Analiza WGS Standard
Pentru o persoană
- Secvențiere completă a întregului genom (ADN nuclear și mitocondrial)
- Recomandată ca test de diagnostic genetic
Preț
9.960 lei
Analiza WGS – Secvențierea Întregului Genom
Obține un diagnostic precis cu cel mai avansat test genetic, cu rata de diagnosticare cea mai ridicată
Vezi mai multe
Ce este testul WGS?
Testul WGS (Whole Genome Sequencing) analizează complet ADN-ul tău (nuclear și mitocondrial), identificând cu precizie cauza genetică a afecțiunilor tale. Este testul genetic cel mai complex și avansat disponibil astăzi, oferindu-ți răspunsuri clare atunci când alte teste nu reușesc să ofere un diagnostic sigur.
Analiza WGS - Informații și preț
Alege pachetul WGS potrivit pentru tine și familia ta.
Trimite solicitarea
Analiza WGS Duo
Pentru două persoane
- Analiză genetică simultană pentru doi membri ai familiei
- Ideală în relațiile părinte-copil sau între frați
- Interpretare comparativă detaliată a rezultatelor
- Șanse sporite de identificare a diagnosticului genetic
Preț
16.952 lei
Analiza WGS Trio
Pentru trei persoane
- Analiză genetică familială extinsă, pentru trei membri
- Cea mai complexă și detaliată interpretare genetică disponibilă
- Recomandată pentru cazuri complexe și identificarea tiparelor genetice moștenite
- Cea mai ridicată rată de succes în diagnosticarea genetică
Preț
23.944 lei
Ai întrebări despre analiza WGS?
Discută gratuit cu un medic specialist în genetică și află dacă testul WGS este soluția potrivită pentru tine
Rapoarte incluse în testul WGS
Rezultatele testului WGS sunt prezentate în rapoarte clare și relevante
clinic, care oferă informații valoroase pentru diagnostic, tratament și
planificarea familială.
Raport diagnostic principal
Variante genetice care explică simptomele și diagnosticul investigat.
Raport descoperiri incidentale (ACMG/ClinGen)
Variante genetice adiționale relevante clinic, raportate conform
ghidurilor internaționale ACMG și ClinGen.
Raport statut de purtător (carrier)
Variante genetice care pot fi transmise generațiilor viitoare, relevante
pentru planificarea familială.
Raport farmacogenomic
Recomandări personalizate privind eficiența și toleranța la anumite
tratamente medicamentoase.
Informații esențiale despre analiza WGS
- Durată analiză: Rezultate în aproximativ 4 săptămâni
- Laborator certificat: Analize realizate în Germania
- Plată flexibilă: Posibilitate de plată în rate
- Tehnologie avansată: Secvențiere de nouă generație (NGS)
- Servicii incluse gratuit: Consultație și interpretare genetică
- Costuri transparente: Toate serviciile incluse (transport, analiză, interpretare, consultanță)
Capabilitățile avansate ale analizei WGS
Analiza WGS oferă cea mai completă examinare genetică disponibilă, detectând toate tipurile importante de variații genetice pentru diagnostic și prevenție:
- SNV: Variante ale unui singur nucleotid
- INDELs: Inserții și deleții mici (<500 pb)
- CNV: Modificări ale numărului de copii (>500 pb)
- Rearanjamente complexe: Modificări structurale complexe
- ADN mitocondrial: Mutații în genomul mitocondrial
Cui este indicată testarea WGS?
Secvențierea întregului genom este recomandată în special pentru:
Adulți
Ce sufera de boli rare sau simptome neexplicate medical
Cu afecțiuni neurologice sau musculare fără diagnostic clar
Cu probleme cardiace cu suspiciune de cauză genetică
Cu istoric familial de boli genetice
Cu afecțiuni neurologice sau musculare fără diagnostic clar
Cu probleme cardiace cu suspiciune de cauză genetică
Cu istoric familial de boli genetice
Copii
Cu întârzieri în dezvoltare (limbaj, mers, creștere)
Cu malformații prezente de la naștere
Cu tulburări metabolice
Cu dificultăți de învățare sau tulburări de comportament
Cu spectru autist sau ADHD
Cu malformații prezente de la naștere
Cu tulburări metabolice
Cu dificultăți de învățare sau tulburări de comportament
Cu spectru autist sau ADHD
Familii
Cupluri care planifică o sarcină și au istoric de boli genetice
Părinți care au deja un copil cu o boală genetică
Cazuri în care alte teste genetice țintite nu au oferit un diagnostic clar
Părinți care au deja un copil cu o boală genetică
Cazuri în care alte teste genetice țintite nu au oferit un diagnostic clar
Pentru cazurile pediatrice complexe și pentru familii, vă recomandăm să
luați în considerare opțiunile WGS Duo sau WGS Trio, care oferă o analiză
mai comprehensivă prin testarea simultană a mai multor membri ai familiei.
