Sari la conținut

Cookie-uri și confidențialitate

Folosim cookie‑uri pentru funcționarea site‑ului și, cu acordul tău, pentru statistici și reclame. Detalii

Helixomic
Sună
Soluții · Copilul tău

Întârziere în dezvoltare: cum te poate ajuta evaluarea genetică

Copilul tău vorbește, merge sau învață mai târziu decât copiii de vârsta lui și vrei să știi de ce. Un medic genetician îl evaluează și îți spune dacă un test genetic poate descoperi o cauză. La o parte dintre copii, testarea genetică găsește cauza.

Programează consultațiaSună-ne
  • Consultația costă 420 de lei și o plătești după ce are loc
  • Dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui
  • Față în față la Clinica Luna din București sau online

Testele pe care le poate recomanda medicul

Când copilul nu are semne specifice unui anumit sindrom sau unei anumite categorii de afecțiuni, medicul recomandă de obicei direct secvențierea întregului genom (WGS), pentru o șansă mai mare de diagnostic din prima; când bănuiește un sindrom precum Angelman sau Prader-Willi, recomandă întâi un test țintit, iar dacă iese negativ, genomul. De obicei, testul îl alegem împreună la consultație. Dacă soliciți un test direct de aici, medicul genetician îl confirmă sau îl schimbă înainte de recoltare.

  • Secvențierea întregului genom (WGS)

    Prețul acestui test

    9.990 lei

    • Durată: 20 de zile lucrătoare
    • Probă: Frotiu bucal, sânge, picătură de sânge uscată, salivă, ADN extras
    Solicită testul

    Ce include

    Copil cu întârziere în dezvoltare, dizabilitate intelectuală sau malformații prezente de la naștere, inclusiv când are și autism, ori adult cu o boală rară fără diagnostic, când medicul caută cauza genetică

    • Citește aproximativ 98% din întregul genom într-o singură analiză: genele, regiunile necodante din interiorul genelor sau dintre gene și ADN-ul mitocondrial
    • Caută atât schimbări mici ale ADN-ului, cât și fragmente lipsă sau în plus, unele rearanjamente structurale și schimbări ale cromozomilor
    Secvențierea întregului genom (WGS)Detalii și pachete: Analiza WGS

  • Secvențierea întregului genom (WGS), trio (3 persoane)

    Prețul acestui test

    26.973 lei

    • Durată: 20 de zile lucrătoare
    • Probă: Frotiu bucal, sânge, picătură de sânge uscată, salivă, ADN extras
    Solicită testul

    Ce include

    Copil cu întârziere în dezvoltare, dizabilitate intelectuală, malformații prezente de la naștere, epilepsie sau altă boală neurologică cu debut timpuriu, inclusiv când are și autism, la care și părinții pot da o probă

    • Citește genomul copilului și al ambilor părinți, apoi compară variantele copilului cu ale lor
    • Comparația cu părinții crește șansa de diagnostic: arată ce variante a moștenit copilul și ce variante au apărut pentru prima dată la el (de novo)
    Secvențierea întregului genom (WGS), trio (3 persoane)Detalii și pachete: Analiza WGS

  • Secvențierea întregului genom (WGS) cu analiză ARN (transcriptomică), trio (3 persoane)

    Prețul acestui test

    26.990 lei

    • Durată: 15–25 de zile lucrătoare
    • Probă: Sânge pentru pacient; sânge, frotiu bucal, salivă sau ADN extras pentru rude
    Solicită testul

    Ce include

    Copil cu întârziere în dezvoltare, dizabilitate intelectuală, malformații prezente de la naștere, epilepsie sau altă boală neurologică cu debut timpuriu, inclusiv când are și autism, ca prim test genetic sau după un exom ori un panel fără diagnostic

    • Citește genomul copilului și, de obicei, al ambilor părinți și arată ce variante au apărut pentru prima dată la copil (de novo)
    • La copil se analizează și ARN-ul, copia de lucru a genelor, care poate arăta dacă o genă e folosită mai mult sau mai puțin decât de obicei ori dacă porțiunile ei se îmbină greșit
    Secvențierea întregului genom (WGS) cu analiză ARN (transcriptomică), trio (3 persoane)Detalii și pachete: Analiza WGS

