Screening neonatal: ce verifică testul din maternitate și ce adaugă screeningul genetic

Pe scurt: screeningul din maternitate și screeningul genetic

În 2026, programul național de screening neonatal acoperă trei boli: fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital și fibroza chistică, iar obiectivul lui este testarea tuturor nou-născuților din maternități. Proba de sânge se recoltează din călcâi, la scurt timp după naștere. Auzul se verifică printr-un test separat, iar la nou-născuții prematuri se face și un examen al ochilor.

Screeningul genetic neonatal este un test opțional, făcut din ADN-ul bebelușului. Caută boli genetice care încep devreme, în copilărie, și la care o intervenție din timp (dietă, tratament sau urmărire) poate schimba evoluția. Completează screeningul din maternitate: testul din călcâi și testul de auz rămân necesare. Programele mari care folosesc secvențierea la nou-născuți sunt încă studii, iar recomandările Societății Europene de Genetică Umană (ESHG, 2015) nu încurajează folosirea genomului în programele de screening neonatal. Pentru copilul tău, decizia se ia împreună cu medicul genetician.

Ce verifică screeningul neonatal din maternitate

Screeningul neonatal este un program de sănătate publică: caută, la nou-născuți care încă nu au semne, boli pentru care există tratament, ca acesta să poată începe devreme.

Testul din călcâi și bolile din programul național

În România, testul face parte din Programul național de sănătate a femeii și copilului. Conform Institutului Național pentru Sănătatea Mamei și Copilului (INSMC), obiectivul programului este testarea tuturor nou-născuților din maternități pentru fenilcetonurie, hipotiroidism congenital și fibroză chistică. Programul cuprinde și confirmarea diagnosticului la copiii cu un rezultat pozitiv. Pentru test se recoltează sânge din călcâiul bebelușului, sub formă de picături care se usucă pe un card de hârtie, iar probele se trimit la laborator.

În iulie 2026, programul național acoperea tot trei afecțiuni. Conform Ministerului Sănătății, extinderea la 22 de afecțiuni metabolice și genetice grave este prevăzută într-un proiect de hotărâre de Guvern, care urma să reia avizarea după învestirea unui Guvern cu puteri depline. După aprobare, programul cu 22 de afecțiuni mai are nevoie de o metodologie și de norme tehnice. Poți citi mai multe detalii în articolul despre fibroza chistică.

Screeningul auzului și al ochilor la prematuri

Auzul se verifică printr-un screening auditiv cu otoemisiuni acustice, care se face în maternități și în unele spitale de pediatrie. Obiectivul este testarea tuturor nou-născuților, prematuri și la termen. Dacă rezultatul nu e normal, urmează teste de confirmare a auzului și, de obicei, evaluarea la medicul ORL. Nu toate pierderile de auz din copilărie sunt prezente la naștere, de aceea auzul merită verificat și pe parcursul copilăriei, chiar după un test normal.

La nou-născuții prematuri se face și screeningul retinopatiei de prematuritate, o boală a retinei care poate apărea la prematuri, printr-un examen al ochilor (oftalmoscopie indirectă).

Screeningul neonatal extins

Screeningul neonatal extins caută, tot din picături de sânge uscat, mai multe boli decât programul național, mai ales boli metabolice moștenite. Aceste boli se caută, de regulă, prin spectrometrie de masă în tandem. E tot un test biochimic: măsoară substanțe din sânge, fără să citească genele.

Dacă rezultatul din maternitate iese modificat

Un rezultat modificat arată că e nevoie de analize de confirmare, pentru că screeningul nu pune singur diagnosticul. Medicul cere analizele care confirmă sau exclud boala. Tratamentul sau dieta stabilite de medicul specialist nu așteaptă rezultatul genetic; căutarea cauzei merge în paralel. Uneori, medicul recomandă și un test genetic, care poate ajuta la lămurirea rezultatului.

Ce este screeningul genetic neonatal

Screeningul genetic neonatal citește, din ADN-ul bebelușului, genele unor boli alese dinainte: boli care încep devreme și la care se poate interveni. Bebelușul nu are semne de boală, iar testul caută boala înainte să apară.

