Sari la conținut

Cookie-uri și confidențialitate

Folosim cookie‑uri pentru funcționarea site‑ului și, cu acordul tău, pentru statistici și reclame. Detalii

Helixomic
Sună
Soluții · Copilul tău

Autism (TSA): cum te poate ajuta evaluarea genetică

Copilul tău are un diagnostic de tulburare de spectru autist (TSA) și te întrebi dacă are o cauză genetică. Testele genetice pot găsi o cauză la o parte dintre copii, iar medicul genetician te ajută să decizi dacă un test are sens și care anume.

Programează consultațiaSună-ne
  • Consultația costă 420 de lei și o plătești după ce are loc
  • Dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui
  • Față în față la Clinica Luna din București sau online

Testele pe care le poate recomanda medicul

Primul test poate fi un test țintit, cariotipul molecular (microarray, CMA) sau genomul; dacă un test mai restrâns nu a găsit cauza, urmează o testare mai extinsă, precum analizele WES și WGS, iar dintre ele medicul recomandă de regulă genomul. De obicei, testul îl alegem împreună la consultație. Dacă soliciți un test direct de aici, medicul genetician îl confirmă sau îl schimbă înainte de recoltare.

  • Secvențierea întregului genom (WGS)

    Prețul acestui test

    9.990 lei

    • Durată: 20 de zile lucrătoare
    • Probă: Frotiu bucal, sânge, picătură de sânge uscată, salivă, ADN extras
    Solicită testul

    Ce include

    Copil cu autism care are și întârziere în dezvoltare, dizabilitate intelectuală sau trăsături fizice neobișnuite (trăsături dismorfice), copil cu malformații prezente de la naștere ori adult cu o boală rară fără diagnostic, când medicul caută cauza genetică

    • Citește aproximativ 98% din întregul genom într-o singură analiză: genele, regiunile necodante din interiorul genelor sau dintre gene și ADN-ul mitocondrial
    • Caută atât schimbări mici ale ADN-ului, cât și fragmente lipsă sau în plus, unele rearanjamente structurale și schimbări ale cromozomilor
    Secvențierea întregului genom (WGS)Detalii și pachete: Analiza WGS

  • Secvențierea întregului genom (WGS), trio (3 persoane)

    Prețul acestui test

    26.973 lei

    • Durată: 20 de zile lucrătoare
    • Probă: Frotiu bucal, sânge, picătură de sânge uscată, salivă, ADN extras
    Solicită testul

    Ce include

    Copil cu autism care are și întârziere în dezvoltare, dizabilitate intelectuală sau trăsături fizice neobișnuite (trăsături dismorfice), copil cu malformații prezente de la naștere, epilepsie sau altă boală neurologică cu debut timpuriu, la care și părinții pot da o probă

    • Citește genomul copilului și al ambilor părinți, apoi compară variantele copilului cu ale lor
    • Comparația cu părinții crește șansa de diagnostic: arată ce variante a moștenit copilul și ce variante au apărut pentru prima dată la el (de novo)
    Secvențierea întregului genom (WGS), trio (3 persoane)Detalii și pachete: Analiza WGS

  • Secvențierea întregului genom (WGS) cu analiză ARN (transcriptomică), trio (3 persoane)

    Prețul acestui test

    26.990 lei

    • Durată: 15–25 de zile lucrătoare
    • Probă: Sânge pentru pacient; sânge, frotiu bucal, salivă sau ADN extras pentru rude
    Solicită testul

    Ce include

    Copil cu întârziere în dezvoltare, dizabilitate intelectuală, malformații prezente de la naștere, epilepsie sau altă boală neurologică cu debut timpuriu, inclusiv când are și autism, ca prim test genetic sau după un exom ori un panel fără diagnostic

    • Citește genomul copilului și, de obicei, al ambilor părinți și arată ce variante au apărut pentru prima dată la copil (de novo)
    • La copil se analizează și ARN-ul, copia de lucru a genelor, care poate arăta dacă o genă e folosită mai mult sau mai puțin decât de obicei ori dacă porțiunile ei se îmbină greșit
    Secvențierea întregului genom (WGS) cu analiză ARN (transcriptomică), trio (3 persoane)Detalii și pachete: Analiza WGS

  • Microarray cromozomial (CMA), rezoluție standard

    Prețul acestui test

    4.590 lei

    • Durată: 21 de zile lucrătoare
    • Probă: Sânge, ADN extras, sânge din cordonul ombilical, țesut fetal, placentă, resturi ovulare
    Solicită testul

