Sindromul Brugada este o afecțiune cardiacă genetică rară ce poate cauza moarte subită la persoane aparent sănătoase. Descoperiți rolul mutațiilor SCN5A și cum vă puteți proteja familia.

Cercetătorii au descoperit că gena SDR42E1 controlează absorbția vitaminei D și poate ucide selectiv 53% din celulele canceroase, oferind speranță pentru terapii personalizate.

Sindromul Angelman este o boală genetică rară din lipsa UBE3A materne. Copiii au întârziere severă, ataxie, epilepsie și nu vorbesc; diagnosticul genetic și terapiile de suport pot îmbunătăți viața.

Secvențierea genomului (WGS) și a exomului (WES) sunt teste vitale în diagnosticul bolilor rare. Comparăm acoperirea, costurile, avantajele și contextul clinic pentru a alege testul optim complet azi.

Fibromatoza chistică mamară este benignă și localizată la nivelul sânilor, în timp ce fibroza chistică este o maladie genetică severă ce afectează plămânii și digestia. Află diferențele.

Ghid practic care explică cum să recoltezi corect salivă, sânge sau celule bucale pentru testele genetice, ce volume sunt necesare, cum eviți contaminarea și importanța consimțământului informat.