WGS vs WES: Care test genetic este pentru tine?

Ai primit o recomandare pentru un test genetic și te confrunți cu două opțiuni: WGS și WES. Termenii par tehnici, informațiile online sunt contradictorii, iar miza este prea mare pentru a lua o decizie la întâmplare.

Nu ești singur în această situație. Mulți pacienți și familii ajung în fața acestei alegeri fără un ghid clar care să le explice diferențele într-un limbaj accesibil. Și este normal să te simți copleșit — vorbim despre sănătatea ta sau a celor dragi.

Acest ghid îți oferă exact ce ai nevoie: o comparație sinceră între WGS (Secvențierea Întregului Genom) și WES (Secvențierea Întregului Exom), cu prețuri transparente, avantaje și dezavantaje clare, și un cadru simplu de decizie. La final, vei ști ce întrebări să pui și ce test se potrivește situației tale.

Dacă ești gata să faci următorul pas sau dorești mai multe informații despre aceste teste genetice avansate, vizitează paginile dedicate de pe site-ul Helixomic: Secvențierea Întregului Genom (WGS) și Secvențierea Întregului Exom (WES). Acolo vei găsi detalii suplimentare, iar echipa Helixomic îți stă la dispoziție pentru consiliere și programarea testării.

Ce sunt testele WGS și WES?

Înainte de a alege, trebuie să înțelegi ce analizează fiecare test. Nu-ți face griji — nu ai nevoie de cunoștințe de genetică pentru a înțelege diferența.

ADN-ul tău: genomul și exomul

Imaginează-ți ADN-ul tău ca o carte imensă cu 3 miliarde de litere. Această carte completă este genomul tău — întreaga ta informație genetică.

Dar nu toate paginile conțin “instrucțiuni active”. Aproximativ 2% din genom reprezintă exomul — porțiunea care codifică proteinele, adică “rețetele” după care funcționează corpul tău. Restul de 98% a fost considerat mult timp “ADN non-codant”, dar cercetările recente arată că și aceste regiuni pot influența sănătatea.

WES: Secvențierea întregului exom

WES (Whole Exome Sequencing) analizează cele 2% din genom care codifică proteine — aproximativ 20.000 de gene. Aici se găsesc majoritatea mutațiilor cunoscute care cauzează boli genetice (circa 85%).

Prin tehnologia NGS (Next Generation Sequencing), testul WES “citește” secvența ADN doar din exoni și regiunile adiacente, acolo unde se află majoritatea variantelor patogene cunoscute. WES nu analizează însă porțiunile necodificatoare ale genomului (intronii întregi, regiunile intergenice, regiunile reglatoare etc.).

Este ca și cum ai citi doar capitolele esențiale ale cărții.

WGS: Secvențierea întregului genom

WGS (Whole Genome Sequencing) citește 100% din ADN-ul tău — toate cele 3,2 miliarde de “litere”, incluzând și ADN-ul mitocondrial. Aceasta include exomul, dar și regiunile non-codante care pot regla funcționarea genelor.

Cu WGS, se analizează tot genomul: atât regiunile codante (exonii), cât și intronii și regiunile intergenice. Astfel, WGS poate identifica variante genetice care ar putea fi ratate de WES, cum ar fi mutații în regiuni reglatoare sau intronice adânci, variații ale numărului de copii (CNV) de dimensiuni mici, repetiții extinse, ori alte variante structurale complexe.

Este cartea completă, fără să sari nicio pagină. În esență, WGS = WES + “restul genomului”.

WGS vs WES – Comparație tehnică

Pentru a ilustra diferențele cheie, următorul tabel comparativ prezintă WES vs. WGS după criterii esențiale:

(Notă: La Helixomic, atât WES cât și WGS au un TAT de ~4 săptămâni, iar prețurile includ consultația genetică de interpretare.)

Acoperire și precizie

Diferența fundamentală stă în cât de mult din ADN-ul tău analizează fiecare test. WES acoperă aproximativ 2% din genom — cele ~20.000 de gene care codifică proteine. WGS analizează 100% din genom, inclusiv toate regiunile non-codante.

Ce poate detecta fiecare test?

WES identifică mutații punctiforme în genele codante și acoperă aproximativ 85% din variantele patogenice cunoscute. Este eficient pentru bolile mendeliene clasice, unde cauza se află într-o genă bine definită.

WGS detectează tot ce detectează WES, dar adaugă și:

• Variantele din regiunile non-codante (care controlează expresia genelor)

• Variantele structurale mari (deleții, duplicații, inversii cromozomiale)

• Expansiunile de repetiții, implicate în boli neurologice precum ataxia sau distrofia miotonică

• CNV-uri de dimensiuni mici, inaccesibile prin WES

Rata de diagnostic: ce spun studiile?

O meta-analiză publicată în Nature (2022) a arătat că WGS identifică cu aproximativ 5–15% mai multe diagnostice decât WES în populațiile de pacienți cu boli genetice rare. Într-un studiu pe cazuri de tulburări mendeliene, WGS ca test inițial a obținut diagnostic la ~54% dintre pacienți, comparativ cu ~41% prin WES.

