiv despre terapiile potrivite, alte riscuri asociate patologiei și riscul altor membri ai familiei de a fi afectați. În timpul consultației vei primi informații ample și o mai bună înțelegere a rezultatelor, permițându-ți luarea de decizii informate.

De ce să te testezi cu Helixomic?

  • Consultație genetică inclusă gratuit

    Testul WGS oferit de Helixomic include interpretarea și consultația cu Dr. Anca Neacșu, medic specialist în genetică medicală

  • Technologie de ultimă generație

    Analiza folosește tehnologie de ultimă generație (NGS - next generation sequencing) pentru a analiza întreg ADN nuclear și mitocondrial pentru identificarea mutației relevante.

  • Posibilitatea raportării descoperirilor incidentale

    Poți afla alte informații relevante și acționabile despre unele riscuri genetice ale tale.

  • Recomandări personalizate

    În urma rezultatului și consultației de specialitate vei primi un raport cu recomandarea conduitei ulterioare potrivite.

  • Servicii complete incluse

    Transportul kit-ului de recoltare atât către tine cât și către laborator, testarea, consultația și interpretarea de specialitate sunt incluse în pachetul de testare.

  • Accesibilitate de la distanță

    Consultațiile genetice se desfășoară online, kit-ul de recoltare a probei se trimite prin curier la adresa ta.

  • Suport la fiecare pas

    Vei fi ghidat la fiecare pas în cadrul procesului de testare de medicul tău genetician dedicat.

Acoperire națională

Indiferent de locul în care te afli, îți oferim acces la toate testele noastre, oriunde în țară. Expedierea kitului de testare și preluarea probelor sunt gratuite, asigurându-ne că întregul proces este simplu și convenabil pentru tine. Astfel, beneficiezi de servicii de calitate, fără costuri suplimentare, direct de la tine de acasă.

Acoperire naționala

Cum recoltezi proba?

Recoltarea probei pentru acest test se realizează simplu, fără durere, folosind un swab bucal. Este important de menționat că swab-ul bucal este la fel de precis și relevant ca o probă de sânge.

Procesul de recoltare este neinvaziv și se poate realiza comod, de acasă, urmărind instrucțiunile primite alături de kit-ul de recoltare. Tehnologia avansată utilizată asigură stabilitatea și acuratețea rezultatelor obținute din probele recoltate cu swab-ul bucal.

Descarcă instrucțiunile
Beneficiezi de 5% reducere la prima comandă.

Abonează-te pentru a beneficia de expertiza dr. Anca Neacșu direct în inboxul tău.

Îți vom trimite săptămânal informații despre sănătate și longevitate susținute de cercetări medicale de încredere și verificate de dr. Anca Neacșu.

Întrebări frecvente

Ce este secvențierea întregului genom (WGS) și cum diferă de alte teste genetice?

Secvențierea întregului genom (WGS) este cel mai complex și cuprinzător test genetic disponibil în prezent. Spre deosebire de alte teste care analizează doar anumite regiuni sau gene specifice, WGS examinează întregul material genetic (ADN), inclusiv toate cele peste 20.000 de gene și regiunile de ADN non-codificator dintre gene. Acest lucru oferă cea mai completă imagine a profilului tău genetic, permițând identificarea cu precizie a modificărilor genetice care pot cauza diverse afecțiuni.

Care este diferența dintre testul WGS și testul WES (secvențierea exomului)?

În timp ce WES analizează doar aproximativ 1,5% din genom (regiunile codificatoare de proteine și ARN ale genelor), testul WGS analizează 100% din materialul genetic. Acest lucru înseamnă că WGS poate detecta modificări genetice în regiunile non-codificatoare care au rol important în reglarea genelor și care nu pot fi identificate prin WES. WGS poate astfel identifica mai multe tipuri de mutații genetice care ar putea fi ratate prin alte metode de testare.

Cât timp durează până primesc rezultatele testului WGS?

Rezultatele sunt disponibile în aproximativ 4 săptămâni de la primirea probei în laborator. După finalizarea analizei, vei fi contactat pentru programarea consultației gratuite cu Dr. Anca Neacșu, în cadrul căreia vei primi explicații detaliate despre rezultat și recomandări personalizate.

Cât de precisă este analiza WGS?

Testul WGS oferit de Helixomic folosește tehnologie NGS (Next Generation Sequencing) de ultimă generație, cu o acuratețe de peste 99.9% pentru detectarea variantelor genetice. Fiecare test trece prin multiple procese de control al calității și este validat conform standardelor internaționale de testare genetică medicală.

Este testul WGS acoperit de asigurarea medicală?

În prezent, testul WGS nu este de obicei acoperit de asigurările medicale standard. Recomandăm să contactezi furnizorul tău de asigurare privată pentru a verifica dacă există opțiuni de rambursare sau acoperire parțială. Am avut cazuri în care analiza WGS a fost decontată de un asigurator privat din România.

Cum se realizează recoltarea probei pentru testul WGS?

Recoltarea este simplă, fiind necesară prelevarea unui probe de celule bucale sau a unei probe de sânge. În cazul celulelor bucale, recoltarea este nedureroasă și se realizează acasă folosind un kit special (swab bucal). Kitul conține instrucțiuni clare și tot ce este necesar pentru recoltare. Nu este nevoie de pregătire specială, este necesar doar să nu mâncați, să nu beți, să nu fumați și să nu mestecați gumă 30 de minute înainte de recoltare. Transportul kit-ului atât la tine acasă cât și înapoi către laborator este gratuit și organizat de noi.