  • Microarray cromozomial (CMA), rezoluție standard

    Prețul acestui test

    4.590 lei

    • Durată: 21 de zile lucrătoare
    • Probă: Sânge, ADN extras, sânge din cordonul ombilical, țesut fetal, placentă, resturi ovulare
    Solicită testul

    Ce include

    Copil cu întârziere în dezvoltare, dizabilitate intelectuală, autism sau malformații prezente de la naștere, când medicul caută o cauză genetică

    • Caută fragmente de ADN lipsă sau în plus (deleții și duplicații) pe toți cromozomii
    • Vede multe fragmente lipsă sau în plus care nu se văd la cariotipul convențional
    Microarray cromozomial (CMA), rezoluție standard

  • Analiza genei FMR1 prin TP-PCR specific metilării (sindromul X fragil)

    Prețul acestui test

    1.300 lei

    • Durată: 21 de zile lucrătoare
    • Probă: Sânge, ADN extras, frotiu bucal, salivă
    Solicită testul

    Ce include

    Copil cu întârziere în dezvoltare, dizabilitate intelectuală sau autism, fără o cauză găsită, ori rudele de pe linia mamei ale unei persoane cu sindromul X fragil

    • Urmărește creșterea numărului de repetiții ale secvenței CGG din gena FMR1, care cauzează sindromul X fragil, și semnalul chimic care oprește gena (metilarea)
    Analiza genei FMR1 prin TP-PCR specific metilării (sindromul X fragil)

Ce primești și cât costă

Consultația de dinainte de test

costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui.

Interpretarea și consultația de interpretare

sunt incluse în prețul testului.

Consultația se poate face online

din țară sau din străinătate; pentru un copil, de obicei recomandăm consultația față în față.

Toate testele pentru întârziere în dezvoltare sunt în catalog.

Testul potrivit îl alegem împreună, în consultație.

Programează consultația

Ai întrebări înainte de consultație?

Îți răspundem despre probă, durată, plată și pașii următori. Ne poți suna, ne poți scrie pe WhatsApp sau ne lași numărul și te sunăm noi.

Nu știi ce test ți se potrivește? Începe cu o consultație de genetică medicală: costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui.

Programează consultația

Te regăsești aici?

Cine te ajută

Evaluarea genetică documentează istoricul medical personal și familial al copilului, iar la consultația față în față medicul îl și examinează clinic; în urma evaluării, medicul genetician poate recomanda anumite teste genetice pentru diagnostic sau screening genetic.

Dr. Anca Neacșu, medic specialist în genetică medicală

Dr. Anca Neacșu

Medic specialist în genetică medicală

„Misiunea mea este de a te ajuta să iei decizii informate, bazate pe știință, pentru sănătatea și longevitatea ta.”

Despre dr. Anca Neacșu

Conținut revizuit medical de dr. Anca Neacșu, 22 octombrie 2026.

Cum te poate ajuta o evaluare genetică și când e recomandată

Evoluția probabilă

când se găsește o cauză, familia află mai multe despre cum poate evolua copilul.

Alte riscuri de sănătate

o cauză găsită poate arăta și ce alte probleme de sănătate sunt posibile la copil.

Riscul pentru viitorii copii

cu o cauză găsită, familia află mai multe și despre riscul ca un alt copil să fie afectat și despre posibilitatea de testare genetică prenatală potrivită.

Tratament, la unele cauze

uneori diagnosticul schimbă tratamentul; bolile metabolice moștenite, de exemplu, sunt cea mai mare cauză tratabilă de dizabilitate intelectuală (AAP 2025).

