Test genetic de carrier screening

Împiedică transmiterea afecțiunilor genetice copiilor tăi

Testul genetic de carrier screening folosește tehnologie NGS (next generation sequencing) pentru a analiza genele implicate în apariția unor afecțiuni genetice cu debut în copilărie pentru care părinții pot fi purtători sănătoși (carrier). Scopul testului este de a descoperi cuplurile cu un risc crescut de a avea un copil afectat de una dintre bolile genetice acoperite și a ghida luarea de decizii informate în cadrul procesului de reproducere.

  • Interpretare și consultație genetică gratuită

  • Medic specialist dedicat

  • Tehnologie NGS (Next Generation Sequencing)

Test genetic de carrier screening - informații și preț

INCLUSE ÎN TOATE TESTELE
  • Probă de celule bucale (swab)
  • Kit de recoltare trimis și preluat gratuit prin curier
  • Tehnologie NGS (next generation sequencing)
  • Interpretare și consultație genetică incluse gratuit
BENEFICII
Plată în rate Medic specialist dedicat Acoperire națională Rezultat in 3 sǎptămâni

Testare 2 parteneri

  • Analiză a 229 de afecțiuni autozomal recesive și legate de X
  • Detectarea variantelor unui singur nucleotid (SNV)
  • Detectarea indel-urilor (<=30pb)
  • Detectarea variantelor umărului de copii (CNV)
  • Analiza numărului de repetiții CGG în gena FMR1 pentru femei
  • Analiza prin MLPA a CNV pentru atrofia musculară spinală
  • Analiza prin MLPA a CNV pentru distrofia musculară Duchenne
  • Analiza prin MLPA a CNV pentru alfa-talasemie
Preț
6.796 lei
Solicită testul

Testare 1 partener

  • Analiză a 229 de afecțiuni autozomal recesive și legate de X
  • Detectarea variantelor unui singur nucleotid (SNV)
  • Detectarea indel-urilor (<=30pb)
  • Detectarea variantelor umărului de copii (CNV)
  • Analiza numărului de repetiții CGG în gena FMR1 pentru femei
  • Analiza prin MLPA a CNV pentru atrofia musculară spinală
  • Analiza prin MLPA a CNV pentru distrofia musculară Duchenne
  • Analiza prin MLPA a CNV pentru alfa-talasemie
Preț
3.654 lei
Solicită testul

Ai întrebări despre testul genetic prenatal pentru carrier screening?

Scrie-ne sau sună +40 758 479 093
Dr.Anca Neacşu

Lista genelor incluse în testul genetic de carrier screening

ABCD1, ACAD9, ACADM, ACOX1, ACSF3, ADAMTS2, AGA, AGL, AGPS, AGXT, AIRE, ALDH3A2, ALDOB, ALG6, ALMS1, ALPL, AMT, AQP2, ARSA, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATM, ATP6V1B1, ATP7B, BBS1, BBS12, BCKDHB, BCS1L, BLM, BSND, BTD, CAPN3, CBS, CEP290, CERKL, CFTR, CHM, CHRNE, CIITA, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGB3, COL4A3, COL4A5, COL7A1, CPT1A, CPT2, CRB1, CTNS, CTSK, CYBB, CYP11B2, CYP19A1, CYP27A1, DCLRE1C, DHCR7, DHDDS, DLD, DMD, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DYSF, EDA, EIF2B5, ELP1, EMD, ESCO2, ETFA, ETHE1, EYS, F11, F5, F9, FAH, FAM161A, FANCC, FANCG, FMR1, G6PC, GAA, GALC, GALK1, GALT, GBA, GBE1, GCDH, GFM1, GJB2, GJB6, GLA, GLDC, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GRHPR, HADHA, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, HEXB, HJV, HGSNAT, HLCS, HMGCL, HOGA1, HPS1, HPS3, HSD17B4, HYAL1, HYLS1, IDS, IL2RG, IVD, LAMC2, LCA5, LDLR, LHCGR, LHX3, LIFR, LIPA, LOXHD1, LPL, LRPPRC, MCCC1, MCCC2, MCOLN1, MEFV, MFSD8, MKS1, MLC1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MPI, MPV17, MTM1, MTRR, MTTP, MMUT, NAGLU, NAGS, NBN, NDUFAF5, NDUFS6, NPC1, NPC2, NPHS1, NPHS2, NR2E3, NTRK1, OAT, OPA3, OTC, PAH, PCDH15, PDHA1, PDHB, PEX1, PEX10, PEX2, PEX6, PEX7, PFKM, PHGDH, PKHD1, PMM2, PPT1, PROP1, PSAP, PTS, PUS1, PYGM, RAB23, RAG2, RAPSN, RARS2, RLBP1, RMRP, RPGR, RS1, SACS, SAMHD1, SEPSECS, SGCA, SGCB, SGCG, SLC12A6, SLC17A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC26A2, SLC26A4, SLC35A3, SLC37A4, SLC4A11, SLC6A8, SLC7A7, SMARCAL1, SMN1, SMN2, SMPD1, STAR, SUMF1, TFR2, TGM1, TH, TMEM216, TPP1, TRMU, TSFM, TTPA, TYMP, UGT1A1, USH1C, USH2A, VPS13A, VPS45, VPS53, VRK1, VSX2, WNT10A

