Cardiomiopatia hipertrofică: cauze genetice, simptome și testarea în familie

Poate cardiologul ți-a spus că ai cardiomiopatie hipertrofică, ori diagnosticul l-a primit cineva din familie sau o rudă tânără a murit brusc. E firesc să te întrebi ce înseamnă și ce urmează pentru tine și pentru familia ta.

Pe scurt: ce este cardiomiopatia hipertrofică

Cardiomiopatia hipertrofică este o boală a mușchiului inimii în care peretele inimii, mai ales cel al ventriculului stâng, se îngroașă fără o cauză care să explice îngroșarea, cum ar fi tensiunea mare. E o boală de inimă moștenită frecventă: conform ghidului american din 2024, o îngroșare neexplicată a inimii apare la aproximativ 1 din 500 de adulți tineri din Statele Unite. În aproximativ jumătate dintre cazuri, boala are o cauză într-o singură genă și se moștenește autozomal dominant, cu o șansă de 50% pentru fiecare copil.

Cei mai mulți oameni cu cardiomiopatie hipertrofică nu au simptome și au o durată de viață normală. Testul genetic poate confirma cauza, poate arăta o boală care imită cardiomiopatia hipertrofică și le permite rudelor să facă testul țintit pentru varianta găsită. Diagnosticul și tratamentul bolii de inimă rămân la cardiolog; medicul genetician caută cauza genetică și îți explică ce înseamnă pentru tine și pentru rude.

Simptomele și când ai nevoie de ajutor imediat

Ce simptome poate cauza

Multe persoane cu cardiomiopatie hipertrofică au puține simptome sau deloc. Când apar, simptomele obișnuite sunt respirația grea, mai ales la efort, durerea în piept, palpitațiile, amețeala la ridicarea în picioare și leșinul sau senzația că urmează să leșini. Boala se vede adesea în adolescență sau la adultul tânăr, dar poate începe și în copilărie sau mai târziu în viață.

La o parte dintre pacienți, peretele îngroșat îngustează drumul pe care sângele iese din ventriculul stâng; această formă se numește cardiomiopatie hipertrofică obstructivă. Boala crește și riscul de fibrilație atrială, o tulburare de ritm care favorizează formarea cheagurilor.

Când ceri ajutor medical imediat

Sună la 112 sau mergi la urgență dacă:

• leșini, mai ales în timpul efortului sau imediat după;
• ai o durere în piept care nu trece;
• ai palpitații împreună cu amețeală sau senzația că leșini;
• respirația devine tot mai grea.

Tulburările grave de ritm sunt o complicație importantă, dar relativ rară, iar un leșin care poate ține de ritmul inimii e unul dintre semnele de risc pe care cardiologul le caută.

Cum se pune diagnosticul

Evaluarea începe cu istoricul tău și al familiei, examenul clinic, electrocardiograma (EKG), imagistica inimii și câteva analize de bază.

Ecografia inimii și RMN-ul cardiac

Ecografia sau rezonanța magnetică a inimii (RMN cardiac) arată unde și cât de mult e îngroșat peretele. Conform ghidului Societății Europene de Cardiologie (ESC) din 2023, la adult diagnosticul se pune de la un perete de cel puțin 15 mm, iar la rudele adulte de gradul întâi ale unui pacient cu boala sigură, de la 13 mm; o îngroșare de 13–14 mm se judecă și după istoricul familial, rezultatul genetic și EKG-ul. RMN-ul se recomandă la prima evaluare: vede mai bine îngroșarea de la vârful inimii și arată cicatricea din mușchi (fibroza).

Electrocardiograma și monitorizarea ritmului inimii

EKG-ul e modificat la cei mai mulți pacienți cu boala manifestă, poate arăta modificări cu ani înainte să se vadă îngroșarea și uneori sugerează o boală care imită cardiomiopatia hipertrofică. Monitorizarea ritmului pe mai multe ore (Holter) caută aritmiile, testul de efort arată dacă obstrucția apare doar la efort, iar ecografia și Holterul se repetă de obicei la 1–2 ani.

Alte cauze ale îngroșării, pe care le exclude cardiologul

Peretele inimii se poate îngroșa și din alte motive: tensiunea mare de mulți ani, o valvă aortică îngustată sau antrenamentul sportiv intens (inima de sportiv). Când îngroșarea e la limită, de exemplu la o persoană cu tensiune mare ușoară sau controlată, testul genetic poate ajuta cardiologul să deosebească o cardiomiopatie de început de efectul tensiunii.

