Cookie-uri și confidențialitate
Folosim cookie‑uri pentru funcționarea site‑ului și, cu acordul tău, pentru statistici și reclame. Detalii
Genetică, prevenție și longevitate
Articole scrise de dr. Anca Neacșu despre testare genetică, interpretarea rezultatelor și medicină personalizată.
Epidermoliza buloasă face pielea fragilă, cu bășici la frecări ușoare. Tipurile, biopsia și testul genetic, cum se moștenește și ce schimbă rezultatul.
Ce este scleroza laterală amiotrofică (SLA), când e genetică (C9orf72, SOD1), cui i se oferă testul genetic și ce înseamnă rezultatul pentru familie.
Hemofilia A și B: de ce apare mai ales la băieți, de ce unele femei purtătoare sângerează, ce arată testul genetic și ce înseamnă pentru o sarcină.
Teste și analize genetice în sarcină: testul combinat, NIPT, amniocenteza și biopsia de vilozități coriale. Când se face fiecare, ce arată și ce urmează.
Ce analize genetice se fac după două sau mai multe pierderi de sarcină: cariotipul de cuplu, analiza sarcinii pierdute și ce înseamnă rezultatele.
Ce înseamnă genotip heterozigot, homozigot sau heterozigot compus pe rezultatul unui test genetic, când contează, ce e un polimorfism și ce e mozaicismul.
Ce verifică screeningul neonatal din maternitate, ce poate adăuga un screening genetic opțional pentru nou-născut și ce nu poate arăta un astfel de test.
Ce teste genetice plătește statul în 2026: subprogramul CNAS pentru cancer, diagnosticul în sarcină și la copil, cine face trimiterea și ce rămâne privat.
Datele brute ale unui genom sau exom pot fi interogate din nou, de obicei fără o probă nouă. Când are sens o reanaliză, ce poate aduce și ce limite are.
Ce înseamnă un exom (WES) sau un genom negativ când simptomele rămân și ce urmează: genomul, de preferat în trio, reinterpretarea sau un test țintit.
Cum citești raportul unui test genetic (genom, exom sau panel): rezultatul, clasele variantelor, VUS, descoperirile incidentale și cine ți-l explică.
Ai un rezultat genetic pozitiv? Ce este testarea în cascadă, care rude se testează și în ce ordine, când se testează copiii și cum le spui rudelor.
