Sari la conținut

Cookie-uri și confidențialitate

Folosim cookie‑uri pentru funcționarea site‑ului și, cu acordul tău, pentru statistici și reclame. Detalii

Helixomic
Sună
Soluții · Boli genetice și cancer

Boli genetice rare: când cauți un diagnostic

Tu sau copilul tău aveți simptome pe care medicii nu le-au putut lega de un diagnostic, poate după multe investigații sau după un test genetic negativ. Un medic genetician preia cazul și te ajută să alegi pasul următor.

Programează consultațiaSună-ne
  • Consultația costă 420 de lei și o plătești după ce are loc
  • Dacă faci apoi reinterpretarea sau testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lor
  • Față în față la Clinica Luna din București sau online

Testele pe care le poate recomanda medicul

Primul test poate fi un test țintit, un panel de gene sau secvențierea întregului genom (WGS). După un exom sau un panel negativ urmează de obicei genomul, de preferat în trio, iar unde genomul nu vede bine, de exemplu la secvențele repetate, întâi se face un test țintit. De obicei, testul îl alegem împreună la consultația genetică. Dacă soliciți un test direct de aici, medicul genetician îl confirmă sau îl schimbă înainte de recoltare.

  • Secvențierea întregului genom (WGS)

    Prețul acestui test

    9.990 lei

    • Durată: 20 de zile lucrătoare
    • Probă: Frotiu bucal, sânge, picătură de sânge uscată, salivă, ADN extras
    Solicită testul

    Ce include

    Copil cu întârziere în dezvoltare, dizabilitate intelectuală sau malformații prezente de la naștere, inclusiv când are și autism, ori adult cu o boală rară fără diagnostic, când medicul caută cauza genetică

    • Citește aproximativ 98% din întregul genom într-o singură analiză: genele, regiunile necodante din interiorul genelor sau dintre gene și ADN-ul mitocondrial
    • Caută atât schimbări mici ale ADN-ului, cât și fragmente lipsă sau în plus, unele rearanjamente structurale și schimbări ale cromozomilor
    Secvențierea întregului genom (WGS)Detalii și pachete: Analiza WGS

  • Secvențierea întregului genom (WGS), trio (3 persoane)

    Prețul acestui test

    26.973 lei

    • Durată: 20 de zile lucrătoare
    • Probă: Frotiu bucal, sânge, picătură de sânge uscată, salivă, ADN extras
    Solicită testul

    Ce include

    Copil cu întârziere în dezvoltare, dizabilitate intelectuală, malformații prezente de la naștere, epilepsie sau altă boală neurologică cu debut timpuriu, inclusiv când are și autism, la care și părinții pot da o probă

    • Citește genomul copilului și al ambilor părinți, apoi compară variantele copilului cu ale lor
    • Comparația cu părinții crește șansa de diagnostic: arată ce variante a moștenit copilul și ce variante au apărut pentru prima dată la el (de novo)
    Secvențierea întregului genom (WGS), trio (3 persoane)Detalii și pachete: Analiza WGS

  • Secvențierea întregului genom (WGS) cu analiză ARN (transcriptomică)

    Prețul acestui test

    18.290 lei

    • Durată: 15–25 de zile lucrătoare
    • Probă: Sânge
    Solicită testul

    Ce include

    Copil sau adult cu o boală rară care pare genetică, încă nediagnosticată, inclusiv după un panel, un microarray sau un exom fără diagnostic

    • Citește genomul și ARN-ul, copia de lucru a genelor, iar ADN-ul și ARN-ul se interpretează împreună, într-un singur raport
    • Analiza ARN poate arăta dacă o genă e folosită mai mult sau mai puțin decât de obicei ori dacă porțiunile ei se îmbină greșit
    Secvențierea întregului genom (WGS) cu analiză ARN (transcriptomică)Detalii și pachete: Analiza WGS

  • Testarea unei variante familiale cunoscute (secvențiere Sanger)

    Prețul acestui test

    2.100 lei

    • Durată: 32 de zile lucrătoare
    • Probă: Sânge, sânge din cordonul ombilical, ADN extras, frotiu bucal, salivă
    Solicită testul

    Ce include

    Rudele unei persoane la care un test genetic a găsit o variantă, inclusiv părinții unui copil testat, când vor să afle dacă o au și ei

    • Citește doar porțiunea de ADN în care se află varianta din raportul rudei
    • Se folosește oricare ar fi testul care a găsit varianta, dacă raportul rudei o descrie exact
    Testarea unei variante familiale cunoscute (secvențiere Sanger)Detalii și pachete: Analiza Sanger

Ce primești și cât costă

Consultația dinainte de test

costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi reinterpretarea sau testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lor.