Prin ce diferă de testul din călcâi

Testul din călcâi măsoară substanțe din sânge, adică efectul bolii. Screeningul genetic citește genele, adică posibila ei cauză. Cele două se completează: screeningul din maternitate poate găsi o boală chiar când cauza ei genetică e greu de citit sau nu e în panel, iar testul genetic adaugă boli care nu se văd la analizele biochimice.

Într-un studiu pe nou-născuți din California cu boli metabolice confirmate, exomul singur a avut o sensibilitate de 88%, față de 99% pentru screeningul biochimic (Adhikari, 2020). De aceea, pentru cele mai multe dintre aceste boli, exomul nu poate fi primul screening. În schimb, ADN-ul poate adăuga boli pentru care nu există un marker care să se poată măsura în picăturile de sânge.

Ce boli caută

Panelul de 258 de gene, de exemplu, cuprinde boli metabolice, boli ale sângelui, pierderea auzului, afecțiuni ale inimii, imunodeficiențe, cancere ale copilăriei, epilepsie, pierderea vederii și alte boli, între care atrofia musculară spinală. Multe dintre ele nu sunt căutate de screeningul din maternitate.

Listele de boli diferă de la un program la altul. Consensul Consorțiului Internațional pentru Secvențierea Nou-Născuților (ICoNS, 2026) recomandă ca bolile alese să ceară tratament sau urmărire înainte de 5 ani și să aibă un tratament care reduce mult severitatea bolii.

Panel de gene sau exom

În catalog sunt două teste de screening genetic neonatal:

• Screeningul genetic neonatal pe un panel de 258 de gene citește genele întregi și caută și porțiunile lipsă sau în plus (deleții și duplicații), pentru peste 200 de boli care încep devreme. Raportul cuprinde doar variantele patogene sau probabil patogene care duc la un diagnostic cu impact important asupra sănătății copilului.
• Screeningul genetic neonatal prin exom citește exomul, adică porțiunile genelor care conțin instrucțiunile pentru proteine, și interpretează peste 400 de gene. Bolile sunt alese astfel: apar în copilăria mică și pot fi tratate din timp, sunt deja căutate prin screeningul biochimic, apar la adult dar se poate interveni din copilărie, ori sunt boli frecvente, chiar fără tratament.

Testul potrivit îl alegi împreună cu medicul genetician, la consultație.

Pentru cine poate avea sens

Depinde mai ales de situația familiei.

Un bebeluș sănătos, fără boli cunoscute în familie

Screeningul genetic, de exemplu screeningul genetic neonatal pe un panel de 258 de gene, e o opțiune pentru părinții unui nou-născut sau sugar fără semne de boală, care vor să afle din timp dacă are o boală genetică a copilăriei la care se poate interveni, știind că testul din călcâi rămâne necesar. Poate ajuta și când istoricul familiei nu se cunoaște, de exemplu la un copil adoptat sau conceput prin donare de gameți. E o alegere a părinților, pe care o poți discuta cu medicul genetician.

Când în familie există o boală genetică

Dacă în familie se cunoaște deja o variantă genetică, de obicei se face testul țintit pentru varianta din familie. Dacă ruda are doar un diagnostic clinic, fără test genetic, testarea începe, de regulă, cu ea, ca persoană afectată, iar rudele fac apoi testul țintit. Când ruda afectată nu poate fi testată, la consultație discutați dacă screeningul prin exom e potrivit.

Dacă plănuiți o altă sarcină, screeningul genetic de purtător arată dacă tu și partenerul purtați o variantă pentru o boală recesivă sau legată de cromozomul X (X-linkată). Un purtător are o copie modificată a genei și una funcțională, de aceea este, de regulă, sănătos.

Când bebelușul are deja semne de boală

Pentru un bebeluș care are deja semne de boală, testul potrivit este un test genetic de diagnostic, ales la consultație, de exemplu secvențierea întregului genom (WGS). Dacă bebelușul are semne care te îngrijorează, mergi la medic fără să aștepți vreun test. Poți citi mai multe detalii în articolul Test genetic la copil: ce este și cum se face.

Ce poate arăta rezultatul și ce nu poate arăta

Raportul spune dacă s-a găsit o variantă care arată o boală. Ce se raportează în plus, de exemplu statutul de purtător, diferă de la un test la altul.