Restrânge Extinde

Efectuează testul genetic de carrier screening printr-un proces simplu

  • 1

    Trimite solicitarea

    Completează formularul de pe site pentru a solicita testul genetic de carrier screening. Este rapid și simplu.

  • 2

    Te contactăm pentru detalii

    Dr. Anca Neacșu te va contacta pentru a se asigura că testul este potrivit pentru tine și pentru a stabili consultația genetică gratuită de înainte de testare.

  • 3

    Prelevează proba biologică

    Prelevează proba conform instrucțiunilor primite. Poți efectua acest pas comod, acasă, iar kit-ul va fi livrat direct prin curier.

  • 4

    Interpretare și consultație gratuite

    După primirea rezultatelor, vei beneficia de o consultație gratuită cu Dr. Anca Neacșu, care îți va interpreta rezultatele și îți va oferi toate informațiile necesare.

green-bg cancere-ereditare

Ce este testul genetic de carrier screening?

Testul genetic Adventia analizează 229 de gene care sunt asociate cu afecțiuni genetice cu transmitere autozomal recesivă și legată de cromozomul X, de severitate moderată și ridicată, cu debut în copilărie. Adventia testează afecțiuni genetice cu o frecvență mare în populația caucaziană pentru care un cuplu poate fi purtător fără a avea semne și simptome de boală.

green-bg

Cui este indicată testarea?

Testul este indicat tuturor cuplurilor care își doresc să preîntâmpine transmiterea unor afecțiuni copiilor lor.

De ce să faci testul genetic de carrier screening?

  • Descoperă din timp riscul de a avea un copil afectat de o boală genetică

    Testarea poate descoperi cuplurile cu un risc crescut, de până la 25% de a avea un copil afectat de una dintre bolile investigate și poate orienta cuplul către alegerea metodelor reproductive potrivite.

  • Planificare familială informată

    Prin identificarea unui risc crescut, cuplul poate opta pentru conduita reproductivă potrivită precum fertilizarea in vitro și testarea genetică a embrionilor, cu selecția embrionilor neafectați pentru implantare sau obținerea unor sarcini naturale și testarea genetică a fătului în timpul sarcinii.

  • Împiedicarea transmiterii mutațiilor copiilor

    Prin cunoașterea mutațiilor pentru care cuplul este purtător și a riscurilor asociate, cuplul poate lua decizii informate care împiedică transmiterea mutațiilor către generațiile viitoare.

  • Informează membrii familiei despre riscurile lor

    Informează-ți membri familiei despre necesitatea testării genetice pentru mutația identificată la tine și ajută-i să ia decizii informate privind propria reproducere.

Consultație genetică medicală inclusă gratuit

Oferim consultații de genetică medicală de specialitate ca parte a procesului de testare genetică.

Programează o consultație

  • Înainte de testarea genetică

    Medicul dedicat va obține un istoric personal și familial detaliat, îți va explica procesul de testare, riscurile, beneficiile și limitările testării și implicațiile posibilelor rezultate.

  • După primirea rezultatelor

    Medicul genetician îți va oferi informații despre implicațiile rezultatelor, inclusiv despre riscul de a transmite mutația identificată copiilor, precum și despre modalitățile de prevenire sau reducere a acestor riscuri. În timpul consultației vei primi informații ample și o mai bună înțelegere a rezultatelor, permițându-ți luarea de decizii informate.

De ce să te testezi cu Helixomic?

  • Consultație genetică inclusă gratuit

    Testul genetic de carrier screening oferit de Helixomic include interpretarea și consultația cu Dr. Anca Neacșu, medic specialist în genetică medicală

  • Technologii multiple

    Analiza folosește mai multe tipuri de tehnologii, precum NGS (next generation sequencing), MLPA și PCR pentru a căuta modificările relevante.

  • Evaluare extinsă

    Analiza a 229 de afecțiuni cu transmitere autozomal recesivă și legată de cromozomul X pentru care părinții pot fi purtători asimptomatici.

  • Recomandări personalizate

    Vei primi un raport medical cu recomandări privind conduita de reproducere și prevenire a transmiterii mutațiilor către copii.

  • Servicii complete incluse gratuit

    Transportul kit-ului de recoltare atât către tine cât și către laborator, testarea, consultația și interpretarea de specialitate sunt incluse în pachetul de testare.

  • Accesibilitate de la distanță

    Consultațiile genetice se desfășoară online, kit-ul de recoltare a probei se trimite prin curier la adresa ta.

  • Suport la fiecare pas

    Vei fi ghidat la fiecare pas în cadrul procesului de testare de medicul tău genetician dedicat.

Acoperire națională

Indiferent de locul în care te afli, îți oferim acces la toate testele noastre, oriunde în țară. Expedierea kitului de testare și preluarea probelor sunt gratuite, asigurându-ne că întregul proces este simplu și convenabil pentru tine. Astfel, beneficiezi de servicii de calitate, fără costuri suplimentare, direct de la tine de acasă.

Acoperire naționala

Cum recoltezi proba?

Recoltarea probei pentru acest test se realizează simplu, fără durere, folosind un swab bucal. Este important de menționat că swab-ul bucal este la fel de precis și relevant ca o probă de sânge.

Procesul de recoltare este neinvaziv și se poate realiza comod, de acasă, urmărind instrucțiunile primite alături de kit-ul de recoltare. Tehnologia avansată utilizată asigură stabilitatea și acuratețea rezultatelor obținute din probele recoltate cu swab-ul bucal.

Descarcă instrucțiunile
Beneficiezi de 5% reducere la prima comandă.

Abonează-te pentru a beneficia de expertiza dr. Anca Neacșu direct în inboxul tău.

Îți vom trimite săptămânal informații despre sănătate și longevitate susținute de cercetări medicale de încredere și verificate de dr. Anca Neacșu.

Întrebări frecvente

Sunt sănătos și nu am niciun caz de boală genetică în familie. Este posibil să fiu purtător?

Da, deși nu ai un istoric familial sau personal de boală, studiile au arătat că un procent semnificativ din populația sănătoasă este purtătoare a cel puțin o mutație transmisibilă. Spre exemplu, aproximativ 1 din 25 de persoane este purtătoare a unei mutații în gena CFTR responsabilă de apariția fibrozei chistice. În cazul în care ambii părinți sunt purtători, riscul fiecărui copil de a fi afectat este de 25%.

Rezultatul testului de carrier screening poate avea o semnificație și pentru sănătatea mea?

În general afecțiunile analizate nu se manifestă la purtători. Însă, în unele cazuri, purtătorii pot avea manifestări ușoare ale afecțiunii și ar putea beneficia de o monitorizare atentă sau un tratament.

Dacă eu și partenerul meu suntem purtători dar am avut deja un copil afectat, acest lucru înseamnă că nu mai există niciun risc pentru viitorii copii?

Dacă sunteți purtători, atunci riscul este valabil pentru fiecare sarcină în parte. Deoarece fiecare copil moștenește materialul genetic de la părinți, acesta are riscul de 25% de a moșteni ambele mutații.

Testul de carrier screening oferă informații despre riscul copiilor de a avea hipertensiune arteriala sau cancer?

Nu, testul de carrier screening analizează gene asociate cu afecțiuni care au debut în copilărie și care ar impacta creșterea și dezvoltarea copilului și nu oferă informații despre bolile cu debut la vârsta adultă.

Află-ți riscul de a avea copii afectați de o boală genetică transmisibilă

Programează consultația de genetică medicală cu Dr. Anca Neacșu pentru o evaluare completă
Programează consultația
Vrei să știi mai mult?

Noutăți și sfaturi utile despre genetică, prevenție și medicină personalizată

Vezi toate articolele

Datele tale sunt in siguranță cu Helixomic

Datele tale sunt in siguranță cu Helixomic

Confidențialitate garantată

Ne asigurăm că datele tale personale sunt păstrate în siguranță și nu sunt împărtășite cu terțe părți, cu excepția celor direct implicate în procesul de consultație și analiză genetică.

Utilizare responsabilă

Datele sunt folosite exclusiv în scopul înregistrării, analizei, interpretării și comunicării rezultatelor testului, respectând întocmai consimțământul acordat de tine.

Dreptul la ştergere

La cerere, se poate solicita ștergerea completă a tuturor datelor tale personale, inclusiv rezultatele testării, din bazele noastre de date și ale laboratorului partener.