Interpretarea rezultatului și consultația de interpretare

sunt incluse în prețul testului.

Consultația se poate face online

din țară sau din străinătate; pentru un copil, de obicei recomandăm consultația față în față.

Dacă genomul sau exomul fără analiză ARN s-a făcut prin Helixomic

în primele 12 luni după rezultat datele pot fi reanalizate de două ori, fără cost suplimentar.

Toate testele pentru boli genetice rare sunt în catalog.

Testul potrivit îl alegem împreună, în consultație.

Programează consultația

Ai întrebări înainte de consultație?

Îți răspundem despre probă, durată, plată și pașii următori. Ne poți suna, ne poți scrie pe WhatsApp sau ne lași numărul și te sunăm noi.

Nu știi ce test ți se potrivește? Începe cu o consultație de genetică medicală: costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lui.

Programează consultația

Te regăsești aici?

Cine te ajută

Evaluarea genetică documentează istoricul medical personal și familial al pacientului și în urma ei, medicul genetician poate recomanda anumite teste genetice pentru diagnostic sau screening genetic. La consultația față în față, medicul îl și examinează clinic pe pacient.

Dr. Anca Neacșu, medic specialist în genetică medicală

Dr. Anca Neacșu

Medic specialist în genetică medicală

„Misiunea mea este de a te ajuta să iei decizii informate, bazate pe știință, pentru sănătatea și longevitatea ta.”

Despre dr. Anca Neacșu

Cum te poate ajuta o evaluare genetică și când e recomandată

Evoluția probabilă

când se găsește o cauză, afli mai multe despre evoluția probabilă și despre alte riscuri de sănătate posibile.

Riscul pentru rude și viitorii copii

un diagnostic genetic poate arăta riscul pentru viitorii copii, iar rudele pot face apoi testul țintit pentru varianta găsită.

Decizii medicale

uneori, diagnosticul schimbă deciziile medicale pentru pacient sau pentru rude.

În programul englez 100.000 Genomes, secvențierea genomului a pus un diagnostic genetic la 25% dintre pacienții cu boli rare, după investigațiile obișnuite. La majoritatea pacienților, testul nu găsește o cauză. Îngrijirea la medicul curant continuă cu sau fără un diagnostic genetic, iar căutarea cauzei merge în paralel.

Ghidul ACMG (Colegiul American de Genetică Medicală și Genomică) din 2021 recomandă cu tărie ca exomul sau genomul să fie luate în considerare ca test de primă sau a doua linie la copiii cu malformații congenitale, întârziere în dezvoltare sau dizabilitate intelectuală. La adult, testul se alege după tabloul clinic.

Epilepsie la adult

Ghidul Societății Naționale a Consilierilor Genetici din SUA (NSGC) din 2023 recomandă cu tărie testarea genetică pentru toate persoanele cu epilepsie fără o cauză cunoscută, fără limită de vârstă. La adult, o cauză genetică se găsește mai des când crizele au început în primii ani de viață sau când există și o dizabilitate intelectuală, iar șansa scade cu cât crizele încep mai târziu. Tratamentul crizelor nu așteaptă rezultatul genetic. Poți citi mai multe detalii în articolul Epilepsia: cauze, diagnostic și tratament. Toate testele pentru epilepsie sunt în catalog.

Boli neurologice și neuromusculare

Aici intră, de exemplu, distrofiile musculare, atrofia musculară spinală (SMA), neuropatia Charcot-Marie-Tooth (CMT) și ataxiile. Pentru neuropatiile ereditare, ghidul Academiei Americane de Neurologie (AAN), reafirmat în 2025, recomandă testarea genetică pentru diagnostic și clasificare, ghidată de semnele clinice, de modul de transmitere și de electromiografie. La bolile care încep la vârsta adultă, testarea predictivă a rudelor fără simptome are un protocol propriu de consiliere. Poți citi mai multe detalii despre evaluarea genetică în aceste boli pe pagina Boli neurologice și neuromusculare. Toate testele pentru boli neurologice și neuromusculare sunt în catalog.