    Ce include

    Copil cu întârziere în dezvoltare, dizabilitate intelectuală, autism sau malformații prezente de la naștere, când medicul caută o cauză genetică

    • Caută fragmente de ADN lipsă sau în plus (deleții și duplicații) pe toți cromozomii
    • Vede multe fragmente lipsă sau în plus care nu se văd la cariotipul convențional
    Microarray cromozomial (CMA), rezoluție standard

  • Analiza genei FMR1 prin TP-PCR specific metilării (sindromul X fragil)

    Prețul acestui test

    1.300 lei

    • Durată: 21 de zile lucrătoare
    • Probă: Sânge, ADN extras, frotiu bucal, salivă
    Solicită testul

    Ce include

    Copil cu întârziere în dezvoltare, dizabilitate intelectuală sau autism, fără o cauză găsită, ori rudele de pe linia mamei ale unei persoane cu sindromul X fragil

    • Urmărește creșterea numărului de repetiții ale secvenței CGG din gena FMR1, care cauzează sindromul X fragil, și semnalul chimic care oprește gena (metilarea)
    Analiza genei FMR1 prin TP-PCR specific metilării (sindromul X fragil)

Ce primești și cât costă

Consultația dinainte de test

costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui.

Interpretarea și consultația de interpretare

sunt incluse în prețul testului.

Consultația se poate face online

din țară sau din străinătate; pentru un copil, de obicei recomandăm consultația față în față, la care medicul îl și examinează clinic.

Toate testele pentru autism sunt în catalog.

Testul potrivit îl alegem împreună, în consultație.

Programează consultația

Ai întrebări înainte de consultație?

Îți răspundem despre probă, durată, plată și pașii următori. Ne poți suna, ne poți scrie pe WhatsApp sau ne lași numărul și te sunăm noi.

Nu știi ce test ți se potrivește? Începe cu o consultație de genetică medicală: costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui.

Programează consultația

Te regăsești aici?

Cine te ajută

Evaluarea genetică documentează istoricul medical personal și familial al copilului, examinează clinic copilul și în urma ei, medicul genetician poate recomanda anumite teste genetice pentru diagnostic sau screening genetic.

Dr. Anca Neacșu, medic specialist în genetică medicală

Dr. Anca Neacșu

Medic specialist în genetică medicală

„Misiunea mea este de a te ajuta să iei decizii informate, bazate pe știință, pentru sănătatea și longevitatea ta.”

Despre dr. Anca Neacșu

Conținut revizuit medical de dr. Anca Neacșu, 21 octombrie 2026.

Cum te poate ajuta o evaluare genetică și când e recomandată

Evoluția probabilă

când se găsește o cauză, familia află mai multe despre cum poate evolua copilul.

Alte riscuri de sănătate

o cauză găsită poate arăta și ce alte probleme de sănătate sunt posibile la copil.

Riscul pentru viitorii copii

cu o cauză găsită, familia află mai multe și despre riscul ca un alt copil să fie afectat.

Tratament, la unele cauze

bolile metabolice sunt cauze rare, dar unele au tratament specific; fenilcetonuria netratată poate cauza dizabilitate intelectuală și trăsături din spectrul autist, iar deficitul de biotinidază se tratează cu biotină (vitamina B7).

În studiile pe copii cu TSA evaluați în clinici, secvențierea exomului (WES) a găsit o cauză genetică la 8–20% dintre ei (AAP 2020). Acest lucru înseamnă că la majoritatea copiilor testul nu găsește o cauză, și e bine să știi asta de la început.

Copiii cu TSA se îndrumă spre intervenție timpurie cu sau fără diagnosticul genetic, iar căutarea cauzei merge în paralel.

Ce recomandă ghidurile

Vezi recomandările
  • Pentru toți copiii cu TSA: ghidul AAP din 2020, reconfirmat în 2025, recomandă evaluarea pentru o posibilă cauză și pentru afecțiunile asociate frecvente
  • Primele analize genetice: se discută și se oferă cariotipul molecular (CMA, microarray), care caută fragmente de ADN lipsă sau în plus, și testul pentru sindromul X fragil; la fete se ia în considerare și testarea pentru sindromul Rett (gena MECP2)
  • Exomul sau genomul: ghidul ACMG (Colegiul American de Genetică Medicală și Genomică) din 2021 recomandă cu tărie să fie luate în considerare ca test de primă sau a doua linie la copiii cu întârziere în dezvoltare, dizabilitate intelectuală sau malformații congenitale, dar nu include autismul izolat

Evaluarea se adaptează fiecărui copil și dorințelor familiei, iar decizia se ia individual, la consultație.

