12 boli ereditare diagnosticabile prin testare genetică

Pe scurt: ce sunt bolile ereditare și cum ajută testarea genetică

O boală ereditară pornește de la o modificare în ADN moștenită de la unul sau de la ambii părinți. Bolile genetice se numesc adesea și boli ereditare, deși nu toate sunt moștenite de la părinți: uneori modificarea apare pentru prima dată la copil.

Cele 12 boli de mai jos sunt exemple din copilărie și de la vârsta adultă, de la fibroza chistică, talasemia și distrofia musculară Duchenne la boala Huntington, hipercolesterolemia familială și cancerul ereditar de sân și ovarian. Testul genetic poate confirma diagnosticul, arată ce rude pot face apoi un test țintit și îi ajută pe părinți să afle riscul transmiterii și testele prenatale potrivite. Testul potrivit se alege la consultația de genetică medicală.

Ce este o boală ereditară

Boală genetică sau boală ereditară

Cele mai multe gene există în două copii, câte una de la fiecare părinte; la băieți, genele de pe cromozomul X există într-o singură copie. O boală genetică pornește de la o modificare în ADN. Când modificarea vine de la părinți, boala e ereditară (bolile se mai numesc și maladii ereditare). Când apare pentru prima dată la copil (de novo), boala e genetică, dar nu moștenită: la Duchenne, de exemplu, o parte dintre variante apar așa.

Un sindrom genetic e un ansamblu de semne care apar împreună și poate apărea spontan sau poate fi moștenit. Poți citi mai multe detalii în articolul Sindroame genetice comune: cauze, diagnostic și management.

Cum se transmite o boală ereditară

• Autozomal dominant: ajunge o singură copie modificată a genei. Fiecare copil al unei persoane cu varianta are o șansă de 50% să o moștenească, de la mamă sau de la tată. Așa se transmit, de exemplu, boala Huntington și cancerul ereditar de sân și ovarian.
• Autozomal recesiv: boala apare când ambele copii ale genei au o variantă patogenă. Părinții sunt, de obicei, purtători: au o copie modificată și una funcțională și nu au simptome. Când ambii părinți sunt purtători, la fiecare sarcină există o șansă de 25% ca un copil să aibă boala. Așa se transmit fibroza chistică și fenilcetonuria.
• Legat de cromozomul X: o femeie purtătoare are, la fiecare sarcină, o șansă de 50% să transmită varianta: un băiat care o moștenește are boala, iar o fată devine purtătoare. Așa se transmite distrofia musculară Duchenne.

Poți citi mai multe detalii în articolul despre bolile genetice și cum se transmit.

12 boli ereditare care se pot diagnostica prin testare genetică

Lista e ordonată pe grupe: sânge, plămâni și metabolism; mușchi și sistem nervos; inimă; cancere ereditare.

1. Fibroza chistică

Fibroza chistică afectează mai ales plămânii, pancreasul și intestinul, dar și ficatul și glandele sudoripare. Se transmite recesiv, prin gena CFTR. În România, programul național de screening neonatal o caută la nou-născuți, la scurt timp după naștere.

Diagnosticul se confirmă prin testul sudorii sau prin testul genetic, care găsește două variante ale genei CFTR care cauzează boala. Rezultatul contează și pentru tratament: unele medicamente acționează doar la anumite variante ale genei CFTR și le prescrie medicul specialist. Pentru cupluri există screeningul de purtător. Poți citi mai multe detalii despre fibroza chistică în articolul dedicat.

2. Talasemia

Talasemia este o boală moștenită a sângelui în care organismul produce mai puțin sau deloc dintr-un lanț al hemoglobinei, ceea ce duce la anemie. Beta-talasemia ține de gena HBB, iar alfa-talasemia, de genele HBA1 și HBA2; ambele se transmit recesiv.

Purtătorul are de obicei globule roșii mai mici decât normal și nu are simptome; se recunoaște întâi din analizele de sânge, iar testul genetic identifică apoi varianta. Când ambii parteneri sunt purtători, fiecare copil are o șansă de 25% să aibă boala, iar medicul genetician îți explică riscul transmiterii și testele prenatale potrivite. Pentru cupluri există screeningul de purtător pentru beta-talasemie și cel pentru alfa-talasemie. Poți citi mai multe detalii despre talasemia în articolul dedicat.