Boli metabolice

Bolile moștenite ale metabolismului pot începe la orice vârstă; la adult, de exemplu, boala Wilson sau hemocromatoza. Nu există încă un ghid de societate dedicat testării genomice în aceste boli. Testul genetic se poate face în paralel cu analizele biochimice, pentru că unele boli metabolice tratabile nu au un marker biochimic. La adult, ele sunt adesea recunoscute abia după mulți ani de simptome, iar unele au tratament specific. Poți citi mai multe detalii despre evaluarea genetică în aceste boli pe pagina Boli metabolice. Toate testele pentru boli metabolice sunt în catalog.

Cum decurge procesul și ce teste alege de obicei medicul

  1. Programarea

    alegi consultația, online sau la Clinica Luna din București, din calendar sau la telefon

  2. Consultația genetică

    discutăm istoricul tău sau al copilului și al familiei, citim scrisorile medicale, analizele, investigațiile și testele genetice de până acum și alegem împreună testul, dacă are sens

  3. Recoltarea

    proba depinde de test, de obicei sânge, recoltat într-un centru partener; proba exactă este detaliată pe pagina testului

  4. Rezultatul și consultația de interpretare

    rezultatul vine, de obicei, în câteva săptămâni (la unele teste țintite, până la aproximativ 9 săptămâni; termenul exact poate fi găsit pe pagina testului); medicul genetician îți explică semnificația lui, pașii următori de investigare sau monitorizare, inclusiv dacă sunt necesare alte teste genetice și, mai ales, dacă sunt necesare anumite terapii

La bolile neurologice care încep la vârsta adultă, după un rezultat negativ, pasul următor îl stabilim împreună, la consultație, iar la o suspiciune de boală metabolică, uneori întâi se fac dozări enzimatice sau alte analize biochimice.

Ce poate și ce nu poate arăta testul

  • Un rezultat negativ nu exclude o cauză genetică: înseamnă că, prin metoda folosită, nu s-a găsit o cauză genetică interpretabilă
  • Fiecare test are limite: secvențierea genomului nu vede bine unele secvențe repetate de prea multe ori (expansiuni de repetiții), unele modificări de metilare și variantele prezente doar într-o parte din celule (mozaicism de nivel scăzut)
  • Poate găsi o variantă cu semnificație incertă (VUS): o modificare despre care nu se știe încă dacă produce boala. O VUS nu se folosește în decizii medicale până nu e reclasificată (ACMG și Asociația de Patologie Moleculară, 2015), iar cele mai multe variante reclasificate se dovedesc benigne sau probabil benigne
  • Poate găsi descoperiri incidentale (lista ACMG): variante importante medical, fără legătură cu motivul testării, raportate doar dacă le alegi la consimțământ, după consiliere; la un copil, aleg părinții. La exom și la genom poți alege și statutul de purtător (variante care pot fi transmise copiilor); la genom, și un raport farmacogenetic, despre răspunsul la unele medicamente
  • Rezultatul poate conta și pentru rude: o rudă fără simptome face, de regulă, testul țintit pentru varianta familială, după ce persoana afectată a fost testată. Conform Societății Europene de Genetică Umană (ESHG), un copil fără simptome se testează când prevenția sau tratamentul pot începe în copilărie; altfel, testarea pentru o boală care apare la vârsta adultă și cea a statutului de purtător se amână, de regulă, până când copilul poate decide singur
  • Rezultatul și datele brute se pot reinterpreta: o nouă interpretare poate pune în contextul medical curent un rezultat pozitiv sau incert sau poate reevalua datele brute ale unei analize negative; pe măsură ce se descoperă noi legături între gene și boli, poate găsi o cauză mai târziu

Ce observăm în practica clinică

Din practica dr. Anca Neacșu:

Medic specialist în genetică medicală

„nu orice copil are nevoie de 50 de teste genetice diferite. Ideal este să existe o strategie.” La bolile rare, la copil și la adult, analiza genomului „poate fi efectuată de primă intenție pentru a evita testările genetice multiple”.

Întrebări frecvente

Răspunsuri la cele mai frecvente întrebări. Nu găsești ce cauți? Contactează-ne – îți răspundem cu plăcere.

Ce este o boală genetică rară?