Un alt studiu important a demonstrat că WGS a identificat mutații patogene suplimentare la 7–34% dintre cazurile rămase nerezolvate de WES, datorită detectării superioare a CNV-urilor și regiunilor dificil de secvențiat.

Un review din 2023 indică o rată de diagnostic agregată de ~38,6% pentru WGS vs. 37,8% pentru WES. Chiar și când diferența numerică pare mică, fiecare procent contează: pentru familiile aflate într-o “odisee a diagnosticului”, WGS poate aduce răspunsul mult așteptat după ce WES a fost inconcludent.

Beneficiile WGS în detaliu

De ce am alege secvențierea întregului genom în locul exomului?

Acoperire completă

Principalul atu al WGS este că nu lasă nimic neexplorat. Chiar dacă ~85% din mutațiile cauzatoare de boală cunoscute sunt în exom, restul de ~15% pot fi în afara acestuia — iar WGS oferă șansa de a le găsi.

Există boli genetice cauzate de mutații intronice (care afectează procesarea genelor) sau de variante în regiuni reglatoare; astfel de mutații pot scăpa nedetectate la WES, dar ar fi descoperite prin WGS.

Detecția superioară a variantelor structurale

WGS excelează în identificarea variațiilor structurale complexe: deleții sau duplicații de gene (CNV), rearanjamente cromozomiale, inserții mari, expansiuni de repetiții nucleotidice. Deoarece WGS nu se bazează pe capturarea exomilor, oferă o acoperire uniformă care permite detectarea mai fidelă a acestor anomalii.

Un singur test, informație pentru o viață

Datele brute de WGS pot fi reanalizate în viitor pe măsură ce știința avansează — fără a fi nevoie de o nouă prelevare sau de un nou test costisitor. Dacă astăzi WGS nu găsește o mutație clară, peste 2-3 ani, odată cu descoperirea unor noi gene sau mecanisme genetice, aceleași date pot fi reinterpretate și pot duce la un diagnostic.

La Helixomic, raportul WGS include gratuit și un panel de farmacogenetică, valorificând bogăția de date oferită de test pentru a analiza și modul în care genomul pacientului influențează răspunsul la medicamente.

Cost-eficacitate pe termen lung

Un studiu de evaluare economică din Italia (Nurchis și colab., 2024) publicat în JAMA Network Open a concluzionat că adoptarea WGS ca test inițial la sugarii cu suspiciune de boală genetică este cost-eficientă comparativ cu strategia clasică. Chiar dacă WGS costă mai mult decât WES, faptul că obține mai repede un diagnostic poate reduce costurile totale cu investigațiile inutile și poate orienta mai prompt tratamentul.

Când este suficient WES?

În ciuda avantajelor WGS, există numeroase situații în care WES este o alegere suficientă și adecvată.

Majoritatea mutațiilor sunt în exom

Se estimează că ~85% din variantele genetice patogene cunoscute rezidă în exom. Prin urmare, WES acoperă “zona fierbinte” a genomului. Pentru boli monogenice clasice (fibroza chistică, multe boli metabolice ereditare), WES este adesea suficient.

Randament diagnostic dovedit

Meta-analizele arată o rată medie de diagnostic de ~40–50% prin WES la pacienții cu boli genetice. O meta-analiză din 2023 care a cuprins 13 studii WES pe pacienți cu boli rare a raportat o rată mediană de diagnostic de 43%. WES este un instrument valoros și dinamic: pe măsură ce cunoaștem mai multe gene, randamentul WES crește.

Cost mai accesibil

WES este mai ieftin decât WGS — de regulă la jumătate din preț. Secvențiind doar ~2% din genom, volumul de date generat este mult mai mic, ceea ce reduce costurile de secvențiere, stocare și analiză.

Recomandări clinice

ACMG (American College of Medical Genetics), încă din 2019, a recomandat exomul (WES) ca investigație de prim nivel la indivizii cu suspiciune de boală genetică complexă. ESHG (European Society of Human Genetics) a publicat în 2022 recomandări pentru secvențierea genomului, menționând că WGS poate fi preferat în anumite condiții, dar subliniază că WES rămâne foarte utilizat și dispune de cel mai vast set de date clinice acumulate.

Multe laboratoare din Europa folosesc strategia “WES first, WGS if needed”, tocmai pentru că este eficientă.

Care test este pentru tine?

Aceasta este secțiunea care contează cel mai mult. Bazându-ne pe evidențele clinice și experiența noastră, iată cum poți gândi această decizie.