Cum decurge procesul și ce teste alege de obicei medicul

  1. Programarea

    alegi consultația, online sau la Clinica Luna din București, din calendar sau la telefon

  2. Consultația genetică

    discutăm istoricul copilului și al familiei; e util să aduci scrisorile medicale, analizele și investigațiile de până acum

  3. Recoltarea

    proba depinde de test; pentru copii, de obicei sânge, recoltat într-un centru partener

  4. Rezultatul și consultația de interpretare

    rezultatul vine, de obicei, în câteva săptămâni (termenul exact poate fi găsit pe pagina testului); medicul genetician îți explică semnificația lui, pașii următori de investigare sau monitorizare, inclusiv dacă sunt necesare alte teste genetice și, mai ales, dacă sunt necesare anumite terapii

  5. Părinții și rudele, unde e cazul

    testul trio compară ADN-ul copilului cu al ambilor părinți, iar rudele pot face testul țintit pentru varianta găsită

Se poate începe direct cu testul trio sau doar cu copilul, cu părinții testați după, dacă trebuie clarificată o variantă cu semnificație incertă sau dacă rezultatul e negativ; alegem împreună, după consiliere, iar trio are întotdeauna o șansă puțin mai mare de diagnostic. Medicul recomandă separat testul pentru sindromul X fragil, la băieții cu manifestări clinice sugestive și/sau istoric familial sugestiv pentru moștenire legată de cromozomul X (X-linkată), pentru că exomul și genomul nu îl înlocuiesc.

Ce poate și ce nu poate arăta testul

  • Nu pune diagnosticul de autism: testele genetice pot explica o cauză a TSA, dar diagnosticul se pune pe baza simptomelor clinice. Toate testele genetice de diagnostic se interpretează în context clinic
  • Un rezultat negativ nu exclude o cauză genetică: fiecare test are modificări pe care nu le vede
  • Poate găsi o variantă cu semnificație incertă (VUS): o modificare despre care nu se știe încă dacă produce boala. O VUS nu se folosește în decizii medicale până nu e reclasificată (ACMG și Asociația de Patologie Moleculară, 2015), iar cele mai multe variante reclasificate se dovedesc benigne sau probabil benigne
  • Poate găsi descoperiri incidentale (lista ACMG): variante importante medical, fără legătură cu autismul, raportate doar dacă le alegi la consimțământ; la un copil, părinții aleg după consiliere. La exom și la genom pot alege și statutul de purtător (variante care pot fi transmise copiilor); la genom, și un raport farmacogenetic, despre răspunsul la unele medicamente
  • Rezultatul poate conta și pentru rude: conform Societății Europene de Genetică Umană, un copil fără simptome se testează când prevenția sau tratamentul pot începe în copilărie; altfel, testarea pentru o boală care apare la vârsta adultă și cea a statutului de purtător se amână, de regulă, până când copilul poate decide singur
  • Datele brute se pot reanaliza: reanaliza revizuiește toate variantele din exom sau genom și poate fi cerută de medic sau de familie. Conform unui consens din 2019, reanaliza la 1–3 ani poate crește rata de diagnostic cu 10–16%

Ce observăm în practica clinică

Din practica dr. Anca Neacșu:

Medic specialist în genetică medicală

Ghidul AAP rămâne punctul de plecare, iar evaluarea genetică o discut cu orice familie, fără să aștept semne „spectaculoase”. În practica mea, șansa de a găsi o cauză genetică e mai mare când autismul vine împreună cu întârzieri în dezvoltare, fie globală, fie de limbaj, cognitivă sau motorie, cu alte probleme de sănătate sau cu trăsături dismorfice. Suspiciunea unei cauze genetice crește și la epilepsie, regres, un cap mult mai mare (macrocefalie) sau mai mic decât media (microcefalie), hipotonie (un copil „moale”), tulburări de mișcare sau de creștere, malformații ori un istoric familial relevant. Nu orice copil are nevoie de zeci de teste, ci de o strategie.

O infecție poate schimba mult, dar temporar, comportamentul unui copil cu autism. Când pierderea de abilități persistă, caut și alte cauze, inclusiv neurologice. Nu caut automat PANS sau PANDAS (sindroame neuropsihiatrice cu debut brusc la copii) la orice copil cu autism și regres: acolo debutul e foarte brusc, în câteva zile, pe când regresul din autism poate fi o pierdere treptată a limbajului sau a comunicării sociale. Nu avem dovezi solide că PANS sau PANDAS produc autism.