O boală se consideră rară când afectează mai puțin de 1 din 2.000 de oameni. Cele mai multe boli rare au o cauză genetică, adică pornesc de la o modificare în ADN, moștenită de la părinți sau apărută pentru prima dată la pacient. Bolile genetice se numesc adesea și boli ereditare, deși nu toate sunt moștenite de la părinți. Printre bolile genetice rare sunt, de exemplu, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, sindromul X fragil și sindromul Turner. Mai multe exemple găsești în articolul 12 boli ereditare diagnosticabile prin testare genetică.

Unde se face testarea? Trebuie să vin la București?

Nu neapărat: consultația se poate face online, din țară sau din străinătate, deși pentru un copil recomandăm de obicei consultația față în față, la Clinica Luna din București. Proba depinde de test: de obicei sânge, recoltat într-un centru partener. La genom și la exom se pot lua și câteva picături de sânge pe un card, dacă vii la consultația față în față, iar cardul sau kitul de salivă poate veni și acasă, prin curier. Proba exactă este detaliată pe pagina testului.

Cât costă?

Consultația dinainte de test costă 420 de lei și o plătești după consultație; dacă faci apoi reinterpretarea sau testul prin Helixomic, suma se scade din prețul lor. Consultația de interpretare e inclusă în prețul testului. Prețul testului depinde de testul recomandat și e pe pagina lui.

Ce facem dacă testul iese negativ?

Un rezultat negativ nu exclude o cauză genetică. Împreună cu medicul genetician vei decide dacă este necesară continuarea cu alte teste genetice sau reinterpretarea datelor brute. După un exom sau un panel negativ, pasul următor e de obicei genomul, de preferat în trio. După un genom negativ, datele brute se pot reinterpreta, iar dacă genomul fără analiză ARN s-a făcut prin Helixomic, în primele 12 luni după rezultat se pot reanaliza de două ori, fără cost suplimentar. Detalii pe pagina Ai deja un rezultat genetic.

Trebuie testați și părinții?

Uneori, da: în trio, cu ADN-ul părinților, variantele apărute pentru prima dată la pacient (de novo) ies în evidență, iar variantele incerte se pot clasifica mai precis. Se poate începe direct cu trio sau doar cu pacientul, iar părinții se testează după, dacă trebuie clarificată o variantă cu semnificație incertă sau dacă rezultatul e negativ. Genomul în trio are o șansă mai mare de diagnostic și poate fi ales de primă intenție și la adult, unde se face totuși mai rar, mai ales pentru că părinții nu sunt disponibili întotdeauna. Testul se poate face și în duo (pacientul și o rudă), când ambele persoane sunt afectate similar sau pentru creșterea șansei de diagnostic prin comparația cu o rudă sănătoasă.

Se poate descoperi o boală genetică rară și la vârsta adultă?

Da, bolile genetice pot debuta la orice vârstă, iar unele sunt recunoscute abia la adult. În programul 100.000 Genomes, trei sferturi dintre pacienții cu boli rare testați erau adulți.

Ce se întâmplă după rezultat?

Urmează consultația de interpretare, la care medicul îți explică semnificația rezultatului, pașii următori de investigare sau monitorizare, dacă sunt necesare alte teste genetice și, mai ales, dacă sunt necesare anumite terapii. Un rezultat pozitiv poate aduce informații despre evoluția probabilă, despre alte riscuri de sănătate și despre riscul pentru rude. Un rezultat negativ nu exclude o cauză genetică, iar o variantă cu semnificație incertă (VUS) nu se folosește în decizii medicale până nu e reclasificată.

Am nevoie de trimitere? Se decontează?

Nu ai nevoie de trimitere de la alt medic: testul potrivit îl alegi cu medicul genetician, la consultație. Testele făcute prin Helixomic nu se decontează prin CNAS; unele asigurări private pot deconta, iar noi îți dăm factura și actele necesare pentru decont.

Ce spun pacienții noștri despre noi

Recenzii publicate de pacienți pe Google. Afișăm o selecție fără detalii medicale.

