Cookie-uri și confidențialitate
Folosim cookie-uri necesare pentru funcționarea site-ului și, cu acordul tău, cookie-uri care ne ajută să înțelegem cum este folosit site-ul și să măsurăm campaniile. Poți schimba alegerea oricând din „Setări cookie”, în subsolul paginii. Detalii în Politica de cookies și în Politica de confidențialitate.
Genetică, prevenție și longevitate
Articole scrise de dr. Anca Neacșu despre testare genetică, interpretarea rezultatelor și medicină personalizată.
Ghid complet pentru familii despre sindromul Wiskott-Aldrich: de la simptome și diagnostic până la terapia genică Waskyra și rolul testării genetice în accesul la tratamente curative.
Ghid clar despre sindromul DiGeorge (22q11.2): cauze, manifestări, riscuri și opțiuni de diagnostic — microarray, FISH și WGS — plus recomandări de management și consiliere genetică esențiale pe scurt
Prezentare a sindromului Noonan: cauze genetice (PTPN11, SOS1 etc.), semne clinice, diferențiere față de Rasopatii înrudite și rolul testării genetice în diagnostic, prognostic și consiliere.
Ce este sindromul X fragil (FMR1), cum apare și cum se manifestă: întârzieri de dezvoltare, simptome din spectrul autist, opțiuni de diagnostic și intervenție. Ghid util pentru părinți și medici.
Sindromul Turner apare când lipsește total sau parțial un cromozom X. Ghidul explică semnele clinice, riscurile cardiace și renale, metode de diagnostic și opțiunile utile de tratament și fertilitate.
Sindromul Brugada este o afecțiune cardiacă genetică rară ce poate cauza moarte subită la persoane aparent sănătoase. Descoperiți rolul mutațiilor SCN5A și cum vă puteți proteja familia.
Sindromul Angelman este o boală genetică rară din lipsa UBE3A materne. Copiii au întârziere severă, ataxie, epilepsie și nu vorbesc; diagnosticul genetic și terapiile de suport pot îmbunătăți viața.
Fibromatoza chistică mamară este benignă și localizată la nivelul sânilor, în timp ce fibroza chistică este o maladie genetică severă ce afectează plămânii și digestia. Află diferențele.
Fibroza chistică este o boală genetică multi-sistem. Diagnosticarea precoce și terapiile moderne pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții.
Testarea genetică revoluționează diagnosticarea timpurie a unor boli ereditare, oferind intervenții preventive și terapii personalizate pentru un prognostic îmbunătățit și o viață mai sănătoasă, durabilă.
Talasemia este o boală ereditară care afectează hemoglobina, cauzând anemie cronică. Descoperă cauze, simptome, diagnostic genetic și opțiuni de tratament.
Sindroamele genetice includ afecțiuni complexe cu impact semnificativ. Descoperă cauzele, metodele de diagnostic genetic și opțiunile terapeutice disponibile pentru managementul acestora.
