Sari la conținut

Cookie-uri și confidențialitate

Folosim cookie‑uri pentru funcționarea site‑ului și, cu acordul tău, pentru statistici și reclame. Detalii

Helixomic
Sună
Soluții · Boli genetice și cancer

Ai deja un rezultat genetic: ce înseamnă și ce urmează

Ai făcut un test genetic, de obicei un genom, un exom sau un panel de gene, iar rezultatul nu ți-a adus un răspuns: a ieșit negativ, are o variantă incertă sau, deși este pozitiv, nu ți l-a explicat nimeni. Un medic genetician îl citește împreună cu tine și îți explică semnificația lui, pașii următori de investigare sau monitorizare, inclusiv dacă sunt necesare alte teste genetice și, mai ales, dacă sunt necesare anumite terapii.

Programează consultațiaSună-ne
  • Consultația costă 420 de lei și o plătești după ce are loc
  • Dacă faci apoi reinterpretarea sau testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lor
  • Online, din țară sau din străinătate

Testele pe care le poate recomanda medicul

După un genom negativ, de obicei se discută reinterpretarea datelor brute; după un exom sau un panel negativ urmează de obicei genomul, de preferat în trio, iar unde genomul nu vede bine, de exemplu la secvențele repetate, întâi se face un test țintit. De obicei, alegi împreună cu medicul reinterpretarea sau testul, la consultația genetică. Dacă le soliciți direct de aici, medicul genetician confirmă alegerea sau o schimbă înainte de analiză.

  • Reinterpretarea datelor existente de genom (WGS)

    Prețul acestui test

    3.700 lei

    • Durată: 20 de zile lucrătoare
    • Probă: Date de secvențiere existente
    Solicită testul

    Ce include

    Persoană care are datele brute ale unui genom făcut anterior și are nevoie de o interpretare clinică actualizată, de exemplu după apariția unor simptome noi sau pentru o variantă cu semnificație incertă

    • O analiză nouă și un raport medical nou din datele brute existente, fără o nouă recoltare și fără o nouă secvențiere
    • Datele sunt comparate cu bazele de date de acum, așa că reinterpretarea oferă o șansă nouă la diagnostic
    Reinterpretarea datelor existente de genom (WGS)

  • Reinterpretarea datelor existente de exom (WES)

    Prețul acestui test

    3.590 lei

    • Durată: 20 de zile lucrătoare
    • Probă: Date de secvențiere existente
    Solicită testul

    Ce include

    Persoană care are datele brute ale unui exom secvențiat deja, fără o interpretare clinică potrivită situației sale, de exemplu după apariția unor simptome noi sau pentru o variantă cu semnificație incertă

    • O analiză nouă și un raport medical nou din datele brute ale exomului, fără o nouă recoltare și fără o nouă secvențiere
    • După un exom negativ, în practica noastră pasul recomandat este de obicei genomul (WGS), de preferat în trio
    Reinterpretarea datelor existente de exom (WES)

  • Secvențierea întregului genom (WGS), trio (3 persoane)

    Prețul acestui test

    26.973 lei

    • Durată: 20 de zile lucrătoare
    • Probă: Frotiu bucal, sânge, picătură de sânge uscată, salivă, ADN extras
    Solicită testul

    Ce include

    Copil la care un exom sau un panel de gene nu au găsit cauza, iar suspiciunea de cauză genetică se menține, ori copil cu întârziere în dezvoltare, dizabilitate intelectuală, malformații prezente de la naștere sau epilepsie, la care și părinții pot da o probă

    • Citește genomul copilului și al ambilor părinți, apoi compară variantele copilului cu ale lor
    • Comparația cu părinții crește șansa de diagnostic: arată ce variante a moștenit copilul și ce variante au apărut pentru prima dată la el (de novo)
    Secvențierea întregului genom (WGS), trio (3 persoane)Detalii și pachete: Analiza WGS

  • Secvențierea întregului genom (WGS) cu analiză ARN (transcriptomică)

