Teste genetice gratuite sau decontate: ce acoperă CNAS și programele naționale

Poate oncologul ți-a vorbit despre un test genetic, copilul tău e în evaluare pentru o boală rară sau ai un screening cu risc crescut în sarcină. E firesc să te întrebi dacă testul îl acoperă statul.

Pe scurt: când plătește statul un test genetic

Informațiile de aici sunt verificate pe 30 octombrie 2026, în textele oficiale publicate la acea dată. La această dată, statul plătește un test genetic în principal pe aceste căi:

• Cancerul: Subprogramul național de testare genetică al CNAS (Casa Națională de Asigurări de Sănătate) decontează, la unii bolnavi de cancer, analiza genetică a tumorii și, la cancerul ovarian și la unele cancere de sân, testul BRCA din sânge sau salivă, de regulă cu referatul medicului oncolog
• Sarcina: pachetul de bază al CNAS cuprinde, în anumite situații, amniocenteza și biopsia de vilozități coriale, cu analiza genetică a probei, făcute în practică doar în unele centre publice
• Diagnosticul bolilor genetice: programul Ministerului Sănătății pentru diagnosticul pre- și postnatal se face în 13 unități publice, la recomandarea medicului, iar screeningul nou-născutului, la nou-născuții din spitale
• Consultația: consultația de genetică medicală se decontează cu bilet de trimitere, la un medic în contract cu casa de asigurări

În afara acestor căi și a câtorva excepții (de exemplu panelul pentru bolile de inimă ereditare, în spitalizare de zi), testul genetic îl plătește pacientul sau, uneori, o asigurare privată.

Cum plătește statul testele genetice

Statul plătește pe două drumuri: pachetul de bază și programele naționale de sănătate.

Consultația de genetică medicală, cu bilet de trimitere

Casele de asigurări încheie contracte în ambulatoriu și pentru genetica medicală, ca specialitate clinică. Conform Ghidului asiguratului (CNAS, ediția a III-a, ianuarie 2025), consultația de specialitate se acordă pe baza biletului de trimitere de la medicul de familie sau de la alt medic de specialitate aflat în contract cu casa de asigurări. Pachetul de bază cuprinde și sfatul genetic, care se poate acorda și la distanță. Poți citi mai multe detalii în ghidul despre când mergi la medicul genetician.

Casele de asigurări încheie contracte cu furnizorii, nu cu pacienții, așa că decontarea se face doar la un furnizor în contract.

Programele naționale de sănătate

Programele naționale sunt aprobate prin Hotărârea Guvernului nr. 423/2022. CNAS derulează programele curative: în Programul național de oncologie intră Subprogramul național de testare genetică și subprogramele de diagnostic genetic al tumorilor solide maligne și de diagnostic al afecțiunilor hematologice maligne. Ministerul Sănătății finanțează programele de sănătate publică: în Programul național de sănătate a femeii și copilului intră screeningul nou-născutului și diagnosticul bolilor genetice înainte și după naștere.

Un program nu e deschis oricui: se derulează prin unitățile de specialitate selectate, pentru pacienții din criteriile normelor tehnice, în limita fondurilor aprobate.

Ce nu se decontează, de regulă

Asiguratul plătește, printre altele, serviciile solicitate la cerere și pe cele care nu sunt incluse în contractul spitalului cu casa de asigurări. Un test făcut fără una dintre indicațiile de mai jos se plătește, de exemplu un screening de purtător pentru un cuplu fără o boală genetică în familie sau un test de prevenție.

O excepție din pachetul de bază: evaluarea riscului cardiovascular la pacienții cu istoric familial de boli cardiovasculare rare cu transmitere genetică, o dată în viață, în spitalizare de zi, cuprinde consultația de cardiologie și un panel de gene pentru bolile cardiovasculare (normele Contractului-cadru, forma din ianuarie 2026).

Cancerul: Subprogramul național de testare genetică

Forma de azi a subprogramului vine din Ordinul CNAS nr. 1272 din 1 august 2025 (Monitorul Oficial nr. 763 din 14 august 2025) și se aplică de la 1 septembrie 2025. Scopul lui e testarea profilului molecular al bolnavilor diagnosticați cu anumite tumori solide maligne, în vederea tratamentului personalizat.