Când este recomandat WGS

WGS este prima alegere atunci când:

• Vrei să maximizezi șansele de diagnostic din prima încercare — WGS oferă rata cea mai mare (50-61%)

• Ai trecut deja prin alte teste genetice (paneluri, WES, analize cromozomiale) fără rezultat concludent

• Prezentarea clinică este complexă — simptomele nu se încadrează într-un sindrom specific sau implică mai multe sisteme

• Există suspiciune de variantă structurală — deleție, duplicare sau rearanjare cromozomială

• Cazul este urgent — de exemplu, un nou-născut în terapie intensivă

Când este acceptabil WES

WES rămâne o alegere validă când:

• Bugetul este o constrângere reală — WES acoperă 85% din variantele patogenice la un cost mai accesibil

• Fenotipul este specific — medicul geneticist consideră că mutația se află foarte probabil într-o genă codantă

• Se dorește o abordare etapizată — începi cu WES și, dacă nu găsești răspunsul, treci la WGS

Testarea Duo și Trio: când contează familia

Testarea Duo (pacient + un părinte) și Testarea Trio (pacient + ambii părinți) cresc dramatic șansele de diagnostic.

De ce face diferența?

• Permite identificarea mutațiilor de novo — cele apărute spontan la pacient

• Ajută la interpretarea variantelor de semnificație incertă (VUS)

• Este ideală în relațiile părinte-copil sau între frați

Trio este esențial pentru:

• Copii cu întârziere în dezvoltare sau dizabilitate intelectuală

• Anomalii congenitale multiple

• Situații în care părinții sunt sănătoși, fără istoric familial relevant

Testarea Trio crește rata de diagnostic de la aproximativ 30% la peste 50%.

Prețuri Helixomic

La Helixomic, prețurile sunt transparente și includ consultația genetică de interpretare.

Analiza WES (Secvențierea Întregului Exom)

Analiza WGS (Secvențierea Întregului Genom)

Ce include prețul:

• Secvențierea în laboratorul partener din Germania (acreditat internațional)

• Kit de recoltare gratuit, trimis și ridicat prin curier

• Interpretarea de către geneticieni experți conform ghidurilor ACMG

• Consultația genetică de interpretare a rezultatelor

• Raportarea descoperirilor incidentale (cu consimțământul pacientului)

• La WGS: panel de farmacogenetică inclus gratuit

Timp de procesare: ~4 săptămâni pentru ambele teste.

Helixomic oferă și plată în rate fără dobândă pentru a facilita accesul la aceste teste.

Poți afla mai multe despre testul WES sau despre testul WGS pe paginile dedicate.

Ce să aștepți: călătoria pacientului

Știm că așteptarea rezultatelor poate fi stresantă. Iată ce se întâmplă pas cu pas.

1. Consultația genetică inițială

Totul începe cu o discuție cu un medic geneticist (30-60 minute). Evaluăm istoricul tău medical, simptomele, istoricul familial, testele anterioare și discutăm opțiunile: WES sau WGS, testare Solo, Duo sau Trio.

Este important să înțelegi și ce poate și ce nu poate oferi testul, inclusiv posibilitatea de a nu găsi un răspuns clar. Poți afla mai multe despre ce presupune consultația genetică.

2. Recoltarea probei

Procesul este simplu și nedureros. Cel mai frecvent se face recoltare de celule bucale (“swab” din mucoasa obrazului) — o metodă neinvazivă, ușor de făcut la domiciliu. Kitul de recoltare este trimis gratuit prin curier.

3. Analiza în laborator

Proba este trimisă către laboratorul partener din Germania. Acolo:

• Se extrage ADN-ul

• Se realizează secvențierea NGS

• Se identifică variantele genetice prin analiză bioinformatică

• Geneticienii experți interpretează rezultatele conform ghidurilor ACMG

4. Primirea rezultatelor

Nu vei primi un simplu PDF fără context. Primești:

• O consultație de interpretare cu un geneticist

• Un raport clar cu variantele identificate și semnificația lor

• Recomandări pentru pașii următori (investigații suplimentare, management, screening familial)

Ce se întâmplă dacă testul nu găsește nimic? Uneori nu identificăm o cauză genetică clară. Asta nu înseamnă că boala nu e reală — poate însemna doar că varianta cauzală nu este încă descoperită de știință. Datele pot fi reanalizate în viitor pe măsură ce știința avansează.

Cum alegi: rezumat

Următorii pași

WGS analizează 100% din genom și oferă cea mai mare rată de diagnostic (50-61%). WES este o alternativă mai accesibilă care acoperă ~85% din variantele patogenice cunoscute. Testarea Trio crește semnificativ șansele pentru copii.

Recomandarea noastră: dacă bugetul permite, WGS este alegerea optimă pentru un diagnostic comprehensiv. Dacă bugetul este o constrângere, WES rămâne o opțiune solidă, cu posibilitatea de upgrade ulterior.

Dar cea mai importantă recomandare: nu lua această decizie singur. Un specialist genetic poate evalua situația ta specifică și te poate ghida spre alegerea potrivită.

Gata să faci următorul pas? Poți solicita o evaluare personalizată și un specialist genetic te va contacta pentru a discuta despre situația ta.

Pentru mai multe informații, vizitează paginile dedicate: Testul WES | Testul WGS | Ghidul complet despre testarea genetică