Află mai multe despre analiza WGS
Completează formularul de mai jos, iar echipa noastră te va contacta în cel mai scurt timp pentru a
răspunde tuturor întrebărilor tale.
De ce să faci testul genetic WGS?
Cu o rată de diagnostic superioară oricărui alt test genetic și analize
efectuate în laboratoare certificate din Germania, WGS îți oferă
certitudinea unui rezultat de încredere, susținut de consultație genetică
gratuită.
Diagnostic precis și complet
Analizăm întregul genom pentru a identifica cu exactitate modificările
genetice responsabile de simptomele tale. Această abordare completă
oferă cel mai ridicat nivel de precizie în diagnosticarea bolilor rare
și a afecțiunilor genetice.
Tratament personalizat
În baza diagnosticului genetic precis, medicul tău poate alege cele mai
eficiente tratamente și poate construi un plan de monitorizare adaptat
profilului tău genetic. Astfel, primești exact îngrijirea de care ai
nevoie.
Prevenție și monitorizare țintită
Identificăm predispoziții genetice care te pot ajuta să previi
dezvoltarea anumitor afecțiuni. Cu această informație, poți lua măsuri
preventive concrete și beneficia de monitorizare medicală personalizată.
Planificare familială informată
Înțelegi exact riscurile genetice și posibilitatea transmiterii lor
către copii. Această informație este esențială pentru deciziile
reproductive și permite consiliere genetică specializată pentru întreaga
familie.
Răspunsuri când alte teste nu au fost concludente
Pentru cazurile complexe sau atunci când alte investigații nu au oferit
răspunsuri clare, WGS reprezintă standardul de aur în diagnosticul
genetic, oferind cea mai completă analiză disponibilă în prezent.
Cum WGS este superior altor teste genetice?
Secvențiere completă vs. testare țintită
Spre deosebire de testele genetice clasice care analizează doar anumite
gene sau regiuni specifice, secvențierea completă a genomului (WGS)
examinează întregul tău ADN. Acest lucru înseamnă că nicio modificare
genetică relevantă nu rămâne nedetectată.
Un singur test în loc de mai multe
Secvențiere completă a genomului folosind tehÎn timp ce alte investigații
genetice pot necesita teste multiple și repetate pentru a ajunge la un
diagnostic, WGS oferă toate informațiile într-o singură analiză. Eviți
astfel "odiseea diagnostică" și costurile multiple ale testărilor
repetate.
Rată superioară de diagnostic
WGS are cea mai mare rată de succes în identificarea cauzelor genetice ale
bolilor, fiind singurul test care poate detecta toate tipurile de
modificări genetice. Acest lucru îl face standardul de aur în diagnosticul
genetic modern.
Pentru a afla dacă WGS este potrivit în cazul tău, programează o consultație genetică gratuită cu Dr. Anca Neacșu.
Beneficii pe viață: Actualizări continue ale rezultatelor genetice
Datele genomice sunt stocate și procesate conform standardelor GDPR în
infrastructură securizată, fiind utilizate exclusiv pentru actualizări medicale relevante.
Reanaliză continuă a datelor genomice
Știința geneticii evoluează rapid, cu noi descoperiri care apar frecvent. Odată ce genomul tău este secvențiat
prin testul WGS, datele rămân în baza noastră securizată și sunt reanalizate periodic în lumina noilor
informații medicale.
Monitorizare și actualizare permanentă a rezultatelor WGS
Te vom informa despre noile descoperiri relevante pentru profilul tău
genetic. Acest lucru înseamnă că investiția ta în testul WGS continuă să aducă valoare și după primirea
rezultatelor inițiale.
Beneficii pentru întreaga familie
Pe măsură ce înțelegerea noastră despre genetică se dezvoltă,
informațiile actualizate pot fi relevante nu doar pentru tine, ci și pentru membrii familiei tale. Acest lucru
face din testul WGS o investiție trans-generațională în sănătatea familiei.
Cum se desfășoară testarea WGS?
-
1
Trimite solicitarea
Completează formularul de pe site pentru a solicita analiza WGS. Este rapid și simplu.
