Analiză suplimentară: screening de purtător pentru fibroza chistică și atrofia musculară spinală (la NIPT)

Pe scurt

Adaugă la testul prenatal neinvaziv (NIPT) un screening de purtătoare pentru fibroza chistică și atrofia musculară spinală, făcut din aceeași probă de sânge. Arată dacă porți variante în genele CFTR și SMN1.

Ce adaugă

Fibroza chistică afectează mai ales plămânii și sistemul digestiv. Atrofia musculară spinală afectează neuronii care comandă mușchii și duce la slăbiciune musculară. Ambele apar doar când un copil moștenește câte o variantă de la fiecare părinte (boli recesive). Un purtător are o singură copie modificată a genei și, de regulă, este sănătos.

Analiza caută la tine variantele din genele CFTR și SMN1 incluse în test. Conform ACOG, screeningul de purtător pentru aceste două boli se oferă tuturor femeilor care plănuiesc o sarcină sau sunt însărcinate.

Rezultatul arată dacă ești sau nu purtătoare a variantelor testate (statutul de purtătoare). Dacă ești purtătoare, pasul următor este testarea partenerului; dacă și el este purtător, la consultație discutăm riscul pentru copil, iar opțiunile de diagnostic prenatal le discutați cu medicul obstetrician. Un rezultat negativ scade, dar nu exclude, șansa de a fi purtătoare, pentru că testul nu caută toate variantele posibile.

Când se alege

• Nu ai făcut până acum un screening de purtător pentru aceste boli.
• Ai o rudă cu fibroză chistică sau atrofie musculară spinală; dacă varianta din familie este cunoscută, testul potrivit este, de regulă, cel țintit pentru ea.
• Sarcină cu ovul propriu: analiza nu este disponibilă în sarcinile cu ovul donat.

Pentru medici

• Analiză: variante specifice din genele CFTR și SMN1 la mamă, din proba de sânge a NIPT; raport separat.
• Disponibilă în sarcina unică și gemelară și după FIV; nedisponibilă în sarcina cu ovul donat.
• Probă: aceeași probă de sânge matern ca pentru NIPT.
• Durată: se comunică la consultație.