Conform ghidului Academiei Americane de Pediatrie din 2025 (AAP), secvențierea exomului (WES) găsește o cauză genetică la 28–43% dintre copiii cu întârziere globală în dezvoltare sau cu dizabilitate intelectuală, iar secvențierea genomului (WGS) are o rată de diagnostic cu aproximativ 10–20% mai mare. La mulți copii testul nu găsește încă o cauză, și e bine să știi asta de la început.

Un copil cu întârziere în dezvoltare se îndrumă spre intervenție timpurie sau spre servicii școlare chiar dacă nu are încă un diagnostic genetic, iar evaluarea genetică se face în paralel, fără să întârzie terapiile.

Ce recomandă ghidurile:

Vezi recomandările
  • Întârzierea globală sau dizabilitatea intelectuală fără o cauză cunoscută: AAP recomandă, în majoritatea situațiilor, exomul sau genomul ca prim test, împreună cu cariotipul molecular (CMA), și consideră genomul de preferat
  • Malformațiile congenitale, întârzierea sau dizabilitatea intelectuală: ghidul ACMG (Colegiul American de Genetică Medicală și Genomică) din 2021 recomandă cu tărie ca exomul sau genomul să fie luat în considerare ca test de primă sau a doua linie

Evaluarea se adaptează fiecărui copil, iar decizia se ia individual, la consultație.

Când întârzierea e doar a vorbirii

Ghidul AAP se referă la întârzierea în mai multe domenii. Când copilul doar vorbește mai târziu, e important să i se verifice și auzul. Medicul genetician recomandă de obicei o evaluare genetică dacă apar și alte semne, de exemplu particularități fizice neobișnuite (trăsături dismorfice), sau dacă există un istoric familial relevant. Decizia o iei împreună cu medicul genetician, la consultație.

Când copilul are crize

Conform ghidului Societății Naționale a Consilierilor Genetici din SUA (NSGC) din 2023, testarea genetică e recomandată cu tărie la orice epilepsie fără o cauză cunoscută, la orice vârstă. „Fără o cauză cunoscută” înseamnă crize care nu vin, de exemplu, după o lovitură la cap sau după o infecție. După un panel de epilepsie negativ, medicul recomandă de obicei genomul. Tratamentul crizelor nu așteaptă rezultatul genetic, deși uneori rezultatul îl poate schimba. Poți citi mai multe detalii în articolul Epilepsia: cauze, diagnostic și tratament.

Cum decurge procesul și ce teste alege de obicei medicul

  1. Programarea

    alegi consultația, online sau la Clinica Luna din București, din calendar sau la telefon

  2. Consultația genetică

    discutăm istoricul copilului și al familiei și alegem împreună testul, dacă are sens; e util să aduci scrisorile medicale, analizele și investigațiile de până acum

  3. Recoltarea

    proba depinde de test; la exom și genom, pentru copii, e de obicei sânge, recoltat într-un centru partener, iar la Clinica Luna se pot lua și câteva picături de sânge pe un card

  4. Rezultatul și consultația de interpretare

    rezultatul vine, de obicei, în câteva săptămâni; medicul genetician îți explică semnificația lui, pașii următori de investigare sau monitorizare, inclusiv dacă sunt necesare alte teste genetice și, mai ales, dacă sunt necesare anumite terapii

  5. Părinții și rudele, unde e cazul

    testul trio compară ADN-ul copilului cu al ambilor părinți, iar rudele pot face testul țintit pentru varianta găsită

Se poate începe direct cu testul trio sau doar cu copilul, cu părinții testați după, dacă trebuie clarificată o variantă cu semnificație incertă sau dacă rezultatul e negativ; alegem împreună, după consiliere, iar trio are întotdeauna o șansă puțin mai mare de diagnostic. Testul pentru sindromul X fragil se face separat, cu un test dedicat, iar când medicul bănuiește o boală metabolică, poate recomanda întâi analize biochimice (de exemplu, dozări enzimatice).