-
2
Te contactăm pentru detalii
Dr. Anca Neacșu te va contacta pentru a se asigura că testul este potrivit pentru tine și pentru a stabili consultația genetică gratuită de înainte de testare.
-
3
Prelevează proba biologică
Prelevează proba conform instrucțiunilor primite. Poți efectua acest pas comod, acasă, iar kit-ul va fi livrat direct prin curier.
-
4
Interpretare și consultație gratuite
După primirea rezultatelor, vei beneficia de o consultație gratuită cu Dr. Anca Neacșu, care îți va interpreta rezultatele și îți va oferi toate informațiile necesare.
Expertiză și tehnologie de vârf
Echipă medicală specializată
Fiecare caz este gestionat personal de Dr. Anca Neacșu, medic specialist
genetică medicală, împreună cu o echipă de specialiști cu experiență în
interpretarea rezultatelor genetice. Beneficiezi astfel de expertiză
medicală complexă și atenție personalizată în fiecare etapă.
Standard internațional de calitate
Secvențiere completă a genomului folosind tehnologie Illumina NovaSeq 6000
sau NovaSeqX (Plus)
Acoperire uniformă și profundă a întregului genom
Analiză bioinformatică avansată conform standardelor internaționale
Validare clinică pentru toate variantele genetice identificate
Acoperire uniformă și profundă a întregului genom
Analiză bioinformatică avansată conform standardelor internaționale
Validare clinică pentru toate variantele genetice identificate
Certificări și acreditări
Laborator acreditat CAP (College of American Pathologists)
Laborator acreditat conform standardelor ISO 15189:2022, 27001:2022
Certificare europeană pentru teste genetice medicale
Membru în rețeaua europeană de laboratoare de diagnostic genetic
Control extern de calitate permanent
Laborator acreditat conform standardelor ISO 15189:2022, 27001:2022
Certificare europeană pentru teste genetice medicale
Membru în rețeaua europeană de laboratoare de diagnostic genetic
Control extern de calitate permanent
Consultație genetică medicală inclusă gratuit
Consultația pre-test
Procesul de secvențiere a întregului genom (WGS) începe cu o consultație genetică gratuită cu Dr. Anca
Neacșu. În cadrul acesteia, analizăm împreună istoricul medical personal și familial pentru a confirma
că testul WGS este soluția optimă pentru diagnosticul genetic în cazul tău. Vei înțelege exact ce
informații oferă analiza genomului și cum te poate ajuta rezultatul în stabilirea unui diagnostic
precis.
Interpretarea rezultatelor
După finalizarea analizei WGS, urmează cea de-a doua
consultație gratuită, dedicată înțelegerii complete a rezultatelor tale. Dr. Anca Neacșu îți va
explica toate descoperirile într-un limbaj clar și accesibil, evaluând implicațiile atât pentru tine,
cât și pentru familia ta. Vei primi un plan personalizat de monitorizare și prevenție, împreună cu
recomandări concrete pentru pașii medicali următori.
De ce este importantă consultația genetică
Pentru un rezultat relevant al testului WGS, medicul genetician
trebuie să cunoască în detaliu situația ta medicală. În timpul consultației, Dr. Anca Neacșu evaluează
istoricul medical personal și familial, iar aceste informații ghidează atât procesul de analiză, cât
și interpretarea modificărilor genetice identificate. Astfel, rezultatul testului genetic este adaptat
perfect nevoilor tale și oferă răspunsuri clare la problemele tale medicale.
Acoperire națională
Indiferent de locul în care te afli, îți oferim acces la toate testele noastre, oriunde în țară. Expedierea kitului de testare și preluarea probelor sunt gratuite, asigurându-ne că întregul proces este simplu și convenabil pentru tine. Astfel, beneficiezi de servicii de calitate, fără costuri suplimentare, direct de la tine de acasă.
Cum recoltezi proba?
Recoltarea probei pentru acest test se realizează simplu, folosind un swab bucal. Recoltarea se poate realiza de acasă urmărind instrucțiunile primite alături de kit-ul de recoltare. În cazul în care este nevoie de recoltare a unei probe de sânge, recoltarea se poate realiza în cadrul centrelor partenere.
Abonează-te pentru a beneficia de expertiza dr. Anca Neacșu direct în inboxul tău.
Îți vom trimite săptămânal informații despre sănătate și longevitate susținute de cercetări medicale de încredere și verificate de dr. Anca Neacșu.