3. Fenilcetonuria

În fenilcetonurie, o enzimă din ficat nu poate transforma fenilalanina, un aminoacid din alimente, iar aceasta se adună în sânge. Netratată, boala poate cauza dizabilitate intelectuală. Se transmite recesiv, prin gena PAH, și se caută tot prin screeningul neonatal.

Screeningul nu pune singur diagnosticul: după un rezultat modificat, medicul cere analize de confirmare. ACMG recomandă cu tărie analiza genetică de confirmare la toate persoanele cu deficit de PAH. Tratamentul, în principal o dietă săracă în fenilalanină stabilită de medicul specialist în boli metabolice, nu așteaptă rezultatul genetic. Început devreme, tratamentul permite majorității copiilor o dezvoltare intelectuală normală. La o femeie cu fenilcetonurie, sarcina se plănuiește cu centrul de boli metabolice. Gena PAH se analizează, de exemplu, în panelul pentru boli metabolice ereditare.

4. Hemocromatoza ereditară

Hemocromatoza ereditară face ca organismul să absoarbă prea mult fier din intestin, iar fierul se adună în timp, mai ales în ficat. Conform ghidului Asociației Europene pentru Studiul Ficatului (EASL), la peste 80% dintre persoanele cu boala, cauza e varianta p.C282Y a genei HFE, moștenită de la ambii părinți. Nu toți cei cu această combinație fac boala: riscul depinde de vârstă și de sex.

Hemocromatoza se bănuiește întâi din analizele fierului din sânge; când acestea sunt crescute, testul genetic este pasul următor, iar rudele adulte de gradul întâi, mai ales frații, pot fi testate și ele. Testul pentru gena HFE se face de obicei la un laborator de analize, la recomandarea medicului; la tinerii cu fier în exces sau când analiza HFE nu explică excesul de fier, medicul genetician poate recomanda un test pentru formele rare. Tratamentul principal este flebotomia, adică scoaterea periodică a unei cantități de sânge, stabilită de medicul specialist.

5. Distrofia musculară Duchenne

Distrofia musculară Duchenne slăbește treptat mușchii și este cea mai frecventă formă din copilărie; afectează mai ales băieții. Se transmite prin cromozomul X, prin gena DMD. Fetele care moștenesc varianta sunt de obicei purtătoare: cele mai multe nu au simptome, dar toate au un risc de afectare a inimii, de aceea li se recomandă o evaluare cardiologică.

Cele mai multe variante ale genei DMD sunt porțiuni lipsă sau în plus (deleții și duplicații), de aceea primul test e de obicei analiza delețiilor și duplicațiilor genei DMD. Dacă rezultatul e negativ, pasul recomandat de ghidul de îngrijire este secvențierea genei DMD; în practica noastră, pasul următor este de obicei secvențierea întregului genom (WGS), care citește și gena DMD. Rudele de sex feminin pot face apoi testul țintit; la surorile minore, aflarea statutului de purtătoare se amână, de regulă, până când pot decide singure. Poți citi mai multe detalii în articolul despre distrofia musculară.

6. Boala Huntington

Boala Huntington afectează treptat mișcarea, gândirea și comportamentul. Începe de obicei la vârsta adultă, în medie în jurul vârstei de 40–50 de ani. Se transmite dominant: fiecare copil al unei persoane cu boala are o șansă de 50% să moștenească varianta. Cauza e o secvență CAG din gena HTT repetată de prea multe ori, care se caută prin testul pentru expansiunea CAG din gena HTT.

Un adult fără simptome dintr-o familie cu boala poate face un test predictiv, cu consiliere genetică înainte de test și după aflarea rezultatului. Conform recomandărilor internaționale pentru testul predictiv în boala Huntington, decizia e voluntară, vârsta minimă e de 18 ani, iar persoana poate hotărî oricând să nu afle rezultatul. Nu există încă un tratament care să vindece boala, iar tratamentul ajută simptomele.

7. Hipercolesterolemia familială

În hipercolesterolemia familială, colesterolul LDL („colesterolul rău”) este crescut curând după naștere și se depune în arterele inimii de la o vârstă tânără. Se estimează că afectează aproximativ 1 din 200–250 de oameni. Fiecare copil al unei persoane cu forma obișnuită a bolii are o șansă de 50% să moștenească varianta.

Testul genetic, de exemplu panelul pentru hipercolesterolemia familială, poate confirma diagnosticul și arată ce rude pot face apoi un test țintit. Un rezultat negativ nu exclude o cauză moștenită, iar tratamentul se stabilește tot după valorile LDL. Poți citi mai multe detalii în articolul despre hipercolesterolemia familială.