Ce poate și ce nu poate arăta testul

  • Nu pune singur diagnosticul: testul genetic poate explica o cauză a întârzierii, iar întârzierea se constată la evaluarea dezvoltării. Toate testele genetice de diagnostic se interpretează în context clinic
  • Un rezultat negativ nu exclude o cauză genetică: fiecare test are modificări pe care nu le vede
  • Poate găsi o variantă cu semnificație incertă (VUS): o modificare despre care nu se știe încă dacă produce boala. O VUS nu se folosește în decizii medicale până nu e reclasificată (ACMG și Asociația de Patologie Moleculară, 2015), iar cele mai multe variante reclasificate se dovedesc benigne sau probabil benigne
  • Poate găsi descoperiri incidentale (lista ACMG): variante importante medical, fără legătură cu întârzierea, raportate doar dacă le alegi la consimțământ; la un copil, părinții aleg după consiliere. La exom și la genom poți alege și statutul de purtător (variante care pot fi transmise copiilor); la genom, și un raport farmacogenetic, despre răspunsul la unele medicamente
  • Rezultatul poate conta și pentru rude: conform Societății Europene de Genetică Umană (ESHG), un copil fără simptome se testează când prevenția sau tratamentul pot începe în copilărie; altfel, testarea pentru o boală care apare la vârsta adultă și cea a statutului de purtător se amână, de regulă, până când copilul poate decide singur
  • Datele brute se pot reanaliza: reanaliza revizuiește toate variantele din exom sau genom și poate fi cerută de medic sau de familie. Conform unui consens din 2019, reanaliza la 1–3 ani poate crește rata de diagnostic cu 10–16%

Ce observăm în practica clinică

Din practica dr. Anca Neacșu:

Medic specialist în genetică medicală

Mă gândesc mai mult la o cauză genetică atunci când întârzierea nu vine singură: dacă apar și alte probleme de sănătate sau trăsături dismorfice, dar și dacă există epilepsie, regres, un cap mult mai mare (macrocefalie) sau mai mic decât media (microcefalie), malformații, hipotonie, tulburări de mișcare, afectarea mai multor organe, tulburări de creștere sau un istoric familial relevant. Ideal e ca fiecare copil să aibă o strategie de testare, nu zeci de teste.

Când un copil pierde abilități pe care le avea, regresul trebuie luat în serios: stabilesc ce abilități s-au pierdut, cât de repede și la ce vârstă, dacă pierderea e reală, dacă apar crize sau alte semne neurologice și dacă există alte probleme medicale. În funcție de situație, poate fi nevoie de o evaluare neurologică, uneori de o electroencefalogramă (EEG), și de analize metabolice.

Întrebări frecvente

Răspunsuri la cele mai frecvente întrebări. Nu găsești ce cauți? Contactează-ne – îți răspundem cu plăcere.

Ce înseamnă întârziere în dezvoltare?

Întârzierea globală în dezvoltare înseamnă că un copil sub 5 ani nu atinge reperele așteptate în mai multe domenii ale dezvoltării; de la 5 ani, diagnosticul poate fi de dizabilitate intelectuală, dacă dificultățile persistă la reevaluare. Afectează 1–3% dintre copii, iar cauzele sunt diverse, de la probleme din timpul sarcinii sau din jurul nașterii până la boli genetice. Semnele și cauzele sunt explicate pe larg în articolul Copilul meu are o întârziere în dezvoltare – ar trebui să mă îngrijorez?.

Întârzierea în dezvoltare se recuperează?

Evoluția diferă de la un copil la altul și depinde atât de cauză, cât și de sprijinul primit devreme. De aceea dezvoltarea se reevaluează după o vreme: evaluările repetate în timp arată mai clar cum evoluează. Terapiile de dezvoltare încep fără să aștepte un diagnostic genetic, iar o cauză genetică găsită poate spune mai mult despre evoluția probabilă.

Cât costă evaluarea genetică pentru un copil?

Pentru un test genetic la copii, consultația de dinainte de test costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui. Consultația de interpretare e inclusă în prețul testului. Prețul testului depinde de testul recomandat și e pe pagina lui. Nu ai nevoie de trimitere de la alt medic; testele făcute prin Helixomic nu se decontează prin CNAS, dar unele asigurări private pot deconta (verifici cu asigurătorul); îți dăm factura și actele necesare pentru decont.