    Prețul acestui test

    18.290 lei

    • Durată: 15–25 de zile lucrătoare
    • Probă: Sânge
    Solicită testul

    Ce include

    Copil sau adult cu o boală rară care pare genetică, încă nediagnosticată, inclusiv după un panel, un microarray sau un exom fără diagnostic

    • Citește genomul și ARN-ul, copia de lucru a genelor, iar ADN-ul și ARN-ul se interpretează împreună, într-un singur raport
    • Analiza ARN poate arăta dacă o genă e folosită mai mult sau mai puțin decât de obicei ori dacă porțiunile ei se îmbină greșit
    Secvențierea întregului genom (WGS) cu analiză ARN (transcriptomică)Detalii și pachete: Analiza WGS

  • Testarea unei variante familiale cunoscute (secvențiere Sanger)

    Prețul acestui test

    2.100 lei

    • Durată: 32 de zile lucrătoare
    • Probă: Sânge, sânge din cordonul ombilical, ADN extras, frotiu bucal, salivă
    Solicită testul

    Ce include

    Rudele unei persoane la care un test genetic a găsit o variantă, inclusiv părinții unui copil testat, când vor să afle dacă o au și ei

    • Citește doar porțiunea de ADN în care se află varianta din raportul rudei
    • Se folosește oricare ar fi testul care a găsit varianta, dacă raportul rudei o descrie exact
    Testarea unei variante familiale cunoscute (secvențiere Sanger)Detalii și pachete: Analiza Sanger

Ce primești și cât costă

Explicarea unui rezultat

(NIPT, MTHFR, trombofilie sau altul) se face la consultație. Consultația costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi reinterpretarea sau testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lor.

Interpretarea rezultatului și consultația de interpretare

sunt incluse în prețul reinterpretării sau al testului, dacă le faci prin Helixomic.

Consultația se poate face online

din țară sau din străinătate; pentru un copil, de obicei recomandăm consultația față în față.

Dacă genomul sau exomul fără analiză ARN s-a făcut prin Helixomic

în primele 12 luni după rezultat datele pot fi reanalizate de două ori, fără cost suplimentar.

Toate testele pentru boli genetice rare sunt în catalog.

Programează consultația

Ai întrebări înainte de consultație?

Îți răspundem despre probă, durată, plată și pașii următori. Ne poți suna, ne poți scrie pe WhatsApp sau ne lași numărul și te sunăm noi.

Nu știi ce test ți se potrivește? Începe cu o consultație de genetică medicală: costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui.

Programează consultația

Te regăsești aici?

Cine te ajută

Evaluarea genetică documentează istoricul medical personal și familial al pacientului, iar la consultația față în față medicul îl și examinează clinic; în urma evaluării, medicul genetician poate recomanda anumite teste genetice pentru diagnostic sau screening genetic. La consultație, medicul citește și investigațiile și testele genetice făcute până atunci, inclusiv raportul testului pe care îl ai deja.

Dr. Anca Neacșu, medic specialist în genetică medicală

Dr. Anca Neacșu

Medic specialist în genetică medicală

„Misiunea mea este de a te ajuta să iei decizii informate, bazate pe știință, pentru sănătatea și longevitatea ta.”

Despre dr. Anca Neacșu

Ce poate aduce o nouă interpretare și când e recomandată

Un rezultat pus în context

o nouă interpretare poate pune un rezultat pozitiv sau incert în contextul medical curent.

Un rezultat negativ, reevaluat

datele brute obținute la o analiză negativă din trecut pot fi reevaluate în contextul medical și științific actual.

O șansă nouă la diagnostic

conform unei meta-analize din 2022, reanaliza datelor de secvențiere a adus un diagnostic nou la aproximativ 1 din 10 pacienți care nu aveau unul, mai ales din descoperirile publicate între timp.

Evoluția probabilă

când se găsește o cauză, familia poate afla evoluția probabilă și alte riscuri de sănătate posibile.

Riscul pentru rude și viitorii copii

un diagnostic genetic poate arăta riscul pentru viitorii copii, iar rudele pot face apoi testul țintit pentru varianta găsită.

La autism, întârziere în dezvoltare sau epilepsie, intervenția și tratamentul încep cu sau fără diagnosticul genetic, iar căutarea cauzei merge în paralel.

