Teste genetice în sarcină: ce se fac, când și pentru cine

Medicul ți-a pomenit de screening, de NIPT sau de amniocenteză, ori ecografia a arătat ceva și vrei să știi ce test genetic urmează. Mai departe vom discuta despre testele de screening și de diagnostic, despre când se face fiecare și despre ce urmează în situația ta.

Pe scurt: ce teste genetice se fac în sarcină

În sarcină, testele genetice sunt de două feluri. Testul combinat și NIPT sunt teste de screening: estimează riscul pentru câteva afecțiuni cromozomiale. Amniocenteza și biopsia de vilozități coriale dau proba pentru testul genetic de diagnostic, care stabilește dacă afecțiunea este prezentă la făt. Testul genetic de diagnostic se oferă de obicei după un screening cu risc crescut, după o anomalie văzută la ecografie sau când există un risc cunoscut de boală genetică moștenită. Fiecare test este o opțiune, pe care o alegi după consiliere.

Screening sau diagnostic: două întrebări diferite

Cele două tipuri de teste răspund la întrebări diferite.

Ce face un test de screening

Un test de screening, cum e NIPT, estimează cât de probabil e ca fătul să aibă o anumită afecțiune. Un rezultat cu risc crescut se confirmă prin testarea genetică de diagnostic.

Ce face un test genetic de diagnostic

Testul genetic de diagnostic stabilește dacă afecțiunea e prezentă, pe o probă obținută prin biopsie de vilozități coriale (țesut din placentă) sau prin amniocenteză (lichid amniotic, în care se găsesc celule de proveniență fetală). Așa se pune diagnosticul definitiv al afecțiunilor genetice în sarcină, printre care sunt aneuploidiile, adică un număr anormal de cromozomi, ca în trisomia 21 (sindromul Down), delețiile și duplicațiile de fragmente de cromozom, precum deleția 22q11.2 (sindromul DiGeorge), și afecțiunile monogenice, cauzate de modificarea unei singure gene, precum acondroplazia.

Fiecare test e o opțiune, nu o obligație

Conform Societății de Medicină Materno-Fetală (SMFM), după consilierea dinainte de test, fiecare pacientă are dreptul să facă sau să refuze atât screeningul genetic prenatal, cât și testul genetic de diagnostic. Testarea se adaptează riscurilor, obiectivelor și preferințelor fiecărei paciente.

Screeningul: testul combinat și NIPT

În primul trimestru, screeningul pentru trisomiile frecvente se poate face prin testul combinat sau prin NIPT, amândouă pornind de la o probă de sânge a mamei.

Testul combinat din primul trimestru (dublul test și translucența nucală)

Testul combinat din primul trimestru pune împreună o analiză de sânge a mamei și măsurarea translucenței nucale la ecografie, adică a lichidului de la ceafa fătului. Partea din sânge e cunoscută în România sub numele de „dublu test”. Se face între săptămânile 11 și 13+6, pentru că atunci translucența nucală se poate măsura corect.

Conform SMFM, screeningul combinat are o rată de detecție puțin mai mică pentru trisomia 21 decât NIPT, dar ecografia poate găsi ce nu vede analiza ADN-ului liber, de exemplu anomalii structurale ale fătului. Dacă testul combinat a ieșit cu risc crescut sau intermediar, NIPT e una dintre opțiunile pe care le discuți înaintea unui test genetic de diagnostic.

Testul NIPT, din sângele mamei

Testul prenatal neinvaziv (NIPT) se face dintr-o probă de sânge a mamei și estimează riscul pentru trisomiile 21, 18 și 13 și poate adăuga estimarea riscului pentru aneuploidii ale cromozomilor sexuali X și Y (un cromozom X sau Y în plus sau în minus), pentru deleții/duplicații diverse (fragmente de ADN lipsă sau în plus) și, mai nou, pentru unele afecțiuni determinate de mutații în anumite gene (monogenice). Analiza citește fragmentele de ADN liber care provin din placentă și se poate face de la săptămâna 10 de sarcină.

Ghidul Colegiului American de Genetică Medicală și Genomică (ACMG) din 2023 recomandă cu tărie NIPT tuturor gravidelor cu sarcină unică sau gemelară, pentru trisomiile 21, 18 și 13. NIPT caută mai ales trisomiile 21, 18 și 13 și devine tot mai puțin fiabil pe măsură ce caută afecțiuni rare. Are mai multe niveluri, alese la consultație și detaliate pe pagina testului NIPT. Poți citi mai multe detalii în articolul despre testul NIPT.

