Boli ereditare și sindroame genetice

Ghid clar despre sindromul DiGeorge (22q11.2): cauze, manifestări, riscuri și opțiuni de diagnostic — microarray, FISH și WGS — plus recomandări de management și consiliere genetică esențiale pe scurt

Prezentare a sindromului Noonan: cauze genetice (PTPN11, SOS1 etc.), semne clinice, diferențiere față de Rasopatii înrudite și rolul testării genetice în diagnostic, prognostic și consiliere.

Ce este sindromul X fragil (FMR1), cum apare și cum se manifestă: întârzieri de dezvoltare, simptome din spectrul autist, opțiuni de diagnostic și intervenție. Ghid util pentru părinți și medici.

Sindromul Turner apare când lipsește total sau parțial un cromozom X. Ghidul explică semnele clinice, riscurile cardiace și renale, metode de diagnostic și opțiunile utile de tratament și fertilitate.

Sindromul Brugada este o afecțiune cardiacă genetică rară ce poate cauza moarte subită la persoane aparent sănătoase. Descoperiți rolul mutațiilor SCN5A și cum vă puteți proteja familia.

Sindromul Angelman este o boală genetică rară din lipsa UBE3A materne. Copiii au întârziere severă, ataxie, epilepsie și nu vorbesc; diagnosticul genetic și terapiile de suport pot îmbunătăți viața.