Ghid clar despre sindromul DiGeorge (22q11.2): cauze, manifestări, riscuri și opțiuni de diagnostic — microarray, FISH și WGS — plus recomandări de management și consiliere genetică esențiale pe scurt

Prezentare a sindromului Noonan: cauze genetice (PTPN11, SOS1 etc.), semne clinice, diferențiere față de Rasopatii înrudite și rolul testării genetice în diagnostic, prognostic și consiliere.

Ce este sindromul X fragil (FMR1), cum apare și cum se manifestă: întârzieri de dezvoltare, simptome din spectrul autist, opțiuni de diagnostic și intervenție. Ghid util pentru părinți și medici.

Sindromul Turner apare când lipsește total sau parțial un cromozom X. Ghidul explică semnele clinice, riscurile cardiace și renale, metode de diagnostic și opțiunile utile de tratament și fertilitate.

Mutațiile BRCA la bărbați cresc riscul de cancer de prostată, sân și pancreas. Află ce înseamnă aceste mutații, cum se face testarea genetică și care sunt recomandările de screening și prevenție plus

Studiile arată că la mijlocul vieții degradarea organelor accelerează; aorta, pancreasul și splina îmbătrânesc rapid. Află cum îți poți afla vârsta biologică și interveni din timp.