NIPT vs amniocenteză: ghid comparativ care te ajută să alegi cu încredere

Ești însărcinată și nu știi ce test prenatal să alegi? Ai auzit de NIPT și de amniocenteză, dar informațiile pe care le găsești sunt confuze sau contradictorii? Nu ești singură.

Alegerea între NIPT vs amniocenteză este una dintre cele mai frecvente dileme pentru viitoarele mame din România. E normal să fii îngrijorată – vorbim despre sănătatea bebelușului tău, iar miza nu poate fi mai mare.

Problema? Există mult prea multe mituri și informații învechite care circulă online. Cifre despre riscuri care nu mai sunt actuale. Confuzii între ce poate și ce nu poate detecta fiecare test. Iar anxietatea crește cu fiecare căutare pe Google.

Acest ghid îți oferă exact ce ai nevoie: informații bazate pe cele mai recente studii științifice, explicate simplu și fără jargon medical inutil. Vei înțelege care este diferența fundamentală dintre cele două teste, ce poate detecta fiecare și unde sunt limitele, care sunt riscurile reale (nu cele exagerate din trecut) și cum să alegi testul potrivit pentru situația ta.

Nu trebuie să alegi între NIPT și amniocenteză din frică. Poți alege din încredere, cu toate datele în față. Hai să începem.

Ce este NIPT și ce este amniocenteza?

Înainte să comparăm cele două teste, hai să înțelegem ce reprezintă fiecare.

NIPT (testul prenatal non-invaziv)

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) este un test de sânge simplu, făcut din sângele mamei. În timpul sarcinii, fragmente mici de ADN de la placentă (care este aproape identică genetic cu bebelușul) circulă în sângele tău. Acestea se numesc cfDNA (ADN fetal liber circulant).

Testul NIPT analizează acest ADN pentru a detecta anomalii cromozomiale – cum ar fi trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards) sau trisomia 13 (sindromul Patau).

Când se face: Din săptămâna 10 de sarcină. Cum se face: O simplă recoltare de sânge din venă. Risc pentru sarcină: Zero – este complet non-invaziv.

Amniocenteza

Amniocenteza este o procedură medicală în care se prelevează o mică cantitate de lichid amniotic (lichidul care înconjoară bebelușul în uter). Acest lichid conține celule fetale care pot fi analizate genetic.

Când se face: De obicei între săptămânile 15-20 de sarcină. Cum se face: Sub ghidaj ecografic, medicul introduce un ac subțire prin abdomen pentru a preleva lichidul. Risc pentru sarcină: Există un risc mic (vom discuta cifrele reale mai jos).

De ce contează această diferență?

Aici vine distincția crucială pe care mulți o ignoră: NIPT este un test de screening (estimează probabilitatea unei anomalii), în timp ce amniocenteza este un test diagnostic (confirmă sau infirmă cu certitudine).

Ce înseamnă asta în practică? Un rezultat pozitiv la NIPT nu înseamnă că bebelușul tău are o problemă genetică. Înseamnă că există un risc crescut care trebuie confirmat printr-un test diagnostic.

Amniocenteza, urmată de testare genetică, oferă un răspuns definitiv.

Această diferență este esențială pentru a înțelege de ce cele două teste nu sunt interschimbabile, ci complementare.

Comparație NIPT vs amniocenteză: tabel complet

Pentru o imagine de ansamblu rapidă, iată cum se compară cele două teste:

*Amniocenteza prelevează proba; testarea genetică propriu-zisă (cariotip, array CGH, etc.) este separată și oferă diagnosticul final.

Ce înseamnă aceste cifre?

Sensibilitate de 99.2% la NIPT înseamnă că testul detectează corect 99.2% din cazurile de trisomie 21. Sună impresionant, nu?

Dar aici intervine un concept pe care puțini îl explică bine: PPV (Positive Predictive Value) – valoarea predictivă pozitivă.

PPV-ul răspunde la întrebarea: “Dacă testul meu NIPT este pozitiv, care este probabilitatea ca bebelușul să aibă într-adevăr acea condiție?”

Pentru trisomia 21, PPV-ul NIPT este de aproximativ 84-86%. Asta înseamnă că din 100 de femei cu rezultat NIPT pozitiv pentru sindromul Down, aproximativ 14-16 vor avea de fapt un bebeluș sănătos (rezultate fals pozitive). Pentru trisomiile mai rare (T18, T13), rata de fals pozitive este și mai mare – de aceea confirmarea diagnostică este esențială.

