Panel genetic pentru migrenă, 10 gene

Pe scurt

Panelul analizează 10 gene asociate cu formele rare de migrenă cauzate de o singură genă, în primul rând migrena hemiplegică, în care aura vine cu slăbiciunea unei jumătăți a corpului. Nu este un test pentru migrena obișnuită. Medicul genetician stabilește la consultație dacă testul ți se potrivește.

Ce analizează

Migrena obișnuită, cu sau fără aură, este foarte frecventă și apare din combinarea variantelor din multe gene, fiecare cu un efect mic, cu factori de mediu. Acest test nu o poate diagnostica sau prezice.

Există însă forme rare în care o singură genă modificată cauzează boala. În migrena hemiplegică familială, aura include slăbiciunea unui braț sau a unui picior, alături de tulburările de vedere, de sensibilitate sau de vorbire. Conform GeneReviews, diagnosticul molecular se stabilește prin găsirea unei variante în genele ATP1A2, CACNA1A, PRRT2 sau SCN1A.

Panelul cuprinde aceste patru gene, gena NOTCH3 (CADASIL) și alte cinci gene ale unor boli cu episoade neurologice care pot semăna cu migrena. Testul citește prin secvențiere de nouă generație (NGS) genele de pe listă. Ca metodă, secvențierea găsește mai ales schimbări ale unei singure „litere” din ADN (variante punctiforme) și mici fragmente lipsă sau în plus (deleții sau inserții mici).

Pentru cine este

• persoană care, în timpul aurei, are slăbiciune pe o parte a corpului, mai ales dacă rude apropiate au episoade asemănătoare;
• persoană cu migrenă hemiplegică însoțită de mers nesigur, mișcări anormale ale ochilor sau crize epileptice;
• copil sau adult cu episoade de migrenă hemiplegică, chiar fără istoric familial, la recomandarea neurologului.

Ce poate arăta rezultatul

Pozitiv: s-a găsit cauza genetică a migrenei. Rezultatul confirmă diagnosticul și contează pentru tratament: conform GeneReviews, în migrena hemiplegică familială se evită unele medicamente, din cauza riscului de accident vascular cerebral (AVC), și angiografia cerebrală, care poate declanșa un atac sever. Formele cauzate de aceste gene se transmit dominant: fiecare copil al unei persoane cu varianta are o șansă de 50% să o moștenească, deși manifestările pot diferi între membrii familiei.

Dacă varianta este în NOTCH3, diagnosticul este CADASIL, o boală a vaselor mici cerebrale, care are recomandări proprii de urmărire.

Negativ: nu s-a găsit o cauză în cele 10 gene, ceea ce nu exclude o formă cauzată de o singură genă (monogenică). Dacă suspiciunea rămâne, pasul următor îl stabilim împreună, la consultație.

Incert (VUS): s-a găsit o variantă despre care nu se știe încă dacă are vreun efect (variantă de semnificație incertă). Testarea rudelor cu episoade asemănătoare ajută adesea la interpretare.

Ce nu poate detecta

• riscul genetic pentru migrena obișnuită, dat de multe variante comune cu efect mic;
• variantele din gene care nu fac parte din panel;
• durerile de cap cauzate de alte boli (cauze secundare), care se evaluează la consultația neurologică.

Ca metodă, secvențierea unui panel nu este gândită pentru secvențele repetate de prea multe ori (expansiunile de repetiții) și pentru fragmentele de cromozom care și-au schimbat locul (rearanjamentele cromozomiale).

Cum se face

Proba este de sânge venos, recoltată într-un centru partener; se acceptă și ADN extras, frotiu bucal sau salivă. Rezultatul vine, de obicei, în 43 de zile lucrătoare de la primirea probei în laborator. Consultațiile de genetică medicală dinainte și de după test și interpretarea rezultatului sunt incluse în preț.

Pentru medici

• Metodă: secvențiere de nouă generație (NGS), panel de gene
• Gene (10)

  • ATP1A2
  • ATP1A3
  • CACNA1A
  • NOTCH3
  • PNKD
  • PRRT2
  • SCN1A
  • SLC1A3
  • SLC2A1
  • SLC4A4
• Probă: sânge recoltat pe EDTA sau heparină (se acceptă și frotiu bucal, salivă sau ADN extras)
• Durată: 43 de zile lucrătoare

Context clinic

• Conform GeneReviews, în migrena hemiplegică familială se evită medicamentele vasoconstrictoare și angiografia cerebrală. Sursa nu numește triptanele, așa că fișa nu le numește; alegerea tratamentului îi aparține neurologului.
• SLC2A1, ATP1A3, PNKD, SLC1A3 și SLC4A4 acoperă boli din diagnosticul diferențial al migrenei hemiplegice.