O nouă interpretare are sens mai ales în câteva situații:

  • A trecut timp de la test: la copiii cu întârziere globală în dezvoltare sau dizabilitate intelectuală, conform Academiei Americane de Pediatrie (AAP), un exom sau un genom negativ poate fi reanalizat la 1–2 ani după testul inițial
  • Au apărut semne noi sau s-a schimbat istoricul familiei: Colegiul American de Genetică Medicală și Genomică (ACMG) încurajează folosirea informațiilor clinice și a istoricului familial actualizate la reanaliză, pentru că pot schimba interpretarea
  • Raportul are o variantă cu semnificație incertă: testarea părinților sau reevaluarea în timp o pot lămuri

Momentul îl stabilești cu medicul genetician, pentru că studiile nu au stabilit încă un interval optim.

Cum decurge procesul și ce alege de obicei medicul

  1. Programarea

    alegi consultația, online sau la Clinica Luna din București, din calendar sau la telefon

  2. Consultația genetică

    discutăm istoricul tău sau al copilului și al familiei, citim scrisorile medicale, analizele și investigațiile de până acum și stabilim dacă datele brute existente pot fi reinterpretate sau dacă are sens un test nou

  3. Datele

    trimiți raportul sau fișierele de date, fără o nouă recoltare; înainte de analiză se verifică dacă formatul și calitatea lor se potrivesc, iar raportul reinterpretării vine, de obicei, în 20 de zile lucrătoare de la primirea datelor complete

  4. Rezultatul și consultația de interpretare

    medicul genetician îți explică semnificația rezultatului, pașii următori de investigare sau monitorizare, inclusiv dacă sunt necesare alte teste genetice și, mai ales, dacă sunt necesare anumite terapii

Ce poate și ce nu poate arăta o reinterpretare

  • Reinterpretarea păstrează limitele testului inițial: ce nu a fost citit corect la secvențiere, de exemplu din cauza unei acoperiri mici, nu se recuperează din aceleași date
  • Un rezultat negativ nu exclude o cauză genetică: înseamnă că, prin metoda folosită, nu s-a găsit o cauză genetică interpretabilă
  • Fiecare test are limite: secvențierea genomului nu vede bine unele secvențe repetate de prea multe ori (expansiuni de repetiții), unele modificări de metilare și variantele prezente doar într-o parte din celule (mozaicism de nivel scăzut)
  • Poate găsi o variantă cu semnificație incertă (VUS): o modificare despre care nu se știe încă dacă produce boala. O VUS nu se folosește în decizii medicale până nu e reclasificată (ACMG și Asociația de Patologie Moleculară, 2015), iar cele mai multe variante reclasificate se dovedesc benigne sau probabil benigne
  • Un exom sau un genom poate găsi descoperiri incidentale (lista ACMG): variante importante medical, fără legătură cu motivul testării, raportate doar dacă le alegi la consimțământ, după consiliere; la un copil, aleg părinții
  • Rezultatul poate conta și pentru rude: o rudă fără simptome face, de regulă, testul țintit pentru varianta familială, după ce persoana afectată a fost testată. Conform Societății Europene de Genetică Umană (ESHG), un copil fără simptome se testează când prevenția sau tratamentul pot începe în copilărie; altfel, testarea pentru o boală care apare la vârsta adultă și cea a statutului de purtător se amână, de regulă, până când copilul poate decide singur. O VUS nu justifică testarea predictivă a rudelor fără simptome (testul care arată dacă o rudă sănătoasă a moștenit varianta); testarea părinților poate ajuta însă la lămurirea ei

Ce observăm în practica clinică

Din practica dr. Anca Neacșu:

Medic specialist în genetică medicală

Testul WES analizează doar regiunile codificatoare ale genelor, care însumează aproximativ 1–2% din totalul ADN, iar testul WGS poate identifica modificări care nu pot fi identificate prin WES. În practică, adăugarea WGS a rezolvat cazuri care au rămas misterioase după secvențierea exomului și analiza cariotipului molecular.