Întrebări frecvente

Răspunsuri la cele mai frecvente întrebări. Nu găsești ce cauți? Contactează-ne – îți răspundem cu plăcere.

Ce înseamnă TSA?

TSA înseamnă tulburare de spectru autist. Apare foarte devreme în dezvoltare, variază ca severitate de la un copil la altul și se manifestă prin dificultăți în relațiile sociale și în comunicare, împreună cu comportamente restricționate și repetitive. Semnele, diagnosticul și intervențiile sunt explicate pe larg în articolul TSA: ce este, semne la copii, diagnostic și tratament.

Se poate pune diagnosticul de autism printr-o analiză de sânge sau un test genetic?

Nu, în prezent nu există analize de laborator care să pună diagnosticul de TSA: diagnosticul se pune pe baza istoricului comportamental și a observării directe a copilului. Testul genetic are alt rol: caută o cauză la un copil care are deja diagnosticul.

Cât costă evaluarea genetică pentru autism?

Consultația genetică dinainte de test costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui. Consultația de interpretare e inclusă în prețul testului. Prețul testului depinde de testul recomandat și e pe pagina lui; de obicei, testul îl alegi împreună cu medicul, înainte de recoltare. Nu ai nevoie de trimitere de la alt medic. Testele făcute prin Helixomic nu se decontează prin CNAS, dar unele asigurări private pot deconta (verifici cu asigurătorul); îți dăm factura și actele necesare pentru decont.

Copilul meu trebuie testat genetic?

Decizia îți aparține: potrivit ghidului AAP 2020, evaluarea genetică se recomandă și se oferă tuturor familiilor unui copil cu TSA. O poți lua după consultație, ținând cont de istoricul copilului și de ce vrei să afli.

Trebuie testați și părinții?

Uneori, da: testul trio compară ADN-ul copilului cu al ambilor părinți, iar rata de diagnostic e mai mare când sunt testați și părinții. Testul se poate face și doar la copil, iar părinții se testează după, dacă e nevoie. Duo-ul (testul a două persoane din familie) se alege când ambele sunt afectate similar (de exemplu, doi frați) sau pentru creșterea șansei de diagnostic prin comparația cu o rudă sănătoasă.

Ce facem dacă testul iese negativ?

Un rezultat negativ nu exclude o cauză genetică. Împreună cu medicul genetician vei decide dacă este necesară continuarea cu alte teste genetice sau reinterpretarea datelor brute. Reanaliza e importantă în căutarea unui diagnostic, pe măsură ce se descoperă noi legături între gene și boli. Dacă nu s-a găsit o cauză, riscul pentru un alt copil se estimează pe baza mediilor din studii. Dacă ai deja rezultatul unui panel de gene, al unui exom sau al unui genom, poți citi și pagina Ai deja un rezultat genetic.

Unde se face testul? Trebuie să vin la București?

Pentru consultație, nu neapărat: se poate face online, din țară sau din străinătate, deși pentru un copil recomandăm de obicei consultația față în față, la Clinica Luna din București, unde medicul îl și examinează clinic. Pentru copii, proba e de obicei de sânge și se recoltează într-un centru partener; la exom și genom se pot lua și câteva picături de sânge pe un card, la Clinica Luna sau acasă, cu kitul trimis prin curier. Tamponul bucal îl folosim doar în situații speciale, iar proba exactă este detaliată pe pagina testului.

Ce se întâmplă după rezultat?

Urmează consultația de interpretare, la care medicul îți explică semnificația rezultatului, pașii următori de investigare sau monitorizare, inclusiv dacă sunt necesare alte teste genetice și, mai ales, dacă sunt necesare anumite terapii. Un rezultat pozitiv poate aduce informații despre evoluția probabilă, despre riscul pentru alți copii și despre afecțiunile asociate. Un rezultat negativ nu exclude o cauză genetică, iar o variantă cu semnificație incertă (VUS) nu se folosește în decizii medicale până nu e reclasificată.

Ce spun pacienții noștri despre noi

Recenzii publicate de pacienți pe Google. Afișăm o selecție fără detalii medicale.

