Cookie-uri și confidențialitate
Folosim cookie‑uri pentru funcționarea site‑ului și, cu acordul tău, pentru statistici și reclame. Detalii
Blog Helixomic
Articole scrise de dr. Anca Neacșu despre testare genetică, interpretarea rezultatelor și medicină personalizată.
Epidermoliza buloasă face pielea fragilă, cu bășici la frecări ușoare. Tipurile, biopsia și testul genetic, cum se moștenește și ce schimbă rezultatul.
Ce este scleroza tuberoasă, ce semne apar la copil și la adult, cum se pune diagnosticul, când ajută testul genetic TSC1 și TSC2 și ce controale urmează.
Ce este scleroza laterală amiotrofică (SLA), când e genetică (C9orf72, SOD1), cui i se oferă testul genetic și ce înseamnă rezultatul pentru familie.
Pete café-au-lait la copil? Ce este neurofibromatoza de tip 1 (NF1), cum se pune diagnosticul, când ajută testul genetic și ce controale urmează.
Sindromul Klinefelter (47,XXY): semnele de la copil la adult, cum se confirmă prin cariotip, inclusiv după NIPT, și ce opțiuni există pentru fertilitate.
Hemofilia A și B: de ce apare mai ales la băieți, de ce unele femei purtătoare sângerează, ce arată testul genetic și ce înseamnă pentru o sarcină.
Ce este sindromul Down (trisomia 21), de ce apare, cele trei tipuri (liberă, translocație, mozaic), semnele la copil și cum se depistează în sarcină.
Teste și analize genetice în sarcină: testul combinat, NIPT, amniocenteza și biopsia de vilozități coriale. Când se face fiecare, ce arată și ce urmează.
Ce analize genetice se fac după două sau mai multe pierderi de sarcină: cariotipul de cuplu, analiza sarcinii pierdute și ce înseamnă rezultatele.
Ce înseamnă genotip heterozigot, homozigot sau heterozigot compus pe rezultatul unui test genetic, când contează, ce e un polimorfism și ce e mozaicismul.
Ce este sindromul QT lung, cum se vede QT-ul prelungit pe EKG, cum îl deosebește medicul de cel dat de medicamente și ce aduce testul genetic în familie.
Ce verifică screeningul neonatal din maternitate, ce poate adăuga un screening genetic opțional pentru nou-născut și ce nu poate arăta un astfel de test.