8. Cardiomiopatia hipertrofică

În cardiomiopatia hipertrofică, peretele inimii, mai ales cel al ventriculului stâng, se îngroașă fără o cauză care să explice îngroșarea, cum ar fi tensiunea mare. Cei mai mulți oameni cu această boală nu au simptome și au o durată de viață normală. În aproximativ jumătate dintre cazuri, boala are o cauză într-o singură genă și se moștenește autozomal dominant, cu o șansă de 50% pentru fiecare copil.

Testul genetic, de exemplu panelul pentru cardiomiopatii, poate confirma cauza, poate arăta o boală care imită cardiomiopatia hipertrofică și le permite rudelor să facă testul țintit pentru varianta găsită. Rudele cu varianta rămân în controale regulate la cardiolog. Pentru testul unui copil fără semne, ghidurile diferă: unele îl recomandă de la 10–12 ani, altele îl consideră potrivit la orice vârstă, când varianta din familie e stabilită cu certitudine. Momentul se stabilește la consultație. Poți citi mai multe detalii în articolul despre cardiomiopatia hipertrofică.

9. Sindromul QT lung

Sindromul QT lung este o boală moștenită a ritmului inimii: pe electrocardiogramă (EKG), intervalul QT e mai lung decât normal. Afectează cel puțin 1 din 2.500 de oameni, iar manifestările apar de obicei în copilărie sau în adolescență.

Conform consensului internațional din 2022 al societăților de ritm cardiac, testul genetic se oferă persoanei la care diagnosticul e foarte probabil, după istoric și EKG; după ce varianta e găsită, rudele fac testul țintit, iar copiii se pot testa la orice vârstă. Cardiologul stabilește tratamentul și îți spune ce medicamente care prelungesc intervalul QT e bine să eviți. La unele forme, riscul de aritmii crește la efort sau la emoții puternice, de aceea un leșin în aceste situații merită evaluat de medic fără amânare. Testul se poate face prin panelul pentru sindromul QT lung. Poți citi mai multe detalii pe pagina testului genetic pentru boli de inimă ereditare. O altă boală moștenită a ritmului inimii este sindromul Brugada.

10. Cancerul ereditar de sân și ovarian (BRCA1 și BRCA2)

O mutație moștenită în gena BRCA1 sau BRCA2 crește riscul de cancer de sân și de cancer ovarian și, într-o măsură mai mică, de alte cancere, ca prostata, pancreasul și melanomul. Este un risc, nu o certitudine: unele persoane care moștenesc o astfel de mutație nu fac niciodată cancer.

Testarea începe, când se poate, cu ruda care a avut cancer. Poate fi, de exemplu, panelul pentru cancerul ereditar de sân și ginecologic, cu gene alese conform ghidurilor de testare. După un rezultat pozitiv există controale mai atente, operații și medicamente care scad riscul, iar rudele pot face testul țintit. Poți citi mai multe detalii în articolul despre mutațiile BRCA1 și BRCA2 și pe pagina testului genetic pentru cancere ereditare.

11. Sindromul Lynch

Sindromul Lynch este o predispoziție moștenită la cancer. O mutație într-una dintre genele MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 sau EPCAM crește riscul de cancer colorectal și de endometru (mucoasa uterului), dar și al altor cancere. Atât femeile, cât și bărbații pot moșteni și transmite mutația, cu o șansă de 50% pentru fiecare copil.

Drumul spre diagnostic poate începe cu analiza genetică a tumorii, iar diagnosticul se pune printr-un test genetic, de exemplu panelul pentru sindromul Lynch. Colonoscopia cu îndepărtarea polipilor previne o parte dintre cancerele colorectale; intervalele le stabilesc gastroenterologul și ginecologul. Poți citi mai multe detalii în articolul despre sindromul Lynch.

12. Polipoza adenomatoasă familială

Polipoza adenomatoasă familială (FAP) este un sindrom de cancer ereditar transmis dominant, cauzat de variante în gena APC. În forma clasică apar foarte mulți polipi în colon, de obicei din adolescență, iar fără operație ei duc la cancer colorectal. De aceea, conform ghidului european din 2024, supravegherea prin colonoscopie începe de la 12 ani în forma clasică, iar momentul operației preventive îl stabilesc chirurgul și gastroenterologul, împreună cu pacientul.