Cauzele genetice ale cardiomiopatiei hipertrofice

Genele sarcomerului

Cauza genetică cea mai frecventă este o variantă într-una dintre genele sarcomerului, adică ale proteinelor care fac mușchiul inimii să se contracte. Cei mai mulți pacienți cu o astfel de variantă o au în una dintre două gene, MYBPC3 sau MYH7. Conform consensului internațional din 2022 al societăților de ritm cardiac, panelurile de gene găsesc de obicei o cauză la aproximativ 30% dintre pacienții fără alte cazuri în familie și la aproximativ 60% dintre cei cu istoric familial.

Cum se moștenește

Forma moștenită se transmite de obicei autozomal dominant: o singură copie modificată a genei ajunge pentru boală. Nu toți cei care moștenesc varianta fac boala: conform GeneReviews, o fac aproximativ 50–62% dintre rudele cu varianta familială, iar vârsta la care apare și cât de pronunțată e diferă de la o persoană la alta. Lipsa altor cazuri în familie nu exclude o cauză genetică: o rudă poate avea boala fără simptome, un părinte o poate face târziu ori deloc, iar uneori varianta apare pentru prima dată la pacient (de novo).

Bolile care pot imita cardiomiopatia hipertrofică

Câteva boli moștenite îngroașă și ele peretele inimii, dar au alt mecanism, altă evoluție și alt tratament; medicii le numesc fenocopii. Conform ghidului ESC, ele explică sub 5% dintre cazurile la adult, dar până la 25% dintre cele la copil.

• Boala Fabry se moștenește legat de cromozomul X și afectează inima, rinichii și creierul; la femei se confirmă de obicei prin testul genetic, iar tratamentul specific e important să înceapă devreme.
• Amiloidoza cu transtiretină (ATTR) înseamnă depuneri de proteină în mușchiul inimii și se suspectează mai ales după 65 de ani. Scintigrafia nu arată dacă forma e moștenită, așa că ghidul ESC recomandă analiza genei TTR tuturor pacienților cu această amiloidoză. Pentru cine are deja amiloid de tip transtiretină confirmat există analiza genei TTR.
• Boala Danon, boala Pompe și cardiomiopatia PRKAG2 sunt boli rare de stocare în celulele inimii, în care rezultatul genetic poate schimba îngrijirea.
• La copii contează și RASopatiile, precum sindromul Noonan, și ataxia Friedreich, deși și la copii cele mai multe cazuri țin de genele sarcomerului.

La ce folosește testul genetic

La persoana cu diagnostic

Ghidul ESC din 2023 recomandă testarea genetică la persoana cu o cardiomiopatie pentru a confirma diagnosticul și acolo unde poate informa prognosticul, tratamentul sau deciziile despre viitorii copii. Are sens și când nu îți schimbă tratamentul, pentru că rudele pot afla dacă au moștenit varianta. Testarea genetică într-o boală de inimă se face împreună cu consilierea genetică, iar medicul genetician îți ia istoricul familiei pe cel puțin trei generații.

Ce test se alege și în ce ordine

Testul genetic pentru boli de inimă ereditare caută în anumite gene o cauză moștenită pentru o cardiomiopatie, de exemplu cardiomiopatia hipertrofică. Primul test se stabilește de obicei la consultație, după boala stabilită de cardiolog. Conform ghidurilor, el cuprinde genele cu o legătură solidă cu boala, în primul rând cele opt gene principale ale sarcomerului, iar genele bolilor care o imită intră când există o suspiciune clinică. Opțiunile sunt:

• panelul genetic pentru cardiomiopatia hipertrofică, cu 98 de gene, între care GLA (boala Fabry), LAMP2 (boala Danon), GAA (boala Pompe), PRKAG2 și TTR;
• panelul genetic extins pentru boli cardiovasculare ereditare, cu 292 de gene, când tabloul clinic nu indică o categorie sau o boală specifică;
• secvențierea întregului genom (WGS), care citește aproximativ 98% din întregul genom și pe ale cărei date se poate analiza un panel țintit pe tabloul clinic.

Dacă primul test iese negativ și suspiciunea unei cauze genetice rămâne, ghidul ESC spune că poate fi indicată o analiză mai extinsă; în practica noastră, pasul următor discutat de obicei este genomul. Genomul poate găsi și cauze pe care testele țintite pe gene le-au ratat, de exemplu variante aflate adânc în interiorul genelor. Dacă soliciți un test direct de pe pagina lui, medicul genetician îl confirmă sau îl schimbă înainte de recoltare. Ce cuprinde fiecare panel, proba și termenul exact sunt detaliate pe pagina testului.