Întrebări frecvente
Ce este secvențierea întregului genom (WGS)? Cum diferă de alte teste genetice?
Secvențierea întregului genom (WGS) este cel mai complex și cuprinzător test genetic disponibil în prezent. Spre deosebire de alte teste care analizează doar anumite regiuni sau gene specifice, WGS examinează întregul material genetic (ADN), inclusiv toate cele peste 20.000 de gene și regiunile de ADN non-codificator dintre gene. Acest lucru oferă cea mai completă imagine a profilului tău genetic, permițând identificarea cu precizie a modificărilor genetice care pot cauza diverse afecțiuni.
Care este diferența dintre testul WGS și testul WES (secvențierea exomului)?
În timp ce WES analizează doar aproximativ 1,5% din genom (regiunile codificatoare de proteine și ARN ale genelor), testul WGS analizează 100% din materialul genetic. Acest lucru înseamnă că WGS poate detecta modificări genetice în regiunile non-codificatoare care au rol important în reglarea genelor și care nu pot fi identificate prin WES. WGS poate astfel identifica mai multe tipuri de mutații genetice care ar putea fi ratate prin alte metode de testare.
Cât timp durează până primesc rezultatele testului WGS?
Rezultatele sunt disponibile în aproximativ 4 săptămâni de la primirea probei în laborator. După finalizarea analizei, vei fi contactat pentru programarea consultației gratuite cu Dr. Anca Neacșu, în cadrul căreia vei primi explicații detaliate despre rezultat și recomandări personalizate
Cât de precisă este analiza WGS?
Testul WGS oferit de Helixomic folosește tehnologie NGS (Next Generation Sequencing) de ultimă generație, cu o acuratețe de peste 99.9% pentru detectarea variantelor genetice. Fiecare test trece prin multiple procese de control al calității și este validat conform standardelor internaționale de testare genetică medicală.
Este testul WGS acoperit de asigurarea medicală?
În prezent, testul WGS nu este de obicei acoperit de asigurările medicale standard. Recomandăm să contactezi furnizorul tău de asigurare privată pentru a verifica dacă există opțiuni de rambursare sau acoperire parțială. Am avut cazuri în care analiza WGS a fost decontată de un asigurator privat din România.
Cum se realizează recoltarea probei pentru testul WGS?
Recoltarea este simplă, fiind necesară prelevarea unui probe de celule bucale sau a unei probe de sânge. În cazul celulelor bucale, recoltarea este nedureroasă și se realizează acasă folosind un kit special (swab bucal). Kitul conține instrucțiuni clare și tot ce este necesar pentru recoltare. Nu este nevoie de pregătire specială, este necesar doar să nu mâncați, să nu beți, să nu fumați și să nu mestecați gumă 30 de minute înainte de recoltare. Transportul kit-ului atât la tine acasă cât și înapoi către laborator este gratuit și organizat de noi.
Ce informații voi primi în raportul de rezultate?
Raportul include:
- Identificarea variantelor genetice relevante pentru diagnostic
- Informații despre descoperiri incidentale - mutații care nu intră în scopul de diagnostic al testului dar care pot fi relevante pentru sănătatea ta sau riscul reproductiv
- Raport farmacogenomic privind răspunsul determinat genetic la anumite medicamente
- Recomandări personalizate pentru monitorizare și tratament în funcție de mutațiile identificate
- Recomandări pentru familia extinsă (unde este cazul)
Care sunt avantajele alegerii unui test WGS față de teste genetice mai specifice?
WGS oferă multiple avantaje:
- Analiză completă într-un singur test, evitând necesitatea mai multor teste separate
- Poate identifica cauze genetice rare sau neașteptate ale bolilor
- Oferă informații valoroase privind tratamentele disponibile și prevenția potrivită
- Include analiza răspunsului la unele medicamente cunoscute a fi impactate de constituția genetică
- În cazul absenței identificării diagnosticului genetic datele brute pot fi reanalizate periodic pe măsură ce apar noi descoperiri științifice
Pot folosi rezultatele testului WGS și în viitor?
Da, rezultatele testului WGS rămân valabile pentru întreaga viață și pot fi utile pentru monitorizarea sănătății și gestionarea reproducerii. Mai mult, în cazul apariției de noi informații relevante pentru sănătatea ta acestea îți vor fi raportate pe măsură ce vor fi disponibile. Stocăm în siguranță datele tale genetice și poți solicita reanalize sau interpretări actualizate în funcție de noile descoperiri.