Ce informații voi primi în raportul de rezultate?

Raportul include:
  • Identificarea variantelor genetice relevante pentru diagnostic
  • informații despre descoperiri incidentale - mutații care nu intră în scopul de diagnostic al testului dar care pot fi relevante pentru sănătatea ta sau riscul reproductiv
  • Raport farmacogenomic privind răspunsul determinat genetic la anumite medicamente
  • Recomandări personalizate pentru monitorizare și tratament în funcție de mutațiile identificate
  • Recomandări pentru familia extinsă (unde este cazul)

Care sunt avantajele alegerii unui test WGS față de teste genetice mai specifice?

WGS oferă multiple avantaje:
  • Analiză completă într-un singur test, evitând necesitatea mai multor teste separate
  • Poate identifica cauze genetice rare sau neașteptate ale bolilor
  • Oferă informații valoroase privind tratamentele disponibile și prevenția potrivită
  • Include analiza răspunsului la unele medicamente cunoscute a fi impactate de constituția genetică
  • În cazul absenței identificării diagnosticului genetic datele brute pot fi reanalizate periodic pe măsură ce apar noi descoperiri științifice

Pot folosi rezultatele testului WGS și în viitor?

Da, rezultatele testului WGS rămân valabile pentru întreaga viață și pot fi utile pentru monitorizarea sănătății și gestionarea reproducerii. Mai mult, în cazul apariției de noi informații relevante pentru sănătatea ta acestea îți vor fi raportate pe măsură ce vor fi disponibile. Stocăm în siguranță datele tale genetice și poți solicita reanalize sau interpretări actualizate în funcție de noile descoperiri.

Cum mă poate ajuta consultația genetică inclusă?

Consultația genetică, oferită de Dr. Anca Neacșu, este esențială pentru:
  • Înțelegerea beneficiilor și limitărilor testului
  • Interpretarea corectă a rezultatelor
  • Primirea recomandărilor personalizate
  • Planificarea pașilor următori pentru managementul medical
  • Discutarea implicațiilor pentru familie și urmași

Ce se întâmplă după primirea rezultatelor?

După finalizarea analizei, vei beneficia de o consultație detaliată cu Dr. Anca Neacșu pentru:
  • Explicarea rezultatelor într-un mod clar și accesibil
  • Discutarea implicațiilor pentru sănătatea ta
  • Discutarea opțiunilor terapeutice și elaborarea unui plan personalizat de monitorizare și prevenție
  • Obținerea răspunsurilor la toate întrebările tale legate de rezultat

Sufăr de o afecțiune neurologică care a debutat în urmă cu un an și medicii neurologi nu reușesc să îmi stabilească un diagnostic. Sunt primul caz din familie. Mă poate ajuta testul WGS să găsesc diagnosticul?

Da, o parte semnificativă dintre afecțiunile neurologice au o cauză genetică, iar secvențierea întregului genom, fiind un test foarte extins, are o probabilitate mare de a identifica diagnosticul.

Copilul meu are întârziere globală de dezvoltare, iar testul WES (secvențierea întregului exom) nu a găsit nicio mutație care să explice diagnosticul. Secvențierea întregului genom ar aduce informații în plus?

Testul WES analizează doar regiunile codificatoare ale genelor care însumează aproximativ 1-2% din totalul ADN. Testul WGS analizează totalitatea ADN și astfel poate identifica modificări care nu pot fi identificate prin WES. Întârzierea globală de dezvoltare este o indicație pentru efectuarea testului WGS.

Dacă este suspectată o cauză genetică a afecțiunii de care sufăr, este sigur că voi avea un diagnostic genetic dacă efectuez secvențierea întregului genom?

Deși testul WGS este foarte extins și are o acuratețe mare, este posibil să nu îți stabilească un diagnostic. Pe măsură ce cunoștințele noastre despre genetică avansează, descoperim afecțiuni noi, mecanisme genetice noi și este posibil ca în momentul testării acestea să nu fie cunoscute. Astfel, se poate solicita reinterpretarea datelor genetice obținute, după o perioada de 1-2 ani, conform informațiilor noi disponibile.

Află diagnosticul afecțiunii tale prin analiza WGS

Programează consultația de genetică medicală online cu dr. Anca Neacșu pentru a obține un diagnostic precis bazat pe secvențierea întregului genom (WGS).
Programează consultația
Vrei să știi mai mult?

Noutăți și sfaturi utile despre genetică, prevenție și medicină personalizată

Vezi toate articolele

Datele tale sunt in siguranță cu Helixomic

Datele tale sunt in siguranță cu Helixomic

Confidențialitate garantată

Ne asigurăm că datele tale personale sunt păstrate în siguranță și nu sunt împărtășite cu terțe părți, cu excepția celor direct implicate în procesul de consultație și analiză genetică.

Utilizare responsabilă

Datele sunt folosite exclusiv în scopul înregistrării, analizei, interpretării și comunicării rezultatelor testului, respectând întocmai consimțământul acordat de tine.

Dreptul la ştergere

La cerere, se poate solicita ștergerea completă a tuturor datelor tale personale, inclusiv rezultatele testării, din bazele noastre de date și ale laboratorului partener.