Ce poate și ce nu poate arăta testul

• Caută doar în genele analizate. Variantele din regiunile greu de citit și cele prezente doar în unele celule (mozaicism) pot să nu fie detectate.
• Nu vede cauzele negenetice, de exemplu inflamația mușchiului inimii (miocardita) sau boala arterelor inimii.
• Nu spune, de obicei, dacă și când vor apărea semnele, pentru că aceeași variantă se poate manifesta diferit în aceeași familie.
• Nu decide, singur, un defibrilator: riscul de aritmii se evaluează clinic, la cardiolog.

Toate testele genetice de diagnostic se interpretează în context clinic.

Ce înseamnă rezultatul

Un rezultat pozitiv

Un rezultat pozitiv înseamnă că s-a găsit o variantă patogenă sau probabil patogenă: la persoana cu boala, ea confirmă cauza genetică, iar rudele pot face apoi testul țintit pentru ea. Poți citi mai multe detalii în articolul despre ce înseamnă un rezultat genetic pozitiv.

Un rezultat negativ

Un rezultat negativ e frecvent: în genele analizate nu s-a găsit o cauză, ceea ce nu exclude o cauză genetică și nu infirmă diagnosticul pus de cardiolog. Rudele de gradul întâi rămân în controale la cardiolog, iar testul genetic al rudelor nu e recomandat, pentru că nu există o variantă de căutat.

O variantă cu semnificație incertă (VUS)

O variantă cu semnificație incertă (VUS) este o modificare despre care nu se știe încă dacă produce boala. Până se lămurește, nu se folosește pentru decizii medicale și nici pentru testarea rudelor fără simptome; uneori o lămurește testarea altor membri afectați ai familiei.

Rudele: testul genetic și controalele la cardiolog

Când varianta din familie este cunoscută

Dacă nimeni din familie nu a fost testat, testarea începe, de regulă, cu persoana afectată, pentru că testarea genetică făcută întâi la o rudă fără semne găsește foarte rar cauza. După ce s-a găsit varianta, părinții, frații și copiii fac testul țintit doar pentru ea, de obicei analiza Sanger, care citește doar locul din ADN în care se află varianta. Poți citi mai multe detalii în articolul despre testarea genetică în cascadă.

Pentru ruda care are varianta, rezultatul este un diagnostic genetic, deși boala poate să nu fi debutat încă. Un rezultat pozitiv înseamnă risc, nu certitudine, iar timpul până la apariția bolii variază mult, chiar în aceeași familie. De aceea, rudele cu varianta rămân în controale regulate la cardiolog, cu EKG și ecografie, de obicei la 1–2 ani.

Pentru rudele care nu au moștenit varianta, cardiologul stabilește dacă mai sunt necesare controale, iar la simptome sau informații noi în familie e bine să revină. Dacă varianta familiei e reclasificată mai târziu ca incertă sau benignă, controalele se reiau.

Când nu s-a găsit o variantă

Când testul pacientului a ieșit negativ sau nu s-a făcut, ghidul ESC recomandă urmărirea clinică a tuturor rudelor de gradul întâi, cu EKG și imagistică. O singură evaluare normală nu ajunge, pentru că boala poate apărea mai târziu: controalele se propun la 1–3 ani până la 60 de ani, apoi la 3–5 ani, iar intervalul potrivit îl stabilește cardiologul.

Copiii

La copii, controalele încep când boala e diagnosticată în familie sau, cel târziu, la pubertate. Pentru testul genetic al unui copil fără semne, ghidurile diferă. Consensul din 2022 îl recomandă de la 10–12 ani și îl ia în calcul mai devreme, mai ales când boala a început devreme în familie. Ghidul ESC din 2023 spune că poate fi indicat la orice vârstă, când diagnosticul genetic din familie e stabilit cu certitudine. Momentul îl stabiliți împreună, la consultație, în interesul copilului.

După o moarte subită în familie

Când o rudă tânără a murit brusc, iar moartea a rămas neexplicată sau cauza poate fi moștenită, pentru rudele de gradul întâi e recomandată o evaluare la cardiolog, adaptată bolii suspectate. Dacă autopsia a arătat o inimă îngroșată, se poate analiza ADN-ul din sângele sau din țesutul păstrat de la persoana decedată; o variantă patogenă găsită confirmă diagnosticul și permite testarea rudelor. La consultația genetică vedem ce a arătat autopsia și dacă s-a păstrat o probă; dacă persoana decedată nu mai poate fi testată, evaluarea la cardiolog rămâne pasul principal.

Tratamentul rămâne la cardiolog

Diagnosticul se pune pe imagistică și EKG, nu pe testul genetic, așa că tratamentul și controalele nu așteaptă rezultatul; căutarea cauzei merge în paralel.