Ce cancere și ce teste intră

Subprogramul cuprinde cancerele: colorectal local avansat sau metastazat, ovarian local avansat și metastazat (inclusiv cel de trompă uterină și cel peritoneal primar), pulmonar altul decât cel cu celule mici, de sân, esofagian, de joncțiune gastro-esofagiană, gastric, urotelial și de col uterin. Cancerul de prostată și cel pancreatic nu sunt pe listă. Pentru fiecare cancer există un set de teste, majoritatea pe țesutul tumorii, din blocul de parafină de la spitalul care a pus diagnosticul.

Testul BRCA din sânge sau salivă

La cancerul ovarian epitelial de grad înalt, nou diagnosticat în stadiile III–IV, se testează întâi BRCA1 și BRCA2 pe țesutul tumoral, iar dacă rezultatul e neconcludent, urmează testul din sânge sau salivă pentru mutațiile moștenite. La cancerul de sân HER2 negativ (HER2 e o proteină pe care unele celule canceroase o produc în exces; cantitatea ei ajută la alegerea tratamentului), oricare ar fi statusul receptorilor hormonali, testul pentru mutațiile moștenite se face în stadiul local avansat sau metastatic și în stadiul incipient cu risc crescut. Riscul crescut are criterii precise, legate de ganglionii invadați, de boala rămasă după chimioterapie și de tipul tumorii.

Poți citi mai multe detalii în articolul Mutațiile BRCA1 și BRCA2: cine se testează și ce înseamnă rezultatul.

Cine face trimiterea și unde se face testul

Referatul de testare îl întocmește medicul oncolog aflat în relație contractuală cu o casă de asigurări de sănătate. La cancerul pulmonar îl pot întocmi și pneumologul, chirurgul toracic sau anatomopatologul care a făcut examenul histopatologic. La cancerul de sân și de col uterin (ginecologul sau chirurgul), la cel esofagian și gastric (chirurgul sau gastroenterologul) și la cel urotelial (chirurgul sau urologul), primul set de teste pe tumoră îl poate cere și alt specialist în contract, când spitalul în care lucrează nu a contractat aceste teste; dacă spitalul care a pus diagnosticul le-a contractat, ele se fac fără referat.

Conform ordinului, bolnavul „are dreptul să aleagă furnizorul de servicii medicale care efectuează testarea” dintre cei aflați în contract pentru subprogram. Pentru testele pe tumoră, furnizorul cere blocul de parafină de la spitalul care a pus diagnosticul; pentru testul BRCA din sânge sau salivă, proba ți-o recoltează furnizorul. Rezultatul îl primiți tu și medicul care a cerut testul, în cel mult 10 zile lucrătoare de la primirea probei (la testul din sânge sau salivă, de la recoltare).

Rudele fără cancer

Subprogramul e pentru bolnavii cu diagnostic de cancer, așa că testul unei rude sănătoase nu se decontează prin el. Testarea începe, când se poate, cu ruda care a avut cancer. Dacă la ea se găsește o mutație care crește riscul, rudele fără simptome pot face apoi testul țintit pentru mutația din familie, doar pentru acea variantă. Cine are indicație de testare găsești în articolul Este cancerul ereditar? Ce înseamnă istoricul familial și când ajută testarea genetică.

Un copil cu o posibilă boală genetică

Dacă medicul bănuiește la copilul tău o boală genetică, sistemul public are două căi: consultația de genetică medicală și programul Ministerului Sănătății.

Diagnosticul genetic din programul național

Conform normelor tehnice ale programelor de sănătate publică (Ordinul ministrului sănătății nr. 964/2022, în forma în vigoare la 23 octombrie 2026), intervenția pentru prevenirea bolilor genetice prin diagnostic pre- și postnatal cuprinde, după naștere, cariotipul din sânge, testul FISH (analiza cromozomilor cu sonde fluorescente) și analize moleculare: PCR (o metodă care multiplică fragmente de ADN), MLPA (care numără copiile unei gene), QF-PCR (un test rapid pentru cromozomii 21, 13, 18, X și Y), cariotipul molecular (array-CGH) și secvențierea ADN.

Testarea se face la recomandarea medicului genetician, pentru persoanele cu istoric familial de boală genetică sau cu semne clinice care o sugerează. La copiii cu afecțiuni neuropsihice cronice, cu trăsături dismorfice sau malformații și fără o altă cauză medicală găsită, recomandarea o poate face și neurologul pediatru sau psihiatrul de copii. Tot la recomandarea medicului genetician pot face testarea cuplurile care vor un copil și provin din familia unui bolnav cu diagnostic clinic de boală genetică, neconfirmat prin teste genetice, cu risc de transmitere la copii. Intervenția se derulează în 13 unități publice, din București și din opt județe.