Copiii dintr-o familie cu o variantă APC cunoscută pot face testul țintit înainte de vârsta supravegherii. Testul genetic poate fi analiza genei APC sau, când tabloul nu indică doar FAP, panelul pentru cancer colorectal ereditar, care cuprinde și genele altor polipoze.

Cum se face testarea genetică pentru o boală ereditară

Testul țintit, panelul sau genomul

Primul test se alege la consultație, după boala bănuită și după istoricul familiei. La unele boli, analizele biochimice vin întâi: analizele fierului, testul sudorii, electroforeza hemoglobinei sau fenilalanina de la screening. O repetiție ca cea din boala Huntington se confirmă printr-un test dedicat, pentru că secvențierea obișnuită nu îi poate măsura sigur lungimea. Un panel de gene e util când semnele se potrivesc cu o anumită boală sau categorie de boli, de exemplu bolile de inimă sau cancerele ereditare.

Când semnele nu indică o singură boală, medicul genetician poate recomanda secvențierea întregului genom (WGS), care citește aproximativ 98% din întregul genom și poate fi efectuată de primă intenție, pentru a evita testările genetice multiple. La cancerele ereditare, dacă testul extins iese negativ și suspiciunea rămâne, pasul următor discutat este genomul. Un exom sau un genom poate găsi și descoperiri incidentale (lista ACMG), raportate doar dacă le alegi la consimțământ, după consiliere; la un copil, aleg părinții. Toate testele genetice de diagnostic se interpretează în context clinic.

Când în familie se cunoaște deja varianta, ajunge de obicei testul țintit pentru mutația din familie: îți arată dacă o porți, care e riscul transmiterii și ce teste prenatale sunt potrivite. Înainte de sarcină, screeningul de purtător arată dacă tu sau partenerul tău purtați, fără să știți, o variantă pentru o boală recesivă sau legată de cromozomul X.

Cum decurge procesul

1. Consultația de dinainte de test: medicul genetician se uită la istoricul tău medical și familial și îți spune dacă un test are sens și care.
2. Recoltarea: proba exactă este detaliată pe pagina testului.
3. Consultația de interpretare: medicul îți explică semnificația rezultatului, pașii următori de investigare sau monitorizare, inclusiv dacă sunt necesare alte teste genetice și, mai ales, dacă sunt necesare anumite terapii.
4. Rudele: după un rezultat pozitiv, rudele pot face testul țintit pentru varianta găsită.

Următorul pas: o boală se repetă în familie, plănuiești o sarcină sau ai deja un rezultat genetic? Programează o consultație de genetică medicală: medicul genetician îți spune dacă un test are sens și care, iar după rezultat îți explică ce înseamnă. Consultația dinainte de test costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui. Consultația de interpretare e inclusă în prețul testului.

Referințe

1. European Society of Human Genetics. Genetic testing in asymptomatic minors: recommendations of the European Society of Human Genetics. Eur J Hum Genet. 2009;17(6):720-721. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2947109/
2. Gregg AR, et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2021;23(10):1793-1806. https://doi.org/10.1038/s41436-021-01203-z
3. Savant A, Bojanowski CM, Upadia J. Cystic Fibrosis. GeneReviews. 2001, actualizat 2026. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1250/
4. Langer AL. Beta-Thalassemia. GeneReviews. 2000, revizuit 2026. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1426/
5. Smith WE, et al. Phenylalanine hydroxylase deficiency diagnosis and management: A 2023 evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2025;27(1):101289. https://doi.org/10.1016/j.gim.2024.101289
6. European Association for the Study of the Liver. EASL Clinical Practice Guidelines on haemochromatosis. J Hepatol. 2022;77(2):479-502. https://doi.org/10.1016/j.jhep.2022.03.033
7. Caldeira Brás I, Dawson J, Kay C, Caron NS, Hayden MR. Huntington Disease. GeneReviews. 1998, actualizat 2026. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305/
8. MacLeod R, et al. Recommendations for the predictive genetic test in Huntington’s disease. Clin Genet. 2013;83(3):221-231. https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2012.01900.x
9. Wilde AAM, et al. EHRA/HRS/APHRS/LAHRS Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases. Europace. 2022;24(8):1307-1367. https://doi.org/10.1093/europace/euac030
10. Zaffaroni G, et al. Updated European guidelines for clinical management of familial adenomatous polyposis (FAP), MUTYH-associated polyposis (MAP) and other rare adenomatous polyposis syndromes (EHTG-ESCP). Br J Surg. 2024;111(5):znae070. https://doi.org/10.1093/bjs/znae070