De aceea un NIPT pozitiv necesită întotdeauna confirmare prin amniocenteză.

Testele genetice efectuate pe proba de amniocenteză (cariotip, array CGH) au acuratețe de peste 99% și foarte puține rezultate fals pozitive. Când testarea genetică post-amniocenteză confirmă sau infirmă, poți fi sigură de rezultat.

NIPT: ce trebuie să știi

Testul NIPT a revoluționat screeningul prenatal în ultimul deceniu. Dar ca să îl folosești corect, trebuie să înțelegi atât punctele forte, cât și limitările sale.

Cum funcționează analiza cfDNA

În sângele tău circulă milioane de fragmente de ADN. În timpul sarcinii, o parte din acestea provin de la placentă (care are aceeași structură genetică cu bebelușul). Testul NIPT izolează și analizează aceste fragmente pentru a detecta dacă există un exces de material genetic de pe anumiți cromozomi.

De exemplu, dacă se detectează mai mult ADN de pe cromozomul 21 decât ar trebui să fie normal, rezultatul va indica un risc crescut de trisomie 21.

Ce poate detecta NIPT

Testele NIPT moderne pot detecta trisomiile principale (trisomia 21/sindrom Down, trisomia 18/sindrom Edwards, trisomia 13/sindrom Patau), aneuploidii ale cromozomilor sexuali (sindromul Turner, sindromul Klinefelter), precum și microdelețiile (sindromul DiGeorge, sindromul Cri-du-chat și altele, în funcție de tipul de test). De asemenea, poți afla sexul fetal dacă dorești.

Ce NU poate detecta NIPT

Aici e important să fii realistă. NIPT nu poate detecta defecte structurale precum spina bifida sau malformațiile cardiace – pentru acestea ai nevoie de ecografie morfologică. Bolile monogenice (fibroză chistică, talasemie) necesită teste genetice specifice. De asemenea, anomaliile cromozomiale rare și mozaicismul (când doar unele celule au anomalia) pot scăpa nedetectate.

Tehnologia contează: WGS vs secvențiere țintită

Nu toate testele NIPT sunt create egale. Există două abordări principale:

Secvențierea țintită analizează doar anumite regiuni ale ADN-ului, cele asociate cu condițiile căutate. Este mai rapidă și mai ieftină, dar poate rata unele anomalii.

WGS (Whole Genome Sequencing) – secvențierea întregului genom – analizează ADN-ul complet. Această metodă detectează mai multe condiții, are rate mai mici de eșec și rezultate neconcludente, și oferă o imagine mai completă.

Testele NIPT de la GenePlanet, disponibile prin Helixomic, folosesc tehnologia WGS – aceeași tehnologie validată în studii clinice de amploare cu peste 147,000 de sarcini.

Datele de acuratețe pe care trebuie să le cunoști

Observă cum PPV-ul scade pentru condițiile mai rare. Asta înseamnă că un rezultat pozitiv pentru trisomia 13 are șanse mai mari să fie fals pozitiv decât unul pentru trisomia 21.

Care variantă NIPT să alegi? Ghid Helixomic

Testele NIPT vin în mai multe variante, în funcție de cât de comprehensiv vrei să fie screeningul. La Helixomic, oferim 5 niveluri de testare NIPT, fiecare adăugând condiții suplimentare față de nivelul anterior.

Cele 5 opțiuni NIPT disponibile

⭐ = Cel mai popular

Cum să alegi nivelul potrivit

NIPT Basic este suficient dacă vrei screening pentru cele mai frecvente trisomii, bugetul este o considerație importantă și nu ai factori de risc suplimentari.

NIPT Standard merită luat în considerare dacă vrei să afli și despre anomaliile cromozomilor sexuali, ai peste 35 de ani sau vrei informații despre sexul fetal cu încredere ridicată.

NIPT Plus este pentru tine dacă dorești screening extins pentru microdeleții comune sau ai ecografie cu markeri soft sau atipici.

NIPT Pro (recomandat pentru majoritatea) oferă cel mai bun echilibru între preț și acoperire. Beneficiezi de tehnologia WGS (mai precisă) și de detectarea sindromului DiGeorge – cea mai frecventă microdeleție la om.