Copilul meu trebuie testat genetic?

Decizia îți aparține: potrivit ghidului AAP 2025, exomul sau genomul e testul recomandat în primul rând la majoritatea copiilor cu întârziere globală sau dizabilitate intelectuală. O poți lua după consultație, ținând cont de istoricul copilului și de ce vrei să afli. Diferența dintre cele două: exomul (WES) citește porțiunile din gene care codifică proteine, iar genomul (WGS) citește și regiunile necodante din interiorul genelor sau dintre gene și vede mai bine pierderile sau dublările de fragmente de ADN (CNV).

Ce sindroame genetice pot sta în spatele unei întârzieri în dezvoltare?

Câteva exemple sunt sindromul X fragil, sindromul Angelman și deleția 22q11.2 (sindromul DiGeorge). Pentru X fragil și pentru modificările de metilare din sindromul Angelman există teste țintite, pentru că exomul și genomul nu le văd. Le găsești explicate în articolele de mai sus, iar testele pe sindroame sunt în catalog.

Ce facem dacă testul iese negativ?

Un rezultat negativ nu exclude o cauză genetică. Împreună cu medicul genetician vei decide dacă este necesară continuarea cu alte teste genetice sau reinterpretarea datelor brute de exom sau genom, la care contează și informațiile noi despre copil. Dacă ai deja un rezultat negativ, vezi și pagina Ai deja un rezultat genetic.

Unde se face? Trebuie să vin la București?

Pentru consultație, nu neapărat: se poate face online, din țară sau din străinătate, deși, pentru un copil, de obicei recomandăm consultația față în față, la Clinica Luna din București. Proba depinde de test. La exom și genom, pentru copii, e de obicei sânge, recoltat într-un centru partener, iar la Clinica Luna se pot lua și câteva picături de sânge pe un card; cardul sau kitul de salivă pot veni și acasă, prin curier. Cariotipul convențional se face de obicei din sânge venos, iar testul pentru X fragil nu se poate face de pe card. Rezultatul vine, de obicei, în câteva săptămâni, iar la unele teste dedicate, în până la aproximativ 7 săptămâni. Proba exactă și termenul exact sunt pe pagina testului.

Ce se întâmplă după rezultat?

Urmează consultația de interpretare, la care medicul îți explică semnificația rezultatului, pașii următori de investigare sau monitorizare, inclusiv dacă sunt necesare alte teste genetice și, mai ales, dacă sunt necesare anumite terapii. Un rezultat pozitiv poate aduce informații despre evoluția probabilă, despre riscul pentru alți copii și despre afecțiunile asociate. Un rezultat negativ nu exclude o cauză genetică, iar o variantă cu semnificație incertă (VUS) nu se folosește în decizii medicale până nu e reclasificată.

Ce spun pacienții noștri despre noi

Recenzii publicate de pacienți pe Google. Afișăm o selecție fără detalii medicale.