Pe măsură ce cunoștințele noastre despre genetică avansează, descoperim afecțiuni noi, mecanisme genetice noi și este posibil ca în momentul testării acestea să nu fie cunoscute. Prin faptul că avem disponibile deja datele genomului, nu este necesară o nouă testare, ci doar o reinterpretare a datelor deja obținute. Nu orice copil are nevoie de 50 de teste genetice diferite. Ideal este să existe o strategie.

Întrebări frecvente

Răspunsuri la cele mai frecvente întrebări. Nu găsești ce cauți? Contactează-ne – îți răspundem cu plăcere.

Unde găsesc un medic care să-mi explice rezultatul unui test genetic?

La o consultație de genetică medicală: medicul genetician îți explică rezultatul unui test genetic, inclusiv al unei analize NGS, de secvențiere de nouă generație (genom, exom sau panel de gene). Consultația se poate face online, din țară sau din străinătate; pentru un copil, de obicei recomandăm consultația față în față. Nu ai nevoie de trimitere de la alt medic. E util să ai la îndemână raportul și dosarul medical, pentru că descrierea simptomelor influențează direct interpretarea.

Ce date trebuie să trimit?

De obicei, fișierele brute ale secvențierii și raportul inițial, dacă ai unul. Ce formate se acceptă și dacă datele au calitatea necesară se verifică înainte de comandă.

Am doar raportul. Ce fac?

La consultație, medicul genetician citește raportul pe care îl ai și îți spune dacă e nevoie și de fișierele brute; acestea se cer laboratorului care a făcut testul.

Trebuie să refac testul?

Depinde de test. După un genom, de obicei nu: datele brute existente pot fi reinterpretate, dacă formatul și calitatea lor se potrivesc. După un exom sau un panel de gene negativ, pasul obișnuit e genomul, de preferat în trio. Dacă datele nu se pot folosi, poate fi nevoie de un test nou; conform ACMG, pe măsură ce tehnologia avansează, retestarea cu metode noi poate fi preferabilă reanalizei.

După cât timp merită o reanaliză?

Studiile nu au stabilit încă un interval optim. În practica noastră, reinterpretarea se discută de obicei după 1–2 ani de la analiza inițială sau mai devreme, dacă apar simptome noi ori un diagnostic nou în familie.

Ce înseamnă un rezultat negativ sau o variantă cu semnificație incertă?

Un rezultat negativ înseamnă că testul nu a găsit o modificare cunoscută care să afecteze sănătatea, în genele analizate; nu exclude o cauză genetică. O variantă cu semnificație incertă (VUS) e o modificare despre care nu se știe încă dacă produce boala. Poți citi mai multe detalii în articolul despre rezultatele testelor genetice.

Cât costă?

Consultația genetică dinainte costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi reinterpretarea sau testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lor. Consultația de interpretare e inclusă în prețul reinterpretării sau al testului. Prețul reinterpretării e pe fișa ei din catalog, separat pentru genom și pentru exom.

Am făcut genomul sau exomul prin Helixomic. Reanaliza e inclusă?

Da, la genomul sau exomul fără analiză ARN: în primele 12 luni după rezultat datele pot fi reanalizate de două ori, fără cost suplimentar. Momentul potrivit îl stabilești cu medicul genetician.

Ce spun pacienții noștri despre noi

Recenzii publicate de pacienți pe Google. Afișăm o selecție fără detalii medicale.