Ce se poate adăuga la NIPT: screeningul de purtătoare și grupa Rh a fătului

Din aceeași probă de sânge, la NIPT se poate adăuga screeningul de purtătoare pentru fibroza chistică și atrofia musculară spinală. Analiza arată dacă porți variante în genele CFTR și SMN1, iar dacă ești purtătoare, pasul următor este testarea partenerului. Un rezultat negativ scade, dar nu exclude, șansa de a fi purtătoare, pentru că testul nu caută toate variantele posibile. Analiza nu este disponibilă în sarcinile cu ovul donat.

Gravidele cu grupa RhD negativă pot adăuga determinarea factorului Rh al fătului; decizia despre tratamentul preventiv o ia medicul obstetrician. Pentru ambii parteneri există screeningul de purtător pentru cuplu, care se poate face și în sarcină.

Ecografia morfologică rămâne recomandată

NIPT nu vede malformațiile structurale ale fătului, cum ar fi o malformație a inimii sau o despicătură de buză: anomaliile de formă nu se văd în ADN-ul liber. De aceea, malformațiile se caută la ecografia morfologică, recomandată tuturor gravidelor, oricare ar fi metoda de screening. Ecografia de la 11–13 săptămâni este ecografia morfologică de trimestrul I și rămâne recomandată și când faci NIPT.

Testele de diagnostic: biopsia de vilozități coriale și amniocenteza

Proba pentru testul genetic de diagnostic o recoltează medicul de medicină fetală, prin una dintre cele două proceduri de mai jos, iar medicul genetician alege analiza genetică de pe probă și explică rezultatul.

Biopsia de vilozități coriale

Biopsia de vilozități coriale prelevează, cu un ac introdus prin abdomen, o probă mică de țesut din placentă. Se face de obicei în săptămânile 11–13, deci mai devreme decât amniocenteza. După biopsie pot apărea o sângerare vaginală sau, mai rar, o pierdere vaginală de lichid.

Uneori placenta are o modificare pe care fătul nu o are, așa că un rezultat anormal pe vilozități se confirmă înainte de orice decizie despre sarcină; în unele cazuri, după biopsie poate urma o amniocenteză.

Amniocenteza

Medicul introduce un ac subțire prin abdomen, sub ghidaj ecografic continuu, și prelevează puțin lichid amniotic, în care se găsesc celule de proveniență fetală. Amniocenteza se oferă de la 16 săptămâni de sarcină; înainte de 15+0 săptămâni, riscul de pierdere a sarcinii și de picior strâmb (talipes) este mai mare. La amniocenteză, și rezultatul rapid de pe lichidul amniotic este diagnostic. Dacă e nevoie de amniocenteză, proba se poate recolta la Clinica Luna din București.

Riscul procedurilor, pe scurt

Conform ghidului Colegiului Regal al Obstetricienilor și Ginecologilor (RCOG), riscul suplimentar de pierdere a sarcinii după o amniocenteză sau o biopsie de vilozități coriale făcută de un operator instruit este probabil sub 0,5%. Riscul poate fi mai mare când operatorul are mai puțină experiență sau când fătul are deja o anomalie cromozomială, genetică ori structurală. Poți citi mai multe detalii, inclusiv despre riscurile procedurilor, în articolul NIPT sau amniocenteză?

Ce analize genetice se fac pe proba din sarcină

Pe aceeași probă se pot face mai multe analize genetice: QF-PCR, cariotipul convențional, molecular sau analiza genelor, inclusiv a exomului.

QF-PCR: rezultatul rapid

QF-PCR este un test rapid pentru cromozomii 21, 13, 18, X și Y, cu rezultat în 1–2 zile. Vede doar acești cromozomi, așa că după un risc crescut pentru o deleție sau o duplicație, cum e deleția 22q11.2, pe probă se face cariotipul molecular (microarray).

Cariotipul convențional

Cariotipul arată la microscop toți cromozomii fătului, după ce celulele din probă cresc în cultură, iar rezultatul vine în circa 2–3 săptămâni. Așa se văd numărul cromozomilor și schimbările mari de structură, inclusiv translocațiile echilibrate (fără material genetic lipsă sau în plus) și inversiile. Porțiunile lipsă sau în plus prea mici pentru microscop nu se văd.