NIPT Premium este alegerea potrivită dacă dorești screeningul cel mai comprehensiv disponibil, ai istoric familial de boli genetice sau planifici o sarcină la vârsta de peste 40 de ani.

O notă despre diferența Basic vs Pro

Diferența de 1,700 lei între Basic și Pro poate părea semnificativă, dar Pro folosește tehnologia WGS care oferă o rată mai mică de rezultate neconcludente, detectare superioară pentru microdeleții și acuratețe generală îmbunătățită. Pentru majoritatea cuplurilor, NIPT Pro reprezintă cel mai bun raport calitate-preț.

Indiferent de varianta aleasă, la Helixomic primești consultație gratuită de interpretare a rezultatelor cu un specialist în genetică – astfel încât să înțelegi exact ce înseamnă rezultatul tău și care sunt pașii următori.

Amniocenteza: riscuri reale vs mituri

Aici vine partea în care trebuie să demontăm un mit persistent – și este poate cea mai importantă informație din acest articol.

Cum funcționează procedura

Amniocenteza se realizează sub ghidaj ecografic continuu. Medicul:

1. Localizează bebelușul și un “buzunar” de lichid amniotic

2. Introduce un ac subțire prin peretele abdominal

3. Prelevează aproximativ 15-20 ml de lichid

4. Retrage acul (procedura durează 1-2 minute)

Celulele fetale din lichidul amniotic sunt apoi trimise la laborator pentru testare genetică (cariotip, array CGH sau alte teste, în funcție de indicație).

Dacă dorești să afli mai multe sau să programezi o amniocenteză, Clinica Luna este partenerul nostru de încredere.

Riscul real: nu mai este 1%

Acesta este mitul pe care trebuie să îl înțelegi:

Probabil ai auzit că amniocenteza are un risc de 0.5-1% de avort spontan. Această cifră provine din studii vechi, din anii 1970-1980, când tehnologia ecografică era primitivă, tehnicile procedurale erau mai puțin rafinate și nu existau standardele de siguranță de astăzi.

Ce spun studiile moderne?

Meta-analize recente, bazate pe zeci de mii de proceduri, arată un cu totul alt tablou:

Riscul real este de 3 până la 10 ori mai mic decât cifrele tradiționale.

Aceasta este o diferență enormă. A te teme de amniocenteză bazându-te pe statistici de acum 40 de ani este ca și cum ai refuza să zbori cu avionul din cauza ratei accidentelor din anii ’60.

Când SE recomandă amniocenteza

Există situații clare în care amniocenteza este indicată:

1. NIPT pozitiv – pentru confirmare diagnostică

2. Ecografie cu anomalii structurale – markeri care sugerează probleme cromozomiale

3. Translucență nucală crescută – peste 3.5 mm

4. Istoric familial – sarcină anterioară cu anomalie cromozomială

5. Părinți purtători – de translocări cromozomiale echilibrate

Ce oferă amniocenteza și NIPT nu poate

Amniocenteza prelevează celule fetale direct, nu fragmente de ADN placentar ca NIPT. Aceste celule pot fi apoi analizate prin diverse teste genetice (cariotip, FISH, array CGH, WES), care pot detecta toate anomaliile cromozomiale numerice (nu doar cele principale), anomalii cromozomiale structurale (translocări, inversii), mozaicism (când doar unele celule au anomalia) și discordanță placentă-făt (când placenta are anomalii, dar fătul nu).

Pentru un diagnostic definitiv, amniocenteza urmată de testare genetică rămâne standardul de aur.

Când să alegi NIPT, când amniocenteză?

Acum că ai toate informațiile, hai să le punem cap la cap într-un cadru decizional simplu.

Alege NIPT dacă:

NIPT este potrivit dacă ești în primul trimestru și vrei screening timpuriu (din săptămâna 10), vrei un test complet non-invaziv fără niciun risc pentru sarcină, nu ai factori de risc care să necesite direct diagnostic, sau vrei o primă evaluare înainte de a lua o decizie despre teste invazive. NIPT este alegerea potrivită pentru majoritatea sarcinilor fără complicații.

Alege amniocenteza dacă:

Amniocenteza este indicată dacă ai un rezultat NIPT pozitiv (risc crescut) care necesită confirmare, ecografia a detectat anomalii structurale, translucența nucală este semnificativ crescută (peste 3.5 mm), ai avut o sarcină anterioară cu anomalie cromozomială confirmată, tu sau partenerul sunteți purtători de translocări cromozomiale, sau dorești un diagnostic definitiv, nu doar screening. Amniocenteza oferă certitudine diagnostică când aceasta este necesară.