Rezultatul negativ

Rezultatul negativ este cel obișnuit: în genele analizate nu s-a găsit o variantă patogenă sau probabil patogenă care să ducă la un diagnostic cu impact asupra sănătății copilului. Rămân bolile din afara testului, variantele pe care metoda nu le vede și bolile care nu au o cauză genetică. Controalele pediatrice și screeningul din maternitate continuă la fel, iar semnele apărute mai târziu se evaluează ca la orice copil.

Rezultatul pozitiv

Un rezultat pozitiv arată o variantă patogenă sau probabil patogenă (la bolile recesive, câte una pe fiecare dintre cele două copii ale genei) asociată cu o boală anume sau cu un risc crescut pentru ea, înainte să apară semnele. Și un rezultat de screening poate fi un diagnostic. Rezultatul se confirmă prin analize specifice și prin consultul unui medic din specialitatea respectivă, care stabilește dacă e nevoie de dietă, tratament sau doar de urmărire.

Confirmarea contează. În studiul GUARDIAN, din 151 de rezultate pozitive, 120 s-au confirmat, iar 25 au fost fals pozitive. Unele gene din panel au și forme care pot începe mai târziu; ce înseamnă un astfel de rezultat pentru copil discutați la consultație. Poți citi mai multe detalii în articolul Raportul testului genetic: cum se citește și cine ți-l explică.

Statutul de purtător și variantele incerte

Statutul de purtător înseamnă o singură variantă într-o genă a unei boli recesive, care la copil nu cauzează boala. Panelul de 258 de gene nu îl raportează, iar consensul ICoNS recomandă ca programele de screening genomic să nu-l raporteze. La screeningul prin exom, părinții aleg, după consilierea dinainte de test, ce se raportează despre statutul de purtător. Conform Societății Europene de Genetică Umană (ESHG, 2009), testarea statutului de purtător la copii se amână, de regulă, până când copilul poate decide singur.

O variantă cu semnificație incertă este o modificare a ADN-ului al cărei rol cauzativ de boală nu a fost confirmat încă. Panelul de 258 de gene nu le raportează. Pentru screening, consensul ICoNS recomandă ca, atunci când într-o genă se găsesc doar variante cu semnificație incertă, să nu se raporteze nimic. Ce raportează testul ales discutați înainte de recoltare.

Limitele testului

• Analizează doar genele incluse, deci nu toate bolile genetice.
• Nu găsește toate bolile pe care le găsește screeningul din maternitate.
• Unele modificări pot să nu fie văzute: rearanjările cromozomilor (translocații, inversiuni), secvențele repetate care se lungesc (expansiuni de repetiții) și modificările prezente doar într-o mică parte dintre celule (mozaicism de nivel scăzut).
• Exomul poate scăpa porțiunile mari lipsă (delețiile mari) și bolile cauzate de gene cu „copii” aproape identice în genom (pseudogene).

Ce spun studiile și societățile de genetică

Mai multe studii din lume cercetează acum dacă și cum poate fi folosită secvențierea în screeningul nou-născuților.

Programele de cercetare

• BabySeq (SUA) este o serie de studii clinice randomizate în care o parte dintre nou-născuți au primit, pe lângă screeningul obișnuit, secvențierea exomului. Rezultatele le-au fost explicate părinților într-o ședință de consiliere.
• GUARDIAN (New York) adaugă genomul la screeningul de stat. În studiul GUARDIAN, la primii 4.000 de nou-născuți, 3,7% au avut un rezultat pozitiv, inclusiv pentru boli tratabile pe care screeningul standard nu le caută.
• Generation Study (Anglia), condus de Genomics England împreună cu NHS, va secvenția genomul a 100.000 de nou-născuți. Caută modificări în genele legate de peste 200 de boli rare, care apar de obicei în primii ani de viață, se ameliorează dacă sunt găsite devreme și se pot trata.

Autorii GUARDIAN notează că sunt necesare studii suplimentare, ca să se vadă dacă secvențierea schimbă îngrijirea copiilor și le îmbunătățește sănătatea.