Cariotipul molecular (microarray)

Cariotipul molecular, numit și microarray, vede porțiuni lipsă sau în plus mult mai mici decât cariotipul convențional, de exemplu deleția 22q11.2, care cauzează sindromul DiGeorge. Se folosește mai ales când ecografia arată anomalii structurale sau o translucență nucală mare. Nu vede rearanjamentele echilibrate (translocații, inversii) și mutațiile dintr-o singură genă.

Exomul prenatal și panelurile de gene

Când ecografia arată o anomalie majoră sau anomalii la mai multe organe, iar analiza cromozomilor nu a găsit o cauză, medicul genetician poate recomanda secvențierea exomului (WES) pe proba din sarcină; microarray-ul se poate face înainte sau, unde e cazul, în paralel cu secvențierea. Conform recomandărilor comune ale Societății Europene de Genetică Umană (ESHG) și ale Societății Internaționale de Diagnostic Prenatal (ISPD) din 2026, testele rapide pentru cromozomi se fac înaintea secvențierii, iar testarea trio, cu probele ambilor părinți, este strategia preferată. Trio-ul crește șansa de diagnostic prin comparația cu părinții și identificarea variantelor genetice de novo.

Când semnele de la ecografie privesc un anumit grup de boli, se poate alege un panel de gene, de exemplu panelul pentru boli osoase și displazii scheletice sau cel pentru sindromul Noonan și RASopatii. Când există un risc monogenic cunoscut, analiza exomului din probă poate stabili dacă fătul este afectat.

Rezultatul poate cuprinde și o variantă cu semnificație incertă, iar descoperirile incidentale din lista ACMG le primești doar dacă le alegi la consimțământ, după consiliere. Secvențierea durează de obicei câteva săptămâni. Conform acelorași recomandări, în sarcinile fără anomalii la ecografie secvențierea pe proba din sarcină nu se recomandă ca test de screening.

Ce test urmează în situația ta

De obicei, testul se alege împreună, la consultația de genetică medicală, iar situațiile de mai jos te ajută să pregătești discuția.

Fără un risc cunoscut

Screeningul se poate face la orice sarcină, iar vârsta mamei rămâne un motiv pentru screening, dar nu mai e singurul. De obicei, întâi se face screeningul, iar testul genetic de diagnostic urmează dacă screeningul arată un risc crescut sau dacă ecografia ridică suspiciuni.

După un screening cu risc crescut

Conform SMFM, după un rezultat pozitiv urmează consilierea genetică, o ecografie detaliată și recomandarea unui test genetic de diagnostic, prin biopsie de vilozități coriale sau amniocenteză. Un rezultat NIPT cu risc crescut se confirmă de obicei prin amniocenteză, dacă ecografia nu arată modificări la făt: NIPT analizează ADN din placentă, iar o modificare poate fi limitată la placentă. Gravidelor care iau în calcul întreruperea sarcinii, ISPD le recomandă cu tărie consilierea genetică și testul genetic de diagnostic. Pașii sunt descriși în articolul despre rezultatul NIPT cu risc crescut.

Ecografia arată o anomalie

Dacă ecografia arată o anomalie, inclusiv o translucență nucală mare, un NIPT cu risc scăzut nu exclude o cauză genetică a ei; în funcție de informațiile de la testarea NIPT și detaliile ecografice, medicul genetician va recomanda testarea de diagnostic potrivită. De obicei se verifică întâi cromozomii. Atunci când ecografia arată deja o anomalie, biopsia de vilozități coriale poate fi efectuată și oferă un rezultat mai timpuriu.

O boală genetică în familie sau părinți purtători

Un risc cunoscut de boală genetică moștenită, de exemplu când ambii părinți sunt purtători ai aceleiași boli, este unul dintre motivele pentru care se oferă amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale. O boală cunoscută în familie poate fi căutată și în sarcină, cu un test genetic de diagnostic. Ideal, screeningul de purtător se face înainte de sarcină, când rămân cele mai multe opțiuni.