Vezi toate recenziile pe Google
“Recomand din toată inima Helixomic și, în mod special, pe doamna dr. Anca Neacșu. Am întâlnit rar un medic atât de empatic, calm și atent la nevoile unui părinte îngrijorat. Mi-a răspuns cu multă blândețe și profesionalism la toate întrebările, explicând clar și pe înțelesul meu fiecare aspect. Am simțit sprijin real, nu doar informații medicale. Mulțumesc pentru răbdare, omenie și dedicare!”
Dianne M.
“Am avut o experienta extraordinara cu Helixomic. Am fost placut surprins de transparenta si profesionalismul oferit. Dr. Anca Neacșu m-a ajutat sa inteleg diferite teste genetice si care dintre acestea s-ar potrivi mai bine pentru problema pe care am dorit sa o investighez. De asemenea, m-a ajutat foarte mult si la interpretarea rapoartelor medicale si, implicit, a rezultatelor. Personalul cu care am vorbit pe WhatsApp mi-a raspuns mereu la orice intrebare, oferindu-mi informatiile de care am avut nevoie si m-a ghidat corespunzator incat sa imi usureze procesul pentru recoltarea monstrelor si re-trimiterea acestora. Am apreciat promptitudinea si eficienta Helixomic in realizarea acestor procese atat de rapid si eficient. Recomand tuturor ce doresc servicii / teste genetice de calitate si cu siguranta voi apela si in viitor la serviciile Helixomic.”
Sebastian F.
“Recomand cu toată încrederea! Doamna doctor este un adevărat profesionist, foarte atentă, blândă și dedicată. Consultația a decurs impecabil, cu explicații clare și răbdare.”
Alexandra S.
“Intreg procesul a decurs fara probleme si am fost informat la fiecare pas: de la comanda si livrarea kit-ului, pana la primirea rezultatelor si interpretarea lor. Am primit servicii de calitate, de la oameni bine organizati si profesionisti. Dr. Anca Neacsu mi-a raspuns in detaliu la fiecare intrebare pe care i-am adresat-o.”
RI B.
“Foarte multumit! Recomand cu incredere pe domna doctor Anca Neacsu.”
laurentiun3000
“Profesionalism, empatie, implicare, interpretare detaliata a rezultatelor.Act medical de nota 10.Felicitari!”
Marcela C.

Datele tale sunt în siguranță cu Helixomic

  • Confidențialitatea datelor

    Ne asigurăm că datele tale personale sunt păstrate în siguranță și nu sunt împărtășite cu terțe părți, cu excepția celor direct implicate în procesul de consultație și analiză genetică.

  • Utilizare responsabilă

    Datele sunt folosite exclusiv în scopul înregistrării, analizei, interpretării și comunicării rezultatelor testului, respectând întocmai consimțământul acordat de tine.

  • Dreptul la ștergere

    La cerere, se poate solicita ștergerea completă a tuturor datelor tale personale, inclusiv rezultatele testării, din bazele noastre de date și ale laboratorului partener.

Soluții înrudite

Epilepsie

Toate situațiile sunt pe pagina Soluții.

Articole utile

Vezi toate articolele

Surse

  1. American Academy of Pediatrics, Rodan LH, Stoler J, Chen E, Geleske T. Genetic Evaluation of the Child With Intellectual Disability or Global Developmental Delay: Clinical Report. Pediatrics. 2025;156(1):e2025072219. https://doi.org/10.1542/peds.2025-072219
  2. Manickam K, et al. Exome and genome sequencing for pediatric patients with congenital anomalies or intellectual disability: an evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in Medicine. 2021;23(11):2029-2037. https://doi.org/10.1038/s41436-021-01242-6
  3. Smith L, et al. Genetic testing and counseling for the unexplained epilepsies: An evidence-based practice guideline of the National Society of Genetic Counselors. Journal of Genetic Counseling. 2023;32(2):266-280. https://doi.org/10.1002/jgc4.1646
  4. Richards S, et al. Standards and Guidelines for the Interpretation of Sequence Variants: A Joint Consensus Recommendation of the ACMG and the Association for Molecular Pathology. Genetics in Medicine. 2015;17(5):405-424. https://doi.org/10.1038/gim.2015.30
  5. European Society of Human Genetics. Genetic testing in asymptomatic minors: recommendations of the European Society of Human Genetics. European Journal of Human Genetics. 2009;17(6):720-721. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2947109/
  6. Srivastava S, et al. Meta-analysis and multidisciplinary consensus statement: exome sequencing is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with neurodevelopmental disorders. Genetics in Medicine. 2019;21(11):2413-2421. https://doi.org/10.1038/s41436-019-0554-6

Programează consultația

Programezi din calendar sau la telefon consultația online, din țară sau din străinătate, ori pe cea față în față, la Clinica Luna din București. Costă 420 de lei și o plătești după ce are loc. La consultație, te ajută să ai la îndemână scrisorile medicale, analizele, investigațiile și testele de până acum.

Programează consultația

Ai întrebări înainte de consultație?