Screeningul nou-născutului

În aceleași norme, screeningul neonatal cuprinde fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital și fibroza chistică, la nou-născuții la termen și prematuri din spitalele publice și private.

Exomul sau genomul

Normele numesc „secvențiere ADN”, fără să spună ce fel. Poți afla de la unitatea care derulează intervenția dacă pentru copilul tău se poate face prin program un panel de gene, un exom sau un genom.

Altfel, testul se poate face privat și se alege la consultație. Genomul poate fi făcut de primă intenție, pentru a evita testările genetice multiple, iar în practica noastră medicul alege de obicei direct genomul. Despre test găsești mai multe pe pagina secvențierea întregului genom (WGS) și în ghidul Test genetic la copil: ce este și cum se face.

Terapiile și intervenția timpurie încep cu sau fără un diagnostic genetic, iar căutarea cauzei merge în paralel, oricare ar fi calea prin care se face testul.

Sarcina

În sarcină, statul plătește testarea genetică pe două căi: pachetul de bază al CNAS și programul Ministerului Sănătății.

Amniocenteza și biopsia de vilozități coriale

Pachetul de bază cuprinde, în spitalizare de zi, biopsia de vilozități coriale în primul trimestru și amniocenteza în al doilea, făcute doar de obstetricieni-ginecologi cu supraspecializare în medicină materno-fetală. Conform normelor CNAS, ele se fac pentru anomalii majore confirmate la ecografie înainte de procedură, pentru o boală genetică în familie cu risc de transmitere la copii, la recomandarea medicului genetician, sau pentru un risc de aneuploidie mai mare de 1 din 250 la testul combinat (markerii ecografici și dublul sau triplul test). Serviciul include analiza genetică a probei, prin citogenetică, FISH, MLPA sau QF-PCR.

În practică, aceste proceduri decontate se fac doar în unele centre publice și nu orice gravidă are acces la ele. Un rezultat cu risc crescut la testul prenatal neinvaziv (NIPT) nu este un diagnostic: NIPT îți arată dacă ai nevoie de un test genetic de diagnostic, iar testarea de diagnostic dă răspunsul. Merită să discuți din timp cu medicul care îți urmărește sarcina pe ce cale îl faci. Poți citi mai multe detalii în articolul NIPT sau amniocenteză? Diferențe, riscuri și când se recomandă fiecare.

NIPT și screeningul din primul trimestru

Între săptămâna a 11-a și a 19-a, pachetul de bază cuprinde un screening prenatal în spitalizare de zi, cu consultația de obstetrică-ginecologie, dublul sau triplul test și ecografia pentru depistarea anomaliilor fetale.

NIPT analizează fragmentele de ADN liber din sângele mamei. Programul Ministerului Sănătății prevede această analiză doar în unitățile lui, pentru gravidele eligibile după un ghid pentru testele prenatale neinvazive care se aprobă prin ordin al ministrului, la recomandarea obstetricianului sau a geneticianului. Gravidele cu risc obstetrical moderat sau înalt pot face prin program testarea genetică moleculară, la recomandarea geneticianului. Despre NIPT făcut privat găsești mai multe pe pagina testului NIPT.

Analizele de trombofilie în sarcină

Pentru gravida cu tulburări de coagulare sau trombofilii ereditare și dobândite, pachetul de bază are un serviciu de spitalizare de zi. Serviciul cuprinde consultații de specialitate, antitrombina III, proteina C, proteina S, homocisteina, factorul V Leiden, anticoagulantul lupic și ecografia. Se acordă în trimestrul I sau II, doar gravidelor cu cel puțin unul dintre factorii de risc din norme (de exemplu boală tromboembolică în antecedente sau o rudă de gradul I cu boală tromboembolică ori cu trombofilie), în spitalele de nivelul 3 pentru obstetrică-ginecologie și neonatologie. Nu e o testare de rutină: după pierderi de sarcină, ghidurile nu recomandă screeningul de rutină pentru trombofilia ereditară, în afara situațiilor cu alți factori de risc.