Medicamentele și procedurile

Pentru simptomele obstrucției, primele folosite sunt de obicei beta-blocantele, iar unele blocante ale canalelor de calciu sunt o alternativă. Când acestea nu ajută sau nu sunt tolerate, ghidul ESC spune că ar trebui luați în considerare inhibitorii de miozină cardiacă, o clasă nouă de medicamente pentru adulți. Dacă simptomele rămân severe, cardiologul poate propune reducerea septului îngroșat, prin operație (miectomie) sau prin alcoolizare septală.

Unele medicamente pot agrava obstrucția, de exemplu unele medicamente pentru tensiune, diureticele în doze mari, nitrații și inhibitorii de fosfodiesterază de tip 5, folosiți pentru disfuncția erectilă, așa că e bine ca orice medic care îți prescrie un tratament să știe diagnosticul. Medicul curant decide orice modificare de tratament, iar deshidratarea și alcoolul în exces merită evitate. Dacă apare fibrilația atrială, ghidul ESC recomandă tratament anticoagulant tuturor pacienților cu cardiomiopatie hipertrofică, indiferent de scorul de risc folosit de obicei, pentru că riscul de accident vascular cerebral e mare.

Evaluarea riscului de aritmii grave

Cardiologul evaluează riscul de aritmii grave la prima vizită și apoi la 1–2 ani, cu scoruri validate pentru adulți și pentru copii. Recomandarea pentru un defibrilator implantabil depinde de categoria de risc, iar decizia se ia împreună cu tine. Celor care au doar varianta, fără semne de boală, nu li se pune un defibrilator preventiv.

Sportul și sarcina

Sportul

Cei mai mulți oameni cu cardiomiopatie hipertrofică pot face efort ușor sau moderat, care le este și benefic. Unele persoane cu un risc mic pot face și efort intens sau sport de competiție, după o evaluare completă la specialist, reluată în fiecare an, și o decizie luată împreună. Nu sunt recomandate sporturile în care un leșin poate duce la o accidentare fatală sau poate pune în pericol alți oameni, iar deshidratarea și efortul pe căldură mare merită evitate. Purtătorii unei variante, fără semne de boală, pot face orice sport de competiție, cu o evaluare anuală.

Sarcina și planificarea familiei

Cele mai multe femei cu cardiomiopatie hipertrofică tolerează bine sarcina, iar complicațiile apar mai des la cele care aveau deja simptome, aritmii sau o funcție scăzută a inimii. Ghidul ESC recomandă o discuție înainte de sarcină cu o echipă din care fac parte cardiologul și medicul obstetrician, care urmăresc apoi sarcina. Tratamentul cu beta-blocante continuă și în sarcină, cu urmărirea creșterii fătului, iar inhibitorii de miozină pot avea efecte toxice asupra fătului, conform unor studii pe animale, așa că o sarcină plănuită se discută din timp cu cardiologul.

La consultația de genetică medicală afli riscul transmiterii și testele prenatale potrivite. Când varianta din familie e cunoscută, testul genetic de diagnostic se poate face pe o probă de vilozități coriale, recoltată prin abdomen, sau, de la 16 săptămâni, pe lichid amniotic, în care se găsesc celule de proveniență fetală, iar înaintea sarcinii există și testarea genetică a embrionilor, prin fertilizare in vitro. Opțiunile se discută din timp, la consilierea genetică, iar alegerea vă aparține.

Următorul pas: ai un diagnostic de cardiomiopatie hipertrofică sau o rudă cu această boală? Programează o consultație de genetică medicală: medicul genetician se uită la ecografie, la RMN, la EKG și la familie și îți spune dacă testul genetic are sens și pe cine e bine să testezi. Despre test găsești mai multe pe pagina testului genetic pentru boli de inimă ereditare. Consultația dinainte de test costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui. Consultația de interpretare e inclusă în prețul testului.

De citit și: Sindromul Brugada: ce este, EKG-ul, riscurile și testarea genetică

Referințe

1. Arbelo E, et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J. 2023;44(37):3503-3626. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehad194
2. Ommen SR, et al. 2024 AHA/ACC/AMSSM/HRS/PACES/SCMR Guideline for the Management of Hypertrophic Cardiomyopathy. Circulation. 2024;149(23):e1239-e1311. https://doi.org/10.1161/CIR.0000000000001250
3. Wilde AAM, et al. European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases. Europace. 2022;24(8):1307-1367. https://doi.org/10.1093/europace/euac030
4. Cirino AL, Channaoui N, Ho C. Nonsyndromic Hypertrophic Cardiomyopathy Overview. GeneReviews. 2008, actualizat 2025. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1768/
5. Bagnall RD, et al. Whole Genome Sequencing Improves Outcomes of Genetic Testing in Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2018;72(4):419-429. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2018.04.078