Vezi toate recenziile pe Google
“Recomand din toată inima Helixomic și, în mod special, pe doamna dr. Anca Neacșu. Am întâlnit rar un medic atât de empatic, calm și atent la nevoile unui părinte îngrijorat. Mi-a răspuns cu multă blândețe și profesionalism la toate întrebările, explicând clar și pe înțelesul meu fiecare aspect. Am simțit sprijin real, nu doar informații medicale. Mulțumesc pentru răbdare, omenie și dedicare!”
Dianne M.
“Am avut o experienta extraordinara cu Helixomic. Am fost placut surprins de transparenta si profesionalismul oferit. Dr. Anca Neacșu m-a ajutat sa inteleg diferite teste genetice si care dintre acestea s-ar potrivi mai bine pentru problema pe care am dorit sa o investighez. De asemenea, m-a ajutat foarte mult si la interpretarea rapoartelor medicale si, implicit, a rezultatelor. Personalul cu care am vorbit pe WhatsApp mi-a raspuns mereu la orice intrebare, oferindu-mi informatiile de care am avut nevoie si m-a ghidat corespunzator incat sa imi usureze procesul pentru recoltarea monstrelor si re-trimiterea acestora. Am apreciat promptitudinea si eficienta Helixomic in realizarea acestor procese atat de rapid si eficient. Recomand tuturor ce doresc servicii / teste genetice de calitate si cu siguranta voi apela si in viitor la serviciile Helixomic.”
Sebastian F.
“Recomand cu toată încrederea! Doamna doctor este un adevărat profesionist, foarte atentă, blândă și dedicată. Consultația a decurs impecabil, cu explicații clare și răbdare.”
Alexandra S.
“Intreg procesul a decurs fara probleme si am fost informat la fiecare pas: de la comanda si livrarea kit-ului, pana la primirea rezultatelor si interpretarea lor. Am primit servicii de calitate, de la oameni bine organizati si profesionisti. Dr. Anca Neacsu mi-a raspuns in detaliu la fiecare intrebare pe care i-am adresat-o.”
RI B.
“Foarte multumit! Recomand cu incredere pe domna doctor Anca Neacsu.”
laurentiun3000
“Profesionalism, empatie, implicare, interpretare detaliata a rezultatelor.Act medical de nota 10.Felicitari!”
Marcela C.

Datele tale sunt în siguranță cu Helixomic

  • Confidențialitatea datelor

    Ne asigurăm că datele tale personale sunt păstrate în siguranță și nu sunt împărtășite cu terțe părți, cu excepția celor direct implicate în procesul de consultație și analiză genetică.

  • Utilizare responsabilă

    Datele sunt folosite exclusiv în scopul înregistrării, analizei, interpretării și comunicării rezultatelor testului, respectând întocmai consimțământul acordat de tine.

  • Dreptul la ștergere

    La cerere, se poate solicita ștergerea completă a tuturor datelor tale personale, inclusiv rezultatele testării, din bazele noastre de date și ale laboratorului partener.

Soluții înrudite

Epilepsie

Toate situațiile sunt pe pagina Soluții.

Articole utile

Vezi toate articolele

Surse

  1. American Academy of Pediatrics, Hyman SL, Levy SE, Myers SM. Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder. Pediatrics. 2020;145(1):e20193447. Reconfirmat în octombrie 2025. https://doi.org/10.1542/peds.2019-3447
  2. Manickam K, et al. Exome and genome sequencing for pediatric patients with congenital anomalies or intellectual disability: an evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in Medicine. 2021;23(11):2029-2037. https://doi.org/10.1038/s41436-021-01242-6
  3. Srivastava S, et al. Meta-analysis and multidisciplinary consensus statement: exome sequencing is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with neurodevelopmental disorders. Genetics in Medicine. 2019;21(11):2413-2421. https://doi.org/10.1038/s41436-019-0554-6
  4. Richards S, et al. Standards and Guidelines for the Interpretation of Sequence Variants: A Joint Consensus Recommendation of the ACMG and the Association for Molecular Pathology. Genetics in Medicine. 2015;17(5):405-424. https://doi.org/10.1038/gim.2015.30
  5. Deignan JL, et al. Points to Consider in the Reevaluation and Reanalysis of Genomic Test Results: a statement of the ACMG. Genetics in Medicine. 2019;21(6):1267-1270. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6559819/
  6. European Society of Human Genetics. Genetic testing in asymptomatic minors: recommendations of the European Society of Human Genetics. European Journal of Human Genetics. 2009;17(6):720-721. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2947109/

Programează consultația

Programezi din calendar sau la telefon consultația online, din țară sau din străinătate, ori pe cea față în față, la Clinica Luna din București. Costă 420 de lei și o plătești după ce are loc. La consultație, te ajută să ai la îndemână scrisorile medicale, analizele, investigațiile și testele de până acum.

Programează consultația

Ai întrebări înainte de consultație?