Pozițiile ESHG și ICoNS

Recomandările ESHG (2015), făcute împreună cu alte organizații, nu încurajează folosirea genomului în programele de screening neonatal și arată ce trebuie lămurit înainte. Dacă secvențierea se folosește totuși, obiectivul ei ar trebui să fie variantele cu risc mare pentru boli care se pot preveni sau trata, la care tratamentul trebuie să înceapă la nou-născut sau în copilăria mică, printr-o analiză țintită. Consensul ICoNS (2026) arată că trecerea screeningului genomic de la cercetare la sănătatea publică are nevoie de ghiduri actualizate pentru alegerea bolilor potrivite screeningului populației.

Testarea copiilor fără simptome

Conform ESHG (2009), testul predictiv la un copil fără simptome are motive bune să fie făcut pentru bolile care apar în copilărie și se pot trata sau preveni. Pentru bolile care apar la vârsta adultă, testul se amână, de regulă, până când copilul poate decide singur, dacă prevenția nu poate începe înainte de vârsta adultă. În practica noastră urmăm, în linii mari, aceste recomandări, iar decizia pentru fiecare copil se ia la consultație.

Decizia, la o consultație de genetică medicală

Medicul genetician te ajută să vezi dacă un screening genetic are sens pentru copilul tău și care anume.

Înainte de test

La consultație discutați istoricul familiei și dacă un screening, un test țintit, screeningul de purtător al părinților sau niciun test se potrivește. Înainte de recoltare, după consilierea dinainte de test, părinții semnează consimțământul informat. Pentru un copil, de obicei recomandăm consultația față în față, la Clinica Luna din București. Testul se poate solicita și direct de pe pagina lui; medicul genetician îl confirmă sau îl schimbă înainte de recoltare.

După rezultat

La consultația de interpretare, medicul îți explică semnificația rezultatului, pașii următori de investigare sau monitorizare, inclusiv dacă sunt necesare alte teste genetice și, mai ales, dacă sunt necesare anumite terapii. O variantă găsită la copil poate exista și la părinți sau la frați. Discutați ce înseamnă pentru ei, riscul transmiterii și testele prenatale potrivite pentru o sarcină viitoare.

Următorul pas: Programează o consultație de genetică medicală: medicul genetician discută cu tine istoricul familiei și dacă un screening, un test țintit sau niciun test se potrivește. Consultația dinainte de test costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui. Consultația de interpretare e inclusă în prețul testului.

De citit și: Secvențierea întregului genom (WGS): ghid complet

Referințe

1. Howard HC, et al.; European Society of Human Genetics. Whole-genome sequencing in newborn screening? A statement on the continued importance of targeted approaches in newborn screening programmes. Eur J Hum Genet. 2015;23(12):1593-1600. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4795188/
2. Downie L, et al.; International Consortium on Newborn Sequencing. Operationalizing the Wilson-Jungner principles for the genomics era: consensus recommendations. Genet Med. 2026. https://doi.org/10.1016/j.gim.2025.101618
3. European Society of Human Genetics. Genetic testing in asymptomatic minors: recommendations of the European Society of Human Genetics. Eur J Hum Genet. 2009;17(6):720-721. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2947109/
4. Institutul Național pentru Sănătatea Mamei și Copilului „Alessandrescu-Rusescu”. Raport indicatori, Programul național de sănătate a femeii și copilului (PN XIII), semestrul I 2025. https://www.insmc.ro/wp-content/uploads/2025/09/RAPORT_INSMC_indicatori_semestrul-I-2025.pdf
5. Digi24. România verifică bebelușii la naștere doar pentru 3 afecțiuni (răspunsul Ministerului Sănătății). 17 iulie 2026. https://www.digi24.ro/stiri/actualitate/sanatate/romania-verifica-bebelusii-la-nastere-doar-pentru-3-afectiuni-alte-state-testeaza-zeci-de-boli-extinderea-screeningului-in-asteptare-3866091
6. Adhikari AN, et al. The role of exome sequencing in newborn screening for inborn errors of metabolism. Nat Med. 2020;26(9):1392-1397. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8800147/
7. Ziegler A, et al. Expanded newborn screening using genome sequencing for early actionable conditions. JAMA. 2025;333(3):232-240. https://doi.org/10.1001/jama.2024.19662
8. Green RC, et al. Actionability of unanticipated monogenic disease risks in newborn genomic screening: findings from the BabySeq Project. Am J Hum Genet. 2023;110(7):1034-1045. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.05.007
9. Genomics England. The Generation Study. https://www.genomicsengland.co.uk/initiatives/newborns