Proiectul ROGEN: cercetare, nu diagnostic

ROGEN e un program național de cercetare genomică, coordonat de UMF „Carol Davila” din București între decembrie 2024 și decembrie 2029, pentru a crea harta genetică a populației din România.

Pot participa cetățeni români peste 18 ani, fără boli genetice sau tratamente cronice recente. Probele se analizează pentru a citi întregul genom, iar rezultatele se folosesc în cercetare și nu reprezintă un diagnostic medical: conform broșurii proiectului, ROGEN „nu oferă testare genetică sau diagnostic medical individual”. Dacă se descoperă o variantă genetică importantă pentru sănătatea ta, ești informat și poți discuta cu un medic genetician. Pentru o boală, un copil sau o sarcină, nu e o cale de testare.

Când testul nu e decontat

Pentru un test din afara căilor de mai sus rămân asigurarea privată și plata directă.

Asigurările private și abonamentele de la angajator

Unele asigurări private de sănătate pot deconta un test genetic. Polițele individuale exclud de obicei testele genetice, dar unele asigurări de grup, plătite de angajator, le pot include.

Testele făcute prin Helixomic

Consultațiile și testele făcute prin Helixomic nu se decontează prin CNAS, pentru că Helixomic nu e în contract cu CNAS. Nu ai nevoie de trimitere de la alt medic: testul potrivit îl alegi cu medicul genetician, la consultație. Dacă asigurarea ta privată decontează testul, îți dăm factura și actele necesare pentru decont.

Cum afli ce ți se aplică

Normele se schimbă prin ordine noi, așa că un criteriu poate fi altul când citești. Te pot ajuta:

• Medicul care te tratează: la cancer, oncologul sau, la unele cancere, alt specialist în contract, care face referatul de testare; în sarcină, obstetricianul; la copil, medicul de familie, pentru biletul de trimitere
• Casa de asigurări de sănătate: contractele cu furnizorii le încheie casele de asigurări, nu CNAS
• Textele oficiale: forma în vigoare a actelor, pe portalul legislativ, și pagina CNAS a programelor naționale de sănătate curative, cu listele furnizorilor

Următorul pas: ai un cancer în familie, un copil cu o posibilă boală genetică sau o sarcină cu risc, iar testul de care ai nevoie nu intră într-un program? Programează o consultație de genetică medicală: medicul genetician discută cu tine istoricul tău medical și familial, îți spune dacă un test genetic te poate ajuta și care, iar după rezultat îți explică ce înseamnă și ce urmează. Pentru cancerul în familie, găsești mai multe pe pagina testului genetic pentru cancere ereditare. Consultația dinainte de test costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui. Consultația de interpretare e inclusă în prețul testului.

Referințe

1. CNAS. Ordinul nr. 1272/2025 pentru modificarea și completarea Normelor tehnice ale programelor naționale de sănătate curative (Ordinul nr. 180/2022). Monitorul Oficial nr. 763 din 14.08.2025. https://legislatie.just.ro/Public/DetaliiDocument/301355
2. Ministerul Sănătății. Normele tehnice ale programelor naționale de sănătate publică (Ordinul nr. 964/2022), forma consolidată la 23.10.2026. https://legislatie.just.ro/Public/DetaliiDocument/253655
3. Guvernul României. Hotărârea nr. 423/2022 privind aprobarea programelor naționale de sănătate, forma consolidată la 19.08.2024. https://legislatie.just.ro/Public/DetaliiDocument/253299
4. CNAS. Ghidul asiguratului, ediția a III-a, ianuarie 2025. https://cnas.ro/wp-content/uploads/2025/01/Ghidul-asiguratului-editia-3.pdf
5. Ministerul Sănătății, CNAS. Ordinul nr. 1857/441/2023, Normele metodologice de aplicare a HG nr. 521/2023 (Contractul-cadru), Partea I, forma publicată de CNAS în ianuarie 2026. https://cnas.ro/wp-content/uploads/2026/01/ALL-ORDIN-Nr.-1857_441_2023-Partea-I.pdf
6. CNAS. Programe naționale de sănătate curative (pagina programelor și listele furnizorilor). https://cnas.ro/programe-nationale-de-sanatate-curative/
7. UMF „Carol Davila” București. ROGEN – Dezvoltarea cercetării genomice în România: informații utile (broșură), mai 2026. https://rogen.umfcd.ro/wp-content/uploads/2026/05/brosura-info-utile_ROGEN.pdf