Ai nevoie de ambele când:

În multe cazuri, parcursul optimal include ambele teste, în secvență: NIPT ca prim pas (screening non-invaziv pentru a evalua riscul) urmat de amniocenteză dacă NIPT este pozitiv (pentru confirmare diagnostică).

Aceasta este abordarea recomandată de ghidurile internaționale (ACOG, ACMG) – reduce numărul de amniocenteze la femeile cu risc scăzut, oferă confirmare pentru cele cu risc crescut și asigură un echilibru optim între siguranță și acuratețe.

Pe scurt: parcursul recomandat

Pasul 1: Faci testul NIPT din săptămâna 10 de sarcină.

Pasul 2: Dacă rezultatul este negativ (risc scăzut), ai liniște și continui monitorizarea prenatală normală.

Pasul 3: Dacă rezultatul este pozitiv (risc crescut), discuți cu un medic genetician și faci amniocenteză pentru confirmare.

Pasul 4: Amniocenteza fie confirmă rezultatul (și primești consiliere genetică pentru opțiuni), fie îl infirmă (rezultat fals pozitiv – copilul este sănătos).

Important: Nu trebuie să alegi unul SAU altul. NIPT și amniocenteza au roluri complementare în parcursul tău prenatal.

Program de rambursare Helixomic

Înțelegem că un rezultat pozitiv la NIPT poate fi copleșitor – atât emoțional, cât și financiar. De aceea, Helixomic oferă rambursarea costului amniocentezei pentru pacientele care au făcut testul NIPT prin noi și au primit un rezultat cu risc crescut.

Contactează-ne pentru detalii despre acest program.

Concluzie: nu frică, ci încredere

Ai ajuns la finalul acestui ghid cu mult mai multe informații decât aveai la început. Hai să recapitulăm cele trei lucruri esențiale:

1. NIPT și amniocenteza au roluri diferite. NIPT este screening (estimează riscul), amniocenteza este diagnostic (confirmă). Nu sunt interschimbabile, ci complementare.

2. Riscurile amniocentezei sunt mult mai mici decât se credea. Cifrele actuale (0.1-0.3%) sunt de 3-10 ori mai mici decât cele tradiționale. Nu lăsa statistici vechi să îți influențeze deciziile.

3. Un rezultat NIPT pozitiv nu este un diagnostic. Mulți bebeluși cu NIPT pozitiv se nasc perfect sănătoși. Confirmarea prin amniocenteză este pasul următor logic, nu motiv de panică.

Testarea prenatală nu trebuie să fie o sursă de anxietate. Cu informațiile corecte, devine un instrument de liniște și încredere – nu de frică.

Pașii următori

Ești pregătită să faci testul NIPT?

Programează o consultație genetică pentru a discuta despre opțiunile tale și pentru a alege testul potrivit pentru situația ta.

Sau explorează variantele de test NIPT disponibile la Helixomic și alege nivelul de screening potrivit pentru tine.

Citește și:

• Testul NIPT: ce este și cum funcționează

• Sindromul DiGeorge: deleția 22q11.2, simptome și testare

• Sindromul Turner: cauze, simptome, diagnostic și tratament

• Consultația genetică: ce este și cum te ajută

Ai întrebări? Echipa Helixomic este aici să te ajute. Contactează-ne pentru o consultație personalizată.

Referințe

1. Salomon LJ, et al. (2019). Risk of miscarriage following amniocentesis or chorionic villus sampling: systematic review of literature and updated meta-analysis. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 54(4), 442-451. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31124209/

2. Akolekar R, et al. (2015). Procedure-related risk of miscarriage following amniocentesis and chorionic villus sampling: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 45(1), 16-26. https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/uog.14636

3. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). (2020). Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstetrics & Gynecology, 136(4), e48-e69. https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/practice-bulletin/articles/2020/10/screening-for-fetal-chromosomal-abnormalities

4. Dungan JS, et al. (2023). Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in Medicine, 25(8), 100874. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1098360022010048

5. Liu S, et al. (2022). Positive predictive value estimates for noninvasive prenatal testing from data of a prenatal diagnosis laboratory and literature review. Molecular Cytogenetics, 15(1), 31. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9261060/

6. Lau TK, et al. (2014). Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 43(3), 254-264. https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.13277