Cum mă poate ajuta consultația genetică inclusă?
Consultația genetică, oferită de Dr. Anca Neacșu, este esențială pentru:
- Înțelegerea beneficiilor și limitărilor testului
- Interpretarea corectă a rezultatelor
- Primirea recomandărilor personalizate
- Planificarea pașilor următori pentru managementul medical
- Discutarea implicațiilor pentru familie și urmași
Ce se întâmplă după primirea rezultatelor?
După finalizarea analizei, vei beneficia de o consultație detaliată cu Dr. Anca Neacșu pentru:
- Explicarea rezultatelor într-un mod clar și accesibil
- Discutarea implicațiilor pentru sănătatea ta
- Discutarea opțiunilor terapeutice și elaborarea unui plan personalizat de monitorizare și prevenție
- Obținerea răspunsurilor la toate întrebările tale legate de rezultat
Sufăr de o afecțiune neurologică care a debutat în urmă cu un an și medicii neurologi nu reușesc să îmi stabilească un diagnostic. Sunt primul caz din familie. Mă poate ajuta testul WGS să găsesc diagnosticul?
Da, o parte semnificativă dintre afecțiunile neurologice au o cauză genetică, iar secvențierea întregului genom, fiind un test foarte extins, are o probabilitate mare de a identifica diagnosticul.
Copilul meu are întârziere globală de dezvoltare, iar testul WES (secvențierea întregului exom) nu a găsit nicio mutație care să explice diagnosticul. Secvențierea întregului genom ar aduce informații în plus?
Testul WES analizează doar regiunile codificatoare ale genelor care însumează aproximativ 1-2% din totalul ADN. Testul WGS analizează totalitatea ADN și astfel poate identifica modificări care nu pot fi identificate prin WES. Întârzierea globală de dezvoltare este o indicație pentru efectuarea testului WGS.
Dacă este suspectată o cauză genetică a afecțiunii de care sufăr, este sigur că voi avea un diagnostic genetic dacă efectuez secvențierea întregului genom?
Deși testul WGS este foarte extins și are o acuratețe mare, este posibil să nu îți stabilească un diagnostic. Pe măsură ce cunoștințele noastre despre genetică avansează, descoperim afecțiuni noi, mecanisme genetice noi și este posibil ca în momentul testării acestea să nu fie cunoscute. Astfel, se poate solicita reinterpretarea datelor genetice obținute, după o perioada de 1-2 ani, conform informațiilor noi disponibile.
Află diagnosticul afecțiunii tale prin analiza WGS
Programează consultația de genetică medicală online cu dr. Anca Neacșu pentru a obține un diagnostic precis bazat pe restul WGS (secvențierea întregului genom).
Vrei să știi mai mult?
Vezi toate articoleleNoutăți și sfaturi utile despre genetică, prevenție și medicină personalizată
Sindromul DiGeorge (deleția 22q11.2): cauze, simptome, diagnostic și opțiuni de testare
Ghid clar despre sindromul DiGeorge (22q11.2): cauze, manifestări, riscuri și opțiuni de diagnostic — microarray, FISH și WGS — plus recomandări de management și consiliere genetică esențiale pe scurt
Sindromul Noonan și Rasopatiile: semne clinice, cauze și testare genetică
Prezentare a sindromului Noonan: cauze genetice (PTPN11, SOS1 etc.), semne clinice, diferențiere față de Rasopatii înrudite și rolul testării genetice în diagnostic, prognostic și consiliere.
Sindromul X Fragil (FMR1): cauze, simptome, diagnostic și tratament
Ce este sindromul X fragil (FMR1), cum apare și cum se manifestă: întârzieri de dezvoltare, simptome din spectrul autist, opțiuni de diagnostic și intervenție. Ghid util pentru părinți și medici.
Datele tale sunt in siguranță cu Helixomic
Datele tale sunt in siguranță cu Helixomic
Confidențialitate garantată
Ne asigurăm că datele tale personale sunt păstrate în siguranță și nu sunt împărtășite cu terțe părți, cu excepția celor direct implicate în procesul de consultație și analiză genetică.
Utilizare responsabilă
Datele sunt folosite exclusiv în scopul înregistrării, analizei, interpretării și comunicării rezultatelor testului, respectând întocmai consimțământul acordat de tine.
Dreptul la ştergere
La cerere, se poate solicita ștergerea completă a tuturor datelor tale personale, inclusiv rezultatele testării, din bazele noastre de date și ale laboratorului partener.