Vezi toate recenziile pe Google
“Recomand din toată inima Helixomic și, în mod special, pe doamna dr. Anca Neacșu. Am întâlnit rar un medic atât de empatic, calm și atent la nevoile unui părinte îngrijorat. Mi-a răspuns cu multă blândețe și profesionalism la toate întrebările, explicând clar și pe înțelesul meu fiecare aspect. Am simțit sprijin real, nu doar informații medicale. Mulțumesc pentru răbdare, omenie și dedicare!”
Dianne M.
“Am avut o experienta extraordinara cu Helixomic. Am fost placut surprins de transparenta si profesionalismul oferit. Dr. Anca Neacșu m-a ajutat sa inteleg diferite teste genetice si care dintre acestea s-ar potrivi mai bine pentru problema pe care am dorit sa o investighez. De asemenea, m-a ajutat foarte mult si la interpretarea rapoartelor medicale si, implicit, a rezultatelor. Personalul cu care am vorbit pe WhatsApp mi-a raspuns mereu la orice intrebare, oferindu-mi informatiile de care am avut nevoie si m-a ghidat corespunzator incat sa imi usureze procesul pentru recoltarea monstrelor si re-trimiterea acestora. Am apreciat promptitudinea si eficienta Helixomic in realizarea acestor procese atat de rapid si eficient. Recomand tuturor ce doresc servicii / teste genetice de calitate si cu siguranta voi apela si in viitor la serviciile Helixomic.”
Sebastian F.
“Recomand cu toată încrederea! Doamna doctor este un adevărat profesionist, foarte atentă, blândă și dedicată. Consultația a decurs impecabil, cu explicații clare și răbdare.”
Alexandra S.
“Intreg procesul a decurs fara probleme si am fost informat la fiecare pas: de la comanda si livrarea kit-ului, pana la primirea rezultatelor si interpretarea lor. Am primit servicii de calitate, de la oameni bine organizati si profesionisti. Dr. Anca Neacsu mi-a raspuns in detaliu la fiecare intrebare pe care i-am adresat-o.”
RI B.
“Foarte multumit! Recomand cu incredere pe domna doctor Anca Neacsu.”
laurentiun3000
“Profesionalism, empatie, implicare, interpretare detaliata a rezultatelor.Act medical de nota 10.Felicitari!”
Marcela C.

Datele tale sunt în siguranță cu Helixomic

  • Confidențialitatea datelor

    Ne asigurăm că datele tale personale sunt păstrate în siguranță și nu sunt împărtășite cu terțe părți, cu excepția celor direct implicate în procesul de consultație și analiză genetică.

  • Utilizare responsabilă

    Datele sunt folosite exclusiv în scopul înregistrării, analizei, interpretării și comunicării rezultatelor testului, respectând întocmai consimțământul acordat de tine.

  • Dreptul la ștergere

    La cerere, se poate solicita ștergerea completă a tuturor datelor tale personale, inclusiv rezultatele testării, din bazele noastre de date și ale laboratorului partener.

Soluții înrudite

Epilepsie

Toate situațiile sunt pe pagina Soluții.

Articole utile

Vezi toate articolele

Surse

  1. Deignan JL, et al. Points to consider in the reevaluation and reanalysis of genomic test results: a statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in Medicine. 2019;21(6):1267-1270. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6559819/
  2. Dai P, et al. Recommendations for next generation sequencing data reanalysis of unsolved cases with suspected Mendelian disorders: A systematic review and meta-analysis. Genetics in Medicine. 2022;24(8):1618-1629. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35550369/
  3. American Academy of Pediatrics, Rodan LH, Stoler J, Chen E, Geleske T. Genetic Evaluation of the Child With Intellectual Disability or Global Developmental Delay: Clinical Report. Pediatrics. 2025;156(1):e2025072219. https://doi.org/10.1542/peds.2025-072219
  4. Richards S, et al. Standards and Guidelines for the Interpretation of Sequence Variants: A Joint Consensus Recommendation of the ACMG and the Association for Molecular Pathology. Genetics in Medicine. 2015;17(5):405-424. https://doi.org/10.1038/gim.2015.30
  5. Mighton C, et al. Points to consider for the reporting of variants of uncertain significance in germline genetic and genomic testing: a statement of the ACMG. Genetics in Medicine. 2026;28(7):102583. https://doi.org/10.1016/j.gim.2026.102583
  6. European Society of Human Genetics. Genetic testing in asymptomatic minors: recommendations of the European Society of Human Genetics. European Journal of Human Genetics. 2009;17(6):720-721. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2947109/

Programează consultația

Programezi din calendar sau la telefon consultația online, din țară sau din străinătate, ori pe cea față în față, la Clinica Luna din București. Costă 420 de lei și o plătești după ce are loc. La consultație, te ajută să ai la îndemână scrisorile medicale, analizele, investigațiile și testele de până acum.

Programează consultația

Ai întrebări înainte de consultație?