Ce nu pot arăta testele genetice din sarcină

Fiecare test are limitele lui:

• Un risc scăzut nu exclude tot: un rezultat NIPT cu risc scăzut nu exclude toate afecțiunile genetice, iar rezultatele fals negative sunt posibile, conform ISPD
• Placenta poate fi diferită de făt: uneori placenta are o modificare pe care fătul nu o are (mozaicism limitat la placentă), una dintre cauzele cunoscute ale unui rezultat fals pozitiv
• Malformațiile se caută la ecografie: NIPT nu le detectează
• Fiecare analiză vede doar ce caută: QF-PCR vede doar cinci cromozomi, iar microarray-ul nu vede rearanjamentele echilibrate și mutațiile dintr-o singură genă
• Exomul are și el limite: de obicei nu cuprinde regiunile necodante din interiorul genelor sau dintre gene, unde se pot afla unele cauze
• Niciun test nu vede tot: un rezultat normal nu exclude afecțiunile care nu au fost testate

Toate testele genetice de diagnostic se interpretează în context clinic.

Cine te ajută: medicul genetician și medicul obstetrician

Medicul genetician îți explică testele și rezultatele, iar sarcina o urmărește medicul obstetrician.

Ce face medicul genetician

Medicul genetician pornește de la istoricul tău medical și familial, inclusiv de la sarcinile anterioare, de la rezultatele de screening și de la ecografii, iar în urma evaluării poate recomanda teste genetice pentru diagnostic sau screening genetic. Îți explică riscurile, iar după consiliere tu alegi dacă faci un test. Dacă ești însărcinată, merită să ceri consultația din timp, pentru că fiecare test din sarcină are fereastra lui.

După rezultat, medicul genetician îți explică ce a găsit analiza, ce înseamnă pentru sarcina ta, care sunt pașii următori de investigare sau monitorizare, dacă sunt necesare alte teste genetice și, mai ales, dacă sunt necesare anumite terapii.

Din practica dr. Anca Neacșu, medic specialist în genetică medicală:

Când o pacientă vine cu un rezultat de screening cu risc crescut, îi spun că screeningul îți spune unde să te uiți, iar diagnosticul îți spune ce vezi. Riscul crescut e un semnal care cere un pas în plus, nu un verdict.

Ce rămâne la medicul obstetrician

Monitorizarea sarcinii și tratamentul rămân la medicul obstetrician. Deciziile despre sarcină le iei informată, după consiliere, împreună cu medicul obstetrician care îți urmărește sarcina.

Următorul pas: vrei să afli ce test genetic ți se potrivește în sarcină sau ce înseamnă un rezultat pe care îl ai? Programează o consultație de genetică medicală. Consultația dinainte de test costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui. Consultația de interpretare e inclusă în prețul testului. Dacă alegi NIPT, găsești variantele testului NIPT și prețurile lor pe pagina testului.

Referințe

1. Hui L, et al. Position statement from the International Society for Prenatal Diagnosis on the use of non-invasive prenatal testing for the detection of fetal chromosomal conditions in singleton pregnancies. Prenatal Diagnosis. 2023;43:814-828. https://www.hgsa.org.au/common/Uploaded%20files/Position%20Statements/ISPD%20Prenatal%20Diagnosis%20PS%202023.pdf
2. Rink BD, Dugoff L, Kuller JA; Society for Maternal-Fetal Medicine. Consult Series #74: Cell-free DNA screening for aneuploidies: updated guidance. Pregnancy. 2025;1(6):e70139. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC13344640/
3. American College of Obstetricians and Gynecologists. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Practice Advisory, ianuarie 2026. https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/practice-advisory/articles/2026/01/screening-for-fetal-chromosomal-abnormalities
4. Navaratnam K, Alfirevic Z; Royal College of Obstetricians and Gynaecologists. Amniocentesis and Chorionic Villus Sampling. Green-top Guideline No. 8. BJOG. 2022;129:e1-e15. https://www.rcog.org.uk/guidance/browse-all-guidance/green-top-guidelines/amniocentesis-and-chorionic-villus-sampling-green-top-guideline-no-8/
5. Dungan JS, et al. Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: an evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in Medicine. 2023;25(2):100336. https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.11.004
6. Deans ZC, et al. Global Recommendations for the Use of Diagnostic Genomic Sequencing in the Prenatal Setting on Behalf of the ESHG and ISPD. Prenatal Diagnosis. 2026;46(11):1683-1702. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC13659256/
7. Gregg AR, et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in Medicine. 2021;23(10):1793-1806. https://doi.org/10.1038/s41436-021-01203-z