Vezi toate recenziile pe Google
“Recomand din toată inima Helixomic și, în mod special, pe doamna dr. Anca Neacșu. Am întâlnit rar un medic atât de empatic, calm și atent la nevoile unui părinte îngrijorat. Mi-a răspuns cu multă blândețe și profesionalism la toate întrebările, explicând clar și pe înțelesul meu fiecare aspect. Am simțit sprijin real, nu doar informații medicale. Mulțumesc pentru răbdare, omenie și dedicare!”
Dianne M.
“Am avut o experienta extraordinara cu Helixomic. Am fost placut surprins de transparenta si profesionalismul oferit. Dr. Anca Neacșu m-a ajutat sa inteleg diferite teste genetice si care dintre acestea s-ar potrivi mai bine pentru problema pe care am dorit sa o investighez. De asemenea, m-a ajutat foarte mult si la interpretarea rapoartelor medicale si, implicit, a rezultatelor. Personalul cu care am vorbit pe WhatsApp mi-a raspuns mereu la orice intrebare, oferindu-mi informatiile de care am avut nevoie si m-a ghidat corespunzator incat sa imi usureze procesul pentru recoltarea monstrelor si re-trimiterea acestora. Am apreciat promptitudinea si eficienta Helixomic in realizarea acestor procese atat de rapid si eficient. Recomand tuturor ce doresc servicii / teste genetice de calitate si cu siguranta voi apela si in viitor la serviciile Helixomic.”
Sebastian F.
“Recomand cu toată încrederea! Doamna doctor este un adevărat profesionist, foarte atentă, blândă și dedicată. Consultația a decurs impecabil, cu explicații clare și răbdare.”
Alexandra S.
“Intreg procesul a decurs fara probleme si am fost informat la fiecare pas: de la comanda si livrarea kit-ului, pana la primirea rezultatelor si interpretarea lor. Am primit servicii de calitate, de la oameni bine organizati si profesionisti. Dr. Anca Neacsu mi-a raspuns in detaliu la fiecare intrebare pe care i-am adresat-o.”
RI B.
“Foarte multumit! Recomand cu incredere pe domna doctor Anca Neacsu.”
laurentiun3000
“Profesionalism, empatie, implicare, interpretare detaliata a rezultatelor.Act medical de nota 10.Felicitari!”
Marcela C.

Datele tale sunt în siguranță cu Helixomic

  • Confidențialitatea datelor

    Ne asigurăm că datele tale personale sunt păstrate în siguranță și nu sunt împărtășite cu terțe părți, cu excepția celor direct implicate în procesul de consultație și analiză genetică.

  • Utilizare responsabilă

    Datele sunt folosite exclusiv în scopul înregistrării, analizei, interpretării și comunicării rezultatelor testului, respectând întocmai consimțământul acordat de tine.

  • Dreptul la ștergere

    La cerere, se poate solicita ștergerea completă a tuturor datelor tale personale, inclusiv rezultatele testării, din bazele noastre de date și ale laboratorului partener.

Soluții înrudite

Epilepsie

Toate situațiile sunt pe pagina Soluții.

Articole utile

Vezi toate articolele

Surse

  1. Manickam K, et al. Exome and genome sequencing for pediatric patients with congenital anomalies or intellectual disability: an evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in Medicine. 2021;23(11):2029-2037. https://doi.org/10.1038/s41436-021-01242-6
  2. 100,000 Genomes Project Pilot Investigators, Smedley D, et al. 100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care: Preliminary Report. New England Journal of Medicine. 2021;385(20):1868-1880. https://doi.org/10.1056/NEJMoa2035790
  3. Smith L, et al. Genetic testing and counseling for the unexplained epilepsies: an evidence-based practice guideline of the National Society of Genetic Counselors. Journal of Genetic Counseling. 2023;32(2):266-280. https://doi.org/10.1002/jgc4.1646
  4. England JD, et al. Practice Parameter: evaluation of distal symmetric polyneuropathy: role of laboratory and genetic testing. Neurology. 2009;72(2):185-192. Reafirmat de AAN în 2025. https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000336370.51010.a1
  5. Richards S, et al. Standards and Guidelines for the Interpretation of Sequence Variants: A Joint Consensus Recommendation of the ACMG and the Association for Molecular Pathology. Genetics in Medicine. 2015;17(5):405-424. https://doi.org/10.1038/gim.2015.30
  6. European Society of Human Genetics. Genetic testing in asymptomatic minors: recommendations of the European Society of Human Genetics. European Journal of Human Genetics. 2009;17(6):720-721. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2947109/

Programează consultația

Programezi din calendar sau la telefon consultația online, din țară sau din străinătate, ori pe cea față în față, la Clinica Luna din București. Costă 420 de lei și o plătești după ce are loc. La consultație, te ajută să ai la îndemână scrisorile medicale, analizele, investigațiile și testele de până acum.

Programează consultația

Ai întrebări înainte de consultație?