Biopsie lichidă pentru cancer de prostată, 35 de gene

Pe scurt

Testul caută, într-o probă de sânge (biopsie lichidă), modificările genetice ale unui cancer de prostată care pot orienta tratamentul. Este pentru bărbații cu boala deja diagnosticată, de obicei metastatică, și se alege împreună cu medicul oncolog sau urolog și cu medicul genetician. Nu arată riscul moștenit de cancer: analizează ADN-ul eliberat de tumoră.

Ce analizează

Tumora eliberează în sânge fragmente de ADN, numite ADN tumoral circulant (ctDNA). Testul îl extrage din sânge și citește prin secvențiere de nouă generație (NGS) regiuni selectate din 35 de gene alese pentru cancerul de prostată. Printre ele sunt genele de reparare a ADN-ului (BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CHEK2, RAD51C, RAD51D), gena receptorului androgenic (AR) și gene ca SPOP, FOXA1 și PTEN. Caută schimbări mici ale ADN-ului (variante punctiforme și mici inserții sau deleții), copii în plus ale unor gene selectate (amplificări), gene rupte și unite cu alte gene (rearanjamente) și instabilitatea microsateliților (MSI). MSI arată că tumora nu își mai corectează greșelile de copiere a ADN-ului; este un semn important pentru imunoterapie și se raportează când este crescută.

Conform ghidului ESMO din 2026, în cancerul de prostată rezistent la castrare se recomandă testarea genomică cel puțin pentru BRCA1, BRCA2, CDK12 și PALB2, ideal înainte de primul tratament al bolii metastatice rezistente la castrare. Panelul conține BRCA1, BRCA2 și PALB2, dar nu și CDK12.

Pentru cine este

• cancer de prostată metastatic care avansează deși testosteronul este scăzut prin tratament (rezistent la castrare), când se caută variante în genele de reparare a ADN-ului;
• țesut tumoral vechi sau insuficient, ori metastaze greu de biopsiat, de exemplu doar osoase;
• boală care progresează sub hormonoterapie, când se caută ce s-a schimbat în tumoră;
• nevoia unui rezultat rapid.

Ce poate arăta rezultatul

• Variantă cu semnificație clinică. Raportul arată modificarea, tratamentele aprobate și studiile clinice potrivite. O variantă în BRCA2, de exemplu, poate deschide discuția despre un tratament țintit.
• Modificări ale genei AR. Pot explica de ce boala nu mai răspunde la hormonoterapie.
• Nicio variantă cu semnificație clinică. Șansa unei ținte în genele analizate scade, dar nu dispare: unele tumori eliberează prea puțin ADN în sânge. În acest caz se discută, de regulă, analiza țesutului tumoral.
• Variantă cu semnificație incertă (VUS). Rolul ei nu se cunoaște încă; singură, nu schimbă tratamentul.

La consultație îți explicăm raportul; decizia de tratament rămâne la medicul oncolog.

Ce nu poate detecta

• Riscul moștenit de cancer și originea unei variante: din tumoră, moștenită sau apărută odată cu vârsta în celulele sângelui (hematopoieza clonală, de exemplu în ATM sau TP53).
• Pierderile de copii ale genelor, de exemplu pierderea ambelor copii ale genei BRCA2.
• Variantele din ARN, de exemplu forma AR-V7 a receptorului androgenic.
• Modificările sub pragul de detecție sau din genele neincluse, de exemplu CDK12.
• Nu înlocuiește PSA-ul și imagistica pentru urmărirea bolii și nu este un test de depistare.

Cum se face

Se recoltează circa 20 ml de sânge din venă, într-un centru partener, în tuburi speciale care păstrează ADN-ul liber. Înainte de test, medicul genetician te roagă să-i trimiți rezultatul analizei la microscop a tumorii (raportul histopatologic), rezultatele testelor anterioare și lista tratamentelor primite. Rezultatul vine, de regulă, în 6–9 zile lucrătoare de la primirea probei. Consultațiile de genetică medicală dinainte și de după test și interpretarea rezultatului sunt incluse în preț.

Pentru medici

• Metodă: secvențiere de nouă generație (NGS) a ADN-ului liber circulant extras din sânge, după îmbogățirea regiunilor de interes prin hibridizare în soluție (captură țintită); panelul vizează regiuni exonice selectate ale genelor, inclusiv regiuni hotspot
• Variante raportate: variante punctiforme (SNV) și mici inserții sau deleții (până la 50 de perechi de baze); amplificări ale numărului de copii (CNA) în gene selectate; rearanjamente ale genelor; instabilitatea microsateliților (MSI), raportată doar când este crescută (MSI-H)
• Gene (35)

  • AKT1
  • APC
  • AR
  • ATM
  • BARD1
  • BRAF
  • BRCA1
  • BRCA2
  • CHEK2
  • CTNNB1
  • ERBB2
  • FGFR1
  • FGFR2
  • FGFR3
  • FOXA1
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • MYC
  • MYCN
  • NRAS
  • NTRK1
  • NTRK2
  • NTRK3
  • PALB2
  • PIK3CA
  • PIK3CB
  • PMS2
  • POLE
  • PTEN
  • RAD51C
  • RAD51D
  • SPOP
  • TMPRSS2
  • TP53
• Probă: sânge periferic, 20 ml (două tuburi speciale pentru ADN liber circulant, de câte 10 ml, trimise la temperatura camerei, fără congelare, care trebuie să ajungă la laborator în cel mult 8 zile)
• Durată: 6–9 zile lucrătoare

Context clinic

• EMA: olaparibul (inhibitor PARP) este aprobat ca tratament unic în cancerul de prostată metastatic rezistent la castrare, cu variante BRCA1 sau BRCA2 germinale sau somatice, după progresia sub un tratament anterior care a inclus un medicament hormonal nou.
• ESMO 2026: testarea germinală se recomandă în boala metastatică sensibilă la castrare [III, A] și se poate recomanda în cea rezistentă la castrare, dacă nu s-a făcut [III, B]; testarea genomică BRCA1, BRCA2, CDK12 și PALB2 în boala rezistentă la castrare are gradul [III, A].