Împiedică transmiterea afecțiunilor genetice copiilor tăi
Testul genetic de carrier screening folosește tehnologie NGS (next generation sequencing) pentru a analiza genele implicate în apariția unor afecțiuni genetice cu debut în copilărie pentru care părinții pot fi purtători sănătoși (carrier). Scopul testului este de a descoperi cuplurile cu un risc crescut de a avea un copil afectat de una dintre bolile genetice acoperite și a ghida luarea de decizii informate în cadrul procesului de reproducere.
ABCD1, ACAD9, ACADM, ACOX1, ACSF3, ADAMTS2, AGA, AGL, AGPS, AGXT, AIRE, ALDH3A2, ALDOB, ALG6, ALMS1, ALPL, AMT, AQP2, ARSA, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATM, ATP6V1B1, ATP7B, BBS1, BBS12, BCKDHB, BCS1L, BLM, BSND, BTD, CAPN3, CBS, CEP290, CERKL, CFTR, CHM, CHRNE, CIITA, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGB3, COL4A3, COL4A5, COL7A1, CPT1A, CPT2, CRB1, CTNS, CTSK, CYBB, CYP11B2, CYP19A1, CYP27A1, DCLRE1C, DHCR7, DHDDS, DLD, DMD, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DYSF, EDA, EIF2B5, ELP1, EMD, ESCO2, ETFA, ETHE1, EYS, F11, F5, F9, FAH, FAM161A, FANCC, FANCG, FMR1, G6PC, GAA, GALC, GALK1, GALT, GBA, GBE1, GCDH, GFM1, GJB2, GJB6, GLA, GLDC, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GRHPR, HADHA, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, HEXB, HJV, HGSNAT, HLCS, HMGCL, HOGA1, HPS1, HPS3, HSD17B4, HYAL1, HYLS1, IDS, IL2RG, IVD, LAMC2, LCA5, LDLR, LHCGR, LHX3, LIFR, LIPA, LOXHD1, LPL, LRPPRC, MCCC1, MCCC2, MCOLN1, MEFV, MFSD8, MKS1, MLC1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MPI, MPV17, MTM1, MTRR, MTTP, MMUT, NAGLU, NAGS, NBN, NDUFAF5, NDUFS6, NPC1, NPC2, NPHS1, NPHS2, NR2E3, NTRK1, OAT, OPA3, OTC, PAH, PCDH15, PDHA1, PDHB, PEX1, PEX10, PEX2, PEX6, PEX7, PFKM, PHGDH, PKHD1, PMM2, PPT1, PROP1, PSAP, PTS, PUS1, PYGM, RAB23, RAG2, RAPSN, RARS2, RLBP1, RMRP, RPGR, RS1, SACS, SAMHD1, SEPSECS, SGCA, SGCB, SGCG, SLC12A6, SLC17A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC26A2, SLC26A4, SLC35A3, SLC37A4, SLC4A11, SLC6A8, SLC7A7, SMARCAL1, SMN1, SMN2, SMPD1, STAR, SUMF1, TFR2, TGM1, TH, TMEM216, TPP1, TRMU, TSFM, TTPA, TYMP, UGT1A1, USH1C, USH2A, VPS13A, VPS45, VPS53, VRK1, VSX2, WNT10A
Completează formularul de pe site pentru a solicita testul genetic de carrier screening. Este rapid și simplu.
Dr. Anca Neacșu te va contacta pentru a se asigura că testul este potrivit pentru tine și pentru a stabili consultația genetică gratuită de înainte de testare.
Prelevează proba conform instrucțiunilor primite. Poți efectua acest pas comod, acasă, iar kit-ul va fi livrat direct prin curier.
După primirea rezultatelor, vei beneficia de o consultație gratuită cu Dr. Anca Neacșu, care îți va interpreta rezultatele și îți va oferi toate informațiile necesare.
Testul genetic Adventia analizează 229 de gene care sunt asociate cu afecțiuni genetice cu transmitere autozomal recesivă și legată de cromozomul X, de severitate moderată și ridicată, cu debut în copilărie. Adventia testează afecțiuni genetice cu o frecvență mare în populația caucaziană pentru care un cuplu poate fi purtător fără a avea semne și simptome de boală.
Testul este indicat tuturor cuplurilor care își doresc să preîntâmpine transmiterea unor afecțiuni copiilor lor.
Testarea poate descoperi cuplurile cu un risc crescut, de până la 25% de a avea un copil afectat de una dintre bolile investigate și poate orienta cuplul către alegerea metodelor reproductive potrivite.
Prin identificarea unui risc crescut, cuplul poate opta pentru conduita reproductivă potrivită precum fertilizarea in vitro și testarea genetică a embrionilor, cu selecția embrionilor neafectați pentru implantare sau obținerea unor sarcini naturale și testarea genetică a fătului în timpul sarcinii.
Prin cunoașterea mutațiilor pentru care cuplul este purtător și a riscurilor asociate, cuplul poate lua decizii informate care împiedică transmiterea mutațiilor către generațiile viitoare.
Informează-ți membri familiei despre necesitatea testării genetice pentru mutația identificată la tine și ajută-i să ia decizii informate privind propria reproducere.
Oferim consultații de genetică medicală de specialitate ca parte a procesului de testare genetică.
Medicul dedicat va obține un istoric personal și familial detaliat, îți va explica procesul de testare, riscurile, beneficiile și limitările testării și implicațiile posibilelor rezultate.
Medicul genetician îți va oferi informații despre implicațiile rezultatelor, inclusiv despre riscul de a transmite mutația identificată copiilor, precum și despre modalitățile de prevenire sau reducere a acestor riscuri. În timpul consultației vei primi informații ample și o mai bună înțelegere a rezultatelor, permițându-ți luarea de decizii informate.
Testul genetic de carrier screening oferit de Helixomic include interpretarea și consultația cu Dr. Anca Neacșu, medic specialist în genetică medicală
Analiza folosește mai multe tipuri de tehnologii, precum NGS (next generation sequencing), MLPA și PCR pentru a căuta modificările relevante.
Analiza a 229 de afecțiuni cu transmitere autozomal recesivă și legată de cromozomul X pentru care părinții pot fi purtători asimptomatici.
Vei primi un raport medical cu recomandări privind conduita de reproducere și prevenire a transmiterii mutațiilor către copii.
Transportul kit-ului de recoltare atât către tine cât și către laborator, testarea, consultația și interpretarea de specialitate sunt incluse în pachetul de testare.
Consultațiile genetice se desfășoară online, kit-ul de recoltare a probei se trimite prin curier la adresa ta.
Vei fi ghidat la fiecare pas în cadrul procesului de testare de medicul tău genetician dedicat.
Indiferent de locul în care te afli, îți oferim acces la toate testele noastre, oriunde în țară. Expedierea kitului de testare și preluarea probelor sunt gratuite, asigurându-ne că întregul proces este simplu și convenabil pentru tine. Astfel, beneficiezi de servicii de calitate, fără costuri suplimentare, direct de la tine de acasă.
Recoltarea probei pentru acest test se realizează simplu, fără durere, folosind un swab bucal. Este important de menționat că swab-ul bucal este la fel de precis și relevant ca o probă de sânge.
Procesul de recoltare este neinvaziv și se poate realiza comod, de acasă, urmărind instrucțiunile primite alături de kit-ul de recoltare. Tehnologia avansată utilizată asigură stabilitatea și acuratețea rezultatelor obținute din probele recoltate cu swab-ul bucal.
Sindromul Ehlers-Danlos (EDS) este o afecțiune genetică rară a țesutului conjunctiv, manifestată prin hipermobilitate articulară și fragilitate tisulară. Aflați importanța diagnosticării timpurii a EDS.
Epilepsia afectează milioane de oameni la nivel global. Află despre cauzele, metodele de diagnostic, opțiunile de tratament și cum să trăiești cu această afecțiune.
DunedinPACE măsoară cu precizie ritmul îmbătrânirii biologice, oferind date esențiale pentru intervenții personalizate, menite să îmbunătățească sănătatea și să extindă longevitatea.
Confidențialitate garantată
Ne asigurăm că datele tale personale sunt păstrate în siguranță și nu sunt împărtășite cu terțe părți, cu excepția celor direct implicate în procesul de consultație și analiză genetică.
Utilizare responsabilă
Datele sunt folosite exclusiv în scopul înregistrării, analizei, interpretării și comunicării rezultatelor testului, respectând întocmai consimțământul acordat de tine.
Dreptul la ştergere
La cerere, se poate solicita ștergerea completă a tuturor datelor tale personale, inclusiv rezultatele testării, din bazele noastre de date și ale laboratorului partener.
helixomic
© Copyright 2024 Helixomic.ro | Toate drepturile rezervate | Powered by HyperSense Software
Îți vom trimite săptămânal informații despre sănătate și longevitate susținute de cercetări medicale de încredere și verificate